Adrenoleukodystrofie je název pro vzácnou dědičnou metabolickou poruchu. Způsobuje různé neurologické příznaky.
Co je adrenoleukodystrofie?
Adrenoleukodystrofie (ALD) se také nazývá lékařským názvem Addison-Schilderův syndrom. Projevuje se v dětství a je klasifikován jako dědičné onemocnění. Adrenoleukodystrofie (ALD) je také známá jako Addison-Schilderův syndrom. Objevuje se v dětství a je klasifikován jako dědičné onemocnění. Je charakterizován rychle se rozvíjejícím neurologickým zhoršením, jehož konečná fáze vede k demence a ztráta životně důležitých tělesných funkcí. Nemoc, která je často smrtelná, se téměř vždy projevuje pouze u mužského pohlaví. Na druhé straně ženy obvykle přenášejí pouze x-vázanou recesivní chorobu. Pouze v ojedinělých případech je vada u obou ženských X chromozomy což má za následek nástup adrenoleukodystrofie. U mužského pohlaví je výskyt ALD 1:20,000 1 až 50,000:XNUMX XNUMX.
Příčiny
Kvůli genetické vadě jisté mastné kyseliny nelze v těle rozložit. Jako výsledek, oba mozek a mícha jsou ovlivněny. Z tohoto důvodu dochází také k poškození nadledvin. Genetické studie ukázaly, že všichni pacienti měli mutace v transportéru ABC gen, Tento gen se nachází na X chromozomu, genovém lokusu q28. Jeho funkcí je kódovat protein nacházející se v membráně peroxisomů. Nicméně, jeho přímé zapojení do přenosu superlong řetězce mastné kyseliny vůči peroxisomům je mezi lékaři kontroverzní. K degradaci tuků obvykle dochází uvnitř peroxisomu. V adrenoleukodystrofii však mastné kyseliny se hromadí v bílé hmotě mozek stejně jako v kůře nadledvin. Tuk s dlouhým řetězcem kyseliny se také hromadí v buněčných membránách. Někteří vědci se proto domnívají, že membránová struktura myelinu se u pacientů s ALD mění, což vysvětluje demyelinizaci. Tímto způsobem je zabráněno přenosu impulsů, což se nakonec projeví motorickým a mentálním úpadkem postižených jedinců.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Zda adrenoleukodystrofie způsobuje příznaky závisí na pohlaví postižené osoby. Například změněné gen se vždy nachází na X chromozomu, který je u mužů přítomen pouze jednou. Z tohoto důvodu stav se projevuje téměř výlučně u pacientů mužského pohlaví. Protože ženy mají dvě X chromozomy, ale defektní gen se obvykle nachází pouze na jednom z nich, často si ani nevšimnou, že mají dědičné onemocnění. Jejich mužští potomci však mají 50% riziko vzniku adrenoleukodystrofie. Příznaky se téměř vždy vyskytují pouze u pacientů mužského pohlaví. Naproti tomu poškození žen se projevuje jen zřídka a v pozdějších letech života. U pacientů mužského pohlaví již nadledviny neprodukují dostatečné množství hormonů. Proto trpí nízkou krev tlak, ztráta hmotnosti, slabost a zvracení. Navíc nahnědlé zbarvení kůže je viděn. U některých pacientů, kromě slabosti nadledvin, již roky neexistují žádné další příznaky. Lékaři rozlišují mezi dvěma formami adrenoleukodystrofie. Jedná se o adrenomyeloneuropatii (AMN) a ALD s mozek účast. AMN je považována za mírnější formu ALD a je pozorována téměř u všech dospělých mužů, kteří zdědili ALD. Mezi typické znaky patří koordinace obtíže, svalová slabost vedoucí k problémům s chůzí a noha bolest. Později ztráta moči a stolice, erektilní dysfunkce a ochrnutí jsou možné. Mnoho pacientů vyžaduje s postupujícím onemocněním invalidní vozík. ALD s postižením mozku se vyskytuje u jednoho ze tří chlapců ve věku od tří do dvanácti let. V tomto případě těžké zánět mozku je vidět, což postupuje dále. U postižených dětí, které se dříve normálně vyvíjely, se najednou projevily změny chování, jako je neklid a chudoba koncentrace. Nakonec poruchy polykání, paralýza, hluchota a slepota zasazen. Nemoc se nezřídka končí smrtí.
Diagnóza a průběh
Diagnóza adrenoleukodystrofie je považována za obtížnou, protože příznaky mohou být způsobeny jinými stavy. Někdy trvá několik let, než je stanovena správná diagnóza. Nejbezpečnější metodou je a krev test k určení pozměněných dědičných vlastností. Kromě toho zobrazovací postupy, jako jsou magnetická rezonance (MRI) lebka může být provedeno, což pomáhá lékaři identifikovat demyelinizované a atrofické oblasti mozku. Prognóza adrenoleukodystrofie závisí na konkrétní formě progrese. Například u AMN je průměrná délka života považována za normální, zatímco těžké postižení a potřeba dlouhodobé péče jsou přítomny po dvou až čtyřech letech v postižení mozku.
Komplikace
Jako genetické metabolické onemocnění, které nerozkládá životně důležité tuky kyseliny v těle způsobuje adrenoleukodystrofie těžké neurologické poškození. V některých případech onemocnění propukne v kojeneckém věku. Mentální a senzomotorický vývoj vykazuje značné deficity. Očekávaná délka života postižených dětí je mezi 10 a 14 lety. Adrenoleukodystrofie se nachází na X chromozomu. Muži jsou proto více ohroženi než ženy. Když se příznaky objeví u dospělých, je nepředvídatelné. Ženy naopak nepatří do rizikové skupiny až do pozdního života. Ti, kteří jsou náchylní k adrenoleukodystrofii kvůli rodinným predispozicím v jejich genetickém složení, by měli být poučeni, pokud vykazují příznaky jako: Onemocnění nadledvin, únava, ztráta váhy, nevolnost, nahnědlý kůže změna barvy, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Jinak nevyhnutelně nastanou drastické komplikace, které negativně ovlivní kvalitu života i délku života. Konečné stádium může být doprovázeno uvězněním na lůžku, celkovou degenerací nervový systém a selhání orgánů. Někdy to vede ke smrti. Jakmile je stanovena diagnóza adrenoleukodystrofie, příznaky lze zmírnit, ale neléčit. Terapie a léky jsou šité na míru postiženému jednotlivci, protože nemoc má různé specifikace. Léčba zmírňuje spastické svalové křeče a může zvýšit snášenlivost doprovodných neurologických příznaků a zánětlivých procesů v mozku. Nutričně je Lorenzův olej podáván ke snížení zvýšené hladiny mastných kyselin. V závislosti na pacientovi stav, kostní dřeň transplantace může být provedeno.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Adrenoleukodystrofie zpravidla nezpůsobuje konkrétní a konkrétní potíže nebo příznaky, které by mohly přímo naznačovat onemocnění. Z tohoto důvodu je v každém případě nutné vyšetření lékařem, aby se zabránilo možným následným škodám, které by mohly nastat, pokud bude onemocnění zjištěno pozdě. Pokud postižená osoba trpí úbytkem hmotnosti a nízkou tělesnou hmotností krev tlaku, musí být konzultován lékař. Zřídka může také dojít ke ztrátě vědomí. Zpravidla lze nejdříve konzultovat praktického lékaře, který v případě stanovení diagnózy odkáže pacienta na specialistu. Naléhavá návštěva lékaře se doporučuje, pokud koordinace poruchy nebo poruchy chůze se stále vyskytují. Podobně stížnosti na sluch mohou naznačovat adrenoleukodystrofii. Pokud je adrenoleukodystrofie pokročilejší, může také dojít k paralýze nebo ztrátě moči. Pokud se tyto příznaky objeví, je nutná urgentní léčba pacienta. Není neobvyklé, že dojde k náhlým vizuálním potížím nebo v nejhorším případě úplným slepota kromě hluchoty.
Léčba a terapie
Léčba adrenoleukodystrofie není možná. Proto, terapie se omezuje na zmírnění příznaků. Tím pádem, nadledvinka selhání je snadno léčitelné správa pohřešovaných hormonů. Dále je dán pacient drogy proti křečím spastických svalů. Někteří pacienti dostávají také takzvaný Lorenzův olej. To je směs glycerol trierucate a glycerol trioleát. Poměr je 4: 1, a správa je určen ke snížení koncentrace mastných s dlouhým řetězcem kyseliny na příznivější úroveň. Kromě toho fyzioterapeutická cvičení nebo pracovní lékařství lze provést k uvolnění svalů. V případě dysfagie je možné umělé krmení. Užitečná může být i psychoterapeutická péče.
Výhled a prognóza
Adrenoleukodystrofie obecně způsobuje, že se postižená osoba cítí nemocná a slabá a schopnost pacienta zvládnout stres je také významně snížena nemocí. Nízký krevní tlak dojde k bledosti obličeje. Navíc nízké krevní tlak může také způsobit ztrátu vědomí. Postižená osoba často hubne a také trpí průjem a zvracení, kůže může zhnědnout. Bolest také se vyskytuje ve svalech a nohou. Koordinace poklesy a často dochází k poruchám chůze, takže postižená osoba například kulhá nebo chodí s kulháním. Kvalita života je značně omezena a snížena příznaky adrenoleukodystrofie. V průběhu onemocnění jsou pacienti často závislí na pomoci jiných lidí nebo na používání invalidního vozíku. Koncentrace také klesá a dochází k vnitřnímu neklidu. Bez léčby pacient zemře. Samotné ošetření lze provést podáváním pohřešovaných hormonůa neexistují žádné zvláštní komplikace.
Prevence
Pokud je známo, že se v rodině vyskytuje adrenoleukodystrofie, doporučuje se screening všech mužských příbuzných. Tímto způsobem lze v případě potřeby poskytnout včasnou léčbu.
Následovat
Obecně jsou možnosti následné péče při adrenoleukodystrofii relativně omezené. Postižení jedinci spoléhají na pokračující léčbu této poruchy, aby zmírnili příznaky a předešli dalším komplikacím. V této souvislosti má včasná diagnostika a léčba velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Ve většině případů se adrenoleukodystrofie léčí užíváním hormonů, které postižené osobě chybí. V tomto případě musí pacient věnovat pozornost pravidelnému příjmu léků, a je to možné interakcí je třeba vzít v úvahu i jiné léky. V případě dětí musí rodiče dbát na pravidelný příjem léků, aby nedocházelo k narušení nebo komplikacím. Většina pacientů se navíc spoléhá fyzikální terapie zmírnit nepohodlí ve svalech. Mnoho cvičení z toho terapie lze provést také doma, aby se zvýšila pohyblivost postižené osoby. Průměrná délka života pacienta tím není negativně ovlivněna stav. Protože v některých případech může adrenoleukodystrofie také způsobovat psychické nepohodlí nebo deprese, konverzace s přáteli nebo s vlastní rodinou jsou v tomto ohledu velmi užitečné.
To je to, co můžete udělat sami
Adrenoleukodystrofie (ALD) je dědičné metabolické onemocnění, které postihuje významně více muže než ženy. Neexistuje žádná svépomoc opatření které jsou vhodné pro kauzální léčbu onemocnění. Ovlivněné osoby však mohou pomoci řídit rizika a zmírnit závažnost progrese onemocnění. I když mnoho příznaků onemocnění lze léčit dobře, postiženým se často nedostává adekvátní léčby až příliš pozdě, protože onemocnění, které je velmi vzácné, nebylo správně diagnostikováno. Pokud se ALD již vyskytla v rodině, měli by pacienti na to upozornit lékaře a trvat na tom, aby bylo objasněno podezření na ALD s odborníkem. Ženy, které jsou nositelkami defektního genu, si musí být vědomy, že i když samy tuto chorobu buď nevyvinou, nebo se u nich rozvinou jen mírné příznaky, pravděpodobnost, že jejich potomci budou trpět těžkou formou ALD, je velmi vysoká. To je třeba vzít v úvahu při plánování rodiny. Pro nositele dědičných chorob existují poradenská centra, která jim pomohou s otázkami plánování rodiny. Postižené osoby, které již tuto nemoc mají, by měly věnovat pozornost nízkotučným látkám strava aby se udržovala nízká koncentrace škodlivých mastných kyselin v krvi. Pokud jsou ovlivněny svaly nebo motorické funkce, fyzioterapie je třeba zahájit co nejdříve, aby se zabránilo degenerativnímu vývoji.
