Vyšetření včasné detekce U1 a U2 jsou diagnostickým postupem ke kontrole fyzické i psychické stav dítěte. Cílem tohoto vyšetření je zjistit, zda je vývojový stav přiměřený věku a lze jej považovat za přiměřený. Pediatrické projekce U1 a U2 se obvykle provádějí v nemocnici, takže z těchto projekcí mají prospěch všechny děti. Cílem těchto screeningů je včasné odhalení možné poruchy, aby bylo možné snížit riziko zhoršení současné poruchy a pravděpodobnost dalších následků. V případě tělesné nebo duševní poruchy u dítěte tedy existuje možnost rychlého terapeutického zásahu ze strany lékaře.
| Zkouška |
Čas |
Služby |
| U1 |
Ihned po narození |
- Apgar skóre (dýchání, puls, bazální tón, vzhled, reflex): stanovení se provádí jednu, pět, deset a 60 minut po narození. Maximální skóre je 10 na jedno vyšetření
- Stanovení pH z pupeční šňůra: zjistit, zda byl novorozenec během porodu dostatečně okysličen.
- Inspekce (prohlížení) dítěte: ke zjištění, zda jsou přítomny malformace?
- Stanovení tělesné hmotnosti, výšky a hlava obvod.
- Vitamín K správa (U1-U2; k prevenci vnitřního krvácení) [po konzultaci s matkou].
|
| 24. - 48. hodina života |
- Pulzní oxymetrie screening - pro detekci kritických vrozených srdce defekty (vitia) U domácích porodů nejpozději během U2.
|
| U2 |
3.-10. Den života |
- Stanovení tělesné hmotnosti, výšky a hlava obvod (U1-U9).
- Detailní vyšetření k detekci vrozených chorob a malformací (např. malformace srdce); přítomnost ikteru (žloutenka) vyžadující léčbu; zejm. je věnována pozornost: Kůže, smyslové orgány, hlava (ústa, nos, oči, uši), truhla a břišní orgány, pohlavní orgány, kosterní systém se svaly a nervy Inspekce (prohlížení) novorozence (U2-U6): celé tělo v poloze na zádech a na břiše a ve vzpřímené poloze.
- Kontrola pasivní mobility velkých klouby (nejen boky), Moro a Galantův reflex, automatický výkřik, klinický zlomenina značky (U2-U6).
- Oční vyšetření (U2-U3):
- Kontrola (prohlížení): např. Přítomnost ptóza (viditelné poklesnutí jednoho nebo obou horních víček), leukocoria (bělavé osvětlení žák při testu podsvícení), abnormality velikosti žárovky, coloboma (rozštěp v oblasti oka), Nystagmus ("oko tremor").
- Brücknerův test ze vzdálenosti 10-30 cm; potemnělá místnost: V tomto testu jsou žáci prosvíceni na krátkou i dlouhou vzdálenost a musí se rozsvítit bočně. Test se používá ke stanovení strabismu (strabismus), anizometropie (nerovnost vidění: silně odlišné refrakční chyby v pravém a levém oku) nebo abnormalit transilluminace (test v procházejícím světle; přítomnost šedý zákal (zakalení čočky)? / operace nutná do 8. týdne!). Sleduje se také sled pohledů.
- Cystická fibróza screening (cystická fibróza, CF; třístupňová diagnostika; viz níže „Cystická fibróza /laboratorní diagnostika“) Probíhá s metabolickým screeningem filtrační kartou v prvních čtyřech týdnech života (viz níže screening novorozenců).
- Screening novorozenců (NGS): krev testování na 14 vrozených chyb metabolismu a hormonů.
- 12 metabolické poruchy:
- Nedostatek biotinidázy
- Galaktosemie (klasická)
- Poruchy metabolismu aminokyselin (fenylketonurie (PKU) / hyperfenylalaninemie (HPA), javorový sirup onemocnění (MSUD)).
- Organoacidurie (glutaracidurie typu I, isovalerianaciduria).
- Poruchy oxidace mastných kyselin (nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem, nedostatek 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem (LCHAD), nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem (VLCAD)).
- Poruchy metabolismu karnitinu (nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT_I), nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT-II), nedostatek translokasy karnitin-acylkarnitinu).
- Glutaracidurie typu 1 (GA1)
- Isovalerová acidémie (IVA)
- Cystická fibróza (ZF).
- Tyrosinemie
- Detekce více beta buněk autoprotilátky v krev (screening na typ 1 cukrovka [zatím pouze v Bavorsku a Dolním Sasku].
- Dvě endokrinologická onemocnění: hypotyreóza, adrenogenitální syndrom (AGS))
- Těžká kombinace imunodeficitu (SCID); screeningový marker: „Excizní kruhy receptoru T-buněk“ (TREC).
- Srpkovitá nemoc (srpkovitá buňka anémie) [přidáno v roce 2020].
- Test sluchu novorozence (měření otoakustické emise (OAE); viz téma stejného jména níže); abnormální výsledek měření nemusí nutně znamenat, že je dítě nedoslýchavé. Příčiny „falešně pozitivního“ výsledku mohou zahrnovat neklidné dítě, tekutinu v uchu nebo rušivý hluk v pozadí. Citlivost screeningu OAE (procento nemocných pacientů, u kterých je onemocnění detekováno pomocí testu, tj. Specificita ( pravděpodobnost, že zdravé osoby, které netrpí daným onemocněním, budou v testu také označeny jako zdravé) se udává jako 93.3 až 96.1%, v závislosti na zařízení. v případě patologického screeningu OAE je záznam akusticky vyvolaný mozkový kmen potenciály (mozková kmenová audiometrie, screening BERA) by měl být také použit jako druhá objektivní metoda stanovení prahových hodnot sluchu. Poznámka: 1-3 z 1,000 XNUMX novorozenců má středně těžkou nebo těžší poruchu sluchu
- Barevná tabulka stolice (U2-U4) k detekci barvy stolice, například k detekci žluč atrézie potrubí (obstrukce (atrézie) žlučovodů) v čase. Barvu stolice lze sladit se samotným vzorníkem barev; jinak by se na to měli rodiče zeptat.
- Poradenství vitamin D (křivice profylaxe) a fluorid (zubní kaz profylaxe).
|
Poznámka: Zákonné zdraví pojišťovny kryjí screening novorozenců až čtyři týdny po narození. V tomto období tedy existuje příležitost dohnat to, pokud k tomu nedošlo po narození.
