Adrenogenitální syndrom je označována jako „vrozená androgenitální porucha spojená s nedostatkem enzymů“ podle katalogového čísla WHO E25.0. Je to způsobeno poruchami při syntéze hormonů v kůře nadledvin a má za následek nedostatek Kortizol v těle.
Co je adrenogenitální syndrom?
Adrenogenitální syndrom je způsobeno poruchami při syntéze hormonů v kůře nadledvin a má za následek nedostatek zásob Kortizol do těla. Adrenogenitální syndrom je charakterizována narušením souhry mezi kůrou nadledvin, štítná žlázaA Hypotalamus a hypofýzy. Všichni čtyři jsou zapojeni do poskytování hormonů v lidském těle. Hlavně hormony Kortizol jakož i aldosteron jsou ovlivněny poruchou. Li aldosteron chybí například, může to být také doprovázeno značnou ztrátou soli. Další charakteristika adrenogenitálního syndromu je u dospívajících. U pacientů mužského pohlaví se pohlavní orgány vyvíjejí dříve než normálně a pacientky vykazují výrazné mužské rysy. Poruchy hladiny kortizolu způsobují poruchy spánku a výrazně omezují výkon po celý den. To může vést na chronická únava syndrom.
Příčiny
Podle toho, který enzym je konkrétně ovlivněn, lze adrenogenitální syndrom rozdělit do pěti typů podle příčiny. U typu 1 je produkce proteinu StAR narušena. Jeden podtyp vykazuje poruchy v cholesterolu monooxygenáza, ale zatím to bylo prokázáno pouze v jediném případě. U typu 2 je narušena 3beta-hydroxysteroid dehydrogenáza. Typ 3 se vyskytuje s významnou frekvencí a projevuje se narušením 21-hydroxylázy. Typ 4, u kterého lze detekovat sérologické změny v 11-beta-hydroxyláze, je na druhém místě ve frekvenci. 17alfa-hydroxyláza je narušena u typu 5, který je diagnostikován poměrně zřídka. Pozorovány jsou také regionální rozdíly. Například adrenogenitální syndrom typu 1 je v Evropě velmi vzácný, zatímco v Jižní Koreji a Japonsku se vyskytuje s výraznou frekvencí.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klasický adrenogenitální syndrom se u žen projevuje prenatální maskulinizací zevních genitálií. U mužů je hlavním příznakem plýtvání solí. V závislosti na tom, zda se jedná o formu se ztrátou soli nebo bez ní, neprospívání nebo šok může nastat. V nejhorším případě dítě spadne do a kóma. U obou pohlaví se během nich tvoří nadměrné mužské hormony dětství, Což má za následek vysoký vzrůst, akné, předčasná změna hlasu a genitálie vlasy, nedostatek menstruace a další příznaky. Dosažené neléčené děti nízký vzrůst a často trpí obezita, metabolické změny a neplodnost v dospělosti. Jsou také vystaveni zvýšenému riziku kardiovaskulárních problémů a dalších komplikací. AGS s pozdním nástupem obvykle není spojena s prenatální maskulinizací. Může však také způsobit příznaky, jako je předčasné ochlupení vlasy a akné. Postižené osoby často trpí vysoký vzrůst a jsou obvykle neplodní. Kromě toho lze adrenogenitální syndrom rozpoznat podle vnějších malformací nebo deformací. Například v některých případech jsou genitálie příliš malé nebo velké. U dívek může dojít k narušení růstu prsou. Další příznaky závisí na konkrétní formě AGS.
Diagnóza a průběh
Pro diagnostiku první znamená po obecném zdravotní historie je takzvaný krev analýza plynu. To zahrnuje kontrolu poměru základy a kyseliny v krev. Stanovení elektrolyty Provádí se také stanovení, jak daleko došlo ke ztrátě solí v metabolismu. Ve druhém kroku byla provedena paralelní vyšetření krev a moči, čímž se projeví narušení poskytování 17-hydroxy-progesteron jsou získány. Důkazy o změnách hladin kortizolu lze nyní získat také slinnými testy a změny lze také najít po celý den, což naznačuje nedostatečnost nadledvin. The ACTH jako další diagnostický nástroj se používá test. U dětí je tento test jedním ze standardních testů prováděných v Německu bezprostředně po narození. U nenarozeného dítěte lze diagnostiku provést pomocí testů plodová voda.
Komplikace
U adrenogenitálního syndromu pacient trpí především těžkou formou androgenizace. Zejména u žen je to obrovský problém a může vést k vážným poruchám komplexů sebeúcty a méněcennosti. Často dochází také k rozvoji pseudo-penisu. Postižení trpí únava a poruchy spánku. Podobně jsou více ovlivněni infekční choroby a onemocníte častěji. Tělo roste relativně rychle a silně. Maskulinizace vede k šikaně a škádlení, zejména v dětství, které mohou mít za následek závažné psychologické potíže a deprese. Pro zvládnutí tohoto syndromu je často nutné psychologické zacházení s dítětem a rodiči. Bohužel syndrom nelze vyléčit kauzálně, takže léčba je zaměřena pouze na omezení příznaků. Jedná se hlavně o nahrazení chybějících hormonů, které působí proti syndromu. Jelikož chybějící hormony nejsou produkovány tělem vůbec, pacient je obvykle musí užívat po zbytek svého života. K dalším komplikacím nedochází. Pokud je nemoc zjištěna během těhotenstvímatka může také užívat léky. Očekávaná délka života se v tomto případě nesnižuje. Obvykle také dochází k vývoji dítěte.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Ženy s adrenogenitálním syndromem by si měly přát mít radu u lidského genetika. Tato osoba provede analýzu DNA a pomůže vyhodnotit riziko onemocnění pro nenarozené dítě. Pokud je toto zvýšeno kvůli heterozygotnosti partnera, prenatální terapie se provádí. Tím se zabrání projevům maskulinizace u dívek. U chlapců jsou příznaky nenápadnější a obvykle se projeví pouze v případě, že dojde k životu nebezpečné krizi plýtvání solí. Pokud se postižené děti zdají apatické, často zvracejí nebo upadají do bezvědomí kóma, toto má být klasifikováno jako stav nouze. To vyžaduje okamžité opatření. Další péče a droga terapie poskytuje dětský endokrinolog. Nadledvinová krize může nastat také u dospělých. Příznaky jako vysoký krevní tlak, nevolnost, zvracení or šok vyžadovat okamžitou lékařskou pomoc. Ženy by měly navštívit gynekologa, pokud trpí neplodnost nebo nedostatek menstruace. Pokud se u nich také vyvinou známky virilizace, je správným kontaktem interní endokrinolog. Pokud existuje podezření na AGS s pozdním nástupem, lékař provede různé testy. Zvýšené pocení, výrazné akné a mírný přírůstek hmotnosti nejsou samy o sobě důvodem k obavám. Tyto příznaky mohou být běžným důsledkem puberty nebo hormonální nerovnováhy.
Léčba a terapie
Léčba ve smyslu odstranění příčiny není u adrenogenitálního syndromu možná, protože se jedná o vrozenou genetickou vadu. Je proto podána symptomatická léčba spočívající v nahrazení chybějících hormonů. To musí být celoživotní, i když s ohledem na dávkování je třeba poznamenat, že musí být dočasně zvýšeno ve stresových situacích. Hlavně přípravky s fludrokortisonem a minerální kortikoidy Jsou používány. Tyto hormonální substituční terapie by měly být zahájeny co nejdříve. To vedlo k vývoji technologií poskytujících kortikosteroidy dívkám, které jsou ještě v děloze.
Výhled a prognóza
Tento syndrom obvykle vede k velmi závažné maskulinizaci pacienta. V průběhu tohoto procesu se pseudopenis může vyvinout také u ženy, jak nemoc postupuje. Tělo roste relativně rychle a puberta nastává brzy. Ve většině případů jsou postiženi také psychickými stížnostmi a někdy deprese. U dětí se může objevit škádlení a šikana. Existuje také závažná únava, což je způsobeno poruchami spánku. Pacient je také vysoce citlivý na různé infekce a nemoci a trpí zánět častěji. Kvalita života postižené osoby je výrazně snížena syndromem. Léčba tohoto syndromu se provádí pomocí hormonu terapie, což obvykle vede k úspěchu. K dalším komplikacím a stížnostem nedochází. Pacientovi mohou být poskytnuty potřebné hormony ještě v děloze, takže příznaky se po narození výrazně sníží. Syndrom může být v dalším průběhu léčby zcela omezen, takže pacient nemá žádné další nepohodlí.
Prevence
Protože byla identifikována genetická vada jako příčina, prevence v užším slova smyslu není možná. Ale s některými opatření, účinky lze zmírnit. Důsledné stres zde hraje důležitou roli vyhýbání se. Výživa může také významně přispět k uvolnění metabolismu. Jeden by měl vědět, že tím některé odkazy WHO na zdravá výživa jsou zcela zapnuty hlava. Obzvláště zajímavá je zde metoda výživy Logi, kterou vyvinula Harvardská univerzita. Místo tří jídel by měl být příjem potravy rozložen rovnoměrně po celý den. Tímto způsobem kolísají kortizol vyvážit vzhledem k denní době jsou vyvážené.
Následovat
Zpravidla žádné zvláštní opatření nebo možnosti následné péče jsou k dispozici pacientovi s tímto syndromem. V tomto ohledu je postižená osoba primárně závislá na včasném odhalení a diagnostice těchto stížností, aby se zabránilo dalším stížnostem nebo komplikacím. Také není možné, aby se nemoc sama uzdravila, takže včasná detekce je nejdůležitějším faktorem této nemoci. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, není možné poskytnout úplnou nebo dokonce kauzální léčbu. Je možné, že tímto syndromem se také sníží průměrná délka života postižené osoby. Samotné ošetření se obvykle provádí pomocí správa léků. Postižený by měl dbát na správné dávkování a také na pravidelný příjem. V případě jakýchkoli dotazů nebo nejasností by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Další následná péče opatření nejsou ani nutné, ani možné. U dětí jsou to především rodiče, kteří musí zajistit správné užívání léků.
Co můžete udělat sami
Lidé s adrenogenitálním syndromem potřebují po zbytek života lékařské ošetření. V každodenním životě aktivní životní styl a přizpůsobený strava jsou doporučeny. Lékař doporučí stabilní strava s dostatečným množstvím vitamíny a minerály. Kromě toho musí pacient konzumovat dostatek tekutin, aby minimalizoval riziko lékařské pohotovosti. Pacienti s AGS musí mít také nouzovou identifikační kartu. V případě lékařské pohotovosti mohou záchranáři okamžitě zavolat záchrannou lékařskou službu a poskytnout první pomoc. Nouzový průkaz totožnosti je nutné nosit také po dokončení léčby. Vzhledem k tomu, že léčba AGS musí často pokračovat po celý život, je třeba věnovat pozornost všem vedlejším účinkům a interakcí. Zejména v prvních týdnech a měsících po zahájení léčby je důležité rozpoznat komplikace a upravit léčbu. Po několika měsících by měla být léčba optimálně přizpůsobena vzoru příznaků, minimalizovat hormonální potíže a snížit riziko lékařské pohotovosti. Pokud se však vyskytnou neobvyklé příznaky, je nejlepší okamžitě kontaktovat pohotovostní lékařskou službu nebo lékaře neodkladné péče.
