Dědičná metabolická porucha fenylketonurie (PKU) se vyskytuje zřídka, ale pokud dítě onemocní, vyžaduje to důslednost strava od první minuty, aby nedošlo k poškození mozek vývoj a komplikace, které mohou nastat.
Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, při kterém se v těle hromadí určitá proteinová složka, která omezuje mozek zejména u dětí. Ve Spolkové republice Německo je statisticky postiženo pouze jedno dítě z 10,000 XNUMX. Pokud je nemoc diagnostikována brzy u tohoto dítěte, fenylketonurie lze léčit a dítě se může vyvíjet zcela normálně.
Příčiny
Příčinou fenylketonurie je genetická vada. To způsobí, že proteinová složka fenylalanin, která se nachází ve všech potravinách obsahujících bílkoviny, a proto je přijímána spolu s jídlem, nemůže být rozložena. U zdravých lidí je aktivní enzym, ale u lidí s fenylketonurií podle závažnosti funguje pouze částečně nebo zcela přestal fungovat.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V případě, že stav není rozpoznán a léčen bezprostředně po narození, první příznaky se objevují kolem tří měsíců věku. Mozek zrání je narušeno a mozek nikoliv růst adekvátně, což je u starších dětí viditelné mnohem menší hlava. Duševní vývoj zaostává. V době, kdy je dosaženo puberty, dochází k těžkým mentálním postižením. Kvůli poškození mozkových buněk trpí děti hyperexcitabilitou, která často způsobuje epileptické záchvaty. Svalové buňky jsou také nemocí poškozeny. Svaly se napínají jako křeče (spasticity), což ztěžuje normální pohyby. Dále dochází k poruchám chování ve formě hyperaktivity a agresivity. Děti mívají nekontrolované výbuchy vzteku. Typickým znakem PKU je zápach of aceton emitované postiženými. Je to způsobeno tvorbou fenylacetátu v těle. Tato látka se vylučuje potní žlázy a je také přítomen v moči. Charakteristický je vzhled osob trpících PKU. Protože jejich oranismus nemůže dostatečně produkovat pigment melanin, často mají bílo-blond vlasy, velmi citlivý na světlo kůže a světle modré, průhledné třpytivé oči. Porucha pigmentu může způsobit ekzém-Jako kůže vyrážky. Závažnost příznaků závisí na tom, jak vážně je narušen metabolismus a odchyluje se od normy.
Diagnóza a průběh
Fenylketonurie může být detekována a krev test, který se obvykle provádí během screeningu novorozenců v rámci takzvaného screeningového vyšetření U2. Mimo jiné krev zde provedený test určuje hladinu fenylalaninu u kojence. Protože v případě fenylketonurie je metabolismus narušen a fenylalanin již nelze štěpit, je stále častěji usazován v krev a lze je zde zjistit. Zvýšená hladina fenylalaninu s více než 1 až 2 miligramy na deciliter v krvi naznačuje onemocnění fenylketonurií. Pokud je podezření na fenylketonurii během těhotenství, DNA testování kojence lze provést prenatálně pomocí amniocentéza a lze stanovit diagnózu. Pokud je diagnostikována fenylketonurie, provedou se další testy ke stanovení závažnosti onemocnění, které je základem léčby. Pokud není fenylketonurie léčena, objeví se první příznaky metabolického onemocnění přibližně po třech měsících a rychle vést k vážným komplikacím, včetně opožděného duševního vývoje až po těžké duševní zpoždění, narušené svalové napětí až epileptické záchvaty.
Komplikace
Fenylketonurie musí být rozhodně léčena okamžitě po narození dítěte. Pokud tato léčba není poskytnuta, mohou nastat vážné problémy s růstem a vývojem dítěte, které nelze později kompenzovat. Postižení obvykle trpí metabolickou poruchou způsobenou fenylketonurií. To také vede ke zvýšené podrážděnosti, takže děti působí agresivně. Může se také projevit zpoždění motorického a duševního vývoje, které významně snižuje kvalitu života postižené osoby. V mnoha případech trpí i rodiče deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Postižené osoby také vykazují nepříjemný tělesný pach, takže postižené děti a dospívající se mohou stát oběťmi škádlení nebo šikany. Dále dochází také k epileptickým záchvatům, které v nejhorším případě mohou vést k smrti. U dítěte se také mohou vyskytnout poruchy pigmentace. Léčba fenylketonurie není spojena s komplikacemi. Správná výživa může zabránit špatnému vývoji, takže v dospělosti už nebudou žádné komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože fenylketonurie může způsobit vážné poškození mozku dítěte, toto stav musí být v každém případě okamžitě ošetřeno. Včasná diagnóza je velmi důležitá, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo zhoršenému vývoji dítěte. Fenylketonurie se zpravidla projevuje zpomaleným vývojem dítěte a duševním zpoždění a také hrají roli epileptické záchvaty. V případě epileptický záchvat, je třeba zavolat pohotovostního lékaře nebo okamžitě navštívit nemocnici, protože pouze tak lze zabránit dalším škodám. V mladších letech fenylketonurie často vede k výbuchům vzteku nebo závažným poruchám chování. Pokud se tyto příznaky vyskytnou také, je nutná návštěva lékaře. Také pigmentové poruchy nebo skvrny na kůže může naznačovat tuto nemoc. Léčba fenylketonurie závisí na přesných příznacích a provádí ji různí odborníci. Často je také užitečné psychologické zacházení, kterého se mohou účastnit také rodiče nebo příbuzní. Při včasné diagnostice a léčbě není průměrná délka života pacienta negativně ovlivněna.
Léčba a terapie
Jakmile je fenylketonurie diagnostikována, lze ji obvykle léčit docela dobře, takže děti nemusí trpět špatným vývojem mozku a místo toho se psychicky vyvíjejí úplně normálně. To je však možné pouze u důsledně sledovaného low-fenylalaninu strava. Neexistuje žádný jiný terapie jako je léčba, k léčbě fenylketonurie a prevenci poškození mozku. Je obzvláště důležité téměř úplně se vyhnout potravinám obsahujícím fenylalanin v době, kdy se mozek vyvíjí - tedy od narození do puberty. Čím dříve strava zahájena, tím lepší je průběh fenylketonurie. Z tohoto důvodu je dieta obvykle zahájena od narození novorozence a kojencům je poskytována speciální kojenecká výživa obsahující téměř žádný fenylalanin místo mateřské mléko. I když je nízkofenylalaninová strava obzvláště důležitá až do puberty, lékaři doporučují celoživotní dietu s malým množstvím fenylalaninu, aby se vyhnuli omezování stav do stáří. Je to však důležité ve stravě pro terapie fenylketonurie, že strava obsahuje málo fenylalaninu, ale zcela nezabrání příjmu fenylalaninu. Je to proto, že fenylalanin je životně důležitá aminokyselina, která je obzvláště nezbytná pro růst, a to iu dětí trpících fenylketonurií. Určitá hodnota v krvi by však neměla být překročena. Lidé s onemocněním fenylketonurií proto musí podstoupit pravidelnou krev monitoring.
Výhled a prognóza
Prognóza klasické fenylketonurie je výrazně dobrá, pokud je diagnóza stanovena včas, nejlépe u novorozence. Pokud je dieta s nízkým obsahem fenylalaninu podávána v raném dětství, neočekávají se žádná tělesná ani duševní postižení. Postižení jedinci mají normální život a průměrnou délku života. Důležitým předpokladem pro pozitivní prognózu je přísné dodržování stravy, zejména během prvních šesti let života, kdy se mozek vyvíjí obzvláště výrazným způsobem. Ženy s fenylketonurií mohou také otěhotnět a mít vlastní děti. Přestože se jedná o dědičnou metabolickou poruchu, neočekává se žádné poškození dítěte. Dieta však musí být důsledně dodržována během těhotenstvíBez stravy s nízkým obsahem fenylalaninu vede toto onemocnění k poruchám vývoje mozku již na počátku dětství. Neurologické abnormality lze pozorovat již ve 4 měsících věku. Jelikož je poškození mozku nevratné, není naděje na vyléčení. Zpravodajský kvocient bude obvykle trvale pod normou. Kromě toho se mohou objevit záchvaty, poruchy chování a motorické postižení. Zvláštním případem je atypická forma fenylketonurie, která je charakterizována nedostatkem koenzymu BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognózu mentálního vývoje u těchto pacientů nelze posoudit jednotně. Přes časnou dietu, poškození nervový systém může nastat.
Prevence
Protože fenylketonurie je dědičná metabolická porucha, není možné fenylketonurii zabránit. Ti, kteří mají fenylketonurii, však mohou předcházet příznakům a komplikacím, které se obvykle vyskytují u fenylketonurie, tím, že budou jíst stravu s nízkým obsahem fenylalaninu. Abychom ochránili své děti před následky onemocnění fenylketonurií, měli by postižené osoby, které jsou již těhotné, jejichž partnerka je těhotná nebo které plánují otěhotnět, přísně dodržovat dietní plán s nízkým obsahem fenylalaninu. V případě, že dítě onemocní, měla by být pro jeho blaho dodržována také nízkofenylalaninová strava.
Následovat
Vzhledem k tomu, že fenylkentonurie je jednou z dědičných metabolických poruch a nelze ji kauzálně vyléčit, pouze léčba, následná léčba a léčba jsou do značné míry stejné. V první řadě to zahrnuje dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a pravidelnou monitoring hladiny PA v krvi. Tyto opatření musí být dodržovány obzvláště přísně až do šesti let, ale jsou nezbytné po celý život. U atypické fenylketonurie musí být také doplněn koenzym BH4. Pokud bylo ošetření zahájeno příliš pozdě, může následná kontrola pokrýt již existující škody. Obvykle se jedná o oblast vývoje mozku a mohou se lišit podle závažnosti. Zde je časný začátek podpory opatření (například, pracovní lékařství) může být užitečné při potírání problémů s chováním. Patří mezi ně problémy se spánkem, nutkavé kontroly, sebepoškozování nebo asociální chování, jejichž závažnost lze často úspěšně zmírnit. U motorických poruch cílené fyzikální terapie může zlepšit příznaky. Pokud je předepsáno opatření jsou dodržovány, je nyní možné u mnoha pacientů vést převážně normální život. Po dosažení puberty je dokončena nejcitlivější fáze. Větší neurologické vady již potom obvykle nelze očekávat, i když chemie mozku může být dočasně narušena kolísáním hladin PA. Tomu pomáhá dodávka dopamin přípravky.
Tady je to, co můžete udělat sami
U klasické fenylketonurie je kladen důraz na dodržování celoživotní veganské stravy bez zdroje fenylalaninu aspartam. Novorozenci jsou krmeni pouze krmením z lahví bez fenylalaninu. Sklenice na ovoce a zeleninu jsou vhodné jako doplňkové jídlo. Rodiče dětí trpících PKU musí vypočítat obsah fenylalaninu ve všech krmených potravinách a důsledně dodržovat mezní hodnoty. Později je kojenecká výživa nahrazena a Proteinový prášek speciálně vyvinuté pro tuto poruchu. Směs aminokyselin pro pacienty s PKU musí být přidána do každého jídla. Tvoří celoživotní hlavní složku nezbytné stravy s nízkým obsahem fenylalaninu. Proto je vhodné zvyknout si na nejmladší dítě zápach a chuť z prášek hravým způsobem. Mezitím existuje široká škála školení a vaření kurzy pro postižené děti všech věkových skupin. Tato vzdělávací opatření postupně podporují osobní odpovědnost. Zároveň podporují pozitivní přístup k dietním omezením. Potraviny s nízkým obsahem fenylalaninu umožňují mladým pacientům účastnit se výletů a školních výletů. Rodiče nemocných dětí jsou vystaveni silným organizačním a psychologickým problémům stres. Je pro ně užitečné vyměňovat si informace s trpícími ve svépomocných skupinách. Dospělí pacienti s fenylketonurií, kteří si přejí mít děti, musí při plánování rodiny dbát zvláštní opatrnosti: Pouze dodržování přísné stravy zajišťuje normální hladinu fenylalaninu během těhotenstvíNormální hodnoty jsou již povinné v době design aby nedošlo k vážnému poškození nenarozeného dítěte.