Alportův syndrom je dědičné onemocnění. Ovlivňuje primárně ledviny, oči a vnitřní ucho.
Co je Alportův syndrom?
Lékaři také označují Alportův syndrom jako progresivní dědičnou nefritidu. To se týká dědičného onemocnění, které způsobuje progresivní nefropatii vedoucí k ledvina selhání. Lékaři také označují Alportův syndrom jako progresivní dědičnou nefritidu. To se týká dědičného onemocnění, které způsobuje progresivní nefropatii vedoucí k ledvina selhání. Alportův syndrom byl pojmenován po jihoafrickém lékaři Arthurovi Cecilovi Alportovi (1880-1959), který tuto chorobu poprvé popsal v roce 1927. V roce 1961 dostalo dědičné onemocnění název „Alportův syndrom“. Vzácná porucha je primárně pozorována u chlapců a mužů.
Příčiny
Přes jeho vzácný výskyt je Alportův syndrom druhým nejčastějším ledvina onemocnění u dětí a mladých dospělých, které je genetické. Příčinou dědičného onemocnění jsou genetické mutace kolagenu typu IV. Kolageny tvoří nesmírně důležitou složku kolagenu pojivové tkáně. To zase zajišťuje stabilitu stěn orgánů a buněčných struktur. pojivová tkáň lze nalézt téměř v celém těle. Nachází se v kůže, krev plavidla, nervyžlázy, sliznice, šlachy a svaly. Typ IV Kolagen se také nachází na bazální membráně renálních krvinek, očí a vnitřního ucha. Z tohoto důvodu jsou tyto tělesné struktury ovlivněny také Alportovým syndromem. Důvodem progresivní dědičné nefritidy je dědičnost genetických vad, které se již v rodině vyskytují. Přibližně 15 procent všech onemocnění však také pochází z nových mutací. Protože u Alportova syndromu se genetická vada přenáší na pohlaví spojené s X chromozomy, více než 80 procent všech postižených patří k mužskému pohlaví. Na rozdíl od dívek tedy chlapci mají pouze jeden chromozom X. Z tohoto důvodu není kompenzace genetické vady u chlapců možná. U dívek nemusí kompenzace nutně záviset na způsobu dědičnosti vést k nástupu Alportova syndromu. Přenos nemoci na pozdější děti je však docela možný.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Alportův syndrom je nejprve patrný v ledvinách objevením se krev v moči (hematurie). Jak postupuje, bílkoviny se také objevují v moči (proteinurie). Moč má během infekcí zbarvenou růžovou, tmavě červenou, černou nebo hnědou barvu, ale to i přes děsivý vzhled neznamená žádné nebezpečí. Když infekce zmizí, barva moči obvykle se vrátí do normálu. Uši jsou také ovlivněny dědičným onemocněním ve formě senzorineurálního ztráta sluchu, který se vyskytuje na obou stranách. To je vidět u asi 50 procent všech pacientů ve věku od 9 do 12 let. Asi deset procent pacientů také trpí změnami v očích. Patří mezi ně změny na očním pozadí, katarakta a vypouklá čočka ve tvaru kužele. Ve vzácných případech se vyskytuje také leiomyomatóza a znetvořený jícen. Možné jsou také malformace střeva a průdušnice. To může mít za následek příznaky jako ezofagitida, potíže s polykáním, chronické zácpanebo polykání jídla v kojeneckém nebo raném věku dětství. Nakonec chronické progresivní selhání ledvin dojde. Z tohoto důvodu náhrada ledvin terapie je často vyžadováno od druhého desetiletí života.
Diagnóza a progrese
Pomocí různých postupů lze nyní Alportův syndrom diagnostikovat relativně brzy. Patří mezi ně renální sonografie (ultrazvuk vyšetření), ledvina biopsie ve kterém je vzorek tkáně odebrán z ledvin, a krev test na stanovení hladiny v krvi a vyšetření moči, které se používá ke stanovení množství bílkovin. Genetickou analýzu lze dále provádět v laboratoři. Další diagnostickou metodou je testování zraku a sluchu dítěte. Podrobný zdravotní historie důležitou roli hraje také rodina. Diagnóza Alportova syndromu obvykle začíná, když jsou přítomny typické příznaky nebo dysfunkce ledvin. Průběh Alportova syndromu může být velmi variabilní. V mladé dospělosti však renální nedostatečnost často lze očekávat, je to nutné dialýza (mytí krve).
Komplikace
U Alportova syndromu mohou nastat různé komplikace. Závisí to především na tom, zda byl Alportův syndrom zděděn nebo zda byl výsledkem infekce. U Alportova syndromu obvykle dochází ke změně barvy moči. Moč má červenou barvu a obsahuje krev. Pro pacienta tato barva vypadá relativně děsivě, ale nemá zdraví účinky na tělo. Když Alportův syndrom zmizí, barva moči se také vrátí k normálu. Ve většině případů vede k Alportovu syndromu ztráta sluchu. Tato komplikace postihuje zejména děti. Vede to ke snížení kvality života, což může způsobit vážné psychologické problémy a deprese u dětí v mladém věku. Tento ztráta sluchu může také v mnoha případech postoupit k šikaně. Není neobvyklé, že Alportův syndrom ovlivňuje také oči, což vede k kataraktu nebo zhoršenému vidění. V některých případech syndrom také negativně ovlivňuje hrdlo a střeva potíže s polykáním zde se mohou objevit malformace ve střevech. Polykání může být častější u malých dětí s Alportovým syndromem. Léčba může být podána včas a výrazně omezuje příznaky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Alportova syndromu musí být vždy konzultován lékař. Syndrom zpravidla extrémně snižuje kvalitu života pacienta, takže běžný každodenní život již není možný. Zejména ztrátu sluchu musí vyšetřit a léčit lékař. Je možné, že postižená osoba je závislá na sluchadle. Stejně tak šedý zákal lze také odstranit pomocí oční lékař aby postižená osoba již netrpěla zrakovými poruchami. Léčba je také nezbytná, pokud Alportův syndrom způsobí selhání ledvin. V takovém případě může pacient zemřít bez léčby. Dotčená osoba je však zpravidla závislá na dialýza nebo na dárcovské ledvině. U kojenců a malých dětí s Alportovým syndromem je také nutné lékařské vyšetření potíže s polykáním a tak lze zabránit polykání. Tento syndrom je také primárně patrný tmavá močV takovém případě by měl být konzultován také lékař. Syndrom je zpravidla rozpoznán okamžitě po narození dítěte. Příslušné stížnosti však mohou být řádně vyřízeny u odborníka.
Léčba a terapie
Účinná léčba Alportova syndromu zatím není možná. Přestože v současné době probíhá intenzivní výzkum, není v nadcházejících letech žádná naděje na vyléčení zákeřného dědičného onemocnění. Z tohoto důvodu, terapie zůstává omezena na léčbu příznaků. Aby bylo možné co nejdříve zastavit selhání ledvin, měla by lékařská péče začít brzy dětství. Důležitou součástí léčby je správa of Inhibitory ACE jako Xanef nebo ramipril. Alternativně však mohou být podávány AT antagonisté. Studie to ukázaly správa zpoždění těchto agentů selhání ledvin asi o 10 až 15 let. Od té doby renální nedostatečnost vede ke zvýšení krevní tlak a tím k dalšímu poškození zdraví, je důležité začít přiměřeně terapie v rané fázi. Přes veškerou léčbu opatření, terminál selhání ledvin nelze úplně zastavit. Pokud renální nedostatečnost postupuje, hemodialýza je naprosto nezbytný. V dalším kurzu a transplantace ledviny lze také provést. Při léčbě senzorineurální ztráty sluchu může postižené dítě dostávat sluch AIDS. Pokud je zrak zhoršený, může být dítě vybaveno brýle or kontaktní čočky. V případě katarakty lze provést chirurgickou korekci. Je důležité nechat si provést symptomatickou léčbu lékaři z několika specializací. Patří mezi ně internista, ucho, nos a krku specialista, a oční lékař. Člověk genetické poradenství postižených osob je rovněž považována za užitečnou.
Výhled a prognóza
V důsledku Alportova syndromu dochází především k nepohodlí v uších, očích a ledvinách. Každodenní život postižené osoby je touto chorobou výrazně komplikován. Dochází tak ke ztrátě sluchu, s níž může dotyčný v nejhorším případě utrpět úplnou ztrátu sluchu. Podobně někdy existují problémy se zrakem. U pacientů se může vyvinout katarakta, která může vést do značných omezení. Alportův syndrom dále vede také k renální nedostatečnosti. Pokud se neléčí, může vést k smrti pacienta. Dotčená osoba je poté závislá na dialýza nebo transplantace, aby mohla dál přežít. Alportův syndrom zpravidla také významně snižuje průměrnou délku života postižené osoby. Léčba Alportova syndromu je primárně založena na příznacích a stížnostech. Nelze všeobecně předvídat, zda to povede k pozitivnímu průběhu onemocnění. Rodiče postižených také často trpí závažnými psychickými stížnostmi, a proto vyžadují psychologickou podporu.
Prevence
Alportův syndrom je kategorizován jako dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu není možná účinná prevence.
Následná péče
U Alportova syndromu jsou možnosti následné péče obvykle velmi omezené. Jedná se o dědičné onemocnění, které nelze léčit kauzálně, ale pouze čistě symptomaticky. Proto nelze dosáhnout úplného vyléčení. Pokud má pacient s Alportovým syndromem touhu mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo přenosu syndromu na další generace. Postižená osoba je závislá na užívání léků na Alportův syndrom. Ty by měly být užívány pravidelně, aby se oddálilo selhání ledvin. Ovlivněná osoba však obvykle na tuto nedostatečnost zemře, pokud transplantace nedochází. Očekávaná délka života postižené osoby je proto extrémně snížena a omezena syndromem. Je také nutné se vyhnout pravidelným očním vyšetřením slepota. Alportův syndrom také nezřídka vede k psychickým stížnostem nebo k těžkým deprese a další nálady. Pokud se také vyskytnou tyto stížnosti, jsou velmi užitečné diskuse s vlastní rodinou, přáteli nebo jinými lidmi postiženými syndromem. To může také vést k výměně informací, aby se také usnadnil každodenní život postižené osoby.
Co můžete udělat sami
V případě podezření na Alportův syndrom je nutné nejprve konzultovat lékaře. Nemoc musí být lékařsky objasněna a léčena. Na podporu toho si pacient může vzít nějaké opatření na podporu procesu hojení. Především se ukázalo, že odpočinek je účinný. Tělo je obvykle již v prvních stadiích onemocnění velmi oslabené, a proto je třeba se za každou cenu vyhnout větší námaze. Pokud nemoc způsobila ztrátu sluchu, je třeba se poradit s ušním specialistou. Za určitých okolností další terapeutické opatření jsou indikovány ke snížení omezení pro postiženého na minimum. Pro potíže s polykáním, přírodní prostředky jako bylinné čaje, pastilky, éterické oleje nebo fyziologický roztok inhalace může pomoct. Jakékoli střevní příznaky lze často snížit změnou strava. Protože Alportův syndrom je závažné onemocnění, které má často negativní průběh, je užitečná doprovodná léčba. Za tímto účelem by postižená osoba měla mluvit k odpovědnému lékaři nebo přímo na specializovanou kliniku pro dědičné choroby. Aby se zabránilo vážným komplikacím, musí být průběh onemocnění sledován lékařem. Uvedená opatření a prostředky pro svépomoc se nejlépe používají po konzultaci s lékařem.
