Lafora nemoc je také známá jako progresivní myoklonická elepsie 2 nebo Lafora inkluzní onemocnění těla. Jedná se o zděděnou neurologickou poruchu, která patří do skupiny polyglukosanových onemocnění a progresivních myklonických epilepsií. Je charakterizován svalovými křečemi, halucinace, demencea úplná ztráta kognitivních schopností. Toto smrtelné neurodegenerativní onemocnění má zákeřný nástup v roce dětství nebo dospívání.
Co je Laforova choroba?
Laforova choroba je autozomálně recesivní porucha charakterizovaná nedobrovolnou, násilnou a generalizovanou svalové záškoláctví. První příznaky a stížnosti se objevují u mladých lidí během dětství nebo dospívání. Toto neurologické onemocnění dosud nebylo vyléčeno a je pravidelně smrtelné. Postižení zřídka žijí ve věku nad 25 let halucinacea jak nemoc postupuje, demence a ztráta kognitivních schopností. Rovněž se rozšířila v západním světě jedna ku milionu a zvyšuje se v geograficky izolovaných oblastech a regionech, kde není neobvyklé sňatek mezi příbuznými.
Příčiny
Příčinou je autozomálně recesivní dědičnost gen mutace genů EPM2A kódující enzym laforin a NHLRC1 kódující malin, který obsahuje aminokyseliny a zinek. Toto je vzácná smrtelná forma epilepsie který se předává z obou rodičů dítěti prostřednictvím recesivního dědictví. I když rodiče nesou genetickou vadu odpovědnou za tuto poruchu, není u nich vyjádřena. Ve vzácných případech není Laforova choroba zděděna recesivně, ale je výsledkem náhodného výběru gen mutace. V systému je několik řídicích systémů mozek které zabraňují hromadění nadměrného množství cukr v nervových buňkách. Stráž Proteinů zajistit, aby tyto řídicí systémy fungovaly hladce. U většiny buněk těla cukr ve své skladovací formě je glykogen vítaným dodavatelem energie. Pro mozek buněk je to však smrtelné. U zdravých lidí zůstává zásoba sacharidů vypnutá, aby nedocházelo k jejich neúmyslné aktivaci. U lidí trpících Laforovou chorobou je tento kontrolní mechanismus pozastaven a malý cukr shluky ve formě doku glykogenu na mozek buňky a vypněte je. Dva Proteinů zodpovědných genů brání produkci glykogenu. Jsou tak úzce spjaty, že porucha jednoho proteinu znemožňuje i druhý gen zapojen. Kontrolní mechanismus je narušen a spouští různé reakce, které upřednostňují ukládání glykogenu granule na mozkových buňkách, což nakonec vede k neuronální smrti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Důsledky této akumulace glykogenu v mozkových buňkách mají devastující účinky na organismus. Postižení jedinci trpí epileptickými záchvaty charakterizovanými násilnými a dobrovolnými svalovými křečemi a záškuby. Pacient má potíže s koordinací svých pohybů a svalových funkcí. Navíc, halucinace, paměť nastaly výpadky a problémy s myšlením, které vedly k demence jak nemoc postupuje. V závěrečné fázi dochází k výraznému poklesu kognitivního výkonu s dočasným slepota nastupují. Epileptické záchvaty jsou stále častější a častější
násilnější.
Diagnóza a průběh onemocnění
Jak nemoc postupuje, příznaky a obtíže se zhoršují, protože nejsou úspěšné terapie pro toto neurodegenerativní dědičné onemocnění dosud existuje. Z tohoto důvodu je to vždy smrtelné, přičemž pacienti obvykle umírají do deseti let od stanovení diagnózy. V závěrečném stadiu onemocnění jsou kognitivní schopnosti a fyzické schopnosti pacienta stav jsou tak omezené, že se z něj stane ošetřovatelský případ. Může být také nutná hospitalizace. Ošetřující lékař provádí a kůže biopsie, nebo alternativně a játra or mozková biopsiek získání konečné jistoty, zda pacient skutečně trpí Laforovou chorobou. The biopsie je podporován různými genetickými testy. Kromě pacienta jsou také testováni rodiče pacienta, aby zjistili, zda jsou nositeli tohoto genetického defektu. Toto dědičné genetické testování poskytuje ošetřujícímu lékaři konečnou jistotu, že se jedná o autozomálně recesivní dědičnost a nikoli o náhodnou genovou mutaci.
Komplikace
Onemocnění Lafora je spojeno s velmi vážnými příznaky a příznaky. Může také vést k úmrtí pacienta v nejhorším případě, pokud není zahájena léčba tohoto onemocnění. Pacienti s tímto onemocněním zpravidla trpí svalovými křečemi a dále epileptickými záchvaty. Kvalita života postižené osoby je těmito stížnostmi značně snížena. To také není neobvyklé bolest nastat. Pacienti vykazují nedobrovolné pohyby a již nemohou samostatně ovládat své svaly. V mnoha případech jsou proto závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Rovněž, paměť mohou také nastat výpadky. Postižení také trpí problémy s myšlením a příznaky demence. Zejména pro příbuzné nebo rodiče může Laforova choroba způsobit vážné psychické nepohodlí nebo deprese. Kromě toho může nemoc také vést na slepota. Není možné léčit Laforovu chorobu kauzálně. Z tohoto důvodu je léčba symptomatická a závisí na příznacích. Ke zcela pozitivnímu průběhu onemocnění však nedochází, takže ve většině případů jsou pacienti po celý život závislí na pomoci a podpoře jiných lidí.
Kdy by měl jít k lékaři?
Rodiče, kteří si u dítěte všimnou známek Laforovy choroby, by měli mluvit ihned jejich pediatrovi. Nemoc postupuje rychle a dosud nebyla léčitelná kauzálně, takže je symptomatická terapie musí být zahájeno brzy. Charakteristické příznaky, jako jsou záchvaty, halucinace nebo studium poruchy vyžadují rychlé vyjasnění. Pokud se objeví další příznaky, je v každém případě nutná lékařská pomoc. Lékař může provést a biopsie a vyloučit nebo diagnostikovat nemoc. Pokud je skutečně přítomna Laforova choroba, terapeutická opatření musí být zahájeno okamžitě. V průběhu terapie, je nutné pravidelně konzultovat lékaře. Pokud předepsaný lék způsobuje nežádoucí účinky nebo nemá žádný účinek, musí být informován odpovědný lékař. Vzhledem k tomu, že Lafora nemoc je dědičné onemocnění, je možné diagnostikovat dělohu, pokud existuje konkrétní podezření. Pokud tedy jeden z rodičů onemocněním trpí, mělo by proběhnout genetické vyšetření. To umožní, aby léčba začala ihned po narození.
Léčba a terapie
Toto neurodegenerativní onemocnění dosud není vyléčeno a příznaky a potíže se zhoršují během poměrně krátké doby, takže pacienti obvykle nežijí za posledních 25 let. Ošetřující lékař může předepsat pouze antikonvulzivum drogy snížit svalovou hmotu kontrakce a tím utrpení pacienta. Léčivý lékař přednostně předepisuje svalové relaxanci (myotonolytické), jako je Klonazepam a antiepileptika jako kyselina valproová. Clonazepam, člen skupiny benzodiazepinů, se již používá u dětí trpících epilepsie. Působí křečovitě a uvolňuje svaly. Kyselina valproová je účinná forma terapie pro generalizované formy epilepsie, který má také impulsní a náladu stabilizující účinek. Tihle dva drogy může pouze pozitivně doprovázet průběh Laforovy nemoci a zmírnit příznaky, ale neléčit ji nebo umožnit pacientovi vést normální život z dlouhodobého hlediska, v závislosti na okolnostech. Kromě farmakoterapie se doporučuje také psychologická podpora pacienta a rodičů.
Výhled a prognóza
Lafora nemoc byla málo studována. Vyskytuje se asi u jednoho z milionu lidí. Vědci se domnívají, že je zděděna a přenášena prostřednictvím porodu mezi příbuznými. Neexistují žádné vyhlídky na vyléčení. Lékaři se snaží zastavit akutní příznaky. Očekávaná délka života je výrazně minimalizována. Téměř všechny postižené osoby nedosahují ani věku 25 let. Typické příznaky se objevují ve druhé dekádě života. Pacientům pak zbývají čtyři až deset let, kdy kognitivní schopnosti klesají a křeče se neustále zvyšují. Není vhodné se vzdát léčby. Přestože doba života zůstává stejná, doktoři mohou zmírnit mnoho stížností. To znamená, že bolest může být omezeno zhoršení. Nemoc je stresující nejen pro pacienta, ale také pro členy rodiny. Psychoterapie mohou zkoumat smysluplné otázky a řešit nebo strukturovat cestu ke konci života. Prognóza po diagnóze Laforovy choroby nemohla být nepříznivější. Trpící lidé potřebují během svého krátkého života pomoc. Rozvoj profesionální perspektivy je od počátku úzce omezen.
Prevence
Většina postižených osob si neuvědomuje, že touto poruchou trpí, dokud není stanovena konečná diagnóza. Protože se jedná o vzácnou genovou mutaci, kterou na dítě přenášejí oba rodiče, prevence v klinickém smyslu není možná. Rodiče se zpravidla až s konečnou diagnózou a dalším genetickým testováním dozvědí, že i oni jsou nositeli této genetické vady, která však sama o sobě neproběhla.
Následovat
Ve většině případů Laforovy choroby opatření následná péče je výrazně omezena, takže osoby postižené tímto onemocněním jsou v každém případě závislé na intenzivní lékařské péči. Především je to navrženo tak, aby se zabránilo dalšímu zhoršování příznaků. U Laforovy choroby nemůže dojít k samoléčení, takže musí vždy probíhat léčba lékařem. Ve většině případů je třeba užívat různé léky ke zmírnění příznaků tohoto onemocnění. Nelze však dosáhnout úplného vyléčení, takže většina postižených zemře ve velmi mladém věku. Očekávaná délka života postižené osoby je proto významně snížena Laforovou chorobou. Kvůli příznakům je většina postižených závislá na pomoci a také podpoře přátel a rodiny v jejich životě. V této souvislosti mají láskyplné a intenzivní rozhovory také pozitivní vliv na psychologický stav postižené osoby a mohou zabránit dalším psychickým rozrušením nebo dokonce deprese. V případě touhy mít děti by po Laforově chorobě mělo vždy následovat genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci.
Co můžete udělat sami
Lafora nemoc je vážná stav to je v nejhorších případech fatální. Z tohoto důvodu se terapeutické poradenství doporučuje především postiženým a jejich příbuzným. Protože nemoc je obvykle diagnostikována v dětství, včasné poradenství má smysl. Spolu s psychologem pak může být rozhodnuto o dalších krocích. Ve většině případů musí postižené dítě navštěvovat speciální kurz mateřská škola a později speciální škola - obě by měly být zahájeny co nejdříve, aby se předešlo problémům později. Lékařská péče je rovněž nutná u Laforovy choroby. Pacient musí být pravidelně vyšetřován v ordinaci lékaře, aby bylo možné rychle a cíleně řešit jakékoli komplikace. Pro typické svalové křeče a nekoordinované pohyby lze předepsat různé léky. Rodiče by měli vždy dávat pozor na dítě a v případě potřeby okamžitě zasáhnout křeče. Pokud je dítě přímo uklidněno a imobilizováno, lze zabránit alespoň nehodám a pádům. Kromě toho riziko panický záchvat se sníží, pokud je poblíž důvěryhodná osoba, aby uklidnila postiženého.
