Huntingtonova choroba: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Krev, hematopoetické orgány-imunitní systém (D50-D90).

  • Antifosfolipidový syndrom (APS; syndrom antifosfolipidových protilátek) - autoimunitní onemocnění; postihuje převážně ženy (gynekotropie); charakterizovaná následující trojicí:
    • Venózní a / nebo arteriální trombóza (krev sraženina (trombus) v a cévy).
    • Trombocytopenie (nedostatek destičky (trombocyty) v krev).
    • Opakované spontánní potraty (výskyt tří nebo více po sobě jdoucích spontánních potratů před 20. týdnem těhotenství).
  • Takayasuova arteritida - granulomatózní vaskulitida (vaskulární zánět) aortálního oblouku a odchozí skvěle plavidla; téměř výlučně u mladých žen.

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

  • Akutní přerušovaný porfyrie (AIPe) - genetická porucha s autozomálně dominantní dědičností; pacienti s tímto onemocněním mají 50% snížení aktivity enzymu porfobilinogen deaminázy (PBG-D), což je dostatečné pro syntézu porfyrinu. Spouštěče a porfyrie záchvat, který může trvat několik dní, ale i měsíců, jsou infekce, drogy or alkohol. Klinický obraz těchto útoků se projevuje jako akutní břicho nebo neurologické deficity, které mohou nabrat smrtící průběh. Hlavní příznaky akutní porfyrie jsou občasné neurologické a psychiatrické poruchy. Autonomní neuropatie je často v popředí a způsobuje břišní koliku (akutní břicho), nevolnost (nevolnost), zvracenínebo zácpa (zácpa), stejně jako tachykardie (tep příliš rychlý:> 100 tepů za minutu) a labilní hypertenze (vysoký krevní tlak).
  • Hypoglykémie (hypoglykémie).
  • Hypo-/hypernatremie (sodík nedostatek / nadbytek sodíku).
  • Hypokalcemie (přebytek vápníku)
  • Hypoparatyreóza (nedostatečnost příštítných tělísek).
  • Hypertyreóza (hypertyreóza)
  • Játra selhání včetně chronické získané hepato-cerebrální degenerace.
  • Nonketotic hyperglycemia (NHK) in diabetes mellitus - metabolická porucha charakterizovaná hyperglykemií (hyperglykemií), hyperosmolární plazmou, extrémní dehydratací (nedostatkem tekutin) a změnami vědomí při absenci relevantní ketózy (zvýšení koncentrace kyselých ketonových tělísek)
  • Selhání ledvin

Kardiovaskulární systém (I00 - I99)

  • Mrtvice (mrtvice; ischemické nebo hemoragické infarkty).

Infekční a parazitární nemoci (A00-B99).

  • Jiné bakteriální encefalitidy (mozek záněty).
  • HIV encefalopatie (ÚL) - infekce centrální nervový systém s HIV.
  • Bakteriální endokarditida (zánět vnitřní stěny srdce).
  • Záškrt - infekční onemocnění způsobené Corynebacterium diphtheriae.
  • Kognitivní porucha
  • Kryptokokóza (plísňové onemocnění způsobené Cryptococcus neoformans) s postižením CNS.
  • Mastikatorische Myorhythmien - nedobrovolné rytmické záškuby, žvýkací akt (žvýkání) týkající se.
  • Nová varianta Creutzfeldt-jakobova nemoc.
  • Neurobrucelóza - Brucelózasouvisející příznaky nemoci nervový systém.
  • Neuroborelióza - Lyme nemocsouvisející příznaky nemoci nervový systém.
  • Neurola - pozdní fáze syfilis ve kterém je demyelinizace mícha.
  • Neuro-cysticerkóza - napadení lidí larvami vepřového masa tasemnice (Taenia solium) a následně nervový systém.
  • Intelektuální toxoplazmóza - toxoplazmóza mozek.

Pusajícnu (dýmka), žaludek a střeva (K00-K67; K90-K93).

  • Whippleova choroba - vzácné systémové infekční onemocnění; způsobeno grampozitivní tyčinkovou bakterií Tropheryma whippelii (ze skupiny aktinomycete), která může kromě obligátně postiženého střevního systému ovlivnit i několik dalších orgánových systémů a jedná se o chronické opakující se onemocnění; příznaky: Horečkaartralgie (bolesti kloubů), mozek dysfunkce, hubnutí, průjem (průjem), bolest břicha (bolesti kloubů) a mnoho dalších.

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxie (porucha pohybu) s ockulomotorickou apraxií (porucha řeči).
  • Benigní dědičná chorea - neprogresivní dědičné (zděděné) extrapyramidové poruchy motorického pohybu v dětství.
  • Poruchy pohybu jako např Tics (nepravidelně opakované rychlé pohyby nebo záškuby).
  • Chorea-akanthocytóza (ChAc) - forma neuroakantocytózy; projev obvykle ve třetí až páté dekádě života s pohybovými poruchami.
  • Chorea v synaptických (idiopatických a paraneoplastických) autoimunitních encefalitidech (autoimunitní zánětlivá onemocnění šedé hmoty centrálního nervového systému).
  • Chorea gravidarum (často příčina SLE nebo APS; chorea během těhotenství).
  • Mutace C9orf72 jako spouštěče Amyotrofní laterální skleróza (ALS) nebo frontotemporální demence (FTD).
  • Dentatorubro-palidoluysiánská atrofie (DRPLA) - velmi vzácná vrozená forma autozomálně dominantní cerebelární ataxie (ADCA).
  • Friedreichova ataxie (FA; Friedreichova choroba) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; degenerativní onemocnění centrálního nervového systému vedoucí mimo jiné k poruchám pohybu; nejčastější dědičná forma ataxie (pohybová porucha); nemoc obvykle nastává během dětství nebo raná dospělost.
  • FOXG1 - vzácná mutace FOXG1 gen který narušuje vývoj a funkci mozku.
  • Jakékoli formy Creutzfeldt-jakobova nemoc - onemocnění centrálního nervového systému, které vede k progresivnímu (progresivnímu) demence.
  • Lesch-Nyhanův syndrom (LNS; synonyma: hyperurikémie syndrom; hyperurikóza) - X-vázané recesivní dědičné metabolické onemocnění revmatického typu (porucha metabolismu purinů).
  • Louis bar syndrom (synonyma: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwick syndrom) - autozomálně recesivní dědičnost; první příznaky kolem druhého až třetího roku života; cerebelární ataxie (nestabilita chůze a postoje) s cerebelární atrofie (plýtvání látkami); Teleangiektázie (dilatace malých tepen) hlavně na obličeji a spojivka oka; Defekt T-buněk a související snížená imunokompetence; hypersalivace (synonyma: Sialorrhea, sialorrhea nebo ptyalism; zvýšené slinění) a hypogonadismus (gonadální hypofunkce)).
  • Leighova choroba (Leighův syndrom) - genetická porucha s narušením mitochondrií energetický metabolismus.
  • Parkinsonova nemoc
  • Neuroakantocytózy (Huntingtonova choroba jako 2, autozomálně recesivní chorea-akanthocytóza, McLeodův syndrom).
  • Neurodegenerace s železo depozice v mozku.
  • Neuroferritinopatie - autozomálně dominantní bazální ganglie nemoc s pozdním projevem.
  • Neurosarkoidóza - zánětlivé systémové onemocnění postihující kůže, plíce a nervový systém.
  • Niemann-Pick C (synonyma: Niemann-Pickova choroba, Niemann-Pickův syndrom nebo sfingomyelinová lipidóza) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; patří do skupiny sfingolipidóz, které jsou zase klasifikovány jako lysozomální střádavé choroby; hlavními příznaky Niemann-Pickovy choroby typu A jsou hepatosplenomegalie (játra a slezina zvětšení) a psychomotorický pokles; u typu B) nejsou pozorovány žádné mozkové příznaky.
  • Paraneoplastická (vyskytující se během nádorového onemocnění) chorea s protilátkami na onkourální (intracelulární) antigeny
  • Paroxysmální choreoatetóza (kombinace chorey a atetózy / pohybové poruchy) s infantilními febrilními křečemi
  • Paroxysmální kineziogenní dyskineze (porucha sledu pohybu).
  • Paroxysmální ne-kineziogenní dyskineze
  • Psychóza
  • Rasmussenův syndrom (synonymum: Rasmussenův syndrom encefalitida) - encefalitida (zánět mozku) neinfekční geneze omezená na jednu mozkovou hemisféru.
  • Mutace SETX - spouštěč mozkové ataxie (poruchy pohybu koordinace způsobené patologickými změnami v mozku).
  • Spinocerebelární ataxie - poruchy pohybu koordinace způsobené patologickými změnami v mozeček a mícha.
  • Encefalopatie reagující na steroidy (patologické změny mozku) v autoimunitě tyreoiditida (AIT; Hashimotova tyreoiditida; autoimunitní onemocnění štítná žláza).
  • Sydenhamova chorea (postižení corpus striatum; téměř pouze u dětí).
  • Systémové lupus erythematosus (SLE) - skupina autoimunitních onemocnění, při kterých se tvoří autoprotilátky dojde. Je to jedna z kolagenóz.
  • Tardvie dykinisie (synonymum: tardive dyskineze) - poruchy hybnosti (dyskineze), ke kterým dochází po dlouhodobém užívání terapie s dopamin antagonisty.
  • Tuberózní cerebrální skleróza - autozomálně dominantní onemocnění s malformacemi a mozkovými nádory.
  • Centrální pontinní myelinolýza (ZPM) - neurologická porucha, při které dochází k poškození opláštění nervových vláken, zejména v mostech (mozkový kmen) / extrapontinová myelinolýza (varianta ZPM).
  • Nulová lipofuscinóza - autosomálně recesivní lysozomální defekt skladování.

Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48).

  • Novotvary

Další diferenciální diagnózy

Operace

  • Postpump chorea (PPC) after cardiac surgery - syndrom akutní chorea po operaci srdce na hypotermickém kardiopulmonálním bypassu („CPB“).

Léky