Syndrom kočičích očí je název pro vzácné dědičné onemocnění. Mimo jiné způsobuje změny v očích.
Co je syndrom kočičích očí?
V medicíně je syndrom kočičího oka znám také jako syndrom anomální atrézie coloboma nebo syndrom Schmid-Fraccaro. U tohoto dědičného onemocnění dochází k očním změnám (kolobomu) a malformacím konečník (anální atrézie) jsou přítomny. Název syndromu kočičí oko lze vysledovat zpět k typickému vzoru nemoci. V. Jsou rozparky svisle oválné kosatec oka, které jsou již vrozené. Oči pacientů mají proto kočičí vzhled. Popis syndromu sestávajícího z anální atrézie a kosatec coloboma se konala již v roce 1878 Švýcarem oční lékař Otto Haab (1850-1931). To vedlo ke vzniku syndromu coloboma anální atrézie. Syndrom kočičích očí je však považován za nezávislé onemocnění až od roku 1969, kdy již byla známa existence dalšího chromozomu. Při tomto objevu hráli důležitou roli švýcarský genetik Werner Schmid (1930-2002) a italský vědec Marco Fraccaro (1926-2008). Jméno Schmid-Fraccaro syndrom lze vysledovat zpět k nim. V roce 1972 Erica Bühler zjistila, že původem extra chromozomu byl chromozom 22, což jasně ukázalo, že je přítomna částečná trizomie 22. Syndrom kočičích očí je velmi vzácný. Frekvence dědičného onemocnění na 100,000 1.35 lidí je 105 případů. Celkově je známo asi XNUMX případů.
Příčiny
Syndrom kočičích očí se dědí autozomálně dominantním způsobem a je již vrozený. Důvodem onemocnění je abnormalita chromozomu 22. U přibližně 83 procent všech pacientů se ve všech tělesných buňkách tvoří malý přebytek chromozomu. Tento extra chromozom obsahuje část genetické informace o chromozomu 22. Někteří lékaři mají podezření, že extra chromozom je výsledkem inverzní duplikace. Z tohoto důvodu je dvousměrný a na svých dvou koncích má satelity. V postižených oblastech je genetická informace přítomna více než dvakrát v genomu postižených jedinců. Lékaři proto také označují syndrom kočičího oka jako trizomii nebo tetrasomii. U každého pacienta však není detekovatelný další chromozom. V těchto případech a gen podezření na mutaci nebo nerozpoznané translokace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Genetické příznaky syndromu kočičích očí se u jednotlivých lidí liší. Ne každý pacient tedy automaticky vyvíjí vrozené vertikálně oválné rozštěpy na kosatec. Kombinace hlavních příznaků se vyskytuje pouze u přibližně 40 procent všech pacientů. Typickými příznaky syndromu kočičích očí je anální atrézie, při které anorektální fossa nevyprchá ve směru konečníka další anorektální malformace. Kromě toho se tvoří jednostranné nebo dvoustranné colobomy duhovky a preaurikulární přídavky. To se týká přídatků podobných lalůčkům bezprostředně před uchem. Skládají se z kůže or pojivové tkáně. Dalším rysem dědičného onemocnění je oční víčko osa, která probíhá šikmo ve vnějším a spodním směru. V mnoha případech duševní zpoždění je také přítomen. Někteří pacienti mají také malformace močového a pohlavního ústrojí. Mohou zahrnovat posunutý otvor močová trubice, je voda vak ledvinanebo dvojité močovody. Někdy je zasažen i kosterní systém postižené osoby, což se projeví zmizením Palce, nízký vzrůst, spina bifida (malformace neurální trubice), syndrom mořské panny (sirenomelia) nebo deformovaný žebra. Kromě toho oči vykazují různé příznaky, jako je mongolský záhyb, strabismus, velká vzdálenost mezi očima, patologické zmenšení oční bulvy, dysplázie sítnice a šedý zákal. V některých případech se jedná o srdeční vady, jako je izolovaná septální síň a komora nebo Fallotova tetralogie jsou možné. Dále může být žlučový systém ovlivněn atrézií žlučníku, dvojtečka by Hirschsprungova chorobaA mozek oligofrenií.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu syndromu kočičích očí lze obvykle stanovit již podle charakteristických hlavních příznaků, jako je kosatec duhovky a anální atrézie, bez nutnosti genetické analýzy. Kromě toho je v oblasti možností chromozomální analýza. Nejspolehlivějším kritériem pro diagnostiku syndromu kočičích očí je detekce extra chromozomu. Diagnózu lze stanovit také u pacientů, u nichž nejsou patrné žádné změny v genetickém materiálu, ale u nichž jsou typické příznaky. Abnormální pozice rukou a nohou nebo neobvykle dlouhá Palce jsou pak považovány za důležité stopy. Průběh syndromu kočičích očí závisí na závažnosti dědičného onemocnění a na míře malformací ledvin, srdce a konečník lze opravit. Rozhodující roli hraje také úroveň psychomotorického vývoje. Pokud jsou patrné pouze mírné příznaky, neexistuje žádné omezení délky života.
Komplikace
Kvůli syndromu kočičích očí se v očích pacienta primárně vyskytují různé potíže. V tomto případě postižená osoba trpí změnami v duhovce. Tím může dojít také k různým malformacím konečníku, takže v nejhorším případě může dojít i k úplnému průniku. Většina pacientů také trpí duševními chorobami zpoždění a nejsou schopni provádět různé každodenní úkoly. Většinou jsou závislí na pomoci jiných lidí. Malformacemi mohou být ovlivněny také močové cesty nebo genitálie. Kvalita života pacienta je upřímně omezena a snížena syndromem kočičích očí. Postižení dále trpí strabismem a později v životě kataraktou. Většina pacientů také trpí nízký vzrůst. Kvůli srdce vada, může se snížit průměrná délka života. Léčba syndromu kočičích očí může být pouze symptomatická. Mnoho příznaků lze napravit nebo omezit, i když neexistuje úplný pozitivní průběh onemocnění. V mnoha případech je také nutné psychologické zacházení s pacienty a jejich příbuznými nebo rodiči.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé, kteří si všimnou vizuální změny v očích, by se měli poradit s lékařem, aby zjistili příčinu. Rozštěp oka je považován za neobvyklý a je známkou přítomnosti genetiky stav. První nesrovnalosti lze zaznamenat již po narození. Vzhledem k tomu, že novorozenci jsou intenzivně vyšetřováni porodníky i pediatry ihned po porodu, jsou v této fázi života často pozorovány nepravidelnosti. Pokud k domácímu porodu dojde bez přítomnosti porodní asistentky, měl by být ihned po porodu konzultován lékař, který by měl provést celkové vyšetření dítěte zdraví. Alternativně jsou vizuální změny patrné ve fázi růstu a vývoje dítěte a měly by být okamžitě vyšetřeny lékařem. Vzhledem k tomu, že syndrom kočičích očí také vede k malformaci konečníku, je nutné navštívit lékaře, pokud přetrvávají poruchy trávení. Pokud u dítěte zaznamenáte vývojové problémy, měla by být pozorování prodiskutována také s lékařem. Pokud dítě vykazuje sníženou mentální výkonnost, studium postižení nebo poruchy v paměť dovednosti v přímém srovnání s vrstevníky, je nutná návštěva lékaře. Pokud se vyskytnou zvláštnosti kostního systému, je třeba konzultovat lékaře, aby zjistil příčinu. A nízký vzrůst, deformace skeletu nebo narušení možností přirozeného pohybu musí vyšetřit lékař.
Léčba a terapie
K léčbě syndromu kočičích očí se provádějí chirurgické zákroky, aby se co nejvíce napravily dosažitelné malformace. Patří mezi ně malformace anus a ledviny a vrozené srdce vady. Především je nesmírně důležitá chirurgická korekce anální atrézie, protože jinak bude mít za následek předčasnou smrt dítěte. Nelze-li tyto malformace napravit, má tato okolnost významný dopad na délku života postiženého. Kromě toho fyzioterapeutické a léčebné opatření lze vzít. Je také důležité zajistit důslednou včasnou podporu dítěti a rozsáhlé poradenství pro dotčené rodiče. Další možnosti léčby jsou v současné době stále ve fázi výzkumu.
Výhled a prognóza
Pro mnoho postižených jednotlivců každodenní život znamená, že jsou často závislí na podpoře od své rodiny. Naštěstí existují způsoby, jak zlepšit každodenní život a tím i kvalitu života z dlouhodobého hlediska. Nejdůležitější z nich jsou časné chirurgické korekce jakýchkoli existujících malformací v urogenitálním traktu a anus. Optimální podporu zajišťují pravidelné návštěvy specialisty. Pro psychomotorický vývoj, terapeutické masáže a fyzioterapie mohou být použity, z nichž některé mohou být také zesíleny příbuznými v domácím prostředí. Blízké návštěvy oční lékař umožnit včasné odhalení možného zhoršení zraku a předpis vhodných terapie. Pokud to vyžaduje chirurgický zákrok, musí pacient během následné péče dodržovat několik bodů. V prvních týdnech je třeba se vyvarovat jakéhokoli přímého slunečního záření a případně i dráždivého obličeje krémy nebo jiné výrobky pro péči. Dobrý hygiena rukou také snižuje riziko přenosu choroboplodných zárodků do očí. Pokud přesto dojde k zánětlivé reakci, musíte o tom okamžitě informovat lékaře. Jak odchází každý chirurgický zákrok jizvy, není neobvyklé, že v důsledku toho dojde k psychickému utrpení. Nicméně, psychoterapie zahájeno v rané fázi obvykle přináší rychlý úspěch. Kontakt s dalšími trpícími může rovněž pomoci prostřednictvím výměny zkušeností jak příbuzným, tak samotnému pacientovi.
Prevence
Syndrom kočičích očí je jednou z již vrozených dědičných chorob. Z tohoto důvodu není možná účinná prevence. Rodinné poradenství, které probíhá po chromozomální analýze, je považováno za užitečné.
Následovat
Postižení jedinci mají jen velmi málo nebo dokonce žádné zvláštní možnosti následné péče ve většině případů syndromu kočičích očí. Jsou primárně závislé na rychlé diagnostice s následnou léčbou, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Proto by měl být lékař kontaktován při prvních známkách nebo obtížích se syndromem kočičích očí, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Neexistuje žádná samoléčba syndromu kočičích očí. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. Pokud je dítě žádoucí, mělo by se vždy nejprve provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Různé malformace jsou zmírněny chirurgickými zákroky. Po zásahu by postižené osoby měly v každém případě odpočívat a starat se o svá těla. Je třeba se vyvarovat namáhavých nebo fyzických aktivit, aby nedošlo k zbytečnému stresu těla. Podobně kvůli syndromu kočičích očí jsou postižené osoby závislé na pomoci a péči svých rodičů a příbuzných. V této souvislosti může být kontakt s ostatními pacienty se syndromem také velmi užitečný vést k výměně informací.
To je to, co můžete udělat sami
Jedinci trpící syndromem kočičích očí se často spoléhají na podporu členů rodiny a přátel. Nějaký opatření usnadnit postiženým každodenní život a také dlouhodobě zlepšit kvalitu života a pohodu. Nejprve je u syndromu kočičích očí indikována komplexní léčba. Pacienti musí navštívit své oční lékař pravidelně a informujte ho o neobvyklých příznacích. To dovoluje terapie být okamžitě přizpůsoben jakémukoli zhoršení zraku a novým příznakům, které se objeví. Mnoho problémů lze léčit chirurgicky. Od té doby operace očí je vždy komplikovaný zákrok, je bezpodmínečně nutné, aby pacient dodržoval předoperační pokyny lékaře opatření. Lékař musí být v rané fázi informován o užívání léků, možných alergiích a dalších faktorech, pokud tak již nebylo učiněno. Po operaci platí odpočinek a odpočinek v posteli. Oči nesmí být vystaveny žádnému významnému stres několik dní až týdnů po operaci. Je třeba se vyvarovat přímého slunečního záření a kontaktu s případně dráždivými přípravky. Pokud dojde k zánětu postiženého oka, musíte o tom okamžitě informovat odpovědného lékaře. I při pozitivním průběhu často zůstávají vnější abnormality, které by měly být prodiskutovány s terapeutem. Tímto způsobem lze zabránit výskytu možných psychologických problémů.
