Hirschsprungova choroba se také nazývá vrozená megakolona, Hirschsprungova choroba nebo aganglionotický megakolon. Je to onemocnění tlustého střeva. Je pojmenována po svém objeviteli Haraldovi Hirschsprungovi, který tuto chorobu poprvé popsal v roce 1886.
Co je Hirschsprungova choroba?
Hirschsprungova choroba je zařazen do skupiny aganglionóz. Aganglionóza popisuje vrozené onemocnění, při kterém chybí nervové buňky ve střevě. Výsledkem je, že střevo je obecně narušeno v jeho schopnosti se pohybovat. Hirschsprungova choroba je vrozená a vyskytuje se asi u jednoho z 5,000 XNUMX novorozenců. Chlapci jsou častěji postiženi než dívky. Hirschsprungova choroba je často vidět v kombinaci s Downův syndrom (přibližně 12 procent postižených má také Hirschsprungovu chorobu). Také v kombinaci s dalšími malformacemi, jako je cystická fibróza jsou méně časté, ale také se vyskytují. Obvykle pouze konečník nebo sigmoid je postižen, přičemž u přibližně pěti procent pacientů je postiženo celkem 40 cm střeva. V dalších pěti procentech případů nejsou v celém střevním segmentu žádné neurony. U Hirschsprungovy choroby dochází k přebuzení svalů ve střevě. Výsledkem je, že se stahují křečovitě a intestinální segment je stlačen k sobě. Když pacient jde na toaletu, střevo se již řádně nevyprázdňuje, což má za následek zácpa. To zase vede k fekální stagnaci ve střevě a megakolonu, což je chronické zablokování střeva. To vede k nafouknutí břicha a zvracení.
Příčiny
Příčinou příznaků Hirschsprungovy choroby je absence nervových buněk v dvojtečka. Tady je to hlavně ganglion postižené buňky. To způsobí, že se část střeva spasmodicky stahuje. Kvůli malformaci nervových buněk se zvýšila acetylcholin je propuštěn, důležitý neurotransmiter. Mezi zvířecí příčiny nemoci patří dočasné snížení krev tok do embryovirové infekce v břiše matky, poruchy zrání nebo infiltrace neuroblastů. Genetické změny lze identifikovat také ve spojení s Hirschsprungovou chorobou: příčinou mohou být také mutace některých genů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ve většině případů se první příznaky Hirschsprungovy choroby objevují v kojeneckém věku. Roztažené břicho a absence prvního stolice (mekonium) jsou patrné. Někdy dokonce střevní obstrukce se vyvíjí u kojence. Existují však i případy, kdy typické stížnosti, jako je konstantní nadýmání a chronické zácpa objeví se až po odstavení dítěte. V těchto případech pouze menší oblasti dvojtečka jsou zúžené, takže kojencům se stále podaří projít stolicí krmením mateřské mléko. To je možné za těchto podmínek, protože stolice má měkkou konzistenci vlivem mateřské mléko a může být stále transportován přes zúženou oblast střeva. To se však mění se změnou strava po odstavení kojence. Díky vláknině v potravinách se stolice stává pevnější a silnější. Transport již není úspěšný. The konečník zůstává prázdný, protože výkaly již nemohou projít úzkým průchodem. Výkaly se hromadí před zúžením. To způsobí, že se střevo stále více a více rozšíří, což má za následek takzvaný megakolon. Někteří pacienti již nemohou vůbec projít stolicí. Ve střevě v břišní dutině zůstává obrovské množství výkalů. Komplikace mohou zahrnovat otravu, perforace střev, hnisavé peritonitida, a nakonec dokonce potenciálně fatální sepse (krev otrava).
Diagnóza a průběh
První příznaky Hirschsprungovy choroby se objevují několik dní po narození, kdy je normální mekonium výtok (známý jako šestinedělí sputa) chybí u novorozence. Mekonium je termín používaný k popisu stolice u kojenců. Lékař poté provede rektální vyšetření novorozence. Pokud je zúžený řitní kanál nebo prázdný konečník lze pozorovat, jsou to další indikace Hirschsprungovy choroby. Hirschsprungova choroba je u dospělých pozorována zřídka. Pokud se Hirschsprungova choroba objeví u dospělých, je nejčastějším příznakem chronická zácpa. Pokud není Hirschsprungova choroba diagnostikována až do dospělosti, je to obvykle proto, že postižená část střeva je velmi krátká, a proto si ji všimnete až v pozdním věku. Pro diagnostickou jistotu je sériové odsávání biopsie z sliznice v konečníku je nutné: Jedná se o odběr tkáně ze střeva pod Celková anestezie, které lze později vyšetřit v laboratoři a dostatečně tak potvrdit diagnózu Hirschsprungovy choroby. Pokud se Hirschsprungova choroba neléčí, může vést na zánět ve střevě, jako je enterokolitida, která může být smrtelná asi ve 40 procentech případů. Může také vést na sepse or peritonitida, zánět v pobřišnice.
Komplikace
Hirschsprungova choroba způsobuje, že postižení trpí velmi nepříjemnými příznaky. Ve většině případů to má za následek nafouklé břicho, a tedy nezřídka také zácpu. Dále zvracení může také nastat, což výrazně snižuje kvalitu života pacienta. V nejhorším případě také může vést na střevní obstrukce, což může být pro pacienta fatální. Příznaky Hirschsprungovy choroby způsobují značná omezení v každodenním životě pacienta. Anální kanál je také zúžen, což může vést k bolest během defekace. Podobně se ve střevě vyskytují různé záněty, což může vést k zánět z pobřišnice. Hirschsprungova choroba se obvykle léčí chirurgicky. Ve většině případů neexistují žádné zvláštní komplikace. V některých případech však vytvoření umělé anus je nutné, dokud není možný chirurgický zákrok. Samotná operace se provádí bezprostředně po narození, aby se zabránilo komplikacím nebo následným škodám v dospělosti. Pokud je léčba úspěšná, délka života pacienta se nezkrátí.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože v mnoha případech se toto onemocnění vyskytuje v kojeneckém věku, měli by rodiče kojenců a malých dětí projevovat zvýšenou bdělost. Pokud je málo nebo ne stolice, existuje důvod k obavám a měl by být konzultován pediatr. Souběžné otoky v žaludek a střeva by také měla být vyšetřena a léčena. Pokud je to nepříjemné a trvalé nadýmání, objeví se zácpa nebo chronické nepohodlí, je nutná návštěva lékaře. Pokud je příjem potravy odmítnut, dítě vykazuje poruchy chování nebo vnitřní slabost, je třeba vyhledat lékaře. Pokud děti plačí nebo ječí po delší dobu, těžko reagují na okolní prostředí a dochází k poruchám spánku, je nutná návštěva lékaře. Změny v konzistenci vylučování, bolest v organismu nebo celkový pocit nevolnosti by měl být předložen lékaři. Pokud existuje horečka, silný vnitřní neklid a znatelné zarudnutí kůžeje nutný lékař. Pocit tlaku uvnitř těla často vede ke změně barvy kůže a měly by být interpretovány jako varovný signál, zejména u dětí. V závažných případech dochází k perforaci střeva. Vzhledem k tomu, že v těchto akutních případech existuje ohrožení života, je třeba kontaktovat záchrannou službu. Ztráta vědomí je alarmující a musí být okamžitě předána lékaři.
Léčba a terapie
Definitivní léčbu Hirschsprungovy nemoci lze provést pouze chirurgickým odstraněním postiženého segmentu střeva. U novorozenců je to však riskantní, tak dočasné opatření jsou obvykle zahájeny jako první. Mezi ně patří možnost vytvoření umělého anus pro dítě. Další možností je pravidelné proplachování střeva, dokud novorozené dítě není dostatečně stabilní pro operaci. Dočasné použití tzv. Střevních trubiček (typ katétru zavedeného do anus) je také možností léčby, dokud není možný chirurgický zákrok na Hirschsprungovu chorobu. Tato poslední možnost se však nyní zřídka provádí.
Výhled a prognóza
Prognóza Hirschsprungovy choroby se může lišit. Pacienti někdy po dlouhou dobu nemají žádné závažné zhoršení onemocnění. Vyhlídky na úspěšnou léčbu jsou dobré s včasnou detekcí a vhodnou okamžitou péčí o pacienta. V případě, že je postiženo pouze několik krátkých kousků střeva, se typické příznaky onemocnění projeví často až po značné době. Chirurgie je obvykle považována za léčbu volby. Chirurgická léčba onemocnění obecně vykazuje velmi dobré výsledky. Stejně jako u jakékoli jiné operace jsou však možné některé komplikace. Tyto komplikace se vyskytují poměrně zřídka, mělo by se o nich přesto uvažovat. Zpravidla však výhody operace jasně převažují nad riziky. Obecná prognóza je pro pacienty ve většině případů dobrá, a to i přes problémy s kontinencí a zácpou. Tyto problémy se mohou objevit i po chirurgické korekci. V mnoha případech je však chirurgický zákrok nevyhnutelný navzdory všemu, aby se zabránilo život ohrožujícím následkům nemoci. Pro postižené děti je naproti tomu prognóza Hirschsprungovy choroby nepříznivá, i když dlouhodobého přežití lze dosáhnout intestinální transplantace i u dětí. Obávanou komplikací Hirschsprungovy choroby je takzvaná Hirschsprung enterokolitida, která se může stát život ohrožující.
Prevence
Protože Hirschsprungova choroba je vrozenou chorobou, nelze jí zabránit; lze jej napravit pouze chirurgickým zákrokem po rychlé diagnóze.
Následná péče
Hirschsprungova choroba obvykle vyžaduje komplexní, někdy celoživotní následnou péči. Bezprostředně po chirurgickém zákroku se pozornost zaměřuje na prevenci infekcí ran, zúžení konečníku a konečníku a prasknutí stehů (anastomotická nedostatečnost). Z dlouhodobého hlediska má následná péče zabránit pozdním následkům, jako je inkontinence, trvalá zácpa nebo zánět střev. Může dojít ke zúžení, zejména v oblasti chirurgického stehu, což může vést k střevní obstrukce. Aby bylo možné odhalit možné pozdní následky v rané fázi, odborník pravidelně kontroluje šíři análního otvoru v rámci následných vyšetření, která začínají jen několik týdnů po operaci. Pokud lékař zjistí zúžení, je nutné rozšíření (bougienage). Rodiče postižených dětí postupně rozšiřují anální otvor na požadovanou šířku pomocí kovových kolíků (Hegarovy kolíky). Tento postup, který se provádí každý den na začátku, je obvykle pro rodiče a děti nepříjemný, ale brání zúžení, které doktoři mohou později ošetřit až chirurgicky. V mnoha případech navíc postižené děti potřebují delší dobu, než si sundají plenky. Přetékat inkontinence (měchýř může také hrát roli. Další psychoterapeutická péče pohlcuje možné emocionální stres pro zúčastněné. Poradenství v oblasti výživy učí děti a rodiče a strava zaměřené na řídkou stolici, což minimalizuje riziko zácpy.
Tady je to, co můžete udělat sami
Projekt stav musí být léčen lékařským zákrokem, aby se zabránilo život ohrožujícímu stavu kojence. V této fázi není dostatek možností pro svépomoc. Je třeba dodržovat pokyny a pokyny lékařů, aby nedošlo k žádným komplikacím. Příbuzní dítěte musí být plně informováni o nemoci a jejích následcích. Jakékoli otázky, které se objeví, by měly být objasněny ošetřujícím lékařem. Rodiče nebo zákonní zástupci se navíc mohou o této nemoci informovat v lékařské literatuře. Po celém Německu existují různé svépomocné skupiny pro anorektální malformace, které nabízejí rady a pomoc pacientům a jejich příbuzným. Pacienti a jejich příbuzní si tam mohou vyměňovat zkušenosti a dostávat tipy, jak se s touto nemocí vypořádat v každodenním životě. Tyto skupiny se zaměřují na podporu kvality života a budování pozitivních zkušeností. To stabilizuje psychiku, která je základní složkou při zvládání nemoci v každodenním životě. V dalším průběhu života je výživa základním prvkem svépomoc. Měl by být přizpůsoben potřebám pacienta. Je třeba se vyvarovat škodlivých látek a podporovat dostatečné cvičení zdraví. Ovoce a zelenina by se měly konzumovat v dostatečném množství, protože podporují pohodu.