Patella aplasia je a stav který způsobuje omezený pohyb kolena. Ve většině případů je bezbolestný a nevykazuje žádné další příznaky. Výsledkem je, že léčba často není nutná.
Co je patella aplasia?
Projekt stav aplazie čéšky je spojena s poškozením čéšky. Jedná se o kost umístěnou před kolenní kloub. Při aplazii čéšky není postižená osoba často schopna úplně natáhnout koleno. The stav je malformace, která je dědičná. Je zděděna autosomálně dominantní pro dítě. Nemoc se vyskytuje velmi zřídka. Aplazie čéšky je charakterizována skutečností, že čéška u pacienta chybí nebo je velmi snížená. Většina pacientů však nemá žádné další příznaky. Netrpí ani dalšími bolest ani nepotřebují chůzi AIDS obejít se. Jejich příznaky se často omezují na skutečnost, že kolenní kloub nelze dostatečně rozšířit. Jelikož se jedná o dědičný stav, je diagnostikován nejpozději v kojeneckém věku. Absenci patelly však lze vidět již při narození, protože jde o velmi nápadnou plochou kost na koleni, která chybí nebo atrofuje.
Příčiny
Příčinou apatelie čéšky je genetická predispozice. Geny PTLAH a FPAH mají alterace, které jsou zodpovědné za tvorbu hyperplazie. V genetickém testu jsou změny lokalizovány na řetězci 17q21-q22. Protože nemoc je autozomálně dominantní dědičnost, je vadná gen je předán dítěti, jakmile jej jeden rodič nese. Vzhledem k dominantnímu dědictví není možné nemoci podle současného právního stavu zabránit. U lidí není povoleno provádět genetické změny. Přesto je možné, že se stupeň vyjadřování mezi rodičem a dítětem liší. Aplazie čéšky se může pohybovat od úplné nepřítomnosti po čéšku, která není zcela vyjádřena. Z tohoto důvodu je možné, aby se patella u potomků vyvinula v dostatečné míře, aby to umožňovalo strečink z kolenní kloub. Další syndromy se vyskytují u Patalleovy aplázie. Ty jsou také způsobeny genetickou příčinou.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Aplazie čéšky je charakterizována zhoršenou funkcí čéšky postižené osoby. Patella je čéška lidského kolena. Je to kotoučový, plochý a kostní struktura, která má trojúhelníkový tvar. Patella může být u zdravých lidí snadno hmatatelná. Opírá se o kolenní kloub a chrání jej. Rovněž zvyšuje vzdálenost vektoru síly a snižuje klouzavý odpor. Pacienti s aplazií patelly jsou ve většině případů bez příznaků. Nestěžují si bolest, ani netrpí narušenou pohyblivostí. Postižení nemohou plně natáhnout koleno. To znamená, že mají vždy nohy mírně ohnuté, když stojí. V některých případech trpí postižení jinými syndromy, protože často existují i jiné deformity. To může znamenat zkrácení šlachy, svaly nebo další kostní změny. To může způsobit bolest nebo problémy s chůzí. Dojde-li k dalším změnám v extensorovém aparátu, je pro postiženou osobu obtížné stát, nebo ve vážných případech problematické.
Diagnóza a průběh onemocnění
Ve většině případů je diagnóza stanovena okamžitě po narození. To platí zejména v případě, že patella zcela chybí. Vizuální kontakt s lékařem učiní předpoklad a obraz ho potvrdí. V některých případech je stav předpokládán v kojeneckém věku. Pokud je patella na první pohled dobře vyvinutá, všimnete si kdy studium chodit a stát, aby kolenní kloub nemohl být protlačen. Po rentgen, je stanovena diagnóza.
Komplikace
Samotná apatie patella zpravidla není vést na jakékoli konkrétní stížnosti nebo komplikace. Většina pacientů si také nestěžuje na bolest v procesu a nadále netrpí žádnými omezeními v pohybu nebo jinými omezeními v životě. Koleno lze také obvykle použít, takže vývoj dětí není touto stížností omezen. Postižení však nemohou plně natáhnout kolena. Postavení nohou je také mírně ohnuté kvůli apatelii čéšky. Ve většině případů však pacienti kromě aplazie patela trpí i jinými deformitami, které také mohou vést k nepohodlí nebo komplikacím. V důsledku toho se mohou objevit poruchy chůze nebo mírná bolest, což může mít mírný negativní dopad na kvalitu života pacienta. V závažných případech nejsou postiženi schopni správně stát a vyžadují různé chůze AIDS. Kauzální léčba apatelie čéšky obvykle není možná. V některých případech se pacienti spoléhají na chirurgický zákrok. Fyzická terapie a pro postiženou osobu je také nutné provádět různá cvičení. Průměrná délka života pacienta však není tímto onemocněním ovlivněna.
Kdy by měl jít k lékaři?
Patella aplasia je vrozená a měla by být léčena chirurgicky v prvních několika týdnech života. Rodiče by měli zůstat na konzultaci s pediatrem a odpovědným chirurgem. Pokud po operaci dojde k problémům s chůzí nebo pohybem kolena, musíte o tom informovat lékaře. Pokud dítě vykazuje známky bolesti nebo nepohodlí, je rovněž nutná lékařská pomoc. Aplazii patelly lze však dobře léčit a po chirurgickém přizpůsobení kolenního kloubu obvykle nezpůsobuje další nepohodlí. V prvních několika týdnech po operaci může být nutné, aby dítě užívalo léky na mírnou bolest a provádělo výkon fyzioterapeutická cvičení. Pokud stav není léčen, osteoartróza kolena klouby se může vyvinout. Rodiče, kteří si všimnou, že jejich dítě má potíže s jízdou na kole nebo s chůzí, by měli vyhledat lékařskou pomoc. Čím starší je dítě, tím méně je pravděpodobné úplné uzdravení. Opatření jako je chirurgická léčba, ovládnutí bolesti a behaviorální terapie jsou prováděny pod vedením odborníka a vyžadují dlouhodobější sledování. Rodiče by měli informovat lékaře, pokud se vyskytnou nežádoucí účinky, použité léky nemají požadovaný účinek nebo nastanou jiné komplikace.
Léčba a terapie
Léčba patelární aplázie obvykle není nutná. Pacient netrpí bolestmi ani problémy s pohybem. Neschopnost prodloužit kolenní kloub zůstává po celý život konstantní. Za normálních okolností se změny neočekávají. Proto žádné další lékařské opatření jsou obvykle užívány. Pokud pacient trpí deformitou, psychoterapie se doporučuje naučit se pozadí. Pokud je možné na nich pracovat, aplazie patelly se již neléčí. Pokud se pacient rozhodne podstoupit operaci, lze provést kosmetickou korekci. Není jasné, zda funkční aktivita kolena následně splňuje požadovaná očekávání. Pokud dojde k aplazii patelly ve spojení s dalšími změnami v koleni, jsou tyto oblasti obvykle ošetřeny. V závažných případech je nutný chirurgický zákrok a umístění umělý kolenní kloub nastane.
Výhled a prognóza
Apatelie čéšky je založena na genetické vadě postiženého jedince. Protože současné právní pokyny zakazují zasahování do lidských práv genetika, léčba nemoci není možná. Další vývoj je nicméně třeba klasifikovat jako málo ohrožující. The zdraví poruchy jsou obvykle poměrně malé. Ve většině případů může postižená osoba úspěšně pokračovat ve svém životě bez dalších omezení. Ačkoliv noha nelze plně prodloužit, lze provádět každodenní činnosti. Pohyb je v dostatečné míře možný i přes onemocnění. Podle toho lze vykonávat pracovní a sportovní úkoly. V případě nepříznivého průběhu onemocnění je pohyb omezen. K tomu dochází zřídka a vede to ke zhoršené prognóze. Tito pacienti vyžadují chůzi AIDS. Ke zlepšení příznaků je navíc nutná fyzioterapeutická podpora. V průběhu terapie, pacient se naučí optimální pohybové sekvence a možnosti nakládání pro své tělo. Zcela podle individuálních specifikací se ošetření provádí a zmírňuje zdraví S touto nemocí nelze očekávat další komplikace. Kvalita života také není omezena. Přesto existuje zvýšené riziko rozvoje psychologické nebo psychosomatické sekundární nemoci. Závisí to na osobnosti postižené osoby a na tom, jak jedná s fyzickými omezeními.
Prevence
Protože aplasie čéšky je zděděna autozomálně dominantním způsobem, není preventivní opatření lze použít k ochraně proti němu. Jedinou nadějí je, že se patella u dítěte vytvoří co nejvíce, navzdory dominantnímu dědictví. Lidé, kteří vědí, že mají toto onemocnění kvůli genetickému testu nebo vlastnímu stavu, se mohou rozhodnout nemít potomky. Alternativně lze předpokládat, že apatelii čéšky zdědí vlastní dítě. Mezi rodičem a dítětem se může lišit pouze míra vyjádření.
Následovat
Postižení jedinci mají ve většině případů apatelie čéšky k dispozici jen velmi málo a obvykle velmi omezená opatření a možnosti následné péče. Postižená osoba by proto měla v ideálním případě navštívit lékaře při prvních příznacích a známkách onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím nebo jiným stížnostem. Včasná diagnóza má zpravidla vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. V takovém případě jsou postižení obvykle závislí na opatřeních fyzioterapie or fyzikální terapie aby se příznaky trvale zmírnily. Mnoho cviků z těchto terapií lze opakovat i doma, což urychluje proces hojení. Pokud má apatie pately genetický původ, měli by mít postižení určitě genetické vyšetření a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování onemocnění. Některé z malformací lze napravit také chirurgickým zákrokem. Po této operaci se doporučuje pečovat o tělo a odpočívat. Tím se v každém případě musíte zdržet úsilí nebo stresujících činností.
Co můžete udělat sami
Aplazie patelly obvykle nezpůsobuje žádné znatelné příznaky nebo nepohodlí, a proto není nutně nutná léčba. Ve většině případů jsou příznaky omezeny na mírná omezení pohybu v oblasti kolenního kloubu, která způsobují problémy pouze při intenzivních sportovních aktivitách. Pokud však deformace doprovázejí apatelii čéšky, fyzioterapie je nutné. Pacienti by si také měli vést deník stížností a zaznamenávat do něj veškeré stížnosti a abnormality. To umožní rychlejší a vhodnější identifikaci příčin deformit terapie začít. Pokud má být proveden chirurgický zákrok, musí pacient dodržovat pokyny lékaře týkající se předoperačních opatření. Ty se obvykle týkají výživy i možného příjmu léků. Osoby, které pravidelně užívají léky proti bolesti, antidepresiva nebo jiné přípravky musí o tom v každém případě informovat odpovědného lékaře. Jinak mohou během operace dojít k vážným komplikacím. Po operaci musí být postižené koleno nejprve v klidu. Fyzická aktivita může být obnovena nejdříve po čtyřech až šesti týdnech, vždy v závislosti na tom, jak výrazná je apatelie čéšky.
