Westův syndrom je obtížně léčitelná generalizovaná maligní forma epilepsie. Vyskytuje se u kojenců ve věku od tří do dvanácti měsíců.
Co je Westův syndrom?
Westův syndrom byl pojmenován podle Williama Jamese Westa, anglického lékaře a chirurga. První epileptické záchvaty tohoto typu pozoroval v roce 1841 u svého čtyřměsíčního syna a poté popsal stav z vědeckého hlediska. Jako synonyma pro termín Westův syndrom jsou výrazy maligní infantilní epilepsie nebo BNS epilepsie se také používají jako zkratky pro epilepsii Blitz-Nick-Salaam. Maligní infantilepsie je považována za organickou mozek poškození, ke kterému došlo před narozením, během porodu nebo po porodu. Generalizované epileptické záchvaty jsou charakteristické pro Westův syndrom. Porucha se vyskytuje u jednoho ze 4000 až 6000 dětí. Chlapci jsou postiženi častěji než dívky. U 90 procent postižených dětí se záchvaty vyskytují poprvé během prvních dvanácti měsíců po narození. Vrchol projevu je v pátém měsíci. Ve vzácnějších případech k záchvatům dochází až ve druhém až čtvrtém roce života. Jeden z 20 případů epilepsie v brzkých dětství je způsobena Westovým syndromem.
Příčiny
Přesné biochemické mechanismy, kterými se Westův syndrom vyvíjí, jsou stále nejasné. Pravděpodobně a neurotransmiter záchvaty jsou základem poruchy. Příčinou je pravděpodobně regulační porucha metabolismu GABA. Nadměrná produkce hormonu uvolňujícího kortikotropin však v hypofýzy může být také na vině. Je také myslitelná multifaktoriální interakce ve vývoji onemocnění. Vzhledem k tomu, že Westův syndrom se vyskytuje výhradně u kojenců a malých dětí, dospívání mozek Zdá se, že hraje roli při vzniku záchvatů. V nezralých mozcích novorozenců ještě nejsou všechna nervová vlákna myelinizována. To může být důvod, proč mozek reaguje na stres nebo poškození Westovým syndromem. U dvou třetin dětí lze detekovat organicko-mozkovou poruchu. Vývojové poruchy mozkové kůry, mikrocefalie, lissencefalie nebo malformace krev plavidla Může být nalezeno. Aicardiho syndrom, obecná degenerativní onemocnění mozku, phakomatózy jako tuberózní skleróza nebo cerebrální atrofie mohou také vést na Westův syndrom. Může se také vyvinout Westův syndrom encefalitida nebo bakteriální zápal mozkových blan. jiný rizikové faktory zahrnují vrozené infekce, neurometabolické poruchy nebo hypoglykemie. Literatura také uvádí poškození mozku z mozkové krvácení, mrtvice, traumatické poranění mozkunebo hypoxie při narození jako příčiny. Existují případy onemocnění, které se poprvé objevily jako myslitelný vedlejší účinek po opakovaném očkování proti spalničky, zarděnky a příušnice. Westův syndrom však dosud nebyl uznán jako poranění vakcínou. Pokud lze prokázat příčinu, jedná se o symptomatický Westův syndrom. Pokud nelze prokázat Westův syndrom, považuje se to za kryptogenní Westův syndrom. U 20 procent dětí se Westovým syndromem nelze identifikovat žádnou příčinu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Epileptické záchvaty, které se vyskytují u dětí se západním syndromem, lze rozdělit do tří odlišných forem. Bleskové záchvaty se projevují jako blesky záškuby jednotlivých částí těla nebo celého těla. Nohy jsou najednou ohnuté a děti vykazují prudké myoklonické záškuby. Při kývnutí na záchvaty krk a krční svaly se trhají. Brada je ohnutá směrem k truhla v mžiku. The hlava mohou být také zataženy. Tyto pohyby připomínají a hlava kývnutí, a proto se záchvaty nazývají kývavé záchvaty. Záchvaty Salaamu se týkají rychlého ohýbání dopředu hlava a horní část těla. Děti zároveň hází ohnutými pažemi nahoru a / nebo si dávají ruce před sebe truhla. Protože tento typ záchvatu připomíná Salaamův pozdrav, byly záchvaty pojmenovány Salaamské záchvaty. Mezi záchvaty a vnějšími podněty nelze najít žádnou souvislost. Záchvaty se často vyskytují těsně před usnutím nebo bezprostředně po probuzení. Klasicky začínají křeče slabě a později se zvětšují do shluků až 150 záchvatů, přičemž mezi jednotlivými záchvaty uplyne méně než 60 sekund. Jednotlivé křeče mohou mít různou délku a intenzitu v závislosti na dítěti. Nejsou spojeni s bolest a děti obvykle zůstávají plně při vědomí. Záchvaty jsou však velmi stresující, takže děti mohou být po sérii záchvatů velmi uslzené.
Diagnóza a průběh onemocnění
Už před diagnostikováním jsou postižené děti nápadné z důvodu opožděného psychomotorického vývoje. K potvrzení diagnózy se provede EEG. Zde je vidět epileptická aktivita ve formě nepravidelně vysokých a pomalých delta vln. Do těchto delta vln jsou začleněny hroty a ostré vlny. Kromě měření elektrické aktivity krev a moč jsou vyšetřovány v laboratoři na chromozomální zvláštnosti, dědičné choroby, infekční choroby a pro metabolická onemocnění. Zobrazovací techniky jako např ultrazvuk, pozitronová emisní tomografie, magnetická rezonancenebo počítačová tomografie lze použít ke kontrole organických zvláštností mozku.
Komplikace
V nejhorším případě může Westův syndrom vést k úmrtí postižené osoby. K tomu však dochází, pouze pokud se nemoc neléčí. V tomto případě postižená osoba trpí epileptickými záchvaty ve velmi mladém věku. Představují nebezpečí pro život dítěte, a proto musí být okamžitě ošetřeny lékařem. Většina dětí navíc trpí záškuby, které mohou vést k šikaně nebo škádlení, zejména v mladém věku. V důsledku toho psychologické stížnosti nebo deprese často také rozvíjet. Podobně pacienti často trpí pohybovými omezeními nebo koncentrace poruchy, takže vývoj dítěte je také významně omezen Westovým syndromem. V dospělosti proto postižené osoby také trpí vážnými omezeními a poruchami. Epileptické záchvaty jsou často také spojeny s těžkými bolest. V mnoha případech trpí rodiče nebo příbuzní také závažnými psychickými příznaky nebo deprese. Léčba Westova syndromu může být prováděna pomocí chirurgických zákroků. Kompilace se nevyskytují. Nelze však předpovědět, zda budou epileptické záchvaty zcela omezené. V mnoha případech to významně snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Generál zdraví novorozenců a kojenců by mělo být obecně pravidelně kontrolováno a sledováno. Zejména v prvních týdnech nebo měsících života by měl být vývoj dítěte sledován a dokumentován co nejlépe. Abnormality a změny by měly být prodiskutovány s pediatrem, aby bylo možné objasnit, zda je třeba jednat, nebo zda vše odpovídá přirozenému vývoji. V případě záchvatu nebo nedobrovolnosti záškuby potomků existuje akutní potřeba jednat. K objasnění příčiny musí být zahájeny lékařské prohlídky. Pokud jsou pohyby dítěte nepravidelné nebo neodpovídají přirozeným podmínkám, doporučuje se konzultace s lékařem. Kňouravé chování, odmítnutí k jídlu nebo narušení zažívací trakt jsou varovné signály organismu. Měl by být konzultován lékař, aby bylo možné pozorování lépe posoudit. V případě poruchy vědomí nebo ztráty vědomí by měla být upozorněna pohotovostní lékařská služba. Jedná se o akutní situaci vyžadující co nejrychlejší reakci a intenzivní lékařskou péči o dítě. Až do příjezdu pohotovostního lékaře je nutné dodržovat pokyny záchranné služby, aby byl zajištěn život kojence. V případě trvale plačícího dítěte, změny v kůže vzhled nebo podezření, že potomstvo může trpět bolest, měli byste být rovněž konzultováni s lékařem.
Léčba a terapie
Westův syndrom je velmi obtížné léčit. Včasná diagnóza zvyšuje pravděpodobnost, že zůstane jen malé nebo žádné sekundární poškození. Pokud je porucha založena na léčitelném organicko-mozkovém znaku, lze provést chirurgickou korekci. Epilepsie může odstranit příčiny záchvatů. Ve většině případů je však Westův syndrom léčen léky. Děti jsou dány ACTH, perorální kortikosteroidy nebo vigabatrin. Sultiam or pyridoxin Většina antikonvulzivních léků se však u Westova syndromu ukázala jako neúčinná.
Prevence
Přesná patogeneze Westova syndromu je stále nejasná, takže nemoci nelze v současné době zabránit.
Následná péče
Westův syndrom je těžká forma epilepsie, kterou lze léčit například léky nebo chirurgickým zákrokem. The správa of drogy jako je valproát nebo zonisamid musí být přísně kontrolováno. Zejména děti reagují citlivě na účinné látky, a proto je blízko monitoring lékařem je naprosto doporučeno. Vícenásobné změny léků jsou běžné v terapie z stav, dávka musí být pravidelně upravován nebo měněn přípravek. Pokud je ketogenní strava je součástí terapie, pokrok musí být pravidelně konzultován s odborníkem nebo odborníkem na výživu. Po operaci epilepsie jsou obvykle nutné další návštěvy lékaře, protože jde o riskantní postup, který může být spojen s vedlejšími účinky. Četnost lékařských prohlídek závisí na typu a závažnosti epilepsie a průběhu operace. Rodiče postižených dětí kontaktují odpovědného pediatra a prodiskutují s ním podrobnosti. Následnou péči poskytuje pediatr nebo neurolog, který ji již poskytuje terapie. Epilepsii obvykle nelze trvale vyléčit. Následné sledování je tedy pokračující proces, jehož cílem je vyléčit jednotlivé příznaky a sledovat léčbu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Děti, které mají Westův syndrom, potřebují podporu v každodenním životě, protože opakované epileptické záchvaty mohou být velkou zátěží. Opatření musí být přijata opatření, aby se zabránilo pádům a nehodám, když epileptický záchvat dojde. Doprovodné možnosti léčby, jako je epilepsie nebo užívání drog vigabatrin nebo perorální kortikosteroidy musí být vyčerpány. Rodičům postižených dětí se nejlépe doporučuje kontaktovat vhodné specializované centrum v rané fázi, protože s přibývajícím věkem vyhlídky na vyléčení klesají. Všeobecné opatření platí také pro zlepšení pohody dítěte. Fyzické cvičení a duševní stimulace jsou důležité, stejně jako přizpůsobené strava a speciálně přizpůsobené terapie. Například ketogenní strava se osvědčil při epilepsii. Sdružení Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Výživa při epilepsii) poskytuje postiženým osobám další doporučení týkající se stravy. Děti trpící Westovým syndromem musí být informovány o svých stav v rané fázi. Toho lze dosáhnout rozhovorem s lékaři a jinými postiženými osobami, ale také použitím informačních materiálů, jako jsou knihy nebo brožury. Společně s odpovědným lékařem lze vyvinout další strategie pro každodenní řešení stavu.
