Taruiho choroba je porucha ukládání glykogenu způsobená mutací v PFKM gen na chromozomu 12. Pacienti trpí svalovými křečemi a jsou prakticky nesnášenliví k cvičení. Symptomatická léčba spočívá hlavně ve stravě opatření a vyhýbání se cvičení.
Co je Taruiova nemoc?
Mnoho různých skupin chorob spadá do kategorie metabolických onemocnění. Jednou z nich je skupina nemocí z ukládání glykogenu. Tato onemocnění zahrnují glykogen, který se ukládá v tělesných tkáních a poté se nerozkládá ani nezmění glukóza, nebo jen částečně. Všechna onemocnění skladování glykogenu jsou způsobena enzymatickými defekty v degradaci glykogenu, glukoneogenezí nebo glykolýzou. Jednou chorobou ze skupiny nemocí pro ukládání glykogenu je glykogenóza typu 7, známá také jako Taruiova choroba. Poprvé to bylo popsáno ve 20. století. Japonský profesor vnitřního lékařství Seiichiro Tarui je považován za prvního deskriptora a své nemoci odkázal své jméno. Nemoc se projevuje brzy dětství a patří mezi dědičné metabolické nemoci.
Příčiny
Příčinou Taruiho choroby je genetická vada. Zdá se, že se nemoc nevyskytuje sporadicky, ale s rodinným shlukováním. Moderní medicína proto předpokládá dědičnou základnu. Základní způsob dědičnosti Taruiho choroby je považován za autozomálně recesivní. Dotčené osoby vykazují mutace PFKM gen na chromozomu 12. S příznaky onemocnění bylo dosud spojeno 15 různých mutací. Postižení gen locus se nachází na 12q13.3. Gen PFKM kóduje v DNA enzym fosfofruktokinázu, který hraje zásadní roli ve svalovém metabolismu. Mutace v genu PKFM vedou k defektu enzymu, který způsobuje příznaky Taruiho choroby. V důsledku enzymatického defektu se hromadí metabolické meziprodukty, které zase vykazují inhibiční účinek na glukoneogenezi a glykolýzu. Zejména syntéza fruktóza-1,6-bisfosfát inhibuje glykolýzu. Zda vnější faktory kromě genetických faktorů podporují onemocnění nebylo dosud přesvědčivě určeno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Taruiho choroba je charakterizována různými klinickými příznaky. Mezi nejdůležitější vlastnosti patří svalové křeče s myoglobinurií, které pacienti popisují jako závislé na zátěži. Kromě toho hemolytické anémie je ve většině případů přítomen. The anémie obvykle vede k vytrvalosti únava a vyčerpání. Tyto příznaky jsou způsobeny selháním fruktóza-1,6-bisfosfát syntéza a dát pacientům nápadnou nesnášenlivost cvičení. V některých případech postižené osoby zvracejí pod stres nebo alespoň zažít extrém nevolnost. Navíc anémie, někteří pacienti vykazují nárůst retikulocyty a hyperbilirubinemie. Cvičení hyperurikémie bylo rovněž pozorováno v dosud zdokumentovaných případech. Vyvýšený krev kyselina močová hladina může dlouhodobě způsobit dnavé příznaky a podporovat entofi měkkých tkání nebo kostí. Navíc, ledvina nemoc se může vyvinout později v průběhu nemoci. Ve většině případů se příznaky Taruiho choroby související s kmenem projeví nejpozději v mateřská škola stáří.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Taruiho choroby začíná u pacienta zdravotní historie. Pokud má lékař počáteční podezření na Taruiho chorobu na základě charakteristické námahy bolest a například popis dna příznaky, může námahový test potvrdit podezření na diagnózu. Pro potvrzení diagnózy lékař objedná svalové biopsie na důkaz snížené aktivity enzymů ve svalové tkáni a má také erytrocyty zkoumány. Průzkum kyselina močová úroveň krev může také poskytnout důkazy o patologické výšce po stres. Molekulárně genetické testování potvrzuje diagnózu tím, že ukazuje charakteristické mutace v genu PFKM na chromozomu 12.
Komplikace
V důsledku Taruiho choroby trpí postižení jedinci ve většině případů silnými svalovými křečemi. Tyto vést těžké bolest a v nejhorších případech může vést k smrti. Ve většině případů tyto křeče dochází také při námaze, takže každodenní život pacientů je významně omezen Taruiho chorobou. Pacient trpí sníženou odolností a únava. Anémie dále vede k trvalému vyčerpání, které nelze kompenzovat spánkem. Pacienti také trpí nevolnost a zvracení, což snižuje kvalitu života. Jak nemoc postupuje, dna příznaky se vyvinou bez léčby. Ledviny mohou být touto chorobou také poškozeny, takže v nejhorším případě renální nedostatečnost může nastat, což je život ohrožující stav pro postiženou osobu. Pacient je poté závislý na dialýza nebo ledvina transplantace. Léčba tohoto onemocnění je obvykle přísná strava a v případě potřeby a kostní dřeň dar. Komplikace se nevyskytují. Ne všechny příznaky však lze zcela omezit. Zda dojde ke snížení průměrné délky života v důsledku onemocnění, závisí do značné míry na závažnosti onemocnění a typu léčby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé, kteří trpí nepohodlí a poškozením svalstva, by měli navštívit lékaře. Mělo by se vyšetřit a léčit snížení pohyblivosti, neschopnost pohybu a křeče svalového systému. Pokud postižená osoba trpí únava, vyčerpání nebo vnitřní slabost, potřebuje lékařskou pomoc. Lékař by měl objasnit nízkou fyzickou odolnost a výkon. Pokud nelze každodenní život kvůli poruchám zvládnout samostatně, je třeba jednat. Trvalé vyčerpání, bledá pleť a silný pocit studený v těle uveďte nesrovnalosti, které by měly být vyšetřeny a ošetřeny. Ve většině případů se vyskytuje anémie, která má vliv na celkové fungování organismu a způsobuje pomalé pohyby těla a rychlé vyčerpání. Nepravidelnosti v trávení, změně chodení na toaletu a rozptýlenému pocitu nemoci by měli být informováni lékaře. Pokud existuje bolest v oblasti ledvin, abnormality v množství, barvě nebo zápachu moči, je třeba vyhledat lékaře. Pokud postižená osoba zažije nevolnost or zvracení při plnění každodenních úkolů je vhodné navštívit lékaře. Je třeba zvláštního zásahu, i když jsou i malé fyzické pohyby vést na malátnost a zvracení. Konzultace s lékařem je rovněž vhodná v případě poruch v koncentrace a pozornost, stejně jako problémy s chováním.
Léčba a terapie
Kauzální terapie zatím není k dispozici pro pacienty s Taruiho chorobou. Z tohoto důvodu je onemocnění dosud považováno za nevyléčitelné. Protože však gen terapie je současná oblast lékařského výzkumu, která dosud nedosáhla klinického stádia, kauzální terapie různých genových onemocnění mohou být v blízké budoucnosti kauzálními terapiemi vyléčeny. K dnešnímu dni byli pacienti s Taruiho chorobou léčeni čistě symptomaticky. Mezi nejdůležitější kroky v terapie jsou fyzický odpočinek a vyhýbání se namáhavé fyzické námaze. Dietní opatření byly v minulosti také doporučovány jako terapeutické kroky pro pacienty s Taruiho chorobou. Například příjem sacharidů vede ke snížení obsahu volných mastné kyseliny a ketolátky. Takže výkon postiženého klesá ještě více s vysokým obsahem sacharidů strava. Z tohoto důvodu nízký obsah sacharidů strava může naopak zvýšit výkon pacientů. The správa léků k eliminaci hemolytická anémie se v minulosti neukázal jako účinný u pacientů s Taruiho chorobou. Totéž platí pro kostní dřeň dary. Protože příčinu anémie nelze u Taruiho nemoci odstranit, je těžké ji napravit. Rodiče postižených dětí obvykle dostávají v rámci terapie poradenství, jak zacházet se svým dítětem. Mohou také hledat genetické poradenství pokud existuje další touha mít děti a chtějí se zeptat na riziko opakování a obecné dědické vztahy.
Vyhlídky a prognózy
Taruiova choroba je extrémně vzácná stav. Prognóza stav je relativně chudá. Vzhledem k malému počtu popsaných případů je stav obvykle rozpoznán pozdě a není léčen komplexně. To je doprovázeno sníženým výkonem a sníženým pocitem pohody. Utrpení se nesmí fyzicky namáhat, aby se vyhnuli nárůstu bolest svalů a další příznaky. Výsledkem je, že pracovní možnosti pacientů jsou velmi omezené. Ve spojení s redukovaným stres mohou se vyvinout psychologické stížnosti, které je třeba léčit. Jednou deprese or úzkostných poruch se vyvinuly v důsledku Taruiho nemoci, je perspektiva uzdravení špatná. Vzhledem k progresivnímu průběhu se psychologické problémy často zvětšují a pacienti musí užívat silné léky. Terapie může zmírnit příznaky pouze v omezené míře. Průměrná délka života však nemusí být nutně ovlivněna Taruiho chorobou. Symptomatická léčba je účinná a v mnoha případech umožňuje pacientům žít dlouhý život. Přesnou prognózu stanoví odpovědný odborník s ohledem na individuální obraz symptomů pacienta.
Prevence
Vzhledem k tomu, že Taruiho choroba odpovídá genetickému onemocnění mutací, není preventivní opatření existují dodnes. Nejvíce, genetické poradenství při plánování rodiny a v případě potřeby rozhodnutí nemít vlastní děti, pokud existuje rodinná predispozice k Taruiho chorobě, může být rovnocenné prevenci.
Následovat
Pacientovi s Taruiho chorobou je zpravidla k dispozici jen několik a také jen omezená opatření následné péče, protože toto onemocnění je genetickým onemocněním, které v tomto procesu také nelze znovu zcela vyléčit. Postižená osoba by proto měla především konzultovat lékaře ve velmi rané fázi, aby se předešlo vzniku dalších komplikací. Pokud si pacient přeje mít děti, lze také provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování Taruiho choroby u potomků. Osoby postižené tímto onemocněním jsou zpravidla závislé na speciální stravě, přičemž lékař může vypracovat dietní plán. To je třeba co nejlépe dodržovat, přičemž zdravý životní styl má obecně pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Pacienti by se měli v průběhu onemocnění co nejvíce vyvarovat zbytečné námahy nebo fyzické námahy. Pravidelné kontroly u lékaře jsou také velmi důležité, aby bylo možné včas odhalit a léčit poškození těla. Nezřídka je také velmi užitečný kontakt s ostatními osobami trpícími nemocí, protože to může vést k výměně informací, které usnadní každodenní život postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Taruiho chorobu nelze zatím léčit kauzálně. Svépomocná opatření se zaměřují na podporu symptomatické terapie a tím podporu procesu hojení. Při léčbě Taruiho choroby lze použít také dietní opatření. Například vyhýbání se sacharidy může vést ke zvýšení bezplatnosti mastné kyseliny a ketolátky. Výsledkem je zvýšení výkonu postižených. Spolu s příjmem léků má změna stravy významný vliv na psychiku a fyziku zdraví pacientů. Dostatečný odpočinek je však také předpokladem pro pozitivní proces hojení. Ke zvýšení únavy přispívají zejména příznaky jako chudokrevnost, která postiženou osobu výrazně omezuje v jejím každodenním životě. Zde je důležité přijmout vhodná opatření ke zvýšení fyzické aktivity. V ideálním případě se aktivní fáze střídají s fázemi odpočinku a relaxace. Zodpovědný lékař může nejlépe podrobně odpovědět na otázku, jaká opatření přijmout. Může také odeslat pacienta na kliniku specializovanou na genetická onemocnění. Zejména pro nastávající rodiče trpící Taruiho chorobou je důležité komplexní poradenství o rizicích pro dítě.
