Onemocnění progeria typu 2, nazývané také Wernerův syndrom, patří ke genetickým vadám. Slovo progeria pochází z latiny a znamená „předčasné stárnutí“. Wernerův syndrom poprvé popsal kielský lékař CW Otto Werner v roce 1904.
Co je progeria typu 2?
Genetická vada dědičného materiálu se vyskytuje velmi zřídka. Pokud je člověk postižen Wernerovým syndromem, dochází k předčasnému stárnutí a pacienti mají průměrnou délku života asi padesát let. Na rozdíl od známějšího progeria typu 1 se typ 2 neobjevuje v dětství ale až v dospělosti. V tomto případě progerie typu 2 způsobuje nejen časné vnější faktory procesu stárnutí, ale také nemoci související s věkem a doprovodné příznaky.
Příčiny
Příčina předčasného stárnutí spočívá v DNA, konkrétněji na krátkém rameni chromozomu 8, kde gen RECQL1 je mutován. DNA, která se nachází jako druh spleti v buněčném jádru, má nedostatek helikázy, což je speciální protein. Aby bylo možné vykonávat své normální funkce, musí být DNA odvinuta, za což odpovídá DNA helikáza. Kvůli vyskytující se poruše je DNA během replikace nesprávně konvertována, což vede k vývojovým poruchám a souběžným onemocněním. DNA helikáza je také zodpovědná za odstranění chyb v DNA, což vede ke zvýšenému riziku rakovina pokud je přítomna závada. Tento speciální protein také chrání telomere z chromozomytj. konce DNA předčasnou degradací. U progerie typu 2 jsou tyto degradovány přítomnou vadou, což má za následek, že se buňka již nemůže dělit. To snižuje frekvenci dělení buněk a zvyšuje stárnutí buněk kvůli nízkému dělení buněk.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky této poruchy se projeví až v dospělosti. The růstový spurt to je běžné během puberty nenastane. Místo toho se známky předčasného stárnutí od tohoto bodu postupně stávají viditelnými. Ve věku 20 let vlasy již zešedla; často vypadá řídce a hubeně. Postižení byli mnohem menší než jejich vrstevníci. Často mají ploché nohy. Obličej je úzký, zatímco oči vypadají relativně velké. Jako mastná tkáň pod kůže rozpadá se, stejně jako u starších lidí, pokožka vypadá tenčí a průsvitnější. Může být pomačkaný nebo natažený přes kosti. Jak nemoc postupuje, věkové skvrny forma a zvýšená keratinizace kůže zapne se. U mnoha postižených se hlas změní. Zní to vysoko, tence a spíše slabě. Pacienti jsou obvykle neplodní, protože je narušena také funkce pohlavních žláz. Souběžně s předčasným stárnutím se obvykle vyvíjejí další nemoci. osteoporóza může nastat, což je spojeno se zvýšenými zlomeninami kostí. Šedý zákal, cukrovka mellitus nebo arterioskleróza jsou také možné. Ten druhý může vést na mrtvice or srdce Záchvat. Riziko nádorová onemocnění se zvyšuje. Melanom je nejčastější. Průměrná délka života osob postižených Wernerovým syndromem je zkrácena.
Diagnóza a progrese
První příznaky se obvykle objevují během puberty, protože je to obvyklé růstový spurt zastávky. Dětstvína druhé straně prochází bez dalších známek. Tělo postižených se rychle mění, takže ve věku 30 až 40 let již vypadají neobvykle staré. Progeria typu 2 je obvykle patrná, protože u pacientů se vyvine převážně ptačí tvář a slabý pisklavý hlas. The kůže prochází obzvláště závažnými změnami v důsledku vážně omezeného dělení buněk. Stává se tenký a zvrásněný a často vykazuje silnou pigmentaci. Část podkožní tkáně kůže ustupuje, což způsobí, že pokožka ztratí svoji pevnost a tělo ztratí důležité tukové polštářky. The vlasy také se stává nejistým. Rychle šedne a ztrácí svou přirozenost hustota a tloušťka. Wernerův syndrom také způsobuje mnoho nemocí souvisejících s věkem a doprovodných nemocí. Například postižení mají značně zvýšené riziko rakovina protože DNA helikáza již neopravuje chyby z genetického materiálu. Často tedy dochází k mutacím, které vedou k nádorová onemocnění. Často také trpí cukrovka mellitus, typický diabetes související s věkem a oční onemocnění, jako je šedý zákal. Postupující svalová atrofie se také rychle stává viditelnou. V důsledku progerie typu 2 trpí také postižené osteoporóza, často trpí zlomeninami kostí. I sebemenší stres umět vést na zlomeniny v důsledku rostoucí ztráty hustota kostí a rostoucí pórovitost. Arterioskleróza je velmi častý u Wernerova syndromu, což vede ke zvýšenému riziku mrtvice a srdce Záchvat. Slabost Kreimských žláz, která může vést na neplodnost, patří také k doprovodným chorobám. The mozek stejně jako centrální nervový systém nejsou ovlivněny nemocí, takže žádné nervové buňky nezhynou a normální funkce mozku není ovlivněna. Progeria typu 2 je obvykle diagnostikována na základě konkrétních fyzických příznaků. K potvrzení diagnózy se provádí genetické testování. Vědci se domnívají, že Wernerův syndrom je založen na tzv. Recesivní dědičnosti. V takovém případě musí oba rodiče předat vadného gen. Tento předpoklad však dosud nebyl dostatečně objasněn. Lze pozorovat, že progerie typu 2 se často vyskytuje v souvisejících manželstvích.
Komplikace
Lidé s progerií 2 mají genetickou vadu, která jim způsobuje typické komplikace. U těchto lidí začíná proces stárnutí předčasně a zrychluje se, pokožka je velmi vrásčitá, podkožní tuková tkáň ustupuje, mají tendenci mít šedou, řídnoucí vlasy v mládí. Již ve věku 30 až 40 let vypadají jako staří muži. Jejich tvář vypadá jako pták a jejich hlas se zdá slabý a pisklavý. Kvůli zrychlenému procesu stárnutí trpí tito pacienti již v mladším věku chorobami, které se obvykle objevují až ve vyšším věku, jako je arterioskleróza. To upřednostňuje srdce útoky nebo mrtvice. U těchto pacientů je navíc úbytek kostní hmoty rychlejší a více jimi trpí osteoporóza. I malé napětí může způsobit vaše kosti rozbít. Kromě toho existuje zvýšené riziko rozvoje rakovina. Mezi další komplikace patří cukrovka mellitus a katarakta. Lidé s progerií typu 2 také trpí vrozenou slabostí pohlavních žláz, což vede k neplodnost. Vzhledem k typickému průběhu onemocnění mají tito lidé sníženou délku života, která se pohybuje kolem poloviny padesátých let.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud si rodiče nebo příbuzní všimnou, že jejich potomci nemají růstový spurt během puberty by měl být konzultován lékař. Tato okolnost by měla být chápána jako poplašný signál organismu a měla by být sledována. Dojde-li k předčasnému stárnutí postižené osoby bezprostředně poté, existuje také důvod k obavám. Okamžitě se poraďte s lékařem, jakmile se u mladého člověka vyvine vzhled kůže u dospělého nebo starého člověka. Věk skvrny, neobvyklé vrásky a stárnoucí vzhled by měl být předložen lékaři. šedé vlasy, řídnoucí vlasy nebo silné vypadávání vlasů jako mladý člověk jsou považováni za neobvyklé. Doporučuje se návštěva lékaře, aby bylo možné zahájit vyšetřování příčiny. Li neplodnost se projeví nebo dojde ke změnám hlasu, je nutný lékař. Hlas je často tenký, měkký a nepříliš silný. Celý vzhled postižené osoby se lidem v blízkém prostředí zdá být slabý a poznamenán životem. Pokud se vyskytne více zlomenin kostí, fyzický výkon rychle klesá nebo si postižená osoba stěžuje na vnitřní slabost, je třeba jednat. Měl by být konzultován lékař, aby bylo možné vypracovat plán léčby. Při všeobecném pocitu malátnosti, pocitu nemoci nebo neobvyklém zhoršení obvyklého vidění by měl být konzultován lékař.
Léčba a terapie
Postižení jedinci s progerií typu 2 dostávají symptomy terapie, protože neexistuje možnost léčby genetické vady. Ošetřující lékaři se snaží zmírnit vznikající příznaky a předcházet možným komplikacím. Primárním cílem je zajistit, aby pacienti měli co nejlepší kvalitu života a co nejvíce ji zlepšovat. Symptomaticky mohou lékaři léčit diabetes mellitus tím, že učí pacienty měnit své strava a zacházet s nimi inzulín. Kvůli osteoporóze a výslednému zvýšenému riziku zlomenin kostí by mělo být obytné zařízení navrženo s ohledem na pacienta. Nebezpečí zakopnutí, jako jsou odhalené šňůry, by měla být umístěna uvážlivě a nejvhodněji by měla spočívat na základových deskách. Koberce by také měly být vyloženy a upevněny bez nich vráskyKromě toho by měl být byt dobře osvětlený kvůli očním onemocněním pacientů s Wernerovým syndromem.
Prevence
Protože progerie typu 2 je genetická vada, je těžké jí zabránit. Vědci poukazují na to, že tento genetický defekt se přenáší prostřednictvím recesivního dědictví. To znamená, že oba rodiče musí nést vadné gen za účelem přenosu nemoci na své dítě. Lze pozorovat, že Wernerův syndrom se často vyskytuje v případech sňatku. Pokud existuje podezření, že jeden z rodičů má defektní gen, konkrétní testování může poskytnout jasnost.
Následovat
Protože progeria typu 2 není léčitelná, neexistují žádné možnosti následné péče v klasickém smyslu. Postižení pacienti by však měli v pravidelných intervalech navštěvovat svého lékaře, aby byli vyšetřeni. V průběhu Progerie typu 2 se vyskytly sekundární nemoci jako např diabetes mellitus, zakalení očí nebo nezdravý nárůst cholesterolu úrovně. Pokud jsou tyto příznaky detekovány včas, lze zahájit vhodnou léčbu. Zejména v případě cukrovky vyvolané progerií typu 2 je důležité, aby byli pacienti správně léčeni léky. Jinak existuje riziko, že pacient krev cukr stoupne příliš vysoko nebo poklesne tak nízko, že přejde na cukr šok, což může být fatální. Důležitým cílem je však udržení pacientů bolest- zdarma co nejdéle a šetřete je namáhavými nebo riskantními terapiemi. Proto například lékaři nezačínají chemoterapie když je nalezena rakovina. Riziko, že by pacienti s progerií nepřežili terapie by byla prostě příliš vysoká. Léčba bolest prevence možných komplikací se dosahuje kombinací léčby a změn životního stylu. Kromě toho je pacientům poskytována také psychologická péče, aby se zabránilo vzniku emočního utrpení, jako je deprese.
Tady je to, co můžete udělat sami
Utrpení progerií typu 2 je velmi stresující. Proto se doporučuje psychoterapeutická podpora. Progerie by měla být navíc léčena symptomaticky. To zahrnuje pravidelnou péči o tenčí pokožku pacienta a ochranu před slunečním zářením. Krémy s vysokou sluneční ochranný faktor jsou pro tento účel vhodné. Kvůli zvýšenému riziku zlomenin kostí by měl být domov vybaven tak, aby pacienti nemohli zbytečně zakopávat a / nebo padat. Pacientům s progerií typu 2 se doporučuje udržovat zdravý životní styl, například vzdorovat zvýšenému riziku rakoviny. Zdravý životní styl na jedné straně zahrnuje vyhýbání se toxinům všeho druhu, jako je např nikotin, alkohol, nebo dokonce znečišťující látky z prostředí. Na druhé straně by pacienti měli být aktivní, cvičit a jíst zdravě strava, Tento strava může sestávat z lehkého jídla, málo tuku a málo cukr. To může také zabránit diabetes mellitus. Protože osmdesát procent všech imunitních buněk se nachází ve střevech, mohou se pacienti také obrátit probiotika. Jedná se o přípravky jako jogurt nebo dietní doplňky které obsahují živé mikroorganismy. Tyto mikroorganismy se množí ve střevě a pomáhají udržovat imunitní systém tam. Pokud imunitní systém je v taktu, nemoci lze odvrátit nebo jejich průběh zmírnit.
