Facioskapulohumerální svalová dystrofie je takzvané dystrofické onemocnění svalů. Ve většině případů onemocnění začíná v oblasti obličeje i obličeje ramenní opasek. Facioskapulohumerální svalová dystrofie je relativně vzácné onemocnění. Vyskytuje se pouze u jednoho až pěti lidí ze 100,000 10. Onemocnění navíc obvykle začíná ve věku 20 až XNUMX let. V zásadě je však možné, že Facioscapulohumeral svalová dystrofie vyskytnout u malých dětí i dospělých.
Co je Facioscapulohumerální svalová dystrofie?
Facioscapulohumerální svalová dystrofie je také v některých případech synonymně známá jako Landouzy-Dejerine svalová dystrofie. Běžnou zkratkou termínu je FSDH. V zásadě se jedná o svalové onemocnění, naznačené lékařským termínem myopatie. Celý název odkazuje na oblasti těla, které jsou nemocí nejčastěji postiženy. Jedná se o obličej, svaly ramenní opasek stejně jako horní část paže. Facioscapulohumerální svalová dystrofie je obvykle genetická a přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Ve většině případů se Facioscapulohumerální svalová dystrofie projevuje u dospívajících a mladých dospělých. Přibližně jedna pětina všech postižených pacientů je závislá na pohyblivosti invalidního vozíku kvůli Facioscapulohumerální svalové dystrofii. Srovnávací vyšetření s jinými dystrofiemi svalů však ukazuje, že Facioscapulohumerální svalová dystrofie je často spíše mírná.
Příčiny
Příčiny Facioscapulohumerální svalové dystrofie jsou primárně genetické. Způsob dědičnosti onemocnění je autozomálně dominantní. Základ pro dědičnost tvoří tzv. Opakované sekvence, které jsou polymorfní. Jsou umístěny na chromozomu číslo 4. Příčinná vada v gen dosud nebyl objeven. Facioscapulohumerální svalová dystrofie je v zásadě způsobena změnami ve struktuře kosterních svalů. Výsledkem je postupná slabost postižených svalů. Kromě toho je možná svalová atrofie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V kontextu Facioscapulohumerální svalové dystrofie se objevují různé příznaky a příznaky onemocnění, které se liší od člověka k člověku s ohledem na jejich příslušné projevy. Na začátku onemocnění jsou příznaky obvykle soustředěny v oblasti ramenní opasek a odpovídající svalstvo. Počáteční příznaky se objevují také v oblasti obličeje. Patří sem především paréza a atrofie místních svalů. Určitý výraz obličeje je typický pro facioscapulohumerální svalovou dystrofii. The ústa je částečně špičatý a připomíná pout. V zásadě jsou svaly na ramenou atrofické. Tzv. Deltový sval není ovlivněn Facioscapulohumerální svalovou dystrofií. Výsledkem je výrazný záhyb mezi truhla a podpaží. V některých případech se onemocnění postupně šíří do svalů dolních končetin i pánve. Dalším typickým příznakem Facioscapulohumerální svalové dystrofie je ztráta sluchu vnitřního ucha. Kromě toho plavidla v oblasti sítnice oka může se změnit. V zásadě jsou rozdíly mezi jednotlivci, pokud jde o uvedené příznaky, velmi velké. Někdy je možné ochrnutí téměř všech svalů těla, ale je to relativně vzácné. Zejména na začátku Facioscapulohumerální svalové dystrofie jsou svaly obličeje slabě až mírně ochrnuté. Také prstencové svaly očí jsou často postiženy paralýzou, takže víčka nelze úplně zavřít. Výsledkem je, že u některých pacientů není možné spát se zavřenými víčky. Lékařský termín pro ochrnuté víčka je lagophthalmos.
Diagnóza
Diagnóza Facioscapulohumerální svalové dystrofie musí být stanovena pomocí různých vyšetření, která musí být provedena příslušným odborníkem. Pokud osoba trpí charakteristickými příznaky, prvním krokem je kontakt s lékařem. Lékař projedná příznaky s pacientem a vezme pacienta zdravotní historie. Důležitou roli hrají také klinické příznaky onemocnění. Facioscapulohumerální svalovou dystrofii lze diagnostikovat s relativní jistotou pomocí molekulárně genetického testování. Krev Analýzy ukazují zvýšené hladiny pyruvát kináza. Elektromyografie je také užitečné pro diagnostiku. Když biopsie svalů, jsou vidět typické histologické nálezy. Objevují se atrofické a hypertrofované typy vláken.
Komplikace
Facioscapulohumerální svalová dystrofie má za následek významné omezení svalů kolem obličeje. Komplikace se obvykle liší podle typu a závažnosti onemocnění. Pacienti pociťují první příznaky v oblasti obličeje, kde určité svalové skupiny již nelze správně ovládat a pohybovat. Výsledkem je trvalý výraz obličeje pacienta, který obvykle nelze snadno změnit. Někdy se v průběhu času vytvoří vráska, která se nachází mezi podpaží a truhla. Příznak se může i nadále šířit do pánve a dolů noha, ovlivňující také svaly v těchto oblastech. U většiny pacientů ztráta sluchu také se vyvíjí, takže se kvalita života výrazně snižuje. Každodenní život je pro pacienta obtížnější a sociální kontakty mohou trpět trvalou mimikou. U většiny pacientů klesá také sebeúcta. V nejhorším případě může dojít k ochrnutí celého těla, takže pacient podléhá úplnému omezení pohybu. Specifická a kauzální léčba není možná, ale příznaky lze léčit a zmírnit pomocí fyzioterapie. Nemoc obvykle nezkrátí průměrnou délku života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U tohoto onemocnění postižená osoba vždy potřebuje lékařské ošetření. Obvykle nedochází k samoléčení a nemoc může také významně omezit vývoj dětí. Pokud postižená osoba trpí nepohodlí v obličeji nebo v oblasti ramen, je třeba vyhledat lékaře. V tomto případě jsou to především svaly, které jsou postiženy nemocí a nelze je již snadno hýbat. Dále ztráta sluchu může také naznačovat toto onemocnění a musí být vyšetřeno. To může zabránit komplikacím v dospělosti. Může také dojít k paralýze nebo různým senzorickým poruchám, které také naznačují onemocnění. Závažnost paralýzy se však u většiny postižených jedinců liší. Onemocnění může obvykle diagnostikovat pediatr nebo praktický lékař. Včasná diagnóza má velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Léčba nemoci může být provedena pomocí různých terapií a ošetření. To omezuje některé příznaky. Úplné vyléčení nemoci však není možné. Pokud postižená osoba trpí také psychickými stížnostmi, je vhodné navštívit psychologa.
Léčba a terapie
V zásadě existují pouze možnosti symptomatické léčby pro Facioscapulohumerální svalovou dystrofii. Je to proto, že se jedná o dědičnou chorobu, kauzální terapie nemoci není možné. Fyzioterapie hraje důležitou roli. U některých pacientů pracovní lékařství je také užitečné. Někdy jsou příznaky krátce zmírněny správa of kreatinin or Clenbuterol, v terapie, je třeba poznamenat, že Facioscapulohumerální svalová dystrofie není léčitelná. Terapeutické úsilí se proto zaměřuje na zlepšení kvality života postižených jedinců. Ovlivnění jedinci však mají průměrnou délku života.
Výhled a prognóza
Prognóza Facioscapulohumerální svalové dystrofie je nepříznivá, protože nelze dosáhnout vyléčení. Toto onemocnění je založeno na genetické vadě, která není kauzálně léčitelná. Z důvodu zákonných požadavků byl zásah do genetika lidí není povoleno. Lékaři proto zaměřují léčbu na zmírnění stávajících příznaků. V této souvislosti má včasná podpora postižené osoby zásadní význam pro úspěch lékařské péče. Kvalita života postiženého se významně zlepší, jakmile terapie se používá. Kromě toho by měl být mezi dohodnutými schůzkami prováděn sebezodpovědný trénink a cvičení svalstva. Bez lékařské péče si pacienti stěžují na mnohem větší snížení jejich blahobytu. Kromě toho lze očekávat nárůst znehodnocení. Průměrná délka života se obvykle nesnižuje Facioscapulohumerální svalovou dystrofií. Vizuální změny v obličejových vlastnostech však mohou vést na emocionální a psychické problémy. To významně zvyšuje riziko sekundárních onemocnění nebo psychologických poruch pro postiženou osobu. Prognóza se zhoršuje, jakmile postižená osoba nepokračuje ve svépomoci opatření. Trvale snížená kvalita života může vést k oslabení organismu a šíření stávajících obtíží.
Prevence
Prevence Facioscapulohumerální svalové dystrofie není v současné době možná, protože se jedná o dědičnou poruchu. Místo toho se zaměřuje na symptomatickou terapii nemoci, především prostřednictvím fyzioterapie.
Následná péče
Dotčená osoba obvykle nemá žádnou nebo jen velmi málo následnou péči opatření dostupné pro tuto nemoc. Zde je třeba věnovat pozornost především včasné diagnostice s následnou léčbou, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Včasná diagnóza má vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění a může omezit další stížnosti. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. V každém případě by se měl pacient uklidnit a zbytečně se nenamáhat. Fyzické aktivity se nedoporučují. Dále fyzioterapie opatření jsou také nezbytné. Mnoho cvičení z této terapie lze opakovat i doma, což může urychlit proces hojení. Pomoc a péče o přátele a rodinu mohou také zmírnit příznaky a postiženému výrazně usnadnit každodenní život. Ve většině případů jsou také nutné láskyplné a intenzivní rozhovory, aby se zabránilo psychickým rozrušení nebo deprese. Nelze učinit žádné obecné prohlášení o délce života s tímto onemocněním.
To je to, co můžete udělat sami
Při každodenním zvládání nemoci potřebuje pacient duševní stabilizaci. Abychom se vyrovnali s výzvami, které představují příznaky a průběh nemoci, relaxace doporučené techniky. S nimi stres lze zmenšit a vnitřní vyvážit Je založena. Jóga, rozjímání or autogenní trénink se často osvědčily při zmírňování kognitivních funkcí stres a zlepšování kvality života. Pomáhá také rozhovor s příbuznými, důvěrníky nebo jinými trpícími mluvit o obavách nebo zkušenostech. Ve svépomocných skupinách nebo fórech může probíhat výměna, při níž jsou hlášeny zkušenosti a poskytovány vzájemné tipy a pomoc. Na podporu svalů pomáhá přiměřený přísun tepla a vyhýbání se průvanu. Tělo by mělo být dostatečně pohnuto v závislosti na dostupných možnostech, jak posílit pohodu a neporušené svalstvo. Se zdravým strava a vyhýbání se škodlivým látkám, jako je nikotin or alkohol, pacient podporuje jeho zdraví a propaguje imunitní systém. Měly by být plánovány a prováděny pravidelné volnočasové aktivity, aby se vytvořila chuť do života. Sociální kontakty a pozitivní základní přístup pomáhají překonávat překážky v každodenním životě. Otevřený přístup k nemoci a stávající stížnosti podporuje vzájemné porozumění a vytváří atmosféru důvěry.
