Vrozený myastenický syndrom je genetický a patří do skupiny myastenických syndromů. Je charakterizována poruchou přenosu signálu mezi nervovými a svalovými buňkami. Příznaky této skupiny poruch se velmi liší. U některých pacientů je pozorován konkrétní fenotyp myastenie končetinového pletence.
Co je to vrozený myastenický syndrom?
Vrozený myastenický syndrom je souhrnný termín pro různé genetické poruchy, které se projevují narušením přenosu signálů mezi nervovými a svalovými buňkami. Jedná se o skupinu vrozených myasthenie (svalových slabostí) vést ke zvýšené únavnosti kosterních svalů, zejména při fyzické zátěži stres. Slovo „vrozené“ znamená „vrozené“ a již naznačuje genetickou příčinu. Celkově je vrozený myastenický syndrom jedním z myastenických syndromů spolu s myasthenia gravis, novorozenecká myastenie a Lambert-Eaton-Rookeův syndrom. I když je vrozený myastenický syndrom genetický, všechny ostatní myastenické syndromy jsou způsobeny autoimunitními procesy. Poruchy vrozeného myastenického syndromu jsou nekonzistentní. Jediným společným znakem je narušení přenosu signálu z nervový systém na kosterní svaly, což má za následek svalovou slabost. Celosvětově je známo přibližně 2000 3000 až XNUMX XNUMX potvrzených případů. Předpokládá se však, že tímto syndromem trpí dvakrát tolik lidí. Říká se tedy prevalence dvou ku milionu.
Příčiny
Vrozený myastenický syndrom může být způsoben různými mutacemi genů zapojených do procesů přenosu excitace. Jedná se o nejméně 14 genů. Byly tedy pozorovány autosomálně recesivní i autozomálně dominantní dědičnosti. K přenosu signálu z nervových buněk do svalových buněk dochází prostřednictvím neurotransmiter acetylcholin na koncové desce motoru. Koncová deska motoru představuje chemickou synapsi mezi nervovými a svalovými vlákny. Chcete-li přenášet buzení, acetylcholin nejprve vstupuje do této synapse a váže se na acetylcholinové receptory umístěné na povrchu svalových buněk. Tato vazba způsobí otevření iontových kanálů svalových vláken, což má za následek depolarizaci membránového potenciálu v důsledku přílivu vápník a sodík ionty do vnitřku buňky. Změna potenciálu spouští svalovou kontrakci. Acetylcholin se poté hydrolyzuje z synaptická rozštěp na acetát a cholin pomocí enzymu acetylcholinesterázy. Jak acetát difunduje z rozštěpu, cholin je reabsorbován presynaptickou buňkou a znovu použit k tvorbě acetylcholinu. Proces přenosu signálu může být narušen nedostatkem nebo vadnou tvorbou acetylcholinových receptorů, stejně jako problémy v transportu acetylcholinu. V tomto případě nedochází k přenosu buzení nebo k němu dochází nedostatečně. Acetylcholinové receptory nebo presynaptické vápník kanály jsou ničeny autoimunitními procesy u získaných forem myastenického syndromu, jako je myasthenia gravis nebo Lambert-Eaton-Rooke syndrom. U vrozeného myastenického syndromu však genetické vady tvorby acetylcholinových receptorů nebo cholin acetyltransferázy vést k poruchám přenosu signálu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vzorec příznaků u vrozeného myastenického syndromu se velmi liší. I se stejným gen mutace, mohou existovat značné rozdíly ve vyjádření příznaků. Příznaky zpravidla začínají prenatálně nebo v prvních měsících života. Ve vzácných případech se však objevují poprvé v dospívání nebo dokonce v dospělosti. Spektrum příznaků se pohybuje od téměř bez příznaků až po vývoj nejzávažnějších příznaků. Hlavním příznakem přítomným u všech pacientů je rychlá únava kosterních svalů. To postihuje především oční víčka (ptóza), oční svaly, mimické svaly, hltan nebo dýchací svaly. Často dochází také k paralýze trupu a končetin. V prostředí ptózavíčka klesají. Někteří pacienti šilhat nebo vidět dvojité vidění. Tvář může vypadat bez výrazu. Mezi další příznaky patří potíže s polykáním a slabost při pití. Někteří pacienti mají také slabý hlas. Někdy dochází k paralýze dýchacích cest. Zpravidla však nejsou všechny svaly ovlivněny svalovou slabostí u jednotlivých pacientů. Příznaky se obvykle vyskytují hlavně po fyzické námaze nebo večer. U některých pacientů mohou infekce nebo dokonce vzrušení vést k náhlému zhoršení příznaků. V některých případech onemocnění postupuje nepřetržitě měsíce nebo roky. Ačkoli většina postižených jedinců může chodit, existují i pacienti, kteří se mohou pohybovat pouze na invalidním vozíku.
Diagnóza a progrese onemocnění
Vrozený myastenický syndrom je diagnostikován anamnézou, sérologickým vyšetřením, genetickou analýzou a zúžením diagnózy pomocí správa of cholinesteráza inhibitory. The správa of cholinesteráza inhibitory mohou vyloučit určité gen mutace. Diferenciální vyloučení autoimunitní onemocnění je možné se sérologickým vyšetřením.
Komplikace
Ve většině případů se příznaky tohoto syndromu objevují bezprostředně po narození, takže diagnostiku a léčbu lze tedy zahájit brzy. Postižení trpí výrazně sníženou schopností pracovat pod tlakem a vypadají velmi unavení a unavení. Zpravidla také dochází k ochrnutí svalů a postižená osoba nemůže vykonávat určité činnosti nebo sportovat. Dále existují i stížnosti na oči, aby mohlo dojít k problémům se zrakem, dvojitým obrazům nebo takzvanému závojovému vidění. Není neobvyklé, že pacienti trpí špatným pitím, což může vést k dehydratace. Podobně dochází k paralýze dýchacích cest, která negativně ovlivňuje každodenní život postižené osoby. Psychický a motorický vývoj pacienta však probíhá bez zvláštních stížností nebo komplikací. Ve většině případů se příznaky objevují pouze večer nebo po namáhavých činnostech. Kauzální léčba tohoto syndromu není možná. Příznaky však lze omezit pomocí léků nebo různých terapií, aby byl pacientovi usnadněn každodenní život. Průměrná délka života se v tomto procesu obvykle nesnižuje.
Kdy by měl jít k lékaři?
Rodiče, kteří si všimnou rychlé únavy, známky vytrvalosti únavanebo jiné neobvyklé příznaky u dítěte by se měli poradit s pediatrem. Mezi další varovné příznaky, které v každém případě vyžadují hodnocení, patří neobvyklé pohyby očí, jako je mžourání nebo dvojité vidění, nebo bezvýrazný obličej. Mezi příznaky vrozeného myastenického syndromu patří také slabost v pití, poruchy dýchacích svalů a svalová slabost. Pokud se tyto a další příznaky objeví a ovlivní blaho dítěte, je nutné vyhledat lékaře. Nejasné změny v chování dítěte lze také nejlépe okamžitě objasnit. Rodiče postižených dětí musí během léčby pečlivě konzultovat lékaře, a je-li to nutné, také konzultovat terapeuta. Pokud předepsaný lék způsobuje nežádoucí účinky nebo interakcíby měl být informován lékař. Kromě rodinného lékaře také internista nebo odborná klinika pro genetická onemocnění lze konzultovat pro vrozenou myasthenie. Jednotlivé příznaky musí léčit různí odborníci (např. Oftalmologové a ortopedové).
Léčba a terapie
Léčba závisí na tom, která konkrétní genetická příčina je přítomna. Avšak pouze symptomatické terapie je to možné kvůli genetice stav. V některých případech lze dobrého úspěchu dosáhnout použitím léků. Tyto zahrnují cholinesteráza inhibitory (pyridostigmin), efedrin, chinidin or salbutamol. Bohužel se v mnoha případech příznaky při léčbě drogami zlepšují jen částečně nebo vůbec. Navíc takové opatření as fyzioterapie, větrání, terapie mluvením a nabídka různých AIDS jsou často nutné. Prognózu vývoje onemocnění nelze nikdy dát, protože kurzy jsou individuální.
Výhled a prognóza
Vrozený myastenický syndrom se ukazuje jako mutace, která může vést k různým klinickým obrazům. Lékaři o ní hovoří jako o heterogenní skupině léčitelných poruch, kterou lze zdědit buď autozomálně recesivním, nebo autozomálně dominantním způsobem. Jsou charakterizovány poruchami neuromuskulárního přenosu. K dnešnímu dni je celosvětově známo pouze maximálně 3,000 20 případů vrozeného myastenického syndromu. To z něj činí jedno ze vzácných onemocnění, pro která existují jen omezené možnosti léčby. Jedním z důvodů je to, že existuje více než XNUMX různých genů, které lze mutovat. Dosud je známo, že mutované geny jsou zodpovědné za nedostatek acetylcholinových receptorů způsobující onemocnění. Výsledkem je, že neuromuskulární signály nejsou dostatečně přenášeny do svalů a nervy. Protože příznaky genetického svalu únava objevovat se brzy a s věkem se stále zhoršovat, léčba drogami musí začít co nejdříve. U vrozeného myastenického syndromu není prognóza jednotná. Účinky drogy podává se liší. Příčinou může být typ mutace. Kromě svalových problémů nohou a paží souvisejících s namáháním může být postižená osoba znepokojena dýchání problémy nebo napodobují omezení. Může tím trpět potíže s polykáním a slabost pití, opožděný motorický vývoj nebo jiné související příznaky vrozeného myastenického syndromu.
Prevence
Pokud existuje rodinná anamnéza vrozeného myastenického syndromu, člověka genetické poradenství a testování by mělo být provedeno, pokud mají děti posoudit riziko pro potomky. Nelze však učinit doporučení pro prevenci.
Následovat
Protože tento syndrom je genetickým onemocněním, obvykle jej nelze úplně léčit. Pacient by proto měl navštívit lékaře při prvních známkách a příznacích onemocnění, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků, protože to také nemusí vést k samoléčení. Pokud si pacient přeje mít děti, genetické poradenství a testování může být užitečné, aby se zabránilo opakování nemoci u dětí. Včasná diagnóza má zpravidla vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Syndrom je léčen užíváním různých léků. Vždy je důležité užívat správné dávkování a pravidelně užívat léky, abyste omezili příznaky. V případě nejasností nebo nežádoucích účinků je třeba nejprve kontaktovat lékaře. Rovněž, opatření ze dne fyzioterapie může mít pozitivní vliv na průběh nemoci, přičemž mnoho cvičení z takového terapie lze provádět doma. Další průběh nemoci do značné míry závisí na době diagnózy, takže v tomto nelze provést obecnou předpověď.
Co můžete udělat sami
Pacienti s vrozeným myastenickým syndromem trpí v různé míře svými relativně slabými kosterními svaly. To má za následek typické stížnosti, z nichž některé lze zmírnit konkrétní svojí pomocí opatření. Oslabené oční svalstvo je často doprovázeno různými zrakovými potížemi, které musí léčit oční lékař a optik. Pacient se řídí pokyny lékaře, má předepsaný zrak AIDS a v případě potřeby provádí cvičení k posílení očních svalů. Fyzioterapie léčba pacienta také pomáhá při těch potížích, které zahrnují oslabené svaly mimo obličej. Postižená osoba se učí fyzioterapii šitou na míru jejím symptomům, z nichž některé lze provádět i doma. To dává pacientovi značné příležitosti pro svépomoc, protože cíleným tréninkem znatelně posiluje své svalstvo. Obecně platí, že pacient provozuje pouze ty sporty, které jsou výslovně povoleny lékařem. Totéž platí pro intenzitu a rozsah sportovních aktivit. Pokud pacient trpí také slabým hlasem, lze zvážit logopedickou léčbu. Jeho úspěch závisí také na spolupráci a osobním nasazení pacienta s vrozeným myastenickým syndromem.
