Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom je vrozená vada, která se vyskytuje výhradně u žen. V tomto případě pacienti nemají vagínu, takže nemohou mít pohlavní styk.
Co je syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom je také známý jako MRKH syndrom nebo Küster-Hauserův syndrom. Jedná se o malformaci genitálií u žen, které nemají vagínu. Bez léčby pro ně vaginální styk není možný. Prostřednictvím moderních lékařských metod však existuje možnost funkční neovaginy. Syndrom MRKH není ovlivněn funkcí vaječníků, která umožňuje normální vývoj sekundárních pohlavních znaků. Údaje o frekvenci syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se liší v rozmezí od 1: 10,000 1 do 4500: 1. V medicíně je syndrom MRKH rozdělen do různých forem. Jedná se o izolovaný syndrom MRKH typu I, syndrom MRKH typu II a atypický Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom. U izolované MRKH typu XNUMX existuje vrozená absence pochvy a děloha. MRKH typu II se označuje, jsou-li přítomny další malformace. Atypický Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. To zahrnuje mutace na WNT4 gen na chromozomu 1.
Příčiny
Přesné příčiny syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser nejsou známy. Předpokládá se, že existuje chromozomální abnormalita, která vede k malformaci Müllerianových kanálků. Kvůli této inhibiční malformaci nedojde ve druhém embryonálním měsíci ke kanalizaci genitálu. To zase způsobí genetický zaostalost (hypoplázii) nebo úplnou netvoření (aplázii) pochvy a děloha. Syndrom MRKH se vyskytuje pouze u ženského pohlaví. Postižené ženy nemají pochvu, a proto nemohou mít pohlavní styk. Nicméně, jejich vzhled je obvykle ženský. Mají tedy normální libido a mají schopnost dosáhnout orgasmu. Protože děloha je také rudimentární nebo dokonce neexistuje, postižené ženy nemohou porodit děti. The vaječníkyna druhé straně nejsou ovlivněny syndromem MRKH. I když je možné, že se Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom může vyskytnout izolovaně, je častěji pozorován v souvislosti s malformacemi ledvin a obratlů. V některých případech pacienti také trpí poruchami sluchu i sluchu srdce.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom je obvykle patrný až v pubertě. Do té doby je obvykle jen málo příznaků. První známka syndromu MRKH je primární amenorea, což je absence měsíčníku menstruace. Hlavní amenorea je Když menstruace dosud nedošlo. Postižení navíc trpí problémy během pohlavního styku. To je pro ně stěží možné. Z důvodu fungování vaječníky, prsa, vulva a ženský vzhled jsou normální. Primární sterilita je však přítomna. Syndrom MRKH není zřídka doprovázen malformacemi v systému močových cest. Může se jednat o renální agenezi, dvojité močovody nebo podkovy. Renální ageneze je absence vývoje v jedné nebo obou ledvinách, zatímco v podkově ledvina, spodní renální póly obou ledvin se spojily. Přibližně 10 až 20 procent všech pacientek také trpí abnormalitami v kostře. Mezi další možné příznaky syndromu MRKH patří vyčnívající kýly vaječníkya vodivé ztráta sluchu. Kýly se mohou objevit v dětství.
Diagnóza a průběh onemocnění
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom je diagnostikován řadou testů. Nejprve ošetřující lékař jedná s pacientem zdravotní historie, poté provede a vyšetření ve kterém provádí přesnou palpaci těla. Kromě toho sonografie (ultrazvuk vyšetření) poskytuje cenné informace. Protože existuje riziko doprovodných malformací, obvykle se také provádějí ortopedická a urologická vyšetření diferenciální diagnostika k pseudohermafroditismu maskulinum (androgynie) je také považován za důležitý. Bez léčby není vaginální styk pro postižené ženy možný navzdory jejich normálnímu vzhledu. To pro ně často vede k silnému psychickému tlaku. Avšak pomocí plastické chirurgie může postižená osoba získat neovaginu.
Komplikace
Pokud žena trpí syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, nebude mít pohlavní styk. Tento syndrom zpravidla nepředstavuje nic zvláštního zdraví poškození, takže obvykle nedochází ke snížení průměrné délky života. Postižená osoba nemá menstruaci. Téměř neexistující sexuální život může vést ke komplikacím s partnerem, které mohou vyústit v psychické nepohodlí. Není neobvyklé, že v důsledku syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser trpí postižené komplexy méněcennosti nebo pocity hanby. Také to není neobvyklé pro sociální vyloučení nebo deprese nastat. Pacienti jsou také sterilní a nemohou mít děti, což může mít také velmi negativní vliv na psychiku. V mnoha případech je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom spojován s různými dalšími malformacemi, takže ledvina mohou nastat stížnosti. Samotná kostra může být také ovlivněna abnormalitami, které mohou omezit každodenní život. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom lze léčit tak, aby se postižená osoba mohla znovu účastnit pohlavního styku. Komplikace se nevyskytují a příznaky lze obvykle zcela zvládnout. Očekávaná délka života se tímto syndromem také nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Normálně, stav je diagnostikována krátce po narození. Vzhledem k tomu, že při porodním stacionáři tým pomocníků složený ze zdravotních sester a lékařů automaticky provádí první vyšetření kojence, jsou v těchto testech a kontrolách zaznamenány nesrovnalosti. Pokud dojde k porodu v porodním centru nebo porodu doma, převezmou tento úkol porodní asistentky a zahájí všechny další kroky k podrobnému vyšetření. V těchto případech rodiče nemusí jednat, protože jsou obklopeni vyškoleným personálem. V případě spontánního porodu bez přítomnosti lékařsky vyškoleného personálu by měl být ihned po porodu konzultován lékař. Pokud není diagnóza stanovena v kojeneckém věku z různých důvodů, je třeba v průběhu života sledovat další vodítka. Pokud není menstruace v dalším procesu vývoje dívky je to známka existujícího onemocnění. Aby bylo možné určit příčinu, je nutná návštěva lékaře. Pokud existují abnormality kostního systému nebo zvýšené kýly, je nutný lékař. Prezentace ztráta sluchu je také příznakem syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser a měl by být lékařsky vyšetřen.
Léčba a terapie
K léčbě syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser jsou k dispozici konzervativní i chirurgické možnosti léčby. Konzervativní léčba zahrnuje tzv strečink podle Franka. Při tomto postupu se vagina protahuje pomocí dilatátoru. Metoda je však považována za velmi bolestivou, takže pacient musí mít odpovídající úroveň ochoty. Kromě toho jsou také k dispozici různé chirurgické terapie. Patří mezi ně neovagina podle Vecchiettiho, peritoneální plášť, střevní plášť a epidermální plášť podle McIndoe. Operace neovaginy podle Vecchiettiho je jedním z minimálně invazivních postupů. Při tomto postupu chirurg zavede takzvaný fantom do vaginální jamky. Poté k tomuto fantomu pomocí laparoskopu připevní dva stehy. Prochází je přes břišní stěnu k napínacímu zařízení. Tento přístroj zůstává v poloze na břiše po dobu čtyř až šesti týdnů. Vaginu napíná napínací aparát ve směru břišní dutiny a prodlužuje se tak o deset až dvanáct centimetrů. K dalšímu protažení pochvy se používají dilatátory. Ve většině případů je možné, aby pacient pokračoval v normálním sexuálním životě. Neovagina tedy reaguje jako běžná pochva a dilatuje se při pohlavním styku.
Výhled a prognóza
Léčba malformace zvané Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom postihuje pouze ženy. Syndrom lze léčit chirurgicky i konzervativně. Všechny dosud známé postupy jsou pro postižené bolestivé a nepohodlné. Jsou také potenciálně rizikové, protože v intimní oblasti může dojít ke zranění. Bez těchto zásahů je však prognóza normálního sexuálního života špatná. Chirurgické postupy používané ke korekci syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser zahrnují McIndoeovy epidermální pochvy, střevní pochvy, peritoneální pochvy a Vecchiettiho neovaginu. U tří z těchto chirurgických zákroků je však nutné, aby postižení pooperačně nosili tzv. Fantomu. To zabrání zmenšení operované vagíny. V posledních desetiletích byla vyvinuta nová chirurgická metoda pro syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. V roce 2006 byla čtyřem ženám se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser implantována nová pochva. To bylo dříve pěstováno v laboratoři z jejich vlastních genitálních tkáňových buněk. Lékařský časopis „The Lancet“ poprvé informoval o úspěchu operace v roce 2014. Tato nová chirurgická metoda dává naději, že vyhlídky na normální život lze v budoucnu lépe realizovat. Vytvoření vlastního pacienta kůže buněčné kultury představuje velmi složitý a nákladný postup. Nová chirurgická metoda nicméně ponechává otevřenou možnost, že prognóza u žen se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser může být v budoucnu dále zlepšována.
Prevence
Neexistují žádná preventivní opatření opatření proti syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Přesné příčiny vrozené vady nemohly být stanoveny.
Následovat
Protože Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom je vrozené onemocnění, lékař jej obvykle nemůže plně léčit. Postižená osoba je závislá na rychlé a především včasné diagnostice a rozpoznání nemoci, aby bylo možné zabránit dalším komplikacím. Mnoho pacientek trpí v důsledku onemocnění komplexy méněcennosti nebo významně sníženou sebeúctou. Někdy může pomoci odborně si to vyjasnit u psychologa a zahájit terapie. Cílem následné péče je přijmout situaci a prosazovat lepší způsob řešení této nemoci. Pozitivní přístup přispívá k procesu obnovy. Další postup však velmi závisí na době diagnostiky, takže v tomto ohledu nelze učinit žádnou obecnou předpověď.
Co můžete udělat sami
Obvykle není možné léčit syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser pomocí svépomoc. Konzervativní léčba strečink vagina je spojena s velmi těžkou bolest a provádí ji lékař. Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser lze však relativně dobře léčit chirurgickým zákrokem, takže pacientka již není omezována v sexuálním životě. Procedura se provádí bez větších rizik a komplikací a může trvale zmírnit příznaky. Poté je možné, aby pacient měl opět pohlavní styk. Vzhledem k tomu, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom často také vede k psychologickým stížnostem nebo deprese, měly by být omezeny diskusemi se známými lidmi nebo s rodinou. Kontakt s jinými postiženými osobami může mít často pozitivní vliv na průběh onemocnění a snížit psychické utrpení. Další léčba nebo terapie syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser není nutný, pokud je léčen chirurgicky.
