Křehké onemocnění kostí or osteogenesis imperfecta je genetické onemocnění, při kterém Kolagen vyvážit je narušen a v důsledku toho kosti snadno se zlomí a deformuje. Průběh křehké onemocnění kostí záleží na typu gen poškození.
Co je to křehké onemocnění kostí?
Křehké onemocnění kostí je dědičná porucha, při které Kolagen tvorba v těle je narušena. Kolagen je důležitý pro vznik kosti. Vyskytuje se však také ve vazech a šlachy, V roce spojivka oka a zubů. Osteogenesis imperfecta znamená „neúplná tvorba kostí“. Za normálních okolností kosti lidské kostry sestávají z kolagenových tyčinek, které jsou zase vytvořeny z kolagenových vláken, az minerály. Oba dohromady poskytují kostem stabilitu i pružnost. U křehkého onemocnění kostí buď není dostatek kolagenu, nebo kolagenová vlákna tvoří abnormálně tvarované kolagenové tyčinky. To mění strukturu kostí; už nejsou dostatečně stabilní a lámou se jako sklo, což vedlo k hovorovému jménu onemocnění sklivce. Původně se předpokládalo, že existují čtyři různé typy onemocnění, ale od té doby byly objeveny další tři, takže se nyní rozlišuje 7 typů křehkých kostních onemocnění.
Příčiny
Příčinou křehkého onemocnění kostí je mutace (změna) v gen zodpovědný za produkci kolagenu. Tento gen vada způsobí přenos vadného posla do buněk těla, které pak produkují neúplná nebo pozměněná kolagenová vlákna. To má za následek deformované nebo zlomené kolagenové tyčinky, které nejsou schopny poskytnout kosti potřebnou stabilitu. Závažnost onemocnění závisí na rozsahu defektů kolagenových tyčinek. Existují však také typy křehkých kostních onemocnění, při nichž se kolagenové tyčinky produkují ve zcela normálním tvaru, ale jejich počet je příliš malý na to, aby stabilizovaly kosti. U tohoto typu křehkého onemocnění kostí se tvoří pouze slabé příznaky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pokud jde o příznaky osteogenesis imperfecta, velmi záleží na tom, jaký typ onemocnění je přítomen. Pacienti s typem 2 jsou nejvíce postiženi a zde je onemocnění v mladém věku obvykle smrtelné. Pojem „křehká kostní choroba“, který se běžně používá v lidovém jazyce, jinak docela přesně popisuje charakteristické rysy postižených. Kvůli nedostatečné tvorbě kostí se zlomeniny kostí vyskytují nadměrně často. I mírné nárazy nebo větší stres na kostech může za určitých okolností vést k a zlomenina. Tyto zlomeniny se pak nazývají spontánní nebo únava zlomeniny. V důsledku toho došlo k deformacím lebka, nízký vzrůst a deformace páteře (například skolióza) nastat. Tuto nedostatečnou tvorbu kostí lze pozorovat také v rentgenových paprscích. Kosti umožňují průchod více rentgenových paprsků a kost vypadá tmavší Rentgen obraz. Lékaři tento jev označují jako zvýšenou radiační transparentnost kostí. Zuby mohou být také ovlivněny zvýšenou křehkostí. Ostatní příznaky dědičného onemocnění jsou velmi složité. Obsahují ztráta sluchu, slabé svaly a hyperextensible klouby, hučení v uších, krátkozrakost a zvýšené pocení. Zevně mohou být modré skléry nápadné, zejména u typu 1 osteogenesis imperfecta. Sclera je normálně viditelná bílá oko.
Diagnóza a průběh
Průběh křehkého onemocnění kostí se liší v závislosti na základním typu genetické vady. Diagnóza je obvykle stanovena na základě příznaků a potvrzena pomocí rentgen zkouška. Na rentgenovém záření vypadá zdravá kost bílá, zatímco méně hustá kost vypadá průhlednější. Ohyby a uzdravené staré zlomeniny, které jsou výsledkem křehkého onemocnění kostí, lze také snadno vidět na rentgen. Onemocnění postupuje odlišně v závislosti na typu. Typ 1 je nejběžnější a probíhá nejmírnější cestou, zatímco typ 2 je nejtěžší formou. Postižení jedinci s typem 2 nemají dlouhou střední délku života a často nepřežijí narození. Typickými příznaky křehkého onemocnění kostí jsou zlomeniny a deformity kostí. Skléry (skléry = oční bělmo) mohou být namodralé, načervenalé nebo šedě šedé. fyzikální mohou být do značné míry normální jako například u typu 1, ale silné zakřivení páteře nebo nízký vzrůst může také nastat (typ 4). Zuby jsou často křehké a sluch se v dospívání zhoršuje. Nedostatečně vyvinuté plíce a související dýchání problémy se vyskytují také při křehkém onemocnění kostí.
Komplikace
U osteogenesis imperfecta dochází k výraznému snížení kvality života pacienta. Každodenní život postižené osoby je také obvykle spojen s těžkým bolest a omezení. To není neobvyklé deprese a následkem toho mohou nastat další psychologické poruchy, které může léčit psycholog. Kosti se snadno lámou a snadno se deformují. Není také neobvyklé, že pacienti trpí nízký vzrůst a velmi často modřiny na kůže. Páteř může být také ovlivněna osteogenesis imperfecta. Navíc většina postižených také trpí dýchacími potížemi, které mohou vést na sníženou kyslík zásobování. Není neobvyklé, že se zejména děti staly oběťmi šikany nebo škádlení v důsledku těchto stížností, které mohou také vést na deprese nebo komplexy méněcennosti. Příbuzní a rodiče dětí mohou být také ovlivněni depresivní náladou. Kauzální léčba osteogenesis imperfecta není možná. Z tohoto důvodu jsou obvykle omezeny pouze příznaky. Dotčená osoba se však musí zdržet rizik a určitých sportů, a proto trpí vážnými životními omezeními. The bolest lze také omezit pomocí terapií. To není vést k dalším komplikacím.
Kdy by měl jít k lékaři?
Návštěva lékaře je nutná, jakmile se objeví nepravidelnosti fyzikální představit se. Pokud existují deformity, neobvyklé polohy kostí nebo nízký vzrůst, je třeba vyhledat lékaře. Děti, které vykazují malý růst v přímém srovnání se svými vrstevníky nebo které mohou své nadměrně prodloužit klouby nepřirozeně daleko by měl být předložen lékaři ke kontrole. Pokud jsou viditelné viditelné deformity páteře, mělo by být toto pozorování konzultováno s lékařem. Pokud se kosti postiženého zlomí velmi rychle, je nutný lékař. Pokud se zlomeniny vyskytnou i při drobných pádech nebo modřinách, je to považováno za neobvyklé. Procesy by měly být dobře sledovány a co nejdříve objasněny lékařem, aby se předešlo dalším komplikacím. Pokud postižená osoba trpí častými modřinami nebo modřinami, je třeba vyhledat lékaře. Pokud se vyskytnou potíže s dýcháním, bílé oko kůže, stejně jako znatelná slabost pojivové tkáněje nutný lékař. Pokud se u diagnostikovaného křehkého onemocnění kostí vyskytnou psychologické problémy, je rovněž nutná návštěva lékaře. Pacient potřebuje emocionální pomoc v každodenním životě, aby se vyrovnal s nemocí a jejími následky. Proto by měl být lékař navštíven v případě abnormalit chování a změn osobnosti. V případě sociálního ústupu, melancholické nebo depresivní nálady a agresivních tendencí je nutné konzultovat lékaře.
Léčba a terapie
Onemocnění sklivce je celoživotní porucha. Protože je způsobena genetickou vadou, nemá žádnou léčbu. Postiženým lidem se doporučuje uspořádat si život tak, aby jejich kosti nebyly vystaveny dalšímu poškození stres nebo poškození. To znamená, že by měli jíst zdravě strava, užívat si nikotin a alkohol jen s mírou a sledujte jejich váhu. Přestože neexistuje žádná léčba terapieje důležité, aby byl další průběh onemocnění detekován v rané fázi. Pokud jsou příznaky léčeny v rané fázi, lze předejít komplikacím a příznaky alespoň do určité míry zmírnit. V současné době jsou běžné tři způsoby léčby. Jedním ze způsobů je podávání bifosfonátů. Jedná se o látku, která se ukládá v kosti a brání rozpadu kostního materiálu. Další možností léčby křehkého onemocnění kostí je intramedulární přibití. Při tomto postupu se do dlouhých kostí vloží chirurgické zákroky kovové tyče. Působí jako dlahy, stabilizují kosti a zabraňují zlomeninám a deformacím. Jako další léčba fyzioterapie se aplikuje s cílem posílit svaly tak, aby mohly podporovat kosti. Školení se většinou provádí v vodaprotože zde nehrozí žádné riziko pádu a pacienti se mohou dobře pohybovat sami. Úspěch léčby však také závisí na tom, jaký typ křehkého onemocnění kostí je přítomen.
Výhled a prognóza
Postižení jedinci s osteogenesis imperfecta mají genetickou vadu. Z tohoto důvodu neexistuje lék. Lékařské zákroky a moderní terapeutické možnosti významně zlepšily životní podmínky postižených jedinců. Mnoho z nich však prožívá fyzické bolest stejně jako psychologické nepohodlí po celý život. Prognóza a průběh křehkého kostního onemocnění závisí na typu a agresivitě onemocnění. V závažných případech je průměrná délka života výrazně zkrácena. Pacienti s křehkým onemocněním kostí typu 1 mají obvykle dobrou prognózu. U nich se zlomeniny kostí po pubertě významně snižují a v průběhu žen se stávají častějšími menopauza. Většinou jsou schopni vést běžný život a udržet práci v sedavém postavení. Pokud jsou přítomny typy 2 nebo 3, prognóza je mnohem horší. Postižení jedinci s osteogenesis imperfecta typu 3 umírají velmi brzy. Někteří z nich nepřežijí narození a zemřou v děloze. Kvůli četným zlomeninám kostí mnoho postižených dětí umírá během prvních dnů života na mozkové krvácení nebo dýchací potíže. Prognóza typu 3 je nepříznivá. Pacienti jsou většinou závislí na invalidním vozíku. Mnoho z nich má dýchací potíže.
Prevence
V současné době neexistuje způsob, jak zabránit křehkému onemocnění kostí, protože je genetické. Aby se zabránilo komplikacím a závažnému průběhu, je důležité zahájit léčbu včas.
Následovat
Následná péče o křehké onemocnění kostí je nesmírně důležitá. Postižená osoba by měla dbát na to, aby nedvíhala příliš těžce a vyvarovala se namáhavých činností. Kosti jsou velmi citlivé a je třeba věnovat zvláštní pozornost, zejména v raných fázích následné péče. Je důležité přísně dodržovat pokyny ošetřujícího lékaře. Léčba by také neměla být vysazována, když dojde ke zlepšení. Abyste se vyhnuli dalším zlomeninám, měli byste se v každém případě řídit těmito pokyny. Lehká gymnastická cvičení také pomáhají posilovat kosti. Navíc, plavání je dobrá aktivita pro dobré posílení slabého těla. Dalším důležitým faktorem je přijetí zásadního vitamíny a minerály. Užívání vitamíny jako vitamin B12, vitamin C nebo dokonce zinek může podporovat posilování kostí. The strava samo o sobě by mělo být rozmanité a zdravé. Mnoho trpících neví, jak důležité je vyvážené strava je pro kosti a zanedbává to se smrtelnými následky. Pokud postižená osoba tyto užitečné možnosti následné péče dodrží, je zaručeno, že dojde k úlevě od příznaků.
To je to, co můžete udělat sami
Křehké onemocnění kostí je onemocnění, které je způsobeno genetickou vadou. Toto onemocnění není léčitelné a svépomoc opatření jsou odpovídajícím způsobem omezeny. Vzhledem k velmi vysokému riziku poranění pacientů trpících takovým onemocněním je třeba dbát na ochranu těla. Fyzické námaze se důrazně nedoporučuje. Pacienti musí být také opatrní, aby se v každodenním životě nezranili. Náraz do kusu nábytku může vést k zlomená kost. Pacienti většinou potřebují pomoc od členů rodiny nebo pečovatelů, kteří jim pomáhají zvládnout každodenní život. To je také důležité, protože postižené osoby jsou často závislé na invalidním vozíku. Dotčené osoby mají vážně omezený život. To může vést k psychickým problémům a také k deprese. Psychologická léčba pacientů trpících křehkým onemocněním kostí má proto velký význam, aby se pacienti naučili řešit svou situaci. Účast ve svépomocné skupině na téma křehkých kostí může také působit jako psychologická podpora pro postižené. Výměna s ostatními postiženými lidmi jim dává pocit, že s touto situací nejsou sami a mohou se dozvědět více o tom, jak se ostatní vyrovnávají s jejich každodenním životem.
