Vláknitá dysplazie, i když vzácná stav, je nejčastější malformací kostního systému u dětství a dospívání. Prognóza a průběh jsou obecně příznivé u fibrózní dysplazie vyplývající z mutačních změn.
Co je vláknitá dysplázie?
Vláknitá dysplazie je vzácná benigní porucha nebo poškození lidské kostry, které je spojeno s malformacemi kostí a je přičítáno mutačním změnám. Je to způsobeno vadnou syntézou nové kosti hmota (hlavně diferenciace osteoblastů), což vede k tvorbě vláknitějších pojivové tkáně s nezralými nelamelovými kostními tuberkuly (nevláknitými kostními trabekulemi) místo zdravé kostní tkáně. Dysregulovaná tvorba kostí způsobuje nepravidelný růst kostí s deformacemi charakterizovanými strukturální nestabilitou a zvýšeným rizikem iterativních (opakujících se) zlomenin a námahy bolest. Obecně se běžnější monostotická forma, ve které je ovlivněna pouze jedna kost, odlišuje od polyostotické formy fibrózní dysplázie zahrnující více kosti. Vláknitá dysplazie stále více ovlivňuje lebka a obličeje kosti, stehenní kost, holenní kost, pažní kost, a žebra a kyčle.
Příčiny
Nedávné studie naznačují sporadickou, postzygotickou nebo metagamní mutaci GNAS-1 gen na chromozomu 20q13 jako příčina fibrózní dysplázie. Postižení gen je zodpovědný za syntézu určitých jednotek (alfa podjednotek) G Proteinů, které hrají důležitou roli v buněčném metabolismu pro přenos signálu. V důsledku mutace je enzym adenylátcykláza nadměrně aktivován a dochází k nadprodukci faktorů stimulujících růst buněk, jako je cAMP (cyklický adenosin monofosfát), které zase řídí osteoblasty regulující tvorbu kostí. Výsledná zvýšená produkce vlákniny pojivové tkáně vede ke zvýšenému růstu kostí a kostních deformit. Podle toho, kde se mutace nachází v embryonální buňce hmota, fibrózní dysplázie se projeví později. Kromě toho se předpokládá, že postnatální mutace jsou odpovědné za monostotickou variantu fibrózní dysplázie a mutace v pozdějším embryonálním vývoji jsou odpovědné za polyostotickou variantu fibrózní dysplázie, i když jejich spouštěcí faktory nejsou dosud známy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vláknitá dysplazie může trvat celou řadu kurzů. The stav ne vždy způsobuje znatelné příznaky nebo nepohodlí. Podle závažnosti a podle toho kosti jsou ovlivněny, může se objevit řada příznaků. Mezi typické příznaky patří mírné tahání bolest kostí což zvyšuje námahu a trvání s námahou. Doprovázející to má postižené osoby potíže s chůzí a kulháním. Existuje také zvýšené riziko tzv únava zlomeniny. V tomto případě trpí trpící zlomeniny kostí a vyvrtnutí i při mírné námaze. Zevně lze vláknitou dysplazii rozeznat mimo jiné podle viditelných hrbolků, které jsou výsledkem kostních změn. Kromě toho se mohou vyskytnout pigmentové poruchy, takzvané skvrny café-au-lait. Lze je poznat podle světle hnědého vzhledu a ostrých hranic. Skvrny představují kosmetickou vadu, ale jinak jsou neškodné. Vyskytují se, když má postižená osoba dědičné onemocnění neurofibromatóza typu 1 nebo McCune-Albrightův syndrom. Děti a dospívající trpící fibrózní dysplázií růst rychleji než zdraví lidé a dospět dříve. The stav se často vyskytuje společně s dalšími hormonálními poruchami, například cukrovka, Cushingova nemocnebo dysfunkce štítné žlázy.
Diagnóza a průběh
Vláknitá dysplazie je diagnostikována na základě charakteristických příznaků. Mezi ně patří, kromě iterativních zlomenin kostí, také hormonální poruchy vyvážit (včetně přebytku růstového hormonu), které způsobují zrychlený proces zrání u postižených dětí a dospívajících, případně pigmentové poruchy („skvrny kavárny-au-lait“) nebo výrazné čelist deformity (cherubismus). Radiograficky nebo počítačovou tomografií lze zviditelnit mléčný sklovitý vzhled postižených kostních oblastí, který je typický pro fibrózní dysplázii. Kromě toho u aktivní fibrózní dysplázie často dochází ke zvýšené koncentrace alkalické fosfatázy v séru a hydroxyprolinu nebo deoxypyridinolinu v moči. Diagnóza je potvrzena a biopsie postižené kosti s následným mikroskopickým vyšetřením. Kostní scintigram může odhalit další ohniska. Vláknitá dysplázie má obvykle příznivou prognózu a růst odpovídající léze se obvykle zastaví na konci puberty. Ve vzácných případech (méně než 1%), maligní degenerace (osteosarkom) je viděn.
Komplikace
Vláknitá dysplazie může způsobit závažné komplikace, pokud se neléčí. Za prvé, existuje zvýšené riziko zlomenina postižené kosti. Samotné onemocnění může být spojeno s dysfunkcí vnitřní orgány, vedoucí k srdce onemocnění nebo dysfunkce štítné žlázy. Pokud je ovlivněna slinivka břišní, může vést na hormonální potíže, ale také na vývoj nádorů. Kosterní svaly jsou náchylnější k takzvaným myxomům, benigním nádorům, které omezují pohyb, když je přítomna vláknitá dysplazie. Navíc může dojít ke zvýšenému procesu remodelace kostí vést ke zvýšení alkalické fosfatázy v krev, což z dlouhodobého hlediska může vést na nemoci kosterních svalů. Jak nemoc postupuje, může se vyvinout opotřebení kloubů. Někdy se také vyvinou porézní kosti, což může být spojeno s těžkými komplikacemi. Chirurgická léčba fibrózní dysplazie také nese určitá rizika. Například operace na axiálním skeletu může vést k vnitřním zraněním, infekcím a deformacím. Chirurgie na lebka kost může trvale narušit její ochrannou funkci. Doprovod bisfosfonáty jsou spojeny s typickými vedlejšími účinky, jako je nevolnost a zvracení, ale mohou také způsobit těžkou kost nekróza a další komplikace.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že v tomto stavu obvykle nedochází k samoléčení, musí lékař Fall vidět. To může zabránit dalšímu nepohodlí a komplikacím. Pokud postižená osoba trpí nepravidelným růstem kostí, měli byste se obvykle poradit s lékařem. To se může projevit deformacemi v různých částech těla, i když lebka je příznaky nejvíce ovlivněna. Těžká bolest v kostech také dochází v důsledku onemocnění a může značně omezit každodenní život postižené osoby. Zejména u dětí dochází k velmi rychlému růstu a dospívání. Pokud se vyskytnou i tyto potíže, je nutné konzultovat také lékaře. Riziko zlomenin kostí toto onemocnění významně zvyšuje, takže postižení trpí častěji úrazy. Diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění může obvykle provést buď pediatr nebo praktický lékař. V některých případech jsou také nutné chirurgické zákroky k úplnému omezení příznaků. To může postiženému výrazně usnadnit každodenní život.
Léčba a terapie
Protože přesná etiologie fibrózní dysplazie dosud není známa, není příčinná terapie existuje. V souladu s tím léčba opatření jsou zaměřeny na snížení příznaků a nepohodlí. V mnoha případech vláknitá dysplazie nevyžaduje terapeutické účinky opatření a je ve svém průběhu pouze klinicky kontrolovaná. Léky se používají ke snížení bolest jako součást symptomatické terapie. Ačkoli dosud nejsou k dispozici žádné účinné látky, které by zcela zastavily zvýšenou syntézu vláknitých látek pojivové tkáně a tedy charakteristické kostní deformace, progresi fibrózní dysplazie lze zpomalit inhibicí takzvaných osteoklastů (buňky, které štěpí kostní látku) a bolest při námaze lze snížit pomocí bisfosfonáty (Včetně risedronát, pamidronát, zoledronát). Pokud dojde k progresivní, výrazné deformaci postižených kostí nebo odpovídajícím klinickým příznakům, může být indikován chirurgický zákrok, aby se zabránilo patologickým zlomeninám a malformacím. Resekce může zahrnovat chirurgické odstranění oblastí kostí, které mohou omezit pohyblivost nebo zachytit zásobování krev plavidla Zejména v oblasti obličeje může být pro kosmetickou rekonstrukci vyžadována modelová chirurgie. Radioterapeutické opatření, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem sarkomů (maligních nádorů), se nyní při léčbě fibrózní dysplazie do značné míry vyhýbají.
Výhled a prognóza
Pokud je přítomna vláknitá dysplazie, je velmi obtížné předpovědět přesný výhled a prognózu. Výslovný průběh nemoci závisí na mnoha různých faktorech. Největším faktorem je lékařské ošetření. Pokud k takové léčbě dojde v případě fibrózní dysplázie, lze očekávat rychlou a bezkomplikovanou léčbu. Pokud se pacient rozhodne proti lékařské a medikamentózní léčbě, onemocnění se s největší pravděpodobností během krátké doby zhorší. Příznaky, které se objeví, se zesílí, takže za určitých okolností může dokonce dojít k život ohrožující situaci. Celý průběh nemoci je jiný, pokud se postižená osoba rozhodne podstoupit lékařské a drogové ošetření. V takovém případě vypadají vyhlídky a prognózy úplného vyléčení mnohem lépe. S vhodnými léky, stávající horečka lze rychle ovládat a zmírnit. Kromě toho se předchází dalším komplikacím.
Prevence
Vzhledem ke skutečnosti, že spouštěcí faktory základních mutací ještě nejsou známy, nelze zabránit fibrózní dysplázii. Pro detekci maligní degenerace by však měla být pravidelně sledována progrese fibrózní dysplázie osteosarkom brzy a poskytnout vhodné terapie.
Následovat
Postižená osoba má obvykle jen velmi málo možností následné péče s tímto onemocněním. Postižená osoba je primárně závislá na rychlých opatřeních včasné diagnózy, aby nedocházelo k dalším komplikacím. Pouze včasná diagnóza může zabránit dalším příznakům nebo dalšímu zhoršení příznaků. Také není možné, aby se nemoc sama uzdravila, takže v případě této nemoci je rozhodně nutná návštěva lékaře. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je další průběh onemocnění. Léčba tohoto onemocnění se obvykle provádí užíváním léků. Je důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování. U dětí by měli dbát na správné dávkování především rodiče. Pro zmírnění příznaků jsou však často nutné chirurgické zákroky. Po takové operaci by měla postižená osoba v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat úsilí nebo stresujících činností. Nelze učinit žádnou obecnou předpověď o délce života u této nemoci.
To je to, co můžete udělat sami
Léčba fibrózní dysplazie může být podporována některými opatřeními. Pokud je to těžké bolest kostí dojde, ovládnutí bolesti s léky lze povzbudit odpočinkem a odpočinkem v posteli. Vzhledem k tomu, že s touto chorobou existuje zvýšené riziko zlomenin kostí, neexistují žádné sportovní sporty působící jako náraz jogging, lezení nebo bodybuilding by mělo být provedeno. Pokud zlomenina v takovém případě je nutné okamžitě vyhledat lékaře. Odpovědný lékař by měl být také okamžitě informován o všech příhodách, aby bylo možné upravit léčbu. Po chirurgickém zákroku je také indikován odpočinek. Samotná vláknitá dysplazie nemůže být chirurgicky vyléčena, proto musí lékařské prohlídky pokračovat. Pokud se příznaky zvýší, je třeba přijmout protiopatření k vyrovnání omezené pohyblivosti. Například mnoho trpících vyžaduje chodítko nebo invalidní vozík a pro těžce nemocné pacienty je také nutné vybavení pro postižené. Spolu s lékařem mohou být tyto úpravy organizovány a prováděny s postupujícím onemocněním. Tímto způsobem lze udržet vysokou kvalitu života i v relativně náročných kurzech.
