Beckwith-Wiedemannův syndrom je charakterizován geneticky podmíněným porucha růstu dítěte s nerovnoměrným růstem různých orgánů. Tento špatný vývoj začíná nitroděložně (v děloha) a je často spojován s tvorbou nádoru.
Co je Beckwith-Wiedemannův syndrom?
Beckwith-Wiedemannův syndrom je velmi vzácná genetická porucha a postihuje děti do osmi let. Tato porucha má pravděpodobnost výskytu 1 z 12000 1 až 15000 z XNUMX XNUMX. Různé orgány, například játra, slinivka břišní, slezina nebo ledviny růst neúměrně. The jazyk také se často zvětšuje do takové míry, že se již nevejde do ústa, Tento porucha růstu je často doprovázeno různými benigními a maligními nádory. Dále hypoglykemické stavy (nízké krev cukr) se vyskytují během prvních týdnů života. Jiné malformace ovlivňují břišní stěnu, což často vede k pupeční kýle. Ledvina cysty jsou také běžné. Po osmi letech příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu související s růstem zmizí a pravděpodobnost rakovina růst také klesá k normálu.
Příčiny
Příčinou tohoto nerovnoměrného růstu je geneticky podmíněná nadprodukce růstového faktoru IGF-2 (inzulín- jako růstový faktor 2). Tento růstový faktor je strukturálně podobný inzulín a má mitogenní (dělení buněk), antiapoptotické (brání buněčné sebevraždě) a účinky stimulující růst. Může se také připojit inzulín receptory v malé míře, čímž se snižují krev glukóza úrovně. Proto se zvýšil koncentrace IGF-2 podporuje dělení buněk a tím stimuluje růst. Současně však zabraňuje destrukci nemocných a degenerovaných buněk a do určité míry také nahrazuje roli inzulínu. Výsledkem je nevyvážený růst, který je doprovázen nádory a v kojeneckém věku často hypoglykemie. Genetické příčiny nadprodukce hormonu IGM-2 jsou změny v genech IGF-2 a H19, které se nacházejí na chromozomu 11. Normálně pouze alela gen IGF-2 je aktivní, který pochází z otcovského chromozomu 11. Odpovídající alela mateřského chromozomu 11 je obvykle neaktivní. Aktivita IGF-2 je regulována působením gen H19. Pokud je však H19 methylován, jako je tomu v otcovském (otcově) chromozomu 11, aktivita IGF-2 se plně projeví. Několik mutací vést na Beckwith-Wiedemannův syndrom. Může být například přítomna hypermethylace, takže obě alely IGH-2 jsou aktivní. Dále je také možné, že dva otcovské chromozomy 11 se dědí bez přítomnosti mateřského chromozomu 11. Ve 20 procentech případů nelze určit genetickou příčinu Beckwith-Wiedemannova syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Děti narozené s Beckwith-Wiedemannovým syndromem jsou obvykle vyšší a těžší než zdravé děti. The vysoký vzrůst často postihuje také orgány a na počátku může způsobit další poruchy růstu dětství. Externě lze syndrom rozpoznat také podle příliš malého hlava a vyčnívající oční bulvy. The jazyk je nepřiměřeně velký a vede k typickému poruchy řeči. Některé děti také trpí malformacemi rukou a nohou nebo poškozením páteře. Rovněž mohou nastat poruchy břišní stěny, poruchy gastrointestinálního traktu a onemocnění kostí. Postižení kojenci také trpí nádory, které se obvykle vyvinou krátce po narození nebo v prvních letech života a růst rychle. U mnoha postižených jedinců vnější abnormality vést na psychologické problémy, jako je sociální úzkost nebo deprese. Pokud je syndrom léčen včas, příznaky mohou být alespoň zmírněny. Některé příznaky, například nanismus lebka nebo vyčnívající oční bulvy nelze vždy ošetřit. Způsobují fyzické a psychické problémy po celý život. Mezi ně patří poruchy zraku, oběhové problémy, zánět, krvácení a řada dalších příznaků, které závisí na typu a závažnosti stav.
Diagnóza
Beckwith-Wiedemannův syndrom lze diagnostikovat na základě typických poruch růstu. V 15 procentech případů je přítomna pozitivní rodinná anamnéza. Ostatní případy se vyskytují sporadicky. Pokud makrosomie (nepřiměřená velikost orgánů a částí těla), makroglosie (zvětšená jazyk), jsou přítomny defekty břišní stěny, alespoň jeden zvětšený orgán a embryonální tumory, lze předpokládat Beckwith-Wiedemannův syndrom. Mělo by být nadále prováděno molekulárně genetické testování k potvrzení diagnózy Beckwith-Wiedemannova syndromu.
Komplikace
Beckwith-Wiedemannův syndrom obecně vede k rozvoji nádorů a zkracuje délku života, pokud není nemoc léčena správně nebo brzy. Orgány často také ne růst rovnoměrně, což má za následek selhání růstu u pacienta. Orgány u pacienta jsou značně zvětšené, což je patrné zejména v jazyku. Kvůli zvětšenému jazyku a příliš malému lebka, během vývoje dítěte se mohou objevit vady řeči. Podobně oční bulvy často vyčnívají. Díky neobvyklému vzhledu se děti mohou v mnoha případech stát oběťmi škádlení a šikany. Beckwith-Wiedemannův syndrom je léčen pouze symptomaticky, bez specifické léčby symptomu. Hlavně jsou nádory monitorovány a v případě potřeby odstraněny. Protože nádory rostou relativně rychle, musí postižená osoba podstoupit mnoho chirurgických zákroků. V důsledku toho je život postižené osoby výrazně omezen a kvalita života klesá. Mnoho pacientů také trpí sníženou sebeúctou kvůli změněnému vzhledu. Pokud je odstranění nádorů úspěšné, nedochází k žádným dalším komplikacím. Ve většině případů se příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu vyskytují pouze do věku osmi let.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Beckwith-Wiedemannův syndrom lze obvykle diagnostikovat ihned po narození dítěte. Lékař, porodník nebo rodiče si obvykle všimnou typických deformit okamžitě a zařídí diagnózu. Další léčba by měla být podána co nejdříve. Okamžitá akce - obvykle monitoring nejprve nádory a v případě potřeby je odstranit - mohou přinejmenším snížit další komplikace. Změny vzhledu však lze léčit pouze symptomaticky. Ve většině případů zůstávají určité deformity, které mohou vést na psychologické problémy později v životě. Pokud změněný vzhled vede k vyloučení a následně ke snížení sebeúcty, musí být konzultován terapeut. Pacientům jsou k dispozici doprovodná poradenská sezení s odborníky a svépomocné skupiny s dalšími postiženými osobami. Další lékařské opatření nejsou nutné, pokud Beckwith-Wiedemannův syndrom vymizí jako obvykle. Pokud však příznaky přetrvávají i po osmi letech, je třeba znovu konzultovat ošetřujícího lékaře.
Léčba a terapie
Beckwith-Wiedemannův syndrom lze léčit pouze symptomaticky, protože je genetický. Zvláště od začátku dětství do osmi let vyžaduje tato nemoc hodně léčby. V kojeneckém věku krev glukóza hladiny je třeba sledovat, aby se tomu zabránilo hypoglykemie. Pokud k tomu dojde příliš často, může to také vést k mozek vývojové poruchy. Dále vývoj nádoru, jako je Wilmsův nádor, hepatoblastom, neuroblastom a rhabdomyosarkom, musí být neustále kontrolovány. Tyto nádory rostou velmi rychle a musí být chirurgicky odstraněny. Za účelem kontroly vývoje nádoru je nutné provádět krevní testy každých šest až dvanáct týdnů do věku 4 let a ultrazvuk vyšetření břicha každé tři měsíce do 8 let věku. Poté, ve věku osmi let, příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu zmizí.
Výhled a prognóza
Beckwith-Wiedemannův syndrom má nepříznivý průběh onemocnění. Prognóza genetické poruchy je považována za velmi špatnou, protože neexistují adekvátní možnosti léčby pro trvalé uzdravení. Z právních důvodů zásah a modifikace člověka genetika dosud nebylo povoleno. To omezuje možnosti lékařské profese a umožňuje pouze symptomatickou léčbu. Navzdory velkému úsilí vědci a vědci dosud nebyli schopni dosáhnout trvalé léčby nebo minimalizovat příznaky. Ohroženy jsou zejména děti. Riziko předčasné smrti během prvních 8 let života se významně zvyšuje a navíc se prudce zvyšuje, pokud není použita žádná léčba. Kromě poruch růstu se opakovaně tvoří nádory v různých částech těla. Často mají maligní průběh nemoci a rychlý růst. Dítě musí pravidelně podstupovat vyšetření, aby bylo možné v rané fázi detekovat tvorbu nádoru. Během operace se provádí několik operací dětství. Poruchy růstu se korigují co nejlépe a nádory se odstraní. Každý chirurgický zákrok je spojen s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Když pacient dosáhne dospělosti, tvorba nádoru se normálně snižuje. Stále však existuje zvýšené riziko úmrtí.
Prevence
Prevence Beckwith-Wiedemannova syndromu není možná, protože je genetická. Do osmi let však dítě vyžaduje neustálou lékařskou péči monitoring předcházet život ohrožujícímu rozvoji.
Prevence
Beckwith-Wiedemannův syndrom vyžaduje celoživotní léčbu, protože malformace a nádory mají často dlouhodobé následky. Následná péče se zaměřuje na opatření které je třeba vzít po operaci. V případě nádorů je třeba kromě konzervativní léčby uvažovat o alternativních prostředcích opatření. Zejména během následné péče mohou poskytnout metody z čínské medicíny bolest úleva a lepší pocit pohody. Zodpovědný lékař může pacientům pomoci při hledání vhodného lékaře alternativní medicíny a poskytnout další tipy pro zdravý životní styl přizpůsobený stav. Kromě toho musí být převzaty obvyklé ovládací prvky postupu. V závislosti na pacientovi zdraví, tyto kontroly mohou být týdenní, měsíční nebo roční. Po operaci jakékoli rány musí být zkontrolováno. Následná péče po chemoterapie nebo záření terapie také zahrnuje ultrazvuk vyšetření, měření krevních hodnot a konzultace s pacienty. Genetické poradenství je také součástí následné péče. Během konzultace s odborníkem na genetická onemocnění, mimo jiné se hodnotí riziko recidivy. Pokud pacient očekává potomky, je třeba zvážit riziko onemocnění dítěte. Za určitých okolností ultrazvuk vyšetření může poskytnout informace o dítěti zdraví.
Tady je to, co můžete udělat sami
Rodiče dětí s tímto onemocněním by se měli v počátečním stadiu komplexně informovat o Beckwith-Wiedemannově syndromu, aby věděli, co mohou očekávat po narození dítěte, a aby mohli včas přijmout nezbytná organizační opatření. Místa péče o kojence vyžadující péči jsou extrémně vzácná. Rodiče by proto měli zajistit umístění dítěte co nejdříve. Lze však očekávat, že ne oba rodiče se budou moci vrátit do zaměstnání rychle nebo na plný úvazek, protože péče o dítě trpící Beckwith-Wiedemannovým syndromem je velmi nákladná, zejména do osmi let. Děti obvykle trpí velkým počtem nádorů a cyst, které vyžadují neustálé monitoring a lékařský dohled, takže pravidelné návštěvy lékaře a nemocnice musí být začleněny do každodenního rodinného života. Postižené rodiny se od lidí v podobných situacích nejlépe učí, jak toho lze dosáhnout. Protože Beckwith-Wiedemannův syndrom je velmi vzácný, neexistují žádné podpůrné skupiny specifické pro dané onemocnění, ale rodiče se mohou připojit ke skupinám pro stavy s podobnými příznaky. Jak děti stárnou, samy také trpí omezeními spojenými s jejich nemocí. Kvůli jejich nápadnému vnějšímu vzhledu jsou často škádleni nebo šikanováni svými vrstevníky. Aby se rodiče lépe vyrovnali s touto situací, měli by se včas poradit s dětským psychologem.
