Syndrom CHIME je onemocnění, které je poměrně vzácné. Postižení pacienti jsou navíc obvykle mentálně retardovaní.
Co je syndrom CHIME?
Syndrom CHIME se někdy označuje synonymně jako neuroektodermální syndrom nebo Zunich-Kayeův syndrom. Prevalence stav se odhaduje na přibližně 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Obecně se syndrom CHIME dědí autozomálně recesivně na následující generace. Název nemoci je zkratka. Syndrom CHIME má genetickou složku a je přítomen od narození. Mezi hlavní příznaky patří coloboma na obou stranách, migrační dermatóza, konvulzivní záchvaty, ztráta sluchu kvůli deformacím uší a vadám uší srdce. Mezi hlavní příznaky onemocnění patří coloboma, srdce vady i abnormality obličeje. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1983 Zunichem a Kaye. Na počest těchto dvou autorů byl představen název choroby CHIME syndrom. Dermatóza pozorovaná u syndromu CHIME migruje a projevuje se buď od narození, nebo během prvních čtyř až šesti týdnů.
Příčiny
Syndrom CHIME je primárně způsoben genetickými příčinami. Například specifické mutace jsou zodpovědné za to, že u postižených pacientů mají defekty na konkrétním gen. Výsledkem je syndrom CHIME. Konkrétně se jedná o mutace, které probíhají na takzvaném PIGL gen. Syndrom CHIME se obvykle přenáší autozomálně recesivně.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Když má člověk syndrom GIME, objevují se různé stížnosti a příznaky. V jednotlivých případech se do určité míry liší. Typické jsou však abnormality kraniofaciální povahy nebo abnormality v oblasti obličeje postižených pacientů. Například mongoloidní víčka, brachycefalus, slabě pigmentovaný kosateca philtrum jsou možné. Za určitých okolností jsou tyto příznaky syndromu CHIME doprovázeny plochým obličejem, hypertelorismem a relativně širokým ústa. Horní ret je obvykle relativně tenký a úzký. U některých jedinců trpících syndromem CHIME jsou nosní dírky orientovány dopředu. Zuby také v mnoha případech vykazují abnormality a odchylky. Zuby často stojí dále od sebe, takže vznikají jasné mezery. Jednotlivé zuby mají navíc často čtvercový tvar. Někteří pacienti postižení syndromem CHIME navíc trpí defekty srdce, rozštěp patra nebo takzvaný trychtýř truhla. Někteří jedinci mají navíc nadbytečné bradavky. Jedním z hlavních příznaků syndromu CHIME je však migrační dermatóza. Začíná to v raném věku. Kromě toho se colobomy obvykle vyskytují na obou stranách. Kromě toho jsou možné cerebrálně vyvolané křečové záchvaty. V mnoha případech jsou postižené osoby mentálně retardované. U pacientů s CHIME syndromem je vývoj řeči často opožděný. Někteří postižení jedinci také vykazují chování připomínající autismus. Některé postižené děti také vykazují agresivitu, která může být namířena proti násilí na ostatních a na nich samotných. Tento jev se během puberty obvykle zhoršuje.
Diagnóza a průběh
Diagnóza syndromu CHIME se provádí zvážením charakteristických stížností. V každém případě by měl být konzultován lékař, jsou-li pozorovány typické příznaky onemocnění. První prioritou je vzít si a zdravotní historie. Dotčený pacient nebo jeho zákonní zástupci předloží příznaky ošetřujícímu lékaři a podrobně vysvětlí okolnosti jeho života. Vzhledem k dědičné složce syndromu CHIME je třeba velmi podrobně brát i rodinnou anamnézu. Tímto způsobem lékař shromáždí velké množství relevantních stop, které již mohou být vést stanovit předběžnou diagnózu. Jakmile je rozhovor s pacientem dokončen, je čas na klinická vyšetření. Nyní se zaměřujeme na specifické příznaky nemoci. Pokud příslušný pacient vykazuje typickou kombinaci putující dermatózy, bilaterálních kolobomů, srdečních abnormalit a abnormalit obličeje, lze CHIME syndrom diagnostikovat s relativní jistotou. Diagnóza je podpořena genetickými analýzami, které poukazují na odpovídající mutace. Zejména s ohledem na srdeční vady a neurologické problémy má včasná diagnóza velký význam, aby bylo možné předepsat adekvátní léčbu.
Komplikace
Kvůli syndromu CHIME je ve většině případů duševní zpoždění se vyskytuje u pacienta. Není neobvyklé, že jsou postižení závislí na pomoci jiných lidí nebo pečovatelů v jejich každodenním životě a sami již nejsou schopni vykonávat mnoho činností běžného každodenního života. Syndrom zpravidla také způsobuje různé deformity a anomálie v oblasti obličeje. Tyto anomálie mohou vést škádlení nebo šikana, zejména u dětí, a výsledkem je psychické rozrušení. Je tam také srdeční vada který, pokud se neléčí, může vést k smrti pacienta. Většina pacientů také trpí takzvaným rozštěpem patra a nálevkou truhla. Kvalita života je výrazně omezena příznaky CHIME syndromu. Ve většině případů rodiče trpí také psychickými příznaky. Vystavují také pacienti poruchy řeči a často se stávají podrážděnými nebo snadno agresivními. Kauzální léčba syndromu CHIME není obvykle možná. Z tohoto důvodu se léčí pouze příznaky, i když například nelze zcela vyloučit záchvaty. Očekávaná délka života je snížena syndromem.
Kdy by měl jít k lékaři?
Kdy lebka jsou pozorovány deformity, abnormality zubů a další příznaky syndromu CHIME, je třeba vyhledat lékaře. Rodiče, kteří u dítěte zaznamenají vhodné příznaky, by měli informovat pediatra. V případě sekundárních příznaků, jako je tzv. Trychtýř truhla, rozštěp patra nebo známky a srdeční vadamusí být okamžitě konzultován lékař, který může příznaky objasnit a v případě potřeby je přímo léčit. Pokud nastane lékařská pohotovost a dítě již například nemůže dýchat nebo vykazuje první příznaky a infarkt, musí být okamžitě přivolán pohotovostní lékař. Protože syndrom CHIME je dědičné onemocnění, je možná specifická diagnóza. Pokud je již jeden z rodičů onemocněním postižen nebo pokud se v rodině vyskytují případy podobných onemocnění, mělo by být vyšetření provedeno již během těhotenství. Ve většině případů je onemocnění detekováno nejpozději po narození. Léčba je pak obvykle zahájena okamžitě. Později v životě je třeba hledat terapeutickou a fyzioterapeutickou pomoc.
Léčba a terapie
Pro léčbu syndromu CHIME je k dispozici několik možností. Léčba příčin není praktická, protože je vrozená stav. Místo toho se zaměřujeme na léčbu jednotlivých příznaků. Dermatóza je ošetřena například účinnou látkou isotretinoin. V důsledku toho došlo k poškození kůže ve většině případů ustupuje. Stále však existuje riziko sekundárních infekcí. Předchozí pozorování umožňují prognózu syndromu CHIME. Předpokládá se, že celkový zdravotní stav postižených pacientů bude uspokojivý
pacientů je za daných okolností dobrý s vhodnými terapie. Nicméně mentální zpoždění je závažná a s věkem se nezlepšuje. Migrační dermatóza je chronická a lze ji zmírnit pouze léky. Záchvaty také zůstávají součástí nemoci.
Výhled a prognóza
Syndrom CHIME je obvykle spojován s mentálním zpoždění to nelze léčit. U tohoto syndromu nedojde k úplnému vyléčení, takže pacienti jsou po celý život vždy závislí na symptomatické léčbě. Většina pacientů je navíc v každodenním životě odkázána na pomoc jiných lidí. K poškození kůže u syndromu CHIME lze dobře omezit pomocí léků. Ovlivněné osoby se však musí i nadále chránit před infekcemi a záněty. Záchvaty jsou také léčeny pouze symptomaticky. V nejhorším případě však mohou vést k úmrtí postižené osoby, pokud nebudou včas vyřešeny. Mentální retardace má velmi omezenou léčbu, protože ji lze zmírnit různými terapiemi a cvičeními. Obvykle se v průběhu života nezvyšuje. Syndrom CHIME je navíc v mnoha případech také spojen s vážnými psychickými problémy, které se mohou vyskytnout také u rodičů nebo u příbuzných. Ve většině případů léčba negativně neovlivňuje délku života pacienta. Pokud nedojde k léčbě syndromu, budou pacienti trpět vážným nepohodlí kůže. Zda to vede ke snížení střední délky života, nelze všeobecně předvídat.
Prevence
Syndrom CHIME nelze podle současných znalostí zabránit. Je to proto, že nemoc existuje od narození a je zděděna. Včasná diagnostika a léčba zlepšuje kvalitu života.
Co můžete udělat sami
Lidé, kteří mají CHIME syndrom, mohou sami udělat pár věcí pro zlepšení své pohody. V závislosti na typu a závažnosti stavSamotný syndrom CHIME lze také léčit přírodními prostředky. Obecně lze navíc podpořit jakékoli doprovodné příznaky opatření. Psychologické nepohodlí spojené s tímto stavem se nejlépe vyřeší v diskusi s ostatními trpícími. V případě potřeby může lékař navázat kontakt se svojpomocnou skupinou a poskytnout další tipy pro podpůrnou léčbu jakýchkoli psychologických obtíží. Fyzická onemocnění, jako jsou typické abnormality obličeje, jsou léčena chirurgicky. Odpočinek, odpočinek v posteli a další typické obecné opatření použít zde. Kromě konzervativní léčby isotretinoin, alternativní prostředky také pomáhají proti kožní změny. Po konzultaci s dermatologem například přírodní prostředky jako ginseng or aloe vera může být použito. Domácí opravné prostředky jako jsou chladicí a ohřívací obklady, mohou také pomoci, v závislosti na typu a závažnosti příznaků. Aby se předešlo komplikacím, měly by být takové prostředky použity pouze v případě, že lékař dá výslovný souhlas. Pokud dojde během terapieléčba musí být okamžitě ukončena. Je indikováno informování lékaře o nežádoucích účincích.
