Melnick-Needles typu Osteodysplastia je dysplazie skeletu. The stav se přenáší geneticky a je poměrně vzácný. Běžnou zkratkou pro nemoc je MNS. Typické pro osteodysplazii typu Melnick-Needles jsou různé vizuální abnormality. Existují také deformované lebka a dlouho kosti. Melnick-Needles typu Osteodysplastia se někdy synonymně označuje jako osteodysplastie.
Co je Melnick-Needles typu osteodysplastie?
Celé jméno stav Výraz "nemoc" se týká dvou jedinců, kteří poprvé popsali onemocnění. Jsou to John Melnick a Carl Needles. Toto onemocnění je vzácné s odhadovaným výskytem přibližně 1 z 1,000,000 100 XNUMX. V současné době je asi XNUMX známých nemocných pacientů. V zásadě je osteodysplastika typu Melnick-Needles zděděna dominantním způsobem spojeným s x. Je zarážející, že plody mužského pohlaví často umírají předčasně, a to již v děloze. To ukazuje takzvanou embryopatii. V zásadě je osteodysplastika typu Melnick-Needles spojena s odchylkami ve vývoji lidské kostry. jiný zdraví Mezi příznaky nemoci patří také problémy. Melnick-Needles typu Osteodysplastia patří do speciální kategorie onemocnění zvaných poruchy otopalatodigitálního spektra. V zásadě jsou tyto poruchy charakterizovány ztrátou sluchu v důsledku deformace kosti. To je výsledkem deformace drobného kosti uvnitř ucha. Kromě toho se projevují poruchy vývoje patra a kostí prstů na rukou a nohou u postižených jedinců.
Příčiny
Osteodysplazie typu Melnick-Needles je charakterizována primárně genetickými příčinami. V tomto případě je za vývoj onemocnění zodpovědná specifická mutace, která se nachází na takzvané FLNA gen. Mimo jiné i toto gen je zodpovědný za kontrolu určitého proteinu. Například hraje důležitou roli při stavbě kostry strukturováním buněk a jejich pohybem a změnou tvaru.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Osteodysplazie typu Melnick-Needles je charakterizována řadou příznaků. V zásadě je osteodysplastika typu Melnick-Needles obvykle nejtěžší poruchou z otopalatodigitálního spektra. Dotčené osoby obvykle mají nízký vzrůst a neobvykle dlouhé prsty na rukou a nohou. V některých případech se končetiny ohýbají. Někdy žebra jsou málo rozvinuté nebo nepravidelné, což někdy vede k dýchacím problémům. U některých pacientů některé kosti zcela chybí. Zejména na obličeji jsou velmi patrné typické změny typu osteodysplastiky Melnick-Needles. Čelo postižených jedinců je často velmi výrazné a pokryté vlasy. V souvislosti s Melnick-Needles typu osteodysplastiky je supraorbitální boule relativně výrazná. Kromě toho může dojít k malocluzi zubů, exophthalmosnebo mikrogenie. Také chůze postižených osob se často odchyluje od normálního stavu u osteodysplastiky typu Melnick-Needles. Za určitých okolností pacienti trpí deformacemi chodidel. Mnoho postižených jedinců si také stěžuje na časté infekce dýchacích cest. V některých případech mají jedinci trpící osteodysplazií typu Melnick-Needles vyčnívající oči. Tváře jsou často velmi kulatého tvaru, zatímco spodní čelist je malý a znamená ustupující bradu. Kromě toho je možné, aby osteodysplazie typu Melnick-Needles vykazovala výrazné asymetrie v oblasti obličeje. Kromě toho ztráta sluchu nebo srdce vady jsou možné. Příznaky osteodysplastického typu Melnick-Needles jsou zpravidla mnohem výraznější u mužů než u žen. Mnoho postižených mužů umírá před nebo krátce po narození.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza osteodysplázie typu Melnick-Needles se provádí pomocí různých vyšetřovacích metod a technik. Pokud se objeví charakteristické příznaky osteodysplastiky typu Melnick-Needles, měli byste se poradit s lékařem, často vizuálně. Společně s pacientem nebo jeho rodiči se diskutuje o současných příznacích. Poté následuje řada vyšetření, která zajistí, že osteodysplastika typu Melnick-Needles bude diagnostikována s jistotou. Například an Rentgen používá se vyšetření. To odhaluje například zvětšenou jámu v zadní části lebka. Pomalé uzavírání u fontanel, skleróza u paty lebka kost, hyperostóza frontálního typu a také absence čelních dutin jsou typickými identifikačními znaky nemocné osoby. Na kostře existují jasné důkazy o dysplázii, kdy jsou dlouhé dlouhé kosti ohnuté nebo žebra objevující se ve tvaru pásu. Za určitých okolností může být dysplázie ovlivněna také pánevní kost a u postižených jedinců se může objevit coxa valga. V souvislosti s osteodysplazií typu Melnick-Needles, skolióza je také typické. Genetická analýza poskytuje jistotu o přítomnosti osteodysplázie typu Melnick-Needles v případě pochybností.
Komplikace
Melnick-Needles typu Osteodysplastia je velmi závažné dědičné onemocnění, které výrazně omezuje délku života postižených jedinců. Vzhledem k tomu, že chromozom X je ovlivněn mutací, dochází u plodů mužského pohlaví k mnohem závažnější expresi onemocnění. Mužská embrya obvykle umírají v děloze na různé komplikace. Jedná se o řadu mnoha možných embryopatií, jako je srdce vady, malrotace střeva, nebo pupeční šňůra prasknutí. Malrotace je porucha v rotaci tlustého a tenkého střeva během embryonálního vývoje. Komplikace zde může být životu nebezpečná střevní obstrukce. Zatímco plody muže obvykle nepřežijí matky těhotenství, příznaky jsou u plodů žen mírnější, protože ženský organismus má dvě X chromozomy. Ovlivněné děti však stále trpí vážnými abnormalitami skeletu a mohou také zemřít na různé komplikace. Nejběžnějšími komplikacemi jsou těžké infekce a neprospívání. Neschopnost prospívat je způsobena narušenou výživou vstřebávání. Prognóza této malabsorpce závisí na její závažnosti. Nejnebezpečnějšími komplikacemi osteodysplazie typu Melnick-Needles jsou však časté infekce způsobené oslabením imunitní systém. To často vede k závažným infekcím dýchací trakt a uši. The ušní infekce někdy vést na ztráta sluchu nebo dokonce hluchota.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V každém případě osteodysplazie typu Melnick-Needles by měl být konzultován lékař, protože toto onemocnění se nehojí samo a ve většině případů zhoršuje celkovou stav pacienta. Včasná diagnóza lékařem může významně zvýšit šance na vyléčení. Pokud dojde k závažnému ohnutí končetin v důsledku osteodysplastiky typu Melnick-Needles, měli byste se poradit s lékařem. Rovněž dýchací potíže mohou naznačovat toto onemocnění a vést k těžkým poruchám v každodenním životě postižené osoby. Mnoho pacientů také trpí malocclusion zubů, a tím i bolest zubů or bolest v ústní dutina. Stejně tak by měl být konzultován lékař v případě poruchy sluchu. Vzhledem k tomu, Melnick-Needles osteodysplastika může také vést na srdce problémy, je vhodné pravidelně navštěvovat kontroly u kardiologa. Další léčba tohoto onemocnění však velmi závisí na projevech příslušných příznaků a je prováděna příslušným odborníkem. Bohužel nelze předvídat, zda to povede k úplnému vyléčení.
Léčba a terapie
Léčba osteodysplazie typu Melnick-Needles je v zásadě symptomatická. V některých případech je možné opravit skolióza během chirurgického zákroku. Totéž platí pro případné zarovnání čelisti, které může být přítomno.
Výhled a prognóza
Jako genetické onemocnění postihuje osteodysplastika typu Melnick-Needles hlavně kostru. Zde dochází k deformacím kostí a lebky. Velmi zřídka se vyskytující Melnick-Needlesův syndrom (MNS) je však rozpoznatelný také na tváři postižené osoby. K dnešnímu dni nebylo na celém světě zaregistrováno více než 50 případů. To naznačuje vysokou prenatální úmrtnost. Zejména mužské plody jsou předčasné potrat. Mužské plody umírají již nitroděložně. Příčinou této vzácné malformace je genetická vada. Patofyziologie osteodysplazie typu Melnick-Needles zatím není jasná. Lékařští odborníci vědí jen to, že záleží na pohlaví, zda plod přežije nebo ne. Vzhledem k měnící se složitosti příznaků je léčba osteodysplazie typu Melnick-Needles složitá a obtížná. Obecnou prognózu je obtížné stanovit, protože závažnost onemocnění se může u přeživších žen lišit. Některé komplexy příznaků, jako jsou infekce v dýchací trakt nebo uši, nebo ztráta sluchu v důsledku toho lze dobře léčit lékařsky. Skutečné příznaky osteodysplazie typu Melnick-Needles lze však léčit pouze interdisciplinárně opatření, terapie musí být přizpůsobeny potřebám jednotlivce. Obvykle je užitečná spolupráce ortopedů, lékařů ORL, pediatrických specialistů a genetiků. Očekávaná délka života pacientů postižených osteodysplastikou typu Melnick-Needles je výrazně omezena. Lze očekávat komplikace.
Prevence
Nelze účinně zabránit Melnick-Needles typu Osteodysplastia, protože onemocnění je primárně způsobeno genetickou mutací.
Následovat
Vzhledem k tomu, že léčba osteodysplazie typu Melnick-Needles je přizpůsobena symptomům, které se vyskytnou, neexistuje žádné další sledování onemocnění. Například pokud pacient podstoupil operaci k opravě skolióza, následná péče poskytuje pacientovi náležité pooperační sledování. Pobyt na rehabilitaci a fyzioterapie pomáhají posilovat svaly. Brát antibiotika by mělo zabránit infekci chirurgické rány. Na druhou stranu, pokud je pravděpodobnější, že tento stav způsobí srdeční potíže, je nutná pravidelná kontrola u kardiologa. V takových případech jsou pacienti také vhodně upravováni léky, aby lépe regulovali příznaky, jako je srdeční arytmie. Psychologická péče je často vyžadována jako následná péče, když se u pacientů také rozvinou psychologické stavy, jako je deprese kvůli chronickým bolest nebo trvalé zhoršení sluchu. V mnoha případech je také nutné, aby péči od rodinného terapeuta dostával nejen pacient, ale také jeho rodinní příslušníci. V takové terapie sezení, rodiče, sourozenci a další členové rodiny se učí, jak pomoci dítěti rozvíjet se tak, aby i přes deformaci mohlo vést téměř normální život.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože osteodysplazie typu Melnick-Needles je genetický stav, možnosti svépomoci jsou velmi omezené. Terapie, jak lékařské, tak alternativní, mohou být pouze symptomatické. Důraz je kladen na zachování kvality života dítěte. Fyzická blízkost a pozornost rodičů a příbuzných mohou přinést relaxace k nemocné dítě. Mentální stimulace prostřednictvím různých vizuálních nebo hmatových stimulů také odvádí pozornost od následků nemoci a pomáhá urychlit vývoj dítěte. Při styku s dítětem je důležité vzít v úvahu individuální stav nemoci. Další důraz by měl být kladen na psychologickou podporu rodičům a dalším příbuzným postiženého dítěte. Nemocnice a poradenská centra mohou poskytovat informace o různých možnostech psychosociální podpory rodiny. Tato podpora může pomoci vypořádat se s dopady nemoci dítěte. Různé alternativy relaxace lze se také naučit metody, které lze použít doma. Jóga a rozjímání lze použít k naučení, jak se vyrovnat s stres a úzkost. Riziko deprese se tak snižuje a rodinným pečovatelům se ulevilo.
