Diamond-Blackfanův syndrom je anemická porucha, i když příčina je stále nejasná. Diamond-Blackfanův syndrom lze léčit relativně dobře a někdy i vyléčit. Nicméně preventivní opatření nejsou možné.
Co je Diamond-Blackfanův syndrom?
Lékařská profese označuje syndrom Diamond-Blackfan - také známý jako erythrogenesis imperfecta nebo chronický vrozený hypoplastický anémie a Diamond-Blackfan anémie (zkráceně DBA) - jako chronická anémie charakterizovaná nízkým počtem červených krev buňky přítomné v krvi. Syndrom Diamond-Blackfan se vyskytuje převážně na začátku prvního roku života.
Příčiny
Diamond-Blackfanův syndrom je anemická porucha a takzvaná speciální forma známého aplastiku anémie, který následně vykazuje selektivní poruchu červené krev produkce buněk. Syndrom Diamond-Blackfan se dědí buď autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní. V tomto případě je alterace nebo mutace lokalizována na chromozomu 19 (pozice 13). V mnoha případech však Diamond-Blackfanův syndrom není zděděn, ale vyskytuje se sporadicky (spontánní mutace). Pouze v 15 procentech všech případů existuje dědictví po jednom z rodičů. Dosud není známa skutečná příčina vzniku Diamond-Blackfanova syndromu. Lékaři však mají podezření, že jde o vrozenou anomálii takzvaných erytrocytárních kmenových buněk. Vzhledem k anomálii jsou erytrocytární kmenové buňky, které se nacházejí v kostní dřeň, jsou nedostatečně zásobovány, takže v důsledku toho existuje také nízký počet červených krev buňky. Vzhledem k tomu, že příčina není známa, lékaři jednají hlavně symptomaticky terapie nebo prevence syndromu není možná. I když není známa příčina syndromu Diamond-Blackfan, lékaři mohou být velmi dobře schopni léčit tuto chorobu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom Diamond-Blackfan se vyskytuje převážně během prvních šesti měsíců; v 50 procentech všech případů se první příznaky objeví po třech měsících života. Asi v pětině případů je Diamond-Blackfanův syndrom detekovatelný již po narození, protože novorozenci se rodí s „typickou bledostí“. V mnoha případech trpí postižení syndromem Diamond-Blackfan malformacemi. Například lékaři detekují mikrocefalii (velmi malou lebka), rozštěp ret a patra, nebo velmi malé oční bulvy (mikroftalm). Někdy lze diagnostikovat také hypertelorismus (oči, které jsou velmi daleko od sebe) nebo nepřirozeně vysoké podnebí; všechny tyto položky jsou klasické pro syndrom Diamond-Blackfan. Navíc 50 procent všech postižených osob má nízký vzrůst; přibližně jedna třetina postižených osob trpí a srdce vada nebo malformace prstů nebo Palce a malformace ledvin. Někdy může být také opožděn mentální vývoj. Průběh onemocnění je pozitivní. Samozřejmě existují i silné výrazy; syndrom Diamond-Blackfan však může být zpravidla dobře léčen nebo někdy dokonce vyléčen.
Diagnóza
Charakteristickým rysem syndromu Diamond-Blackfan je takzvaný nedostatek erytroblastů. Vrozená erythroblastophthisis (erytropoetická tkáň v kostní dřeň ustupuje) s retikulocytopenií, typickými rysy Diamond-Blackfanova syndromu jsou jakékoli malformace pohlavního traktu nebo dokonce klasický výraz obličeje postižené osoby (pseudomongoloidní habitus). Mezi další příznaky, které naznačují Diamond-Blackfanův syndrom, patří: Microcefalus, gotické patro, mikroftalm nebo dokonce hypertelorismus. I když se jedná o klasické funkce, musí lékař provést také krevní testy. Krevní testy lze použít k určení, zda je či není přítomen Diamond-Blackfanův syndrom. Zatímco neovlivněné osoby mají hemoglobin (Hb) hladina nad 11 g / dL, hladina u syndromu Diamond-Blackfan je pod 6 g / dL. Pomocí krevních testů a kostní dřeň propíchnout, který dokáže detekovat změny, může lékař diagnostikovat Diamond-Blackfanův syndrom. U přibližně 20 až 25 procent všech případů lze syndrom Diamond-Blackfan diagnostikovat také genetickým testováním. V tomto případě lékař detekuje mutaci takzvaného RPS19 gen, který následně spouští Diamond-Blackfanův syndrom.
Komplikace
Syndrom Diamond-Blackfan se již vyskytuje u kojenců a dětí ve velmi mladém věku a vede k extrémní bledosti v obličeji a také v celém těle člověka. Kromě toho mnoho pacientů také trpí malými očními bulvy nebo očima, které jsou relativně daleko od sebe, takže syndrom pacienta snižuje také jeho sebeúctu. Často je zde také rozštěp ret a patra. Dotčené osoby také mají nízký vzrůst a trpí různými srdce vady. The srdce vady mohou snížit průměrnou délku života. Ve vzácných případech Diamond-Blackfanův syndrom také omezuje psychický vývoj dítěte a zpoždění může nastat. Diamond-Blackfanův syndrom lze léčit relativně dobře kortizona ve většině případů léčba vede k pozitivnímu průběhu onemocnění. Závažné případy lze léčit také kostní dření transplantace. V tomto případě lze syndrom vyléčit úplně, takže v průběhu života nedochází k žádným dalším komplikacím. The srdeční vada by měl být pravidelně vyšetřován lékařem a v případě potřeby léčen, aby z toho nevznikly žádné komplikace.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Děti narozené s malformacemi by měly být vždy vyšetřeny a pod lékařským dohledem. Pokud jsou typické znaky - včetně velmi malých očních bulv, široce rozmístěných očí nebo rozštěpu ret a patra - spojuje je nápadná bledost obličeje, může být přítomen Diamond-Blackfanův syndrom. V tomto případě by rodiče měli mluvit okamžitě pediatrovi. Příznaky jako nízký vzrůst, malformace prstů a známky ledvina nebo srdeční choroby se také nejlépe objasní okamžitě. Pokud je syndrom detekován a léčen v rané fázi, jsou šance na uzdravení obecně relativně dobré. Proto je důležité navštívit lékaře, jakmile si všimnete výše uvedených příznaků. Pokud se příznaky syndromu objeví později v životě, je v každém případě nutné lékařské objasnění. Kromě toho je třeba hledat psychologickou podporu, protože syndrom Diamond Black často vede k psychologickým stížnostem, jako je deprese nebo komplexy méněcennosti. Pokud máte kardiovaskulární potíže nebo známky ledvina Pokud se porucha projeví, musí být pohotovostní lékař okamžitě upozorněn.
Léčba a terapie
Diamond-Blackfanův syndrom lze léčit relativně dobře pomocí kortikosteroidů. Například studie již ukázaly, že asi 82 procent všech postižených jedinců velmi dobře reaguje na kortikosteroidy terapie; je však důležité, aby postižené osoby přišly do kontaktu s vhodnou terapií až po prvním roce života. Jedinci, kteří jsou stále v prvním roce života nebo kteří ve skutečnosti nereagují na kortikosteroidy terapie obdrží krevní transfuze, aby bylo možné léčit Diamond-Blackfanův syndrom. Pro lékaře je důležité zabránit hromadění železo v těle; v tomto případě lékař hovoří o hemosideróze, které je v každém případě nutné zabránit. Další terapeutickou možností je transplantace kmenových buněk nebo transplantace kostní dřeně - BMT. Pomocí této léčby je možné vyléčit Diamond-Blackfanův syndrom. Zejména lidé, kteří jsou závislí na transfuzích, protože netolerují léčbu kortikosteroidy, jsou opakovaně léčeni pomocí transplantace, protože časté transfuze někdy poškozují orgány. V současné době kostní dřeň transplantace je jediná terapie, která může skutečně vyléčit Diamond-Blackfanův syndrom. Dárcovství od člena rodiny, který není členem rodiny, je však tak riskantní, že v jednotlivých případech je třeba zvážit, zda riskovat. Transplantace kostní dřeně představuje jedinou možnost léčby, která může syndrom dobře vyléčit. V současné době nejsou známy žádné další možnosti léčby, které mají podobný účinek.
Výhled a prognóza
Protože příčina a patogeneze Diamond-Blackfanova syndromu jsou dosud nejasné, nelze na tuto léčbu použít kauzální terapii stav. Dotčené osoby se proto musí ke zmírnění příznaků spoléhat na čistě symptomatickou léčbu. Pokud není poskytnuta žádná léčba syndromu Diamond-Blackfan, pacienti trpí a srdeční vada a malformace ledvin. Podobně může dojít k opoždění duševního vývoje, pokud postižená osoba nedostane odpovídající podporu, což má za následek zpoždění. Kvůli rozštěpu patra trpí mnoho pacientů při jídle a tekutinách nepohodlí. Různé deformity mohou také vést v některých případech škádlení nebo šikana, a proto způsobují psychické nepohodlí. Syndrom je obvykle léčen různými chirurgickými zákroky a poskytováním zvláštní podpory postiženému dítěti. To zmírňuje většinu nepohodlí, takže se dítě může normálně vyvíjet. Léčí se také malformace srdce a ledvin, takže nedochází ke zkrácení střední délky života. Transplantace kostní dřeně může také poskytnout úplné vyléčení syndromu Diamond-Blackfan, takže výhled na to existuje stav je relativně dobrý.
Prevence
Syndromu Diamond-Blackfan nelze zabránit nebo přibližně zabránit. Především proto, že lékaři dosud nenašli příčinu, která je považována za spouštěč syndromu Diamond-Blackfan.
Následovat
Ve většině případů syndromu Diamond-Blackfan nemá pacient žádné zvláštní opatření nebo možnosti následné péče. Postižená osoba je tak primárně závislá na včasném odhalení a následné léčbě tohoto onemocnění, aby nedocházelo ke zhoršení příznaků. Čím dříve je samotný syndrom detekován, tím lepší je obvykle další průběh tohoto onemocnění. Protože původ Diamond-Blackfanova syndromu dosud není znám, je přímá léčba nemoci poměrně obtížná. Samotná léčba se provádí pomocí léků. Postižení jsou závislí na pravidelném užívání léků a na správném dávkování. V případě dotazů a nejasností by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. V závažných případech jsou však transplantace orgánů dokonce nezbytné k tomu, aby postižená osoba přežila. Obecně platí, že zdravý životní styl se zdravým strava a abstinence od tabák a alkohol má také pozitivní vliv na průběh onemocnění. V mnoha případech je však navzdory léčbě průměrná délka života postižené osoby významně omezena syndromem Diamond-Blackfan.
Co můžete udělat sami
Chronický anémie může být postiženou osobou pozitivně podpořena prostřednictvím přizpůsobeného strava. Existují různé potraviny, které mají při pravidelné konzumaci příznivý účinek na tvorbu červených krvinek. Žádného osvobození od příznaků nebo uzdravení není dosaženo, ale kromě ortodoxní lékařské opatření, zlepšení v zdraví může být dosažen. Spotřeba luštěnin, ořechy nebo semena způsobí zásobu železo. Od té doby železo je obsažen v hemoglobin, to v konečném důsledku poskytuje lidským orgánům silnější životní sílu. Navíc, mozek aktivita se zlepší. Spotřeba vaječného žloutku také způsobuje přísun železa a navíc životně důležité Proteinů. Ty jsou nezbytné pro vznik hemoglobin. Řepa, granátová jablka, koření a byliny by také měly být zahrnuty do strava jako součást možných opatření svépomoc pro syndrom Diamond-Blackfan. Výše uvedené přírodní produkty podporují produkci krve, posilují obranný systém těla a vést ke zlepšení pohody. Kromě toho by pacienti měli posilovat svou duševní sílu. S pomocí relaxace techniky, stresory se snižují a podporuje se vnitřní stabilita. To má pozitivní vliv na průběh onemocnění a může vést ke snížení počtu stížností. Hygiena spánku by měla být optimalizována tak, aby se tělo mohlo během odpočinku dostatečně regenerovat.
