Syndrom CHARGE je genetická porucha s více příznaky nebo klinickými obrazy. Nejpozoruhodnější z nich je oko oka, srdce defekty, atrézie choanů, snížený růst délky a zpoždění vývoje, genitální abnormality a abnormality ucha. Je nutná chirurgická korekce malformací. Mnoho trpících může vést relativně normální život v rámci svých možností.
Co je syndrom CHARGE?
Syndrom CHARGE, známý také jako asociace CHARGE nebo Hall-Hittnerův syndrom, je vzácná genetická porucha. Dvě třetiny pacientů se syndromem CHARGE mají jednu nebo více mutací na CHD7 gen, řekl. CHARGE je zkratka pro anglické názvy syndromů, které se u tohoto syndromu obvykle vyskytují: Coloboma, Srdce defekt, Atresia choanae, zpomalený růst a vývoj, abnormality pohlavních orgánů, poruchy sluchu.
Příčiny
Příčiny syndromu CHARGE spočívají v genetika. Přibližně dvě třetiny pacientů postižených syndromem CHARGE mají jednu nebo více mutací na gen CHD7. Tento gen kóduje specifický protein zapojený do chromatin předělávání. Reguluje genovou expresi ovlivněním pevnost vazby mezi DNA a histony (základní Proteinů buněčného jádra). Orgány oko, ucho a nos jsou zvláště ovlivněny syndromem CHARGE, protože protein je produkován zejména v buňkách těchto orgánů. Je možná autozomálně dominantní dědičnost onemocnění. Častější je však spontánní mutace bez rodinné anamnézy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Název CHARGE představuje zkratku anglických názvů běžně se vyskytujících klinických obrazů u tohoto syndromu. Tyto klinické obrázky jsou následující:
Colomb: Vrozený coloboma oka. V tomto případě se orbitální štěrbina úplně nezavře. V důsledku této okolnosti se vyvíjí vizuální vada. Může dojít k řadě vizuálních poruch. Mimo jiné lze zmínit ztrátu zorného pole nebo citlivost na světlo. Možné jsou i další oční problémy, například oddělení sítnice. Srdce přeběhnout. U syndromu CHARGE se mohou objevit různé srdeční vady, z nichž některé vyžadují chirurgickou léčbu. Atresia choane: Atresia z choanae. Nosní cesty mohou být u syndromu CHARGE uzavřeny nebo abnormálně zúženy. Chirurgická léčba je někdy nutná několikrát, aby byly kanály trvale otevřené. Zpomalený růst a vývoj: snížený růst délky a zpoždění vývoje. Tento příznak je u syndromu CHARGE přítomen téměř u každého pacienta. Mělo by však být vždy lékařsky vyloučeno, že zpomalený růst je způsoben nedostatkem růstového hormonu. Předpokládá se, že vývojová zpoždění jsou způsobena různými smyslovými poruchami, chronickými chorobami a vyvážit poruchy. Genitální abnormalita. U lidí se syndromem CHARGE postihuje genitální abnormalita primárně vnější pohlavní orgány, a proto je tento příznak u pacientů mužského pohlaví snáze detekovatelný. U nich je často přítomen snížený penis a nehmatná varlata. Pacientky mohly snížit rty Minora. Abnormalita ucha: Abnormalita ucha. U syndromu CHARGE může být ovlivněno vnitřní, střední i vnější ucho. Mezi běžné problémy patří deformace kosti v střední ucho, chronické hromadění tekutiny ve středním uchu, úzký nebo chybějící zvukovod, abnormálně tvarované vnější uši a ztráta sluchu. Ne každý postižený syndromem CHARGE má všechny příznaky nebo klinické obrazy a nemusí být vždy závažné; přítomnost některých z těchto příznaků a pouze mírné příznaky mohou také představovat syndrom CHARGE.
Diagnóza a průběh
Pro diagnostiku syndromu CHARGE je k dispozici klasifikace podle hlavních rysů a vedlejších kritérií. Diagnóza je stanovena na základě těchto znaků a kritérií. Hlavními kritérii jsou coloboma oka, choanální atrézie, charakteristický CHARGE ucho, malformace obličeje nervy (může vést ke ztrátě smyslu pro chuť, paralýza obličeje, porucha vnímání zvuku a vyvážit sekundárními kritérii jsou nedostatečný vývoj reprodukčních orgánů, zpoždění vývoje, srdeční vady, nízký vzrůst, rozštěpy v oblasti obličeje (kán vést k dalším problémům), tracheální píštěle a charakteristický obličej CHARGE - může dojít k asymetrii obličeje, i když nedochází k ochrnutí obličeje; obyčejný je také hranatý tvar obličeje, ve kterém je výrazné široké, vyčnívající čelo, ochablé písničky, plochý střed a malá brada. Děti narozené se syndromem CHARGE často vyžadují urgentní operaci, dlouhou hospitalizaci a neustálé lékařské ošetření monitoring. Během života postiženého roste potřeba chirurgického zákroku. Nicméně stav se často zlepšuje nad rámec toho, co se původně očekávalo. Počet dospělých se syndromem CHARGE je relativně nízký, což lze přičíst skutečnosti, že syndrom CHARGE existuje jako zřetelný stav teprve od roku 1979. Počet dospělých žijících se syndromem CHARGE se proto v příštích několika letech zvýší, takže lze potom uvádět údaje o očekávaných podmínkách a nezbytných chirurgických zákrocích v dospělosti. Je třeba říci, že dobrý vývoj je v rámci daných možností velmi dobře dosažitelný. To však vyžaduje péči lékařských a pedagogických specialistů. Zejména rodiče mohou pozitivně ovlivnit vývoj svého dítěte trpícího syndromem CHARGE tím, že ho budou podporovat v jeho možnostech. Rodiče by se měli naučit rozumět obtížím svého dítěte způsobeným syndromem CHARGE. Tímto způsobem mu mohou poskytnout podporu, kterou potřebuje, aby dosáhl svého plného potenciálu.
Komplikace
Syndrom CHARGE způsobuje řadu různých stížností a příznaků. Ve většině případů existují různé malformace a opožděný vývoj. Postižená osoba primárně trpí vrozeným onemocněním srdeční vada. V nejhorším případě to může vést k úmrtí pacienta bez léčby a musí být z tohoto důvodu léčeno chirurgicky. Kromě toho existuje silná nízký vzrůst a také silně opožděný duševní a psychický vývoj. V mnoha případech je pacient závislý na pomoci jiných lidí v každodenním životě a sám to nedokáže zvládnout. Zůstatek dochází k poruchám a smyslovým poruchám. Ty mohou extrémně omezit kvalitu života. Malformace mohou také ovlivnit pohlavní orgány a vést k jejich abnormalitám. Není neobvyklé, že se postižení za tyto stížnosti stydí, a trpí tak komplexy méněcennosti. Syndrom CHARGE také způsobuje ztráta sluchu. Kauzální léčba syndromu CHARGE není možná. Lze však použít různé chirurgické postupy ke zmírnění a omezení symptomů a nepohodlí tohoto onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů syndrom CHARGE nevyžaduje novou diagnózu. Příznaky mohou být rozpoznány před narozením nebo bezprostředně po narození, takže je také možná včasná léčba. Pokud stížnosti a malformace tohoto syndromu vedou k omezením a nebezpečím v každodenním životě dítěte, měl by být konzultován lékař. Zejména je třeba vyšetřit srdce a ledviny dítěte, aby bylo možné v případě onemocnění provést chirurgické zákroky. Zpožděný vývoj a duševní zpoždění lze kompenzovat speciální podporou. V případě genitální abnormality by měl být rovněž konzultován lékař. Pokud postižená osoba trpí sluchovými problémy nebo malformacemi uší, musí být tyto stížnosti také zmírněny a ošetřeny. Tímto způsobem lze zabránit úplné hluchotě. Ve většině případů jsou stížnosti diagnostikovány pediatrem. Samotné ošetření poté provádí příslušný odborník.
Léčba a terapie
Kauzální léčba není možná; terapie sestává hlavně z chirurgického odstranění symptomů, které se vyskytnou, pokud je to možné. Opravy malformací jsou z velké části nutné. V rámci těchto operací jsou prodloužené pobyty v nemocnici běžné.
Výhled a prognóza
Syndrom CHARGE obecně nevede ke snížení střední délky života u pacienta. Jednotlivé malformace a deformity na těle jsou korigovány různými chirurgickými postupy. I když jsou spojeny s vedlejšími účinky a riziky, jsou jediným způsobem léčby syndromu CHARGE. Pokud neexistuje žádná léčba, nedojde k samoléčení, ale nedojde ani ke zhoršení příznaků. Ve většině případů mohou postižené osoby po provedení oprav vést běžný život a nejsou omezeny v každodenním životě. Kauzální léčba nemoci však není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Po úspěšných operacích nedojde k žádným dalším stížnostem ani kompilacím. Pokud se příznaky syndromu CHARGE neopraví, postižené osoby často trpí psychickými stížnostmi nebo deprese. Vzhledem k tomu, že v některých případech mohou být také zablokovány nosní cesty, je v tomto případě nutný okamžitý chirurgický zákrok, jinak by dítě zemřelo ihned po narození. Mentální zpoždění a zpomalený vývoj lze u syndromu CHARGE léčit pouze v omezené míře. Pacienti zpravidla trpí duševními chorobami zpoždění po celý život, a jsou proto závislí na pomoci zvenčí v jejich každodenním životě.
Prevence
Jelikož se jedná o genetické a také velmi vzácné onemocnění, prevence není možná.
Následná péče
Přímé sledování obvykle nelze provést u syndromu CHARGE. V tomto případě musí být jednotlivé příznaky léčeny podle jejich závažnosti, i když postižená osoba může obvykle vést běžný život bez omezení. V tomto případě má včasná diagnostika a léčba syndromu CHARGE velmi pozitivní vliv na další průběh a může zabránit komplikacím. Vzhledem k tomu, že léčba syndromu probíhá hlavně pomocí chirurgických zákroků, musí se postižená osoba po těchto zákrocích zotavit a obecně být připravena na delší pobyt v nemocnici. I zde může být kontakt s rodinou a přáteli velmi pozitivní a mít pozitivní vliv na průběh onemocnění. Příznaky však nelze vždy úplně odstranit, takže nelze vždy dosáhnout úplného vyléčení. Protože syndrom CHARGE je často také spojován s psychologickými příznaky, měla by být vždy poskytována psychologická léčba. Rodiče nebo příbuzní se také mohou účastnit této psychologické léčby, protože jsou také postiženi nemocí. Vzhledem ke zpomalenému vývoji dětí jsou tyto děti závislé na trvalé podpoře.
To je to, co můžete udělat sami
Syndrom CHARGE je genetické onemocnění, které nelze kauzálně léčit. Během prenatální diagnostiky však lze detekovat závažné malformace, zejména srdce. Protože dědičnost syndromu je možná, měly by se těhotné ženy, v jejichž rodinách nebo rodinách již byla porucha diagnostikována, zúčastnit všech preventivních prohlídek a ohledně syndromu CHARGE konzultovat s ošetřujícím lékařem. Pokud se očekávají závažné malformace nebo vývojové poruchy, lékařsky indikované ukončení těhotenství je možné. Rodiče, kteří se rozhodnou nosit těhotenství termín by si měli včas uvědomit zvláštní břemena, jimž budou čelit. Děti trpící syndromem CHARGE obvykle vyžadují jednu nebo více urgentních operací hned po narození. Léčba onemocnění je velmi intenzivní, zejména v prvních letech, a zahrnuje pravidelné pobyty v nemocnici, návštěvy lékařů a trvalé domácí ošetřování. To velmi zatěžuje nejen postižené rodiče, ale také všechny sourozence, kteří již mohou být přítomni. Rodiny proto musí být organizované opatření v pravý čas na integraci nemocné dítě a jeho speciální potřeby do každodenního rodinného a pracovního života. Aby byla zajištěna optimální podpora dítěte podle jeho možností, měli by být v rané fázi konzultováni nejen kompetentní lékaři, ale také další specialisté, například speciální pedagogové, logopedi a fyzioterapeuti.
