Pod pojmem osteopetróza označuje lékařská profese dědičné onemocnění, jehož přesná příčina není dosud známa. Pro osteopetrózu je charakteristická porucha degradace kosti. Porucha kostní resorpce následně způsobí patologickou akumulaci kostní matrice. Osteopetróza je těžko léčitelná; také neexistuje žádné konkrétní terapie který konkrétně léčí příčinu, proto je poskytována pouze léčba související se symptomy.
Co je osteopetróza?
Osteopetróza, známá také jako onemocnění mramorových kostí, osteopetróza, Alberts-Schönbergova choroba, je obvykle dědičná. Existuje také možnost spontánní mutace, takže nedošlo k přímému dědictví, ale postižená osoba může velmi dobře přenášet osteopetrózu. V důsledku dědičné neaktivity osteoklastů (to jsou buňky, které štěpí kost) se vyvíjí genetické onemocnění. Pokud lékař diagnostikoval osteopetrózu, rozděluje se do dvou hlavních skupin:
- Existují tedy autozomálně dominantní formy typu 1 (ADOI) a typu 2 (ADOII, také známé jako Albers-Schönbergova choroba).
- Stejně jako autozomálně recesivní formy (osteopetróza s renaul-tubular acidózainfantilní maligní osteopetróza).
Pro další léčbu a také pro prognózu je nezbytné, aby lékař rozdělil osteopetrózu na její typ.
Příčiny
Příčiny gen mutace jsou zatím nejasné; Lékaři však zjistili, které vady se v kterých oblastech vyskytují. U autozomálně recesivní osteopetrózy jsou tedy polohy TCIRGI1, OSTM1, SNX10 a / nebo CLCN7 ovlivněny ve formách bohatých na osteoklasty a polohy TNFRSF11A (RANK) a / nebo TNFSF11 (RANKL) jsou ovlivněny ve formách chudých na osteoklasty. Pokud je autozomálně recesivní osteopetróza s renální tubulár acidóza je přítomen, mutace je na CAII; pokud je přítomna autozomálně dominantní osteopetróza (typ 1), mutace je na LRP5; a pokud je přítomen typ 2, mutace je na CLCN 7.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jak se medulární prostory zmenšují a poté dochází k extramedulární hematopoéze, mikroarchitektura v kosti je zničena. Zničení následně vede k nestabilitě kostí, čímž se u postižených jedinců zvyšuje riziko zlomenin. Kromě toho vede konstantní tvorba kostní matrice bez degradační aktivity k hypokalcémii. Kvůli množení matrice dochází ke zúžení také v lebka kost, takže optika nervy (v oblasti canales optici) jsou sevřeny. Komprese někdy vede k degeneraci nervy, aby mohla postižená osoba oslepnout. V některých případech sevřený kraniální nervy byly také hlášeny (jako je vestibulokochleární nerv, obličejový nerv), takže postižená osoba trpěla funkčními nedostatky. Nicméně, slepota stejně jako funkční deficity patří mezi vzácné příznaky osteopetrózy; důraz je kladen na problém stability kostí a související zlomenina frekvence.
Diagnóza a progrese onemocnění
Osteopetróza může být diagnostikována pomocí zobrazovacích technik (např rentgen) - v kombinaci s klinickým klinickým obrazem. Pro všechny kostní dřeň skleróza, která se potvrdila, kostní rána biopsie je doporučeno. Na Rentgen obrázky, lékař rozpozná nejen sklerózu kostní matrice, ale také její silnou kompresi. Toto je takzvaný „sendvičový obratel“, třívrstvý tělo obratle. Rovněž lze pozorovat metafyzální a diafyzární pruhování, která byla také zodpovědná za vznik termínu „mramorová kost“. Hustota kostí se také zvyšuje na CT. Krev testy obvykle ukazují výraznou hypokalcémii. Kvůli kostní náhražce, která se tvoří v kostní dřeňexistuje na jedné straně zvýšená náchylnost k infekcím a na druhé straně anémie může nastat. V průběhu diagnostiky však musí být lékař schopen vyloučit další nemoci; mezi ně patří melorheostóza, sklerostóza, pyknodysostóza, Engelmannův syndrom (také známý jako progresivní diafyzární dysplázie) a Pyleův syndrom. Všechna tato onemocnění mají podobný klinický obraz. Průběh autosomálně dominantní nebo recesivní osteopetrózy je odlišný. Autozomálně recesivní osteopetróza se projevuje již v prvních letech života postižené osoby. První příznaky lze pozorovat již několik týdnů po narození. Pokud není léčena autozomálně recesivní osteopetróza, prognóza je negativní. Existuje pouze šance na vyléčení v kontextu a kostní dřeň transplantace. U typu I autozomálně dominantní osteopetrózy je hlavní pozornost věnována lebka základna, zatímco u typu II jsou charakteristické „sendvičové obratle“. Obě formy způsobují počáteční příznaky během růstový spurt. Kauzální léčba není k dispozici u typů I a II, takže se léčí hlavně příznaky. To znamená, že - stejně jako u autosomálně recesivní osteopetrózy - neexistuje žádná definitivní léčba.
Komplikace
V důsledku osteopetrózy je riziko zlomenin a zlomenin kosti primárně zvyšuje. Kvůli extramedulární („umístěné mimo dřeně“) krvetvorbě dochází ke zvýšení játra a slezina zvětšení, snížená imunitní obrana, záchvaty a nervové poškození. Posledně uvedené postihují hlavně kraniální nervy a mohou následně vést na slepota a další deficity. V jednotlivých případech může osteopetróza vést k poškození spodní čelist a parodontu. Kromě toho se objevují kosmetické problémy, které samozřejmě mohou vést na psychologické stížnosti. V závažných případech je osteopetróza smrtelná. Řada vedlejších účinků a interakcí se může objevit během léčby osteopetrózy. Vitamin D přípravky mohou způsobit nevolnost a zvracení, stejně jako svalová slabost a bolesti kloubů, mimo jiné. Účinná látka glukokortikoid může způsobit poruchy růstu, glaukom, katarakta a psychologické změny, jako jsou poruchy spánku a neklid. S často používanou kostní dření jsou spojena také rizika transplantace. Během chirurgického zákroku se často vyskytují komplikace, jako je odmítnutí kostní dřeně z organismu příjemce. Jako výsledek, kůže, játraa může dojít k poškození střev, což někdy zhoršuje původní osteopetrózu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Každý, kdo trpí opakovanými zlomeninami nebo si náhle všimne problémů se zrakem, by se měl poradit se svým lékařem primární péče. Příznaky naznačují osteopetrózu, kterou musí diagnostikovat odborník. V případě podezření je nejlepší se poradit s ortopedem. Pokud se příznaky objeví v souvislosti s jinými malformacemi nebo chorobami kostí, je nutná lékařská pomoc. Jelikož se jedná o dědičnou poruchu, lze onemocnění detekovat v raných fázích genetickým testováním. V případě dysfunkce pohybového systému dítěte by rodiče měli konzultovat pediatra. V případě stížností na oči, oční lékař musí být konzultován. Během léčby jsou také zapojeni fyzioterapeuti a sportovní lékaři, kteří dlouhodobě podporují pacienta. Rodiče by se měli během léčby poradit s příslušnými lékaři terapie. Pokud dítě spadne nebo je jinak zraněno, měla by být přivolána pohotovostní lékařská služba. V případě vážného nepohodlí je také nutné kontaktovat pohotovostní lékařskou službu, aby bylo možné dítěti hned po pádu pomoci. Po počátečním ošetření pohotovostním lékařem musí být pacient vyšetřen v nemocnici. Tam budou diagnostikovány a léčeny jakékoli zlomeniny nebo vyvrtnutí. Osteopetrózu lze léčit relativně dobře, ale vzhledem k vysokému riziku zlomenin může vždy dojít k vážným zraněním, které vyžadují léčbu.
Léčba a terapie
V souvislosti s osteopetrózou neexistuje žádná příčinná souvislost terapie. Z tohoto důvodu musí lékař léčit příznaky pacienta a zajistit tak kvalitu života. V rámci léčby glukokortikoidy jakož i interferony jsou podávány za účelem zlepšení symptomů a nepohodlí. Jedinou účinnou terapií je kostní dřeň transplantace. Prostřednictvím této varianty existuje možnost normalizace osteoklastů v důsledku hematopoetických kmenových buněk. Nicméně, kostní dřeň transplantace je možné pouze u autosomálně recesivní osteopetrózy; všechny ostatní typy nemají definitivní léčbu, takže cílem terapie je zmírnit příznaky a nepohodlí a zvýšit kvalitu života postižené osoby.
Výhled a prognóza
In onemocnění mramorových kostí nebo osteopetróza, výhled na léčbu je obvykle špatný. Tato diagnóza platí zejména v případě, že tato nemoc zůstává neléčená. Ve většině případů dochází k dědičné nedostatečné aktivitě takzvaných osteoklastů. To následně způsobuje neregulovanou tvorbu kostí. Jedinou možností léčby je zatím transplantace kostní dřeně. To je jediný způsob, jak obnovit dostatečnou tvorbu osteoklastů. Osteoklasty jsou buňky, které štěpí kost. Transplantace však s sebou nese velká rizika, zejména kalcemii. Rozdíly v průběhu onemocnění jsou patrné u autozomálně recesivních a autozomálně dominantních forem onemocnění. Autozomálně recesivní osteopetróza se obvykle vyvíjí na počátku dětství. Někdy se také vyvíjí postnatálně jako infantilní maligní osteopetróza. Mírné klinické obrazy jsou také známy. Mohou vykazovat překrývání s dominantní osteopetrózou. Bez symptomatické léčby a transplantace kostní dřeně je výhled ponurý. Autozomálně dominantní osteopetróza (ADOI) se obvykle projevuje jako generalizovaná osteoskleróza lebka jako Albers-Schönbergova varianta (ADOII) s „sendvičovými obratli“. Tato forma onemocnění se projevuje až v dospívání. Kurzy obou jsou odlišné. V jedné variantě je kosti stávají se stále stabilnějšími. Na druhé straně se snáze lámou. Kromě toho mohou nastat komplikace. V současné době neexistuje nic jiného než symptomatická léčba.
Prevence
Vzhledem k tomu, že dosud nebyly nalezeny žádné příčiny, z toho důvodu dochází k osteopetróze, preventivní opatření nejsou možné.
Následná péče
Ve většině případů osteopetrózy mají pacienti velmi málo a omezené opatření k dispozici je přímá následná péče. Především by měla být provedena rychlá a především včasná diagnostika onemocnění, aby v dalším průběhu nevznikly komplikace nebo jiné potíže. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh nemoci, takže lékař by měl být kontaktován při prvních známkách a příznacích. Většina pacientů je závislá na užívání různých léků na osteopetrózu. Je nutné vždy dodržovat správné dávkování a pravidelný příjem léku, aby se příznaky trvale omezily. Pokud se objeví nežádoucí účinky nebo nejistota, měla by postižená osoba kontaktovat lékaře. Někdy může být užitečná psychologická podpora, zejména při prevenci rozvoje deprese. Je také velmi důležité podporovat postiženou osobu v každodenním životě, aby se zvýšila kvalita jejího života. V některých případech osteopetróza také snižuje kvalitu života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
V případě osteopetrózy je nejdůležitějším svépomocným opatřením pravidelné provádění fyzických cvičení doporučených lékařem a jinak ulehčení postiženým. kosti. Obsáhlý fyzikální terapie může alespoň zpomalit progresi onemocnění. Kromě toho sport zlepšuje pohodu, a tím přispívá ke zlepšení kvality života. Dotčené osoby by také měly změnit své strava. Je vhodné vyhnout se jídlům s příliš velkým množstvím soli, protože to může vést ke zvýšení osteoklastů. Po transplantaci kostní dřeně je odpočinek na denním pořádku. Pacient s osteopetrózou by se měl zdržet namáhavé fyzické aktivity po dobu jednoho až dvou týdnů a dokonce i po jejím skončení. Pokud to příznaky nezmírní, doporučuje se další návštěva lékaře. Pacienti také mohou mluvit alternativnímu lékaři o jiné léčbě. Oba masáž a akupunktura jsou diskutovány jako účinné doplňkové opatření na osteopetrózu. V případě stav, které kroky jsou užitečné, závisí do značné míry na průběhu onemocnění a na doprovodných okolnostech. Proto by měla být doprovodná opatření projednána s odpovědným ortopedem, podobně jako u samotné terapie.
