Rubinstein-Taybiho syndrom je název pro genetickou poruchu. Výsledkem jsou různá duševní a tělesná postižení.
Co je syndrom Rubinstein-Taybi?
Syndrom Rubinstein-Taybi (RTS) je jednou z genetických poruch. Postižení jedinci trpí fyzickými deformacemi i mírným mentálním postižením. RTS je způsoben abnormalitami chromozomy 16 a 22. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1957 jako součást studie. Název syndrom Rubinstein-Taybi je způsoben lékaři Jack Herbert Rubinstein a Hooshang Taybi. Oba lékaři publikovali podrobnou studii o této nemoci v roce 1963. Výskyt syndromu Rubinstein-Taybi je 1: 120,000 XNUMX, ale údaje o stav v literatuře se značně liší, protože až do 1980. let XNUMX. století byly studie prováděny pouze na dětech žijících v ústavních zařízeních. Kromě toho nejsou v žádném případě diagnostikovány všechny případy syndromu Rubinstein-Taybi. Není neobvyklé, že diagnóza probíhá pouze u dospívajících. Příznaky syndromu navíc zahrnují několik variant. U některých dětí navíc existují pouze mírně výrazná mentální postižení a nejsou přítomny žádné typické rysy obličeje.
Příčiny
Rubinstein-Taybiho syndrom se projevuje sporadicky. U lidí s mentálním postižením je výskyt 1: 500. Ve vzácných případech se vyskytuje familiárně, tj. U sourozenců, dvojčat nebo matky a dítěte, což naznačuje autozomálně dominantní dědičnost. Mikrodelece na krátkém rameni chromozomu 16 a a gen mutace na dlouhém rameni chromozomu 22 jsou zodpovědné za vývoj Rubinstein-Taybiho syndromu. Důležitým aspektem defektu je porucha syntézy takzvaného CREB vazebného proteinu. Funguje jako transkripční faktor nebo koaktivátor ve fosforylované formě na regulovaném cAMP gen výraz. Přesná fakta o patogenezi však zatím nejsou k dispozici.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Typické projevy syndromu Rubinstein-Taybi zahrnují intelektuální postižení, která se u jednotlivců liší podle závažnosti. Postižení jedinci mají obvykle inteligenční kvocient pod hodnotou 50. Rozsah IQ se může pohybovat od 17 do 90. Dalšími charakteristikami genetického onemocnění jsou fyzické rysy, které se projeví po narození i přes normální těhotenství. Například hlava nejvíce postižených jedinců je relativně malý. Vzdálenost mezi očima je široká a obočí jsou vysoké a těžké. Pacienti navíc trpí refrakčními vadami a strabismem. Obvykle je nutné nosit brýle pro opravu. Další fyzikální abnormalitou je prodloužení nosního můstku ve spodním směru. Některé děti mají od narození také rudou stopu na čele. Není neobvyklé, že uši mají neobvyklý tvar a jsou nízké. Rovněž mohou být postiženy zuby pacientů. Například mnoho z nich má premolarizaci řezáků a špičáků, která se projevuje v podobě paznehtů. Také není neobvyklé, že je patro příliš vysoké a příliš úzké. Jedinci postižení Rubinstein-Taybiho syndromem mají a nízký vzrůst. Kromě toho je páteř ohnutá, existují anomálie obratlů i nakloněná poloha boků. Některé z klouby mají zvýšenou roztažnost a chůze trpí nestabilitou. Mezi další zvláštní abnormality patří ohýbání palce a prstů na nohou a zvýšená ochlupení těla. Jemné motorické funkce jsou ovlivňovány méně intenzivně. Ale širší Palce ztížit diferencované držení předmětů. Malformace vnitřní orgány jsou také možné. Patří sem renální ageneze (inhibiční malformace), voda ledvinové vaku nebo a srdce defekt jako je ductus arteriosus persistens, plicní stenóza a defekt komorového septa. Chování postižených dětí je navíc zarážející také kvůli Rubinstein-Taybiho syndromu. Je obtížné je krmit i v kojeneckém věku, jsou neklidní a často trpí chřipka- podobné infekce. Kromě toho dochází k poruchám ve vývoji řeči, která je výrazně pomalejší. Starší děti jsou často nápadné pro svou úzkost.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Rubinstein-Taybiho syndromu je považována za přímou na základě typických příznaků. S pomocí zobrazovacích technik strukturální abnormality mozek lze detekovat. Dále funkční poruchy mohou být diagnostikovány neurofyziologickými postupy, jako je elektroencefalografie. V některých případech může molekulární genetické testování také detekovat deleci na chromozomu 16. Důležité jsou také diferenciální diagnózy s Mowat-Wilsonovým syndromem a syndromem plovoucího přístavu. Ve většině případů nemá Rubinstein-Taybiho syndrom nepříznivý průběh. Průměrná délka života pacientů však může být snížena kvůli chronickým ledvina nemoc nebo srdce vady. V některých případech jsou komplikace také v oblasti možností.
Komplikace
V důsledku syndromu Rubinstein-Taybi trpí pacienti různými tělesnými a duševními poruchami, které mají velmi negativní dopad na každodenní život a kvalitu života postižené osoby. Ve většině případů jsou příznaky postiženi také příbuzní a rodiče a trpí psychickými poruchami. Samotní pacienti jsou obvykle retardovaní, a proto potřebují ve svém životě rozsáhlou podporu. The hlava postižených je velmi malá a v obličeji se vyskytují různé malformace. To může vést šikaně nebo škádlení, zejména u dětí nebo dospívajících. Ve většině případů jsou postiženi malého vzrůstu a trpí nestabilní chůzí. Motorické dovednosti jsou také významně ovlivněny. Rubinstein-Taybiho syndrom může také vést k malformacím vnitřní orgány, aby pacienti mohli mít kratší průměrnou délku života a byli po celý život závislí na pravidelných kontrolách. Léčba je možná pouze symptomaticky, i když tomu tak není vést na jakékoli konkrétní komplikace. Mnoho příznaků může být zpravidla omezeno. Pacient je však ve svém životě vždy závislý na pomoci jiných lidí.
Kdy by měl jít k lékaři?
Rubinstein-Taybiho syndrom musí být vždy léčen lékařem. Jde o genetické onemocnění, a lze jej proto léčit pouze symptomaticky a nikoli kauzálně. Úplné vyléčení proto není možné. V případě touhy mít děti by měla mít postižená osoba genetické poradenství vyhnout se zdědění syndromu. Pokud postižená osoba trpí sníženou inteligencí, měl by být zpravidla konzultován lékař ohledně syndromu Rubinstein-Taybi. V tomto případě hlava postižené osoby se také jeví jako malé ve vztahu k celému tělu. Malý vzrůst může také naznačovat Rubinstein-Taybiho syndrom a měl by být vyšetřen lékařem. V chůzi je nejistota. Protože syndrom Rubinstein-Taybi může také vést k srdce vad, měla by postižená osoba podstoupit pravidelné prohlídky vnitřní orgány vyhnout se komplikacím. Počáteční diagnózu syndromu může stanovit praktický lékař nebo pediatr. Další léčbu pak poskytuje odborník.
Léčba a terapie
Léčba příčin Rubinstein-Taybiho syndromu není možná. Místo toho se pokouší pozitivně ovlivnit příznaky a co nejdříve podpořit vývoj dítěte. Důležité vodicí pilíře terapie obsahovat včasná intervence, pracovní lékařství, fyzioterapeutická cvičení a terapie mluvením programy. Mezi další důležité faktory patří nezaplavování dětí podněty, projevování důvěry a poskytování sociální podpory. Kromě toho by pacienti měli mít strukturovaný denní režim a měli by být podporováni jejich motorické dovednosti. Dalším důležitým aspektem je uspokojování emocionálních potřeb nemocných dětí. Pokud se Rubinstein-Taybiho syndrom v rodině projeví vícekrát, genetické poradenství musí proběhnout.
Prevence
Rubinstein-Taybiho syndrom je jedním z vrozených genetická onemocnění. Není proto možné tomu zabránit.
Následovat
Rubinstein-Taybiho syndrom (RTS) je způsoben genetickou změnou, takže se jedná o jedno z vrozených postižení. Obvykle diagnostikována brzy dětství, syndrom doprovází postiženou osobu po celý její život. Očekávaná délka života není vůbec, nebo jen mírně podprůměrná. Jsou-li přítomny závažné srdeční vady, je naopak nižší než u ostatních pacientů. Následná péče má smysl, aby bylo možné odpovídajícím způsobem podporovat postiženou osobu. Cílem je rozvíjet příslušné schopnosti a vhodný každodenní způsob řešení této nemoci. U dospělých pacientů není práce v konvenčních společnostech možná kvůli sníženému IQ, ale mohou být zaměstnáni ve vhodných zařízeních. Takový opatření jsou součástí následné péče. U dospělých i dětí s RTS je třeba vzít v úvahu individuální schopnosti. Vrozené srdeční onemocnění obvykle vyžaduje chirurgickou léčbu. V tomto případě následná péče zahrnuje také péči na klinice a následné následné schůzky se specialistou poskytují informace o úspěchu. Ortopedické abnormality nelze léčit chirurgicky, ale jsou léčeny pravidelnými cvičeními.
Co můžete udělat sami
Genetické onemocnění představuje výzvu pro zvládání každodenního života pro postiženou osobu, ale také pro její příbuzné. Vzhledem k tomu, že dochází k tělesným i duševním poruchám, je třeba často upravit celý denní režim podle možností a potřeb pacienta. Aby se zabránilo nadměrným požadavkům, měli by rodiče zvážit vyhledání psychoterapeutické pomoci sami. Organizace volnočasových aktivit a plnění každodenních úkolů je velmi zaměřena na léčebný plán pacienta. S cílem zlepšit kvalitu života, kromě zdravé a vyvážené strava, optimální organizace volného času je obzvláště důležitá. To by mělo podporovat chuť do života všech zúčastněných. Čas pro rodiče je stejně důležitý jako společný čas. Studium procesy by měly být zaměřeny na duševní schopnosti pacienta. Je třeba se vyvarovat nadměrných požadavků nebo vyvíjení tlaku. Dítě by mělo být co nejdříve informováno o své nemoci, jejím dalším průběhu a výzvách, kterým čelí. Včasná intervence je zvláště důležité pro zlepšení schopností mobility dítěte. Školení, která se tam provádějí, mohou následně pokračovat doma. Stabilní sociální prostředí a dobře strukturované denní rutiny jsou pro pacienty obzvláště důležité. Hektický, stres a konfliktů je třeba se zdržet.
