Emery-Dreifuss svalová dystrofie je dědičné onemocnění, které se vyvíjí na základě mutace a je spojeno se svalovou slabostí a chřadnutím. Dosud jsou známy dvě formy onemocnění s různými způsoby dědičnosti. Terapeutický opatření hlavně zahrnují fyzioterapie.
Co je Emery-Dreifussova svalová dystrofie?
Skupina onemocnění svalových dystrofií zahrnuje řadu progresivních svalových onemocnění, která lze klasifikovat jako dědičná onemocnění a vznikají na základě mutace genetického materiálu. Svalové dystrofie jsou obvykle způsobeny vadou nebo nedostatkem svalu Proteinů. Výsledkem je svalová slabost, která později způsobí svalovou atrofii. Změny ve svalové tkáni postupují progresivně a nazývají se také dystrofické změny. Jednou chorobou ze skupiny svalových dystrofií je Emery-Dreifuss svalová dystrofie. Nemoc byla poprvé popsána jako nezávislá svalová dystrofie kolem poloviny 20. století. Název Hauptmann-Thannhauserův syndrom se používá jako synonymum pro dědičné onemocnění. Existují dvě různé formy onemocnění, obě jsou dědičné a liší se pouze lokalizací postižených genů a příslušným způsobem dědičnosti. Stejně jako všechny svalové dystrofie je i Emery-Dreifussova svalová dystrofie spojena s genetickými mutacemi. Způsob dědičnosti AD-EDMD zdokumentovali Hauptmann a Thannhauser již v roce 1941. Emery a Dreifuss popsali X-vázanou formu onemocnění v roce 1966.
Příčiny
Emery-Dreifussova svalová dystrofie se nevyskytuje sporadicky. Místo toho bylo v souvislosti s onemocněním pozorováno rodinné shlukování, které hovoří o genetickém základu a dědičnosti svalového onemocnění. Dvě dědičné formy onemocnění se liší podle lokalizace příslušných genů. Obě formy jsou založeny na mutaci. Nejedná se však o stejnou mutaci. První forma svalové dystrofie je způsobena mutací kódování gen pro jaderný protein emerin. Korespondence gen se nachází na genovém lokusu Xq28. Tato forma onemocnění je také známá jako X-vázaná EDMD a je předávána v X-vázané dědičnosti. Zdá se, že úplná ztráta emerinu je příčinou svalové slabosti pacientů. Korelace jsou však zatím nejasné. Druhá forma je způsobena mutacemi LMNA gen, který se nachází na genovém lokusu 1q21 a podílí se na kódování jaderné struktury Proteinů laminovaná klimatizace. Mutace tohoto genu iniciuje autozomálně dominantní zděděnou formu onemocnění, také známou jako AD-EDMD. U této formy onemocnění je na svalech kvůli mutaci přítomna nesprávně sestavená koncová deska motoru. Které vnější faktory kromě genetických faktorů hrají při vzniku onemocnění roli, nebylo dosud přesvědčivě stanoveno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se Emery-Dreifussovou svalovou dystrofií trpí komplexem klinických příznaků, které všechny ovlivňují svaly a postupují progresivně. Přestože je nemoc vrozená, příznaky nemusí být zjevné ihned po narození. Často jsou zpočátku sotva patrné a jsou rozpoznávány pouze postupem. Tento postup postupuje poměrně pomalu. Ve většině případů se jednotlivé příznaky objevují v relativně mladém věku. Mohou se však vyskytnout i příznaky bez příznaků do mladé dospělosti. Existují tři hlavní příznaky nebo abnormality, které svědčí o nemoci. Většina pacientů je postižena zkrácením Achillovy choroby šlachy a navíc loketních svalů. Z tohoto důvodu obvykle nejsou schopni plně rozšířit noha nebo paže. Druhým charakteristickým příznakem je progresivní svalová slabost, která se mimo jiné může projevit neohrabaností nebo fyzicky sníženým výkonem. Progresivní slabost svalů je často doprovázena souběžným opotřebením svalů, které nakonec vede k úbytku svalů. Pozdějším důsledkem Emery-Dreifussovy anomálie může být dilatace srdce plavidla, konkrétně ovlivňující pravé síně.
Diagnóza
Podezření na diagnózu Emery-Dreifussovy svalové dystrofie je stanoveno na základě anamnézy, zátěžových testů a laboratorní diagnostiky. Laboratorní diagnostika odhalit nadmořskou výšku kreatin kináza. Pohybové testy ukazují svalovou slabost s příznaky, jako je nestabilita chůze.Elektromyografie lze provést k potvrzení diagnózy a poskytnout důkaz o rozšířených srdečních složkách. Navíc sval histologie lze provést, což obvykle potvrdí sval nekróza nebo fagocytóza nekrotických svalových buněk. Včasné odhalení onemocnění je prognosticky příznivé.
Komplikace
U Emery-Dreifussovy svalové dystrofie jsou postižení jedinci primárně postiženi úbytkem svalů a generalizovanou svalovou slabostí. Je tedy nemožné, aby pacient vykonával fyzické aktivity nebo různé sporty. Každodenní život je značně omezen Emery-Dreifussovou svalovou dystrofií. V mnoha případech dochází pouze k opožděné diagnóze, protože onemocnění se neprojevuje bezprostředně po narození. To může komplikovat léčbu a vést k dalším komplikacím. Ve vzácných případech se příznaky projeví až v dospělosti. Pacienti často trpí malformacemi a abnormalitami svalů a končetin. To se projevuje především výrazně sníženou výkonovou kapacitou a omezenou motorikou. Pacienti často vypadají nemotorně a bez pomoci zvenčí nejsou v každodenním životě schopni dělat určité věci. Progresivní Emery-Dreifussova svalová dystrofie nakonec vede ke svalové atrofii, která může vážně omezit každodenní život pacienta. Kauzativní léčba u Emery-Dreifussovy svalové dystrofie není možná. Z tohoto důvodu lze léčit pouze příznaky. Tímto způsobem lze udržet konstantní délku života. Pacient je zpravidla nutný k pravidelným vyšetřením, aby nedošlo k dalším komplikacím.
Kdy by měl jít k lékaři?
Jakmile se objeví problémy s muskulaturou, je nutná návštěva lékaře. Pokud se sníží pevnost nebo k fyzickému výkonu dochází bez zjevného důvodu, je to považováno za neobvyklé. Je nutná návštěva lékaře, aby komplexní vyšetření mohlo objasnit příčinu. V mnoha případech dochází k postupnému snižování svalové hmoty pevnost. Lékař by měl být navštíven, jakmile si vědomě všimne změn v každodenním životě. Li křeče, bolest nebo nevysvětlitelná ztráta svalové hmoty pevnost tyto stížnosti by měly být prošetřeny a ošetřeny lékařem. Před zahájením budování svalů doplňky, poraďte se s lékařem, abyste předem ujasnili rizika a vedlejší účinky. Pokud již nelze splnit obvyklé fyzické povinnosti v práci nebo v soukromém životě, je nutná návštěva lékaře. Dojde-li k náhlému a trvalému nedostatku potřebného výkonu při běžných sportovních činnostech, měl by se o tom poradit s lékařem. Dojde-li k emocionálnímu poškození způsobenému stížnostmi, je třeba vyhledat lékaře. Existují-li problémy s chováním, sociální odtažitost, apatie, snížený pocit pohody nebo depresivní nálada, existuje důvod k obavám. Spolupráce s lékařem nebo terapeutem může být dosažena.
Léčba a terapie
Kauzální terapie neexistuje u pacientů se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss. Léčba je čistě symptomatická a podpůrná. V konzervativním terapie, pacienti přizpůsobují svůj životní styl nemoci. Od nynějška se postižené osoby musí pokud možno vyvarovat sportovních aktivit, které by mohly deformovat sval. Ne všechny sportovní aktivity mají nepříznivý účinek na postižené. v fyzioterapie, pacienti se učí o prospěšných sportovních aktivitách. Cílem těchto léčebných kroků je udržovat mobilitu a bojovat proti atrofii svalů pomocí cíleného svalového zatížení. Čím dříve je nemoc pacienta detekována, tím je pravděpodobnější, že je možné zabránit srdečním vadám. Zavřít monitoring kardiologem je indikováno k pozorování srdečních projevů. V blízké budoucnosti může být k dispozici kauzální léčba pacientů se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss. Gen terapie přístupy ke svalové dystrofii jsou v současné době oblastí výzkumu. Tyto přístupy však nejsou v současné době v klinické fázi. Kromě genové terapie je použití adenovirových vektorů k zavedení ekvivalentů podobných šmrncům pravděpodobně způsobí vyléčení nemoci stav v blízké budoucnosti.
Výhled a prognóza
Emery-Dreifussova svalová dystrofie je onemocnění rodiny genetických chorob. Mutace genu tak vyvolává příznaky. Z právních důvodů nesmí lékaři a vědci zasahovat do genetika lidí za účelem provádění změn podle aktuálního stavu. Výsledkem je, že v současné době neexistuje žádný lék na tuto nemoc. Příznaky jsou léčeny symptomaticky. Protože průběh onemocnění je navzdory veškerému úsilí progresivní, je prognóza onemocnění popsána jako nepříznivá. Úsilí lékařů je zaměřeno na podporu svalů. Při cílených terapiích jsou vypracována cvičení a tréninky, které vedou k podpoře svalového systému. Každodenní život a zejména výběr sportovních aktivit jsou pro pacienta omezeny. Způsob života musí být přizpůsoben fyzickým požadavkům, aby nevznikaly žádné nadměrné požadavky. Čím později je nemoc objevena a léčena, tím menší zlepšení je možné. Mohou nastat komplikace vést ke zhoršení prognózy. Lékařská péče o pacienta si přesto udrží průměrnou délku života. Kvůli duševním a emocionálním stresům spojeným s Emery-Dreifussovou svalovou dystrofií se mohou vyvinout sekundární nemoci a psychologické poruchy. Takový vývoj významně zhoršuje celkovou prognózu pacienta.
Prevence
K dnešnímu dni žádná preventivní opatření opatření jsou k dispozici pro Emery-Dreifussovu svalovou dystrofii s výjimkou molekulárně genetické analýzy k detekci rodinných predispozic.
Tady je to, co můžete udělat sami
Pacienti s Emery-Dreifussovou svalovou dystrofií mohou kromě lékařské péče plánovat budování svalů samostatně a na vlastní odpovědnost. Pravidelné sportovní aktivity a dobře vyvinuté cvičení pomáhají působit proti degradaci svalstva, pokud to nemoc dovolí. Kromě toho zdravé a vyvážené strava pomáhá. Svaly pacienta lze specificky podpořit výběrem jídla a jídla. Při příjmu velkého množství bílkovin je podporováno budování svalů. Je třeba se vyvarovat současně příjmu mnoha tuků nebo škodlivých látek. Spotřeba nikotin or alkohol má škodlivý účinek na zdraví a zhoršuje celkovou pohodu. Aby byla mobilita zachována po dlouhou dobu, je nutné přizpůsobit cvičební rutiny dostupným možnostem. Do všech životních situací lze zařadit některá cvičení, která pomáhají zlepšovat podmínky a zároveň působí preventivně. Svaly by také měly být dobře a dostatečně podporovány dostatečným přísunem tepla. Vystavení studený nebo je třeba se vyvarovat průvanu. Kromě fyzických nabídek je užitečné i mentální posílení. Na snížení stresu, metody relaxace Pomoc. Tím se sníží vnitřní tlak a trénuje se vyrovnanost v řešení výzev každodenního života.
