Pitt-Hopkinsův syndrom je název extrémně vzácné genetické poruchy, která nemá žádnou léčbu. Genetická vada má mimo jiné za následek motorické a intelektuální postižení.
Co je Pitt-Hopkinsův syndrom?
Pitt-Hopkinsův syndrom (PHS) je genetická porucha spojená s duševní zpoždění, nedostatečná nebo úplná absence mluvené řeči, epilepsiea poruchy regulace dýchání. Kromě toho existují typické abnormality obličeje. Nemoc se projevuje jen velmi zřídka. Dosud je na celém světě známo pouze 150 případů a vyskytují se stejně u mužů i žen. Lékaři však mají podezření na vyšší počet nehlášených případů, protože onemocnění bylo spolehlivě diagnostikováno pouze několik let. Název Pitt-Hopkinsův syndrom je odvozen od dvou australských lékařů D. Pitta a I. Hopkinse, kteří tuto chorobu poprvé popsali v roce 1978. Objev příčinné souvislosti gen proběhlo až v roce 2007. Dvě výzkumné skupiny v Erlangenu a Paříži objevily mutace v TCF4 gen ve stejnou dobu. Díky tomu je nyní možná jasná diagnóza Pitt-Hopkinsova syndromu. Odhaduje se, že dědičné onemocnění se projevuje u jednoho z 34,000 41,000 až XNUMX XNUMX porodů.
Příčiny
Pitt-Hopkinsův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. Příčinou dědičného onemocnění jsou heterozygotní nové mutace v TCF4 gen. Tento gen kóduje všudypřítomný transkripční faktor b-HLH. Gen TCF4 je umístěn na chromozomu 18 a gen buď mutuje na jednom z exonů 1 až 20, nebo je zcela odstraněn. Pokud osoba trpí Pitt-Hopkinsovým syndromem, riziko přenosu dědičné choroby na potomky je asi 50 procent. Normálně však většina pacientů nemá děti. Ve většině případů se onemocnění vyskytuje, i když jsou oba rodiče zdraví a nemají žádné mutace v genu TCF4. Riziko recidivy PHS u dalších těhotenství je považováno za velmi nízké, na jedno procento.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pitt-Hopkinsův syndrom má řadu různých příznaků. Ty se však nikdy plně neprojeví u žádného pacienta. U většiny postižených jedinců se charakteristické rysy syndromu vyvinou až v průběhu času, takže se nakonec stanou jasně rozpoznatelnými. Ihned po narození a v prvních měsících života se obvykle nevyskytují žádné výrazné příznaky. Postupem času si rodiče všimnou neobvykle pomalého vývoje svého dítěte. Například jen zřídka sáhne po hračkách, nezapne si své vlastní nebo mžourá. Mohou existovat také středně závažné až těžké duševní poruchy zpoždění, postnatální retardace růstu, omezené schopnosti chůze, pohyb koordinace poruchy a svalová hypotonie. Zrychlené dýchání epizody, poruchy spánku, závažné zácpa, skoliózaa v tomto klinickém obrazu byly také zaznamenány genitální abnormality. Kromě toho je vývoj jazyků špatný nebo dokonce zcela chybí. Viditelné abnormality obličeje, jako jsou silné srdce-tvarované rty, široké ploché patro s velkým ústaMakrostomie s velkými mezerami mezi zuby a vyčnívajícími zuby jsou také považovány za typické pro Pitt-Hopkinsův syndrom. Kromě toho rozšířené nosní dírky, hluboce posazené oči, výraz rýhy mezi ret a nos, absence flexe palce nebo prstů a úzké ruce, které mají široké prsty, jsou považovány za vnější identifikační znaky. V zásadě však má většina pacientů s PHS veselou povahu, takže se často smějí. Potřebují také hodně lásky a fyzického kontaktu.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Pitt-Hopkinsova syndromu se většinou provádí klinickým vyšetřením. Elektroencefalografie (EEG) je také považován za důležitou vyšetřovací metodu, pomocí které lze detekovat změny. Dále zobrazovací postupy jako např magnetická rezonance Lze použít (MRI). Ty mohou indikovat změny v temporálních lalocích i změny v hippocampus. V některých případech detekce rozšířených komor nebo hypoplastického corpus callosum (mozek bar) je také možné. Pokud je již známá genová mutace, prenatální diagnostika lze provést. To znamená, že dědičné onemocnění lze detekovat před narozením.Diferenciální diagnostika hraje také důležitou roli, protože příznaky některých poruch jsou podobné příznakům Pitt-Hopkinsova syndromu. Mezi ně patří Goldbergův syndrom, Angelmanův syndrom, Mowat-Wilsonův syndrom a Rettův syndrom. Protože Pitt-Hopkinsův syndrom je genetická vada, nemá žádný lék. Ve většině případů lze očekávat trvalé mentální postižení. Většina pacientů s PHS navíc není schopna mluvit. Očekávaná délka života postižených závisí na rozsahu zdraví problémy a deformity. Obvykle po celý život vyžadují pomoc od ostatních.
Komplikace
Kvůli Pitt-Hopkinsovu syndromu většina postižených jedinců obvykle trpí různými motorickými a mentálními omezeními a postižením. Výsledkem je, že pacienti jsou obvykle ve svém životě odkázáni na pomoc jiných lidí a již si nemohou bez dalších okolků poradit s každodenním životem. Postižení trpí strabismem a přibývají zpoždění. Vady řeči a koordinace problémy mohou také nastat v důsledku Pitt-Hopkinsova syndromu, což významně snižuje kvalitu života pacienta. Zácpa dochází také k poruchám spánku. Celkový vývoj dítěte je významně negativně ovlivněn Pitt-Hopkinsovým syndromem, což vede ke komplikacím i v dospělosti. Zejména u dětí mohou příznaky Pitt-Hopkinsova syndromu být vést škádlení nebo šikaně. Kauzální léčba Pitt-Hopkinsova syndromu není možná, takže trpící jsou závislí na různých terapiích, které mohou usnadnit každodenní život. Někdy také příbuzní a rodiče potřebují psychologickou léčbu. Očekávaná délka života pacienta není tímto onemocněním obvykle ovlivněna. Rodiče by dále měli zvážit genetické poradenství.
Kdy by měl jít k lékaři?
Protože Pitt-Hopkinsův syndrom je vrozená porucha, při které nedochází k samoléčení, musí být syndrom vždy léčen lékařem. Úplné vyléčení však není možné, takže postižená osoba je po celý svůj život závislá na lékařském ošetření. Pokud dítě vykazuje výrazně zpomalený vývoj, měl by být v případě Pitt-Hopkinsova syndromu konzultován lékař. Může se také objevit strabismus a mnoho dětí také má koordinace poruchy. Rovněž by měl být vždy konzultován lékař ohledně deformací nebo abnormalit obličeje. Čím dříve jsou rozpoznány a léčeny, tím vyšší je pravděpodobnost pozitivního průběhu onemocnění. Stejně tak mohou abnormality v rukou a nohou dítěte naznačovat Pitt-Hopkinsův syndrom a musí být vyšetřeny lékařem. Samotnou diagnózu syndromu může provést pediatr nebo praktický lékař. Další léčba však vyžaduje odborníka a léčba závisí na přesném projevu syndromu. Nelze obecně předvídat, zda nemoc povede ke zkrácení střední délky života pacienta. Vzhledem k tomu, že syndrom často způsobuje psychické potíže rodičům a členům rodiny, může být rovněž konzultován psycholog.
Léčba a terapie
Protože Pitt-Hopkinsův syndrom nelze vyléčit, terapie se omezuje na léčbu příznaků, což závisí na jednotlivci. V každém případě je důležité zahájit léčbu dědičného onemocnění co nejdříve. Vhodné formy terapie jsou primárně fyzioterapeutické opatření, terapie mluvením, pracovní lékařství, jezdecká terapie (hipoterapie) nebo muzikoterapie. V případě strabismu okluze terapie je důležité, kdy je jedno oko maskováno speciální oční náplastí, která působí proti zrakové poruše. Léčivá léčba pomocí inhibitor karboanhydrázy acetazolamide, který slouží ke snížení krev nitrolební tlak a je také považován za užitečný. Někteří pacienti dostávají také léky na poruchy spánku, zácpa, a epilepsie. Hlavním problémem Pitt-Hopkinsova syndromu je nedostatek nebo absence mluvené řeči. Z tohoto důvodu by se postižené děti měly naučit komunikovat prostřednictvím znakové řeči. Pro rodiče genetické poradenství je považováno za vhodné.
Výhled a prognóza
Výhled na vyléčení nebo zlepšení dědičného Pitt-Hopkinsova syndromu není příliš dobrý. Geneticky způsobený syndrom se vyskytuje velmi zřídka. Více než 400 případů nebylo celosvětově zdokumentováno. Výsledkem Pitt-Hopkinsova syndromu je celá řada závažných až středně závažných funkční poruchya duševní postižení. Mimo jiné, nízký vzrůst nebo se vyvíjejí epilepsie. Děti neumí mluvit. Pro rodiče těchto dětí je problematické, že správná diagnóza je obvykle stanovena až po několika letech. Poté je důležité odlišit Pitt-Hopkinsův syndrom od jiných syndromů s podobnými příznaky. Vzhledem k velkému počtu abnormalit a následků může medicína zasáhnout pouze symptomaticky. Postižení jedinci jsou často hospitalizováni, protože mohou mít závažné dýchací potíže. Interdisciplinární zacházení s postiženými osobami je standardní. Prognóza pozitivního vývoje pro pacienty není vzhledem k širokému spektru poruch nijak zvlášť dobrá. Dokonce i chirurgický opatření nemůže změnit stupeň postižení. Dotčené osoby potřebují trvalou péči. Pro rodiče těchto dětí je tato prognóza důležitým faktorem. Je pravda, že šance na další dítě s tímto postižením jsou poměrně malé. Jsou však uvedeny. Proto v případě jiného těhotenství, amniocentéza je doporučeno. Pokud je potřeba, potrat musí být doporučeno.
Prevence
Nejsou k dispozici žádné opatření k prevenci Pitt-Hopkinsova syndromu. Jedná se tedy o dědičné onemocnění, které je již vrozené.
Následovat
U Pitt-Hopkinsova syndromu jsou míry sledování ve většině případů významně omezené. Jde o genetické onemocnění, které nelze zcela vyléčit, takže prioritou u tohoto onemocnění je včasná detekce a léčba, aby se zabránilo rozvoji dalších komplikací nebo jiných zdravotních stavů. Čím dříve je syndrom detekován a léčen lékařem, tím lepší je obvykle další průběh. Pokud je dítě žádoucí, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování Pitt-Hopkinsova syndromu. Postižené děti jsou po celý život závislé na pravidelných kontrolách prováděných různými lékaři. Péče a podpora ze strany vlastní rodiny je také velmi důležitá, protože to může zejména zabránit rozvoji deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Intenzivní podpora postižených dětí je ve škole také velmi důležitá. Některé příznaky Pitt-Hopkinsova syndromu se léčí pomocí léků. Vždy je třeba dbát na správné dávkování a také na pravidelné užívání léků. Je možné, že Pitt-Hopkinsův syndrom snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Lidé, kteří mají Pitt-Hopkinsův syndrom, obvykle nejsou schopni žít bez pomoci. Příbuzní musí dát postiženému podporu, kterou potřebuje, a dávat na něj pozor zdraví stížnosti. Kromě pravidelných návštěv u lékaře jsou k dispozici i terapeutická opatření jako např dechová cvičení a pravidelné rozhovory jsou také součástí svépomoci. Nedostatek řeči lze kompenzovat cíleným tréninkem řeči. V případě vnějších malformací mluvit může být také nutná léčba. Po operaci platí odpočinek v posteli. Lékař může doporučit vhodné domácí a přírodní léky na bolest a v případě potřeby se poraďte s alternativním lékařem. V případě akutních dechových obtíží musí být pohotovostní lékař upozorněn. Dokud nepřijde lékařská pomoc, první pomoc by měl být podán postiženému a zajistit, aby zůstal klidný. Pitt-Hopkinsův syndrom lze dobře léčit pomocí komplexní péče. O pacienty by se měla starat doma ambulantní péče a musí se dostavit na speciální ošetření mateřská škola a škola později v životě. The stres spojené s tím zatěžuje poškozeného i rodiče, kteří by měli mluvit lékaři o jejich obavách a problémech. Doprovodná terapie může zlepšit pohodu a otevřít postiženým nový pohled na život.
