Apertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění. K malformacím dochází v celém organismu s těžkou chronickou ztrátou funkce a progresí nemoci prostřednictvím deformací. Obě pohlaví jsou ovlivněna stejně.
Co je Apertův syndrom?
Apertův syndrom, známý také jako akrocefalosyndaktylový syndrom, je původcem závažných až velmi závažných malformací, které mohou ovlivnit celé tělo. Tyto mnohočetné malformace byly poprvé popsány francouzským pediatrem Eugènem Apertem, po kterém byly nevyléčitelné stav byl pojmenován. Eugène Apert působil jako pediatr ve francouzském hlavním městě Paříži a žil v letech 1868 až 1940. Apertův syndrom je pouze jedním z možných dalších fenotypových projevů akrocefalosyndaktýlového syndromu. V registru onemocnění ICD-10 má Apertův syndrom diagnostický kód Q87.0. Mezi 4 další stavy, které jsou také akrocefalosyndaktylovými syndromy, patří Crouzonův syndrom, Carpenterův syndrom, Pfeifferův syndrom a Saethre-Chotzenův syndrom. Pfeifferův syndrom by neměl být zaměňován s infekční mononukleózou, která se také nazývá Pfeifferova choroba. Ze zmíněných onemocnění akrocefalosyndaktylových syndromů však Apertův syndrom představuje onemocnění s nejtěžším a nejrychlejším průběhem. Po stanovení podezření na diagnózu čelí lékaři výzvě přiřadit klinický obraz ke správné diagnóze ze skupiny akrocefalosyndaktylových syndromů.
Příčiny
Všechny akrocefalosyndaktylové syndromy, včetně Apertova syndromu, jsou způsobeny specifickým gen mutace. Testy molekulární biologie nyní prokázaly, že fenotyp Apertova syndromu, tj. Navenek viditelný vzhled choroby, lze vysledovat k mutaci 10. chromozomu. Objevitel nemoci však v té době nevěděl o těchto souvislostech. Chromozom 10 obsahuje plán pro takzvaný receptor fibroblastového růstového faktoru gen, FGFR. Přesný gen místo je 10Q26. Dědičnost Apertova syndromu probíhá prostřednictvím takzvaného autosomálně dominantního způsobu dědičnosti. Pokud je odpovídající gen na chromozomu č. 10 je mutovaný, pak v každém případě dojde k fenotypovému propuknutí nemoci; v této souvislosti se také hovoří o úplné pronikavosti. Rozptyl Apertova syndromu je velmi vysoký, což je klinicky relevantní v tom, že příznaky a příznaky onemocnění se mohou u postižených jedinců velmi lišit. Nejběžnější příčinou Apertova syndromu jsou spontánní nebo nepředvídatelné mutace na 10. chromozomu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Studie molekulární biologie nepochybně prokázaly, že věk otce dítěte hraje důležitou roli v tendenci k spontánní mutaci. Apertův syndrom se tedy vyskytuje zejména u dětí starších otců. Tato asociace byla ověřena u Apertova syndromu, ale ne u ostatních akrocefalosyndaktylových syndromů. Statisticky je jeden ze 130,000 XNUMX novorozenců postižen Apertovým syndromem. Příznaky, stížnosti a příznaky, které mohou naznačovat přítomnost Apertova syndromu, jsou velmi rozmanité a proměnlivé. V případě úplného klinického obrazu je spolehlivě stanovena správná diagnóza, ale v případě podtypů může dojít ke zpoždění při stanovení správné diagnózy. Mezi hlavní příznaky Apertova syndromu patří malformace kosti lebka, obličej, končetiny včetně rukou a nohou, stejně jako skolióza páteře, dýchacích potíží, vadného vidění a ztráta sluchu. Ve více než 80 procentech případů může lékař detekovat také tzv. Hydrocefalus a závažné duševní poruchy zpoždění, kosti z lebka jsou spojeny dohromady takovým způsobem, že pohmoždění mozek dojít, což má za následek zvýšený nitrolební tlak.
Diagnóza a průběh
Typické malformace a rysy Apertova syndromu lze vidět na jemné sonografii přibližně od čtvrtého měsíce roku těhotenství. Počáteční předběžnou diagnózu lze provést ihned po narození podle typických indikativních příznaků. Diagnóza by měla být okamžitě potvrzena a podložena dalším molekulárně genetickým krev testy. Jakmile je diagnóza nepochybně stanovena, chirurgická terapie by mělo být zahájeno okamžitě.
Komplikace
Apertův syndrom způsobuje velmi závažné komplikace, které závažným způsobem ovlivňují život pacienta. V důsledku Apertova syndromu dochází v těle k závažným malformacím, které mohou vést na zdraví problémy. Syndromem jsou postiženy ženy i muži. Syndrom se obvykle projevuje malformací v lebka kosti. Lebka proto vypadá odlišně od lebky zdravých lidí. To často vede k šikaně a škádlení, zejména u dětí, a může to u pacienta způsobit psychologické problémy. Končetiny mohou také obsahovat malformace a jsou zde také problémy s dýchání a ztráta sluchu. Většina postižených osob potřebuje vizuální pomůcku. Kromě fyzických a fyzických problémů má většina pacientů také psychické a kognitivní problémy. Myšlení a jednání jsou přísně omezeny, takže ve většině případů se pacient nedokáže vyrovnat s každodenním životem sám a je také závislý na pomoci rodiny. Ošetření je možné pouze v omezeném rozsahu. Fyzické příznaky lze léčit chirurgickým zákrokem, takže jsou odstraněny deformity a nesprávné polohy. Nicméně mentální zpoždění nelze léčit, takže pacienti mají také kratší průměrnou délku života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Apertova syndromu má včasná diagnostika a léčba onemocnění velký význam. Z tohoto důvodu by měl být při výskytu příznaků tohoto syndromu konzultován lékař. Postižený obvykle trpí různými deformitami těla, které se však nemusí projevit hned po narození. Pokud tedy pacient trpí dýchacími nebo zrakovými potížemi, měla by být provedena lékařská prohlídka. I v případě ztráta sluchu k tomu nedochází z žádného zvláštního důvodu, doporučuje se vyšetření a ošetření lékařem. Není neobvyklé, že pacienti trpí zvýšeným výskytem zpoždění kvůli Apertovu syndromu. To se může projevit obtížemi ve škole a mentálními a motorickými omezeními. Pokud se vyskytnou i tyto potíže, pacient pravděpodobně trpí Apertovým syndromem. Při včasné léčbě lze příznaky omezit tak, aby byl každodenní život pro postiženou osobu snesitelný. Mnoho příznaků lze vyřešit nebo zmírnit různými chirurgickými postupy. Návštěva lékaře může být užitečná také pro rodiče nebo příbuzné dítěte, pokud trpí psychickými stížnostmi nebo deprese.
Léčba a terapie
Hlavní zaměření terapie je eliminovat lebeční deformity odpovědné za zvýšený intrakraniální tlak s hydrocefalem. Terapeutický zásah potřebný pro tento účel lze provést pouze chirurgicky. Za tímto účelem musí být lebeční stehy, stehy, otryskány Celková anestezie. Tuto speciální formu operace lze provádět pouze v certifikovaných centrech. Synchronně se, pokud je to možné, obvykle provádí také nesprávná poloha prstů na rukou a nohou. V další samostatné operaci struktury v střední ucho musí být operován, protože typické kladivo, kovadlina a třmen nejsou k dispozici nebo nejsou zcela vytvořeny u Apertova syndromu. V některých případech mohou děti pomocí této operace alespoň částečně získat sluchovou schopnost. Pokud však deformace v střední ucho jsou příliš závažné, bohužel nelze obnovit sluchovou schopnost. Postižené děti jsou vystaveny velmi extrémnímu psychickému stres, protože odmítnutí ze strany prostředí je velmi velké. A postižené děti podstupují velké množství operací již v prvních letech svého života. Měla by se také vždy léčit psychologická omezení, která se tím také zhoršují.
Výhled a prognóza
Prognóza Apertova syndromu je považována za nepříznivou. Dědičné onemocnění se vyskytuje častěji u dětí se starším otcem a je stále považováno za nevyléčitelné. Z právních důvodů je lékařům a vědcům zakázáno zasahovat do člověka genetika. Proto s aktuálními dostupnými možnostmi není terapie nebo lék, který by mohl vést k zotavení z nemoci. Léčebný plán je zaměřen na zmírnění stávajících příznaků a zaměřuje se na zlepšení kvality života. V mnoha případech však nelze poskytnout žádnou léčbu, protože by nezažila další úspěch. I když nemoc není léčitelná, nemá ani progresivní průběh. Stávající poškození se v průběhu života nezhoršují. Léčba často zahrnuje použití zraku AIDS zlepšit vidění. Kromě toho, pokud je to možné, se provádí chirurgický zákrok ke změně deformit lebky. To není jen kosmetické povahy, ale dělá se proto, aby se zajistilo, že plavidla a tkáně v procesu růstu nejsou rozdrceny ani zraněny. Často jsou preventivní opatření vyhnout se akutnímu selhání orgánů nebo krvácení. To by mělo za následek předčasnou smrt pacienta.
Prevence
Přímá prevence spontánních mutací zatím není možná. Syndrom akrocefalosyndaktylie však lze detekovat brzy v průběhu tzv prenatální diagnostika. Od devátého týdne roku XNUMX těhotenství, amniocentéza je také možné, čímž lze již s jistotou stanovit diagnózu. Pokud je přítomnost akrocephalosyndaktýlového syndromu pravděpodobná, lékaři obvykle doporučují léčbu ukončit těhotenství co nejdříve.
Následovat
Apertův syndrom vždy zahrnuje prodlouženou léčbu. Utrpitelé vyžadují lékařskou a terapeutickou podporu po celé měsíce nebo roky, protože různé obtíže a příznaky se mohou znovu a znovu opakovat nebo trvale přetrvávat v chronické formě. Následná péče se tedy zaměřuje na pravidelné kontroly pokroku. Pacienti by měli na začátku každý týden konzultovat lékaře. Pokud je průběh onemocnění pozitivní, lze kontroly postupně snižovat, i když rutinní vyšetření je nutné provádět trvale. Pokud se během sledování objeví komplikace, je nutné léčbu znovu zahájit. Pacienti by také měli hledat léky nezbytné k účinnému zmírnění infekcí dutin, dýchacích potíží a dalších příznaků, z nichž některé mohou být chronické. Následná péče zahrnuje také změnu určitých návyků životního stylu, které mohou zhoršit příznaky. Například strava musí být změněno. Nízkotučné a vitamín-bohatý strava může snížit zánět a podporovat imunitní systém. Vzhledem k různým průběhům, které genetická porucha může trvat, musí být vždy vypracovány přesné kroky s ohledem na individuální obraz symptomů pacienta. Odpovědný lékař je tou pravou osobou, která může kontaktovat následnou péči po Apertově syndromu.
Co můžete udělat sami
Apertův syndrom je vážný stav to je spojeno s řadou stížností a značnými fyzickými a psychickými stres pro postižené. Postižení jedinci by proto měli využívat terapeutické výhody opatření které podporují konvenční lékařskou péči. V rámci svépomocné skupiny je možné vyměňovat si nápady s ostatními trpícími. Nejen, že lze vyměňovat tipy, jak se s touto chorobou vypořádat, ale tímto způsobem lze navázat i nové kontakty s dalšími nemocnými a odborníky. Z dlouhodobého hlediska však musí být nemoc akceptována - postiženými osobami i jejich příbuznými současně. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apertův syndrom a související deformační rodičovská iniciativa) nabízí postiženým další kontaktní příležitosti a tipy, jak s chorobou zacházet zdravě. Kromě těchto terapeutických opatření, příznaky lze zmírnit také zdravým životním stylem. Pravidelné cvičení a zdravé strava pomáhat omezovat příznaky a dlouhodobě zlepšovat kvalitu života. To by mělo být doprovázeno nezbytnými opatřeními, aby byl budoucí život vhodný pro zdravotně postižené. Výše uvedená opatření se nejlépe provádějí po konzultaci se zodpovědným lékařem a členy rodiny.
