Kindlerův syndrom je dermatóza a je jednou z dědičných fotodermatózy. Citlivé na světlo kůže reaguje puchýřky. Pacienti jsou léčeni fotoprotektivně opatření a v akutních případech s pícháním jednotlivých puchýřů, ačkoli by měl být chráněn před infekcí.
Co je Kindlerův syndrom?
Skupina onemocnění bulózních dermatóz zahrnuje různé poruchy s primárně kožním projevem. Jednou z takových poruch je Kindlerův syndrom. V roce 1954 byla nemoc popsána poprvé. Lékařka Theresa Kindlerová je považována za první popisovatelku. Druhou diskusi o syndromu provedl P. Weary v roce 1971. Kindlerův syndrom je ve své prevalenci extrémně vzácný. Od počátečního popisu bylo na celém světě zdokumentováno pouze něco málo přes 100 případů. Jedna kupa byla v etnickém kmeni v provincii Bocas del Toro poblíž karibského pobřeží Panamy. Syndrom patří k dědičným fotodermatózy a je tedy spojen s dědičným základem, což vysvětluje rodinné seskupování. Dermatóza je zjevně základem autozomálně recesivního dědictví.
Příčiny
Primární příčinou Kindlerova syndromu je genetika. Mutace je zjevně zodpovědná za komplex příznaků. Kauzální mutace je lokalizována na chromozomu 20 palců gen lokus 20p13, ovlivňující takzvaný gen KIND1. Tento gen kóduje v DNA takzvaný protein Kindlin-1. Kvůli mutaci již nemohou postižení jedinci exprimovat Kindlin-1. Kindlin-1 se skládá z 677 aminokyseliny a odpovídá intracelulárnímu cytoskeletálnímu linkerovému proteinu. Bazální keratinocyty i polarizace a proliferace buněk závisí na proteinu. Výše uvedené procesy podléhají významným poruchám v deficitu nebo absolutní nepřítomnosti exprese Kindlin-1. Z tohoto důvodu velké procento buněk iniciuje buněčnou smrt. Všechny příznaky Kindlinova syndromu lze vysledovat zpět k této souvislosti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Kindlerovým syndromem trpí komplexem kožních příznaků. Tento komplex zahrnuje poporodní puchýře, které postihují převážně ruce a nohy pacientů. The kůže postižených jedinců je suchý a vypadá mírně šupinatý. Kromě toho je narušena pigmentace postižených osob. Tato porucha může odpovídat jak hypopigmentaci, tak hyperpigmentaci. Ve většině případů jsou výše uvedené příznaky spojeny s atrofiemi kůže, který je v zásadě abnormálně fotocitlivý a vykazuje tedy hyperreaktivitu na UV záření. Navíc pacienti s Kindlerovým syndromem často trpí krvácením z dásní nebo se u nich rozvine periodontální choroba již v dospívání. V některých případech se onemocnění navíc projevuje erozí sliznice nebo patologickými trhlinami v genitálních a análních intimních oblastech. Dále doprovodné příznaky, jako je uretrální stenóza nebo phimosis lze často pozorovat. Kvůli extrému fotocitlivost„Pacienti s Kindlerovým syndromem mají také tendenci vyvíjet spinocelulární karcinomy během svého života. Příznaky syndromu jsou spojeny s průběhem, který vede k remisi s věkem.
Diagnóza a progrese onemocnění
Lékaři mohou u novorozenců vyvinout počáteční podezření na Kindlerův syndrom. I v této fázi života se onemocnění projevuje tvorbou puchýřů na kůži. Hyper- nebo hypopigmentovaná kůže pacientů je obvykle suchá a šupinatá. Ihned po narození se může objevit dermální atrofie a křehkost. První předběžnou diagnózu syndromu tedy lékař stanoví víceméně oční diagnostikou na základě klinicky relevantních příznaků. Pro potvrzení předběžné diagnózy obvykle konzultuje elektronový mikroskop, který zviditelňuje přerušení bazální membrány a individuální větvení. K potvrzení diagnózy lze použít molekulární genetickou analýzu. Obecně platí, že pacienti s Kindlerovým syndromem mají normální délku života. Protože riziko kůže rakovina a spinocelulárního karcinomu je zvýšena, prognóza se zhoršuje, když k nim dojde. Během kurzu často příznaky Kindlerova syndromu ustupují. Nicméně, riziko rakovina zbytky.
Komplikace
V důsledku Kindlerova syndromu trpí pacienti ve většině případů těžkým nepohodlí, zejména kůže. Pokožka je pokryta mnoha vezikuly a má snížený estetický vzhled. Kromě toho existuje také zvýšená citlivost na světlo, která může vést k relativně vážným životním omezením. Vzhledem k puchýřům není neobvyklé pociťovat komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctu. Postižení se často již necítí krásně a mohou tím trpět deprese nebo jiné psychologické stížnosti. Kromě toho není neobvyklé, že dojde k poruchám pigmentace, které vedou k hyperpigmentaci. To však není nebezpečné a není vést na jakékoli konkrétní komplikace. Kvůli zvýšené citlivosti na světlo musí postižená osoba používat různé krémy a masti aby se zabránilo nevratnému následnému poškození kůže. Riziko kůže rakovina je významně zvýšena Kindlerovým syndromem. Kindlerův syndrom je léčen pomocí léků a Péče o pleť Výrobky. Příznaky lze omezit, i když ne zcela odstranit. Průměrná délka života se Kindlerovým syndromem obvykle nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud je vzhled pokožky abnormální, je třeba vyhledat příčinu u lékaře. Puchýře na horní vrstvě kůže kvůli fotocitlivost, je považován za neobvyklý a měl by být vyšetřen lékařem. Pokud je otevřený rány objeví se na těle v důsledku otevření puchýřů, je třeba vyhledat lékaře. Bez sterilní péče o rányexistuje riziko dalšího onemocnění, které může být v závažných případech smrtelné. Kindlerův syndrom se může objevit u kojenců, dětí a dospělých. Pokud postižené osoby trpí silně suchou nebo šupinatou kůží, vyžadují lékařskou péči. Zvláštnosti pigmentace jsou další stopy, které naznačují abnormalitu a je třeba je vyšetřit. Dotčené osoby mužského pohlaví často trpí zúžením močová trubice stejně jako předkožka. Pokud se tedy během močení nebo sexuální aktivity objeví nepříjemné pocity, doporučuje se navštívit lékaře. Protože pacienti s Kindlerovým syndromem mají zvýšené riziko rakovina kůže, měli by se vždy účastnit každoročních prohlídek své pleti stav. Pokud se stávající krtci, pigmenty nebo jiné výrazné kožní stavy změní, je třeba vyhledat lékaře. Opakované krvácení žvýkačky nebo paradontóza také naznačuje nesrovnalosti, které by měl vyšetřit lékař. Nesrovnalosti v anální oblasti, bolest při sedění nebo během pohybu a zvýšená citlivost anální oblasti těla by měla být předložena lékaři.
Léčba a terapie
Léčba Kindlerova syndromu je symptomatická. Vzhledem ke svému genetickému základu nejsou k dispozici žádné kauzální možnosti léčby a onemocnění je dosud považováno za nevyléčitelné. Akutní léčba syndromu je podobná terapie všech lehkých dermatóz. Konzervativní kroky, jako jsou léky, jsou aktuální glukokortikoidy a antihistaminika lze zvážit. Pacientům se doporučuje preventivně používat účinnou fotoochranu. Je třeba se vyvarovat vystavení UV záření, protože může dojít ke zbytečnému vystavení slunci rakovina kůže. Oblečení nabízí ochranu s mírou a je jednou z nejúčinnějších světelných opatření opatření s nejmenším počtem vedlejších účinků. Chemické fotoprotektory používané k absorpci UV světla udržují záření mimo živé buněčné vrstvy. Rovněž se uvažuje s prostředky na ochranu fyzického světla, jako jsou pigmenty vyrobené z železo oxid nebo zinek kysličník. Kromě toho terapie zdůrazňuje aktivaci vlastních mechanismů ochrany před světlem. V tomto kontextu, fototerapie za zmínku stojí zejména před začátkem slunečného období. Jednotlivé příznaky Kindlerova syndromu lze léčit chirurgicky, například jakoukoli adhezí. Je však třeba co nejvíce zabránit mechanickému podráždění a podráždění pokožky, aby se zabránilo tvorbě puchýřů. Sekundární infekce syndromu jsou hlavně sledovány a léčeny až po určité době. Použití antiseptik řešení pacientům se doporučuje roztok chinolinolu. Blistry jsou sterilně přichyceny a vypuštěny, aby se zabránilo expanzi a vyvolalo se uvolnění tlaku. The měchýř střecha je ponechána na místě, aby byla chráněna před infekcí.
Výhled a prognóza
Prognóza Kindlerova syndromu je nepříznivá. Příčinou onemocnění je mutace genů. Vědci a výzkumní pracovníci je nesmí měnit z právních důvodů. Proto dochází k symptomatické léčbě pacienta. Osvobození od příznaků nebo zotavení není dosaženo díky současným pokynům. Toto onemocnění je spojeno s řadou vážných poruch v každodenním životě. Výška fotocitlivost postiženého znesnadňuje účast na společenském a komunitním životě a plnění profesních povinností. Pacienti jsou navíc vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny. Syndrom se svými stížnostmi a výslednými následky proto představuje pro postiženou osobu velkou zátěž. V závislosti na jejich závažnosti jsou jednotlivé příznaky dlouhodobě léčeny ošetřujícím lékařem terapie. Pravidelné kontroly jsou nutné i v dobách, kdy se u pacienta neobjeví žádné zhoršení zdraví. V mnoha případech je nutná další emoční péče, aby se zabránilo rozvoji sekundárního psychologického onemocnění v důsledku emočního postižení. Pokud vypukne onkologické onemocnění, prognóza se značně zhoršuje. Kromě léčby rakoviny se ve většině případů zkracuje průměrná délka života pacienta v důsledku tvorby nádoru a šíření rakovinných buněk. Změny kosterního systému jsou při chirurgických zákrocích korigovány nejlepším možným způsobem.
Prevence
Jediným způsobem, jak zabránit Kindlerovu syndromu, je dodnes genetické poradenství během plánování rodiny.
Následná péče
Ve většině případů žádná speciální následná péče opatření jsou k dispozici postižené osobě s Kindlerovým syndromem. Z tohoto důvodu by měl být při prvních známkách a projevech Kindlerova syndromu konzultován lékař, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. U tohoto onemocnění také neexistuje žádný nezávislý lék a příznaky se často zhoršují, pokud není zahájena žádná léčba. Většina pacientů je závislá na užívání různých léků na toto onemocnění. Zde je vždy důležité zajistit pravidelné užívání léků a také správné dávkování, aby se příznaky trvale a správně zmírnily. V případě jakýchkoli nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Pokud jsou příznaky Kindlerova syndromu léčeny chirurgicky, je vhodné, aby postižený po zákroku odpočíval a staral se o své tělo. Je třeba se vyvarovat fyzické námahy nebo jiných stresových činností. Pomoc a podpora rodiny mohou mít také pozitivní vliv na další průběh Kindlerova syndromu.
Co můžete udělat sami
Některé stížnosti na Kindlerův syndrom lze omezit pomocí svépomocných opatření a výsledkem může být významně zlepšit kvalitu života pacienta. Protože pokožka postižené osoby je citlivá na světlo, měla by být vždy chráněna před přímým slunečním světlem. Pacient proto musí vždy nosit ochranný oděv nebo krém k ochraně pokožky. Pokud Kindlerův syndrom také způsobí tvorbu puchýřů, měly by být prasknuty a vypuštěny. Aby se zabránilo infekci a zánět v tomto procesu, sterilní řešení by se mělo vždy použít k umytí rány. Tento postup může zpravidla provést také samotná postižená osoba nebo příbuzní. Po lancetu, použití antiseptikum řešení je také doporučeno. Nicméně měchýř samotná střecha by neměla být odstraněna, protože často slouží jako ochrana před infekcí. Kromě toho může Kindlerův syndrom také vést psychologické nepohodlí nebo komplexy méněcennosti, takže rozhovor s partnerem nebo rodiči a přáteli může být v tomto ohledu velmi užitečný. Kontakt s jinými pacienty může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění, protože to často vede k výměně informací.
