Smrtící rodinný nespavost nebo Fatální familiární nespavost - nazývaná také FFI - je dědičná porucha. FFI (z angličtiny pro „fatální familiární nespavost„) Patří k tzv. Prionovým chorobám a vyznačuje se závažnými poruchy spánku a nespavost. Fatální rodinný nespavost často se vyskytuje ve věku od 20 do 70 let. I když je toto onemocnění velmi vzácné, smrtelná familiární nespavost vždy vede k úmrtí.
Co je smrtelná rodinná nespavost?
Letální familiární nespavost je dědičné onemocnění, které využívá změněné priony (Proteinů) zaútočit na mozek trpícího, postupně jej ničí a rozbíjí mozek tak, že připomíná strukturu houby s otvory. Tento stav je také známá jako spongiformní encefalopatie. Letální familiární nespavost (FFI) je založena na genetické vadě a způsobuje těžkou, chronickou poruchy spánku, z nichž se obvykle vyvíjí nespavost (nespavost). Kvůli masivnímu mozek poškození, duševní výkonnost a důležité tělesné funkce autonomní nervový systém, jako je regulace z krev tlak a srdce u postižené osoby. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1986 a v současné době je považována za nevyléčitelnou. Kromě smrtelné rodinné nespavosti zahrnuje i skupinu prionových onemocnění Creutzfeldt-jakobova nemoc a Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom.
Příčiny
Příčina letální rodinné nespavosti se nalézá v genech. Postižení jedinci mají genetickou vadu, která byla zděděna alespoň od jednoho z rodičů. Změněné gen je známý jako prionový protein. Prionový protein slouží jako templát při tvorbě nových prionů (Proteinů). Pokud gen prionový protein je zdegenerován, vytvářejí se také nové priony, které jsou pozměněny, a tak poškozeny. Při smrtelné rodinné nespavosti je vadný Proteinů poškodit nervové buňky v mozek, ale navzdory intenzivnímu výzkumu dosud není známo, jak priony napadají a ničí nervové buňky. Některé zděděné nemoci často přeskočí generaci. Při smrtelné rodinné nespavosti onemocní všechny postižené osoby, jejichž rodiče nebo jeden z rodičů mají tuto genetickou vadu. Z tohoto důvodu se smrtící familiární nespavost také nazývá autozomálně dominantní dědičná porucha.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Letální familiární insomnie (FFI) je charakterizována řadou neurologických příznaků. První příznaky se obvykle objevují ve středním věku po 50. roce života. Během krátké doby se příznaky zesílí až do smrti. Dědičné onemocnění začíná obtížemi usínání, které se stává častější a intenzivnější. Pacient trpí nárůstem únava a denní ospalost. Fáze spánku jsou stále kratší a méně časté, dokud postižený pacient již nemůže vůbec usnout. Kromě toho se zvyšuje srdeční arytmie, krev kolísání tlaku a neustálé změny tělesné teploty. Rytmus spánku a bdění je zcela narušen. Pacienti dále trpí zhoršením koordinace poruchy pohybů. Kromě toho existují mimovolní záškuby svalů. Jedná se o trhané záškuby trupu a svalů končetin, které mohou být rytmické nebo arytmické. V pozdějším stadiu onemocnění jsou také pozorovány takzvané oneiroidní stavy. Pacient je ve stavu snů, ve kterém již není možné rozlišovat mezi snem a realitou. Kvůli rostoucímu spánkovému deficitu dochází k poruchám pozornosti, zapomnětlivosti a poklesu kognitivních schopností. Postup změn osobnosti k demence. Někteří pacienti náhle zemřou. Jiní trpí ztrátou vědomí a vstupují do bdění kóma ze kterého se již neprobudí. Smrt pak obvykle nastává od pneumonie nebo jiné závažné infekce.
Diagnóza a průběh
Letální familiární nespavost (FFI) diagnostikuje neurolog. Na počátku si postižené osoby často stěžují na nespavost. Všichni postižení jedinci mají známky zhoršené regulace tělesné teploty, srdce sazba, stejně jako krev tlak. Demence (snížení mentální kapacity), halucinace a změny osobnosti jsou dalšími indikátory dědičného onemocnění. Metodou volby pro diagnostiku je genetický test, který lze použít k detekci genetické změny. K určení rozsahu poškození mozku se používá tzv. PET (pozitronová emisní tomografie) se provádí. Průběh smrtelné rodinné nespavosti se u jednotlivých lidí liší. Jelikož se nemoc vyskytuje mezi 20. a 70. rokem života, nelze zatím určit pevný časový bod. Studie však ukazují častější výskyt u osob ve věku 50 až 60 let. Obecný kurz je charakterizován narušeným rytmem spánku a bdění, který v průběhu času vede k chronické nespavosti. Kvůli poškození v mozku dochází ke změnám v autonomním nervový systém. Když se objeví první příznaky letální familiární nespavosti, trpí lidé obvykle jen několik měsíců. Současné studie ukazují, že většina pacientů se smrtelnou familiární nespavostí zemře během jednoho až jednoho a půl roku.
Komplikace
Toto onemocnění vede k různým stížnostem, které mohou mít velmi negativní dopad na kvalitu života pacienta. Nejdůležitější je, že postižené osoby trpí vážnými poruchami spánku, které mohou vést na podrážděnost kvůli nedostatku spánku. Podobně se zvyšuje krevní tlak a také zvýšené srdce hodnotit. Nemoc se tak může také vyskytnout vést k náhlé srdeční smrti pacienta. Stejně tak poruchy v koncentrace a koordinace dojde k významnému ztížení každodenního života pacienta. Ani obyčejné pohyby těla již obvykle nejsou pro postiženou osobu možné bez dalších okolků a nedobrovolnosti svalové záškoláctví dojde. Nemoc může být doprovázena halucinace a paměť odpadá. V některých případech jsou postižené osoby odkázány na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě a nemohou již samostatně vykonávat běžné činnosti. Bohužel toto onemocnění nelze léčit konkrétně. Obvykle je to fatální. Příznaky lze omezit pomocí terapií a léků. K zcela pozitivnímu průběhu onemocnění však nedochází. Není neobvyklé, že trpí i příbuzní pacienta duševní nemoc or deprese a také vyžadují léčbu.
Kdy by měl jít k lékaři?
Když se objeví typické příznaky a stížnosti na smrtelnou familiární nespavost, je to již důvod k návštěvě lékaře. Charakteristické stížnosti na spánek vést relativně rychle k fyzickým a duševním deficitům, proto je nutná rychlá diagnostika a léčba. Nejpozději při poruchách pohybu svalové záškoláctví or poruchy řeči jsou přidány k výše uvedeným příznakům, rodiče se musí poradit s pediatrem. Halucinace a osobnostní změny jsou další varovné signály, které je nejlépe objasnit okamžitě. Pokud se příznaky objeví v dospělosti, měli by postižení informovat rodinného lékaře. Diagnóza se často provádí v dětství, mnoho let předtím, než se objeví první příznaky. Dotčení mohou přesto vzít opatření v rané fázi oddálit nástup onemocnění. Samotné onemocnění nelze léčit. Postižené osoby by se přesto měly poradit s lékařem a nechat si příznaky ošetřit. Kromě rodinného lékaře lze podle symptomů konzultovat ortopeda, logopeda, psychoterapeuta a fyzioterapeuta. Genetické poradenství a včasné odhalení probíhá ve specializovaném centru pro dědičné choroby.
Léčba a terapie
Letální familiární nespavost nemá žádnou léčbu a je smrtelná během jednoho až dvou let od jejího vzniku. Léčba je zaměřena na zmírnění akutních příznaků. Léčba se používá k pokusu zastavit progresi příznaků tak dlouho, jak je to možné. Tuhost pohybu a svalové záškoláctví jsou v současné době léčeni drogy pro revmatoidní artritida a Parkinsonova nemoc. Tzv neuroleptika, antidepresiva a beta-blokátory se také používají při smrtelné rodinné nespavosti. Protože dochází také k fyzickým stížnostem, fyzioterapie lze použít k pokusu o udržení mobility. Důležitým bodem je také adekvátní psychologická péče při smrtelné rodinné nespavosti.
Prevence
V současné době neexistují žádné preventivní opatření opatření pro smrtelnou familiární nespavost. Protože porucha je založena na genetické vadě, přenášejí rodiče tuto predispozici na své potomky, což u nich také vyvolává smrtelnou familiární nespavost (FFI).
Následovat
Protože smrtelná rodinná nespavost není léčitelná, není nutná žádná speciální následná péče opatření jsou možné. To se proto omezuje na zmírnění akutních příznaků, aby byl každodenní život postižených co nejsnesitelnější. Postižené osoby jsou v pravidelném kontaktu s ošetřujícím lékařem, aby trvale sledovaly konzistentní příjem léků a jejich správné dávkování. Důležitým bodem následné péče o smrtelnou rodinnou nespavost je adekvátní psychologická péče. Protože nemoc ve většině případů postupuje poměrně rychle a trpící se v procesu rychle zhoršují, může příbuzným pomoci hledat duševní podporu, aby se s tímto procesem lépe vyrovnali.
Tady je to, co můžete udělat sami
Dosud není znám žádný lék na smrtelnou familiární nespavost (FFI). V každodenním životě je možné zmírnit příznaky onemocnění pouze pomocí léčby drogami. To však nezpomaluje progresi fatální rodinné nespavosti. Pacienti by měli dodržovat doporučení lékařů v boji proti typickému svalu záškuby a tuhost kloubů. To znamená, že musí užívat předepsané drogy pravidelně. To snižuje náchylnost k zánět. Kromě fyzického nepohodlí bolest lze také zmírnit dodržováním lékařských předpisů. Totéž platí pro neurologické problémy, které jsou léčeny. Užívání předepsaného neuroleptika snižuje halucinace způsobené onemocněním. Zejména v první fázi onemocnění je důležité dodržovat veškerou lékařskou pomoc. Zpočátku to terapie může dosáhnout dobrých výsledků a snížit fyzické a psychologické příznaky. V pozdějších fázích však pacienti musí počítat se snížením účinků léčebných opatření. Postupem času je obtížnější zmírnit každodenní život nemoci a vyrovnat se se smrtelnou rodinnou nespavostí.
