Pomocí syntézy purinů produkují všechny živé organismy puriny. Purin je mimo jiné součástí DNA základy guanin a adenin, jakož i důležitý nosič energie ATP.
Co je to purinová syntéza?
S pomocí syntézy purinů vše živé vytváří puriny. Purin je mimo jiné součástí DNA základy guanin a adenin a důležitý nosič energie ATP. Syntéza purinů je biochemický proces, na jehož konci vznikají puriny. Puriny jsou organické sloučeniny, které se vyskytují ve všech živých organismech. Puriny jsou tvořeny ze základní látky α-D-želatina-5-fosfát. Lidská buňka přeměňuje látku v několika krocích. Enzymy katalyzovat tento proces a pomáhat při přeměně z jednoho meziproduktu na druhý. Nejprve enzym převádí α-D-želatina-5-fosfát na a-D-5-fosforibosyl-l-pyrofosfát (PRPP) rozšířením molekuly. Poté následuje převod PRPP a glutamin na 5-fosforibosylamin a glutamát. Následně tělo již nemůže používat látky pro syntézu jiných produktů, ale pouze pro syntézu purinů. Přidáním glycinu se vytvoří glycin uprostřed ribonukleotid, který enzym transformuje na formylglycinamid amid ribonukleotid a poté převádí na fosforibosyl formylglycin amidin a kyselinu glutamovou. Nakonec je inosinmonofosfát (IMP) tvořen meziprodukty 5-aminoimidazol-ribonukleotidem, 5-aminoimodazol-4-karboxylát-ribonukleotidem, SAICAR, AICAR a FAICAR. Buňky mohou k výrobě použít přímo IMP adenosin, guanin a xanthosin. Puriny neexistují jako zdarma molekuly, ale jsou vždy spojeny s jinými molekulami ve formě nukleotidů. Hotová molekula purinu se skládá z uhlík oxid, glycin, dvakrát kyselina 10-formyltetrahydrofolová, glutamin, a kyselina asparagová.
Funkce a úkol
Část genetické informace uložená v deoxyribonukleová kyselina (DNA) se skládá z purinů. DNA se skládá ze stavebních bloků nazývaných nukleotidy. Skládají se z a cukr molekula (deoxyribóza), a kyselina fosforečná a jeden ze čtyř základy. Báze adenin a guanin jsou purinové báze: Jejich páteř je tvořena purinem, ke kterému molekuly svázat. Purin je navíc stavebním kamenem adenosin trifosfát (ATP). Toto je primární nosič energie v lidském organismu. Ve formě ATP se energie ukládá chemicky a je k dispozici pro řadu úkolů. Svaly používají ATP pro pohyb, stejně jako pro některé procesy syntézy a další procesy. Ve svalech má ATP také účinek změkčovadla: zajišťuje, že se vlákna svalů mohou od sebe oddělit. Nedostatek ATP po smrti proto vede k přísnosti mortis. K uvolnění vázané energie se buňky a organely štěpí na ATP adenosin difosfát a adenosinmonofosfát. Štěpením se uvolní přibližně 32 kJ / mol. ATP dále slouží k přenosu signálů. V buňkách předpokládá funkci v regulaci metabolismu. Například slouží jako kosubstrát kináz, které zahrnují inzulín-stimulovaná protein kináza, která hraje roli v kontextu krev glukóza. Mimo buňky ATP slouží jako agonista na purinergních receptorech a pomáhá přenášet signály do nervových buněk. ATP se objevuje v signální transdukci v kontextu krev regulace toku a zánětlivá reakce, mimo jiné.
Nemoci a nemoci
Syntéza purinu je složitý biochemický proces, při kterém může snadno dojít k chybám. Aby mohl vzniknout purin, specializovaný enzymy musí převádět různé látky krok za krokem. Výsledkem mohou být mutace enzymy není kódováno správně. Genetický materiál obsahuje informace o tom, jak musí buňky syntetizovat enzymy. Enzymy jsou vyrobeny z bílkovin, které jsou zase složeny z dlouhých řetězců aminokyseliny. Každá aminokyselina musí být na správném místě, aby měl enzym správnou formu a fungoval správně. Chyby se mohou vyskytnout nejen při produkci enzymů, ale již v genetickém kódu. Mutace zajišťují, že uložené informace vedou k chybným nebo neúplným řetězcům aminokyselin. Tyto mutace mohou také ovlivnit enzymy podílející se na syntéze purinu. Výsledné poruchy spadají do kategorie metabolických chorob a jsou dědičné. Mutace v PRPS1 gennapříklad způsobuje poruchu syntézy purinů. PRPS1 kóduje enzym želatina fosfát difosfokináza. Mutace způsobí, že enzym bude nadměrně aktivní. Tato hyperaktivita podporuje prostřednictvím různých procesů riziko dna. Dna (urikopatie) je onemocnění, které se vyskytuje v epizodách. Chronický dna se vyvíjí po několika akutních ohniscích. Nemoc ničí klouby; změny na rukou a nohou jsou často zvláště viditelné. Bolest v klouby, zánět a horečka jsou také mezi příznaky dny. Kromě toho deformace klouby, snížený výkon, ledvina z dlouhodobého hlediska se mohou projevit kameny a selhání ledvin. Vadná syntéza purinu se však může projevit nejen dnou. Další mutace na PRPS1 gen způsobuje snížení aktivity enzymu ribóza fosfát difosfokinázy. Ve výsledku se vyskytuje Rosenberg-Chutorianův syndrom. Tato mutace je také možnou příčinou určité formy hluchoty. Jiné geny také kódují enzymy purinové syntézy. ADSL gen je také jedním z nich. Mutace v genu ADSL vést k nedostatku adenylosukcinát lyázy. Tento nedostatek je vzácné dědičné onemocnění a dědí se autozomálně recesivně. Onemocnění se projevuje již u novorozenců, ale může se objevit i u dětství. Nemoc se projevuje spíše nespecificky, například duševně zpoždění, epilepsie a poruchy chování podobné autismus. Mutace v genu ATIC mohou také narušit syntézu purinů. Tato část genetické informace zakrývá bifunkční protein syntézy purinů, což vede k rozvoji ribosidurie AICA. Literatura dokumentuje pouze jeden případ se snížením inteligence, vrozený slepotaa tvarové změny v kolenou, loktech a ramenou.
