Nedostatek arylsulfatázy A v těle vede k metachromatické leukodystrofii. Jedná se o genetické metabolické onemocnění mozek a vyskytuje se recesivně zděděno, charakterizováno četnými mutacemi a účinky v manifestaci, takže existují různé názvy symptomů i rozdíly v průběhu a genotypu.
Co je metachromatická leukodystrofie?
Metachromatické nemoci, které primárně postihují centrální nervový systém jsou v medicíně označovány jako nemoci ukládání lipidů, konkrétněji jako sfingolipidózy. Patří do skupiny lysozomálních střádavých chorob, jsou dědičné a často mají defekty ve specifických genech. Do této skupiny patří také metachromatická leukodystofie. Arylsulfatáza A je enzym odpovědný za štěpení síranu ze sulfatidů. Tento proces probíhá v lysozomech buněk. Jedná se o buněčné organely v živočišných i rostlinných buňkách, které mají verkulá uzavřené biomembránou, kde je přítomno kyselé pH. Lysosomy obsahují trávicí systém enzymy a rozkládají biopolymery na monomery. Pokud aktivita tohoto enzymu chybí nebo se vyskytuje při snížené aktivitě, postupně se v tělních buňkách a centrálně tvoří usazeniny tukových látek nervový systém. Glykosfingolipidy již nelze štěpit a lipidy již nelze převést na lysozom. Sulfatid se proto skladuje. To zase vede k rychlé degradaci myelinová vrstva. Ta druhá je vrstva bohatá na lipidy kolem axonů neuronů a rozpad spouští leukodystrofii.
Příčiny
Název nemoci je odvozen z řečtiny a zahrnuje slova „barva“, „bílá“, „špatná“ a „výživa“. U metachromatické leukodystrofie dochází k degeneraci demyelinizace nebo bílé hmoty. V tomto procesu ztrácí nervová vlákna svou dřeň a myelinová vrstva jako ochrana nervová buňka or axon je zničen nebo poškozen, respektive, ve středu nervový systém.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jak nemoc postupuje, dochází k narušení pohybových funkcí, které se postupně zhoršují. U postižených jedinců dochází také ke změnám jejich mentálních schopností. Mozek funkce se stále více zhoršuje. Čím dříve onemocnění začne, tím příznivější může být prognóza. Běžná forma se vyskytuje pozdně infantilní a pak se nazývá Greenfieldův syndrom. Příznaky se objevují ve věku od jednoho do dvou let, zatímco vývoj je zpočátku nerušený. I když dítě již mohlo mluvit a normálně se pohybovat, náhle se objeví problémy s chůzí, výsledkem je časté zakopnutí. Stejně tak se zpočátku zhoršuje jazykový výraz. Dysarthria se vyvíjí stejně jako dýchání a potíže s polykáním, které jsou často spojeny s tímto problémem. Svalové slabosti a ztráta reflex jsou důsledkem, protože se jedná o onemocnění periferních nervů, které po určité době také vykazuje příznaky spastické paralýzy. Bolestivé svalové napětí a patologické reflex jsou první známkou poruchy centrálního nervového systému. Samotné polykání také způsobuje rostoucí potíže, i když se příznaky pravidelně stabilizují. Sluch a zrak se brzy také zmenší a dokončí slepota může nastat. Dotčené dítě se již nemůže pohybovat samostatně a je odkázáno na péči a pomoc. Mentální schopnosti klesají a demence se vyvíjí. Greenfieldův syndrom vede po několika letech k úmrtí, ke kterému pak dojde nejpozději v 8. roce života rigiditou decerebrace, tj. Rigiditou těla v kóma, ve kterém mozek stopka je přerušena. Toto ukazuje hyperextenze končetin a trupu.
Diagnóza a průběh onemocnění
Další formou metachromatické leukodystrofie je Scholzův syndrom. Tato juvenilní forma se obvykle vyskytuje u dětí ve věku od čtyř do dvanácti let a projevuje se pomalým poklesem akademické výkonnosti a odchylkami od obvyklého vzorce chování. Například dítě se stále častěji začíná uchýlit do snění. Mezi další poruchy patří abnormální držení těla, potíže s chůzí, třes, zrak a poruchy řeči, různé záchvaty a únik moči.Žlučové kameny také se tvoří v organismu a způsobují koliku a žlučník zánět. Dítě rychle potřebuje péči. Pokud je průběh onemocnění dospělý, existuje více psychologických abnormalit. To může vést na deprese, ale také schizofrenie. Nástup nemoci může klesat v pubertě, ale příznaky mohou být patrné i ve stáří. Změny osobnosti, pokles výkonu, emoční labilita. Ztráta motorických a duševních schopností může být postupná a postupovat po celá desetiletí. Mnohočetný nedostatek sulfatázy příznaky zesiluje. Vyvíjí se mukosulfatidóza, přičemž k usazeninám a ukládání dochází nejen v centrálním nervovém systému, ale také v slezina, játra, lymfy uzly a kostra.
Komplikace
U tohoto onemocnění se ve většině případů vyskytují různé paralýzy. Pacienti také trpí spastickými příznaky a zřídka epileptickými záchvaty. Ty jsou obvykle spojeny s těžkými bolest, takže postižené také trpí deprese nebo podrážděnost v jejich každodenním životě. Nedobrovolný svalové záškoláctví může nastat a zkomplikovat každodenní život. U dospívajících a dětí to také může být vést k šikaně nebo škádlení. Kromě toho pacienti často trpí a nedostatek koncentrace a koordinace poruchy. Memory Může také dojít ke ztrátě, takže vývoj dítěte je nemocí značně omezen. Není neobvyklé, že postižené osoby jsou v každodenním životě závislé na pomoci jiných lidí nebo jejich rodičů. Příbuzní nebo rodiče mohou také trpět závažnými psychickými příznaky nebo deprese. Léčba tohoto onemocnění není možná, takže symptomaticky lze léčit pouze příznaky. Komplikace obvykle nenastávají. Příznaky lze zmírnit pomocí léků a terapií. Zda existuje průměrná délka života v důsledku nemoci, nelze obvykle všeobecně předvídat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Poruchy a nepravidelnosti mobility jsou známkami poškození zdraví to by měl vyhodnotit lékař. Pokud se stížnosti na mobilitu zvýší, je nutné navštívit lékaře. Nestálost chůze závraťby mělo být prozkoumáno a ošetřeno zvýšené riziko nehod nebo neschopnost normálně koordinovat pohyb. Pokud se u dítěte vyskytnou vývojové problémy, problémy s pohybem nebo časté zakopnutí, je důvod k obavám. Pokud se dítě naučí chodit obzvlášť pozdě ve srovnání s dětmi stejného věku nebo si nebude jisté svými pohyby, měla by být pozorování prodiskutována s lékařem. Dalšími příznaky nemoci jsou dýchací potíže nebo potíže s polykáním. Pokud existuje nedostatečná nabídka kyslík do organismu v důsledku dýchání porucha života, život ohrožující stav je bezprostřední. Proto je vhodná návštěva lékaře v případě bledosti kůže nebo modré zbarvení. Pokud je narušena řeč nebo je narušena schopnost osoby vyjadřovat se, indikace by měla být objasněna lékařem. Pokud existuje nebo se zvyšuje svalová slabost pevnost, bolest při napínání svalů nebo při ztrátě přirozeného stavu reflex, je nutný lékař. Dysfunkce smyslových orgánů by měla být rovněž vyšetřena a ošetřena lékařem. Snížené vidění nebo sluch může vést na slepota a hluchota v nejhorších případech.
Léčba a terapie
Terapie pro metachromatickou leukodystrofii je velmi omezená. Spíše uklidňující opatření se uchylují k, primárně léčí projevy, ulevují bolest a svalové křeče, předepisování fyzioterapie na křečové záchvaty. Antiepileptika se používají ke zmírnění záchvatů, speciální strava nebo speciální výživa je jednou z podmínek léčby. Rovněž dlouhodobějšího osvobození od příznaků lze dosáhnout transplantací kmenových buněk nebo kostní dřeň. Tento chirurgický zákrok má však pozitivní účinky, pouze pokud k němu dojde v presymptomatickém stadiu. Rovněž to není bez problémů a zahrnuje rizika a vedlejší účinky. Na tkáňových kulturách a zvířatech se nadále provádějí vědecké experimenty, které objasňují patogenezi a otevírají nové možnosti pro formu terapie. Může to být nahrazení enzymů terapie.
Výhled a prognóza
Prognóza onemocnění musí být hodnocena individuálně. U některých pacientů došlo pouze k malému zlepšení zdraví stav je vidět i přes veškeré úsilí. V jiných případech by však bylo možné s lékařskou péčí dosáhnout dlouhodobějšího období bez příznaků. K obnovení však nedojde. Průběh onemocnění závisí především na době diagnózy a zahájení léčby. Čím dříve je nemoc detekována, tím lepší je prognóza. Dosud bylo nejlepších výsledků dosaženo v předsymptomatické fázi. V některých případech může chirurgický zákrok významně přispět ke zlepšení situace. Nicméně transplantace of kostní dřeň nebo kmenových buněk je spojena s řadou rizik. Pokud operace pokračuje bez dalších poruch, je obvykle dosaženo nejlepších výsledků. Kromě toho je zahájena symptomatická léčba. To je založeno na jednotlivých příznacích a ve většině případů je přizpůsobeno vývoji v čase. Kromě toho by postižená osoba měla použít speciální strava v rámci svépomoc. To také vede ke zmírnění stávajících zdraví nesrovnalosti. Bez vyhledání lékařské pomoci lze očekávat nárůst symptomů. Mohou se objevit kognitivní poruchy, záchvaty nebo psychologické následky. U těchto pacientů je prognóza podstatně horší.
Prevence
Protože se jedná o dědičné onemocnění, preventivní opatření nejsou k dispozici. Jedinou alternativou zůstává včas rozpoznat příznaky a zahájit léčbu co nejdříve.
Co můžete udělat sami
Pacienti s metachromatickou leukodystrofií obvykle trpí výrazně sníženou kvalitou života a jsou závislí na podpoře ostatních v každodenním životě, zejména v pokročilých stádiích onemocnění. Dokonce v dětstvípostižení trpí motorickými poruchami, které jsou patrné například při chůzi nebo koordinaci pohybů. Aby se zabránilo sociálnímu vyloučení u dětí, doporučuje se docházka do speciální školy. Výsledkem jsou často užitečné sociální kontakty, které zlepšují postoj pacientů k životu. Protože v některých případech postižené osoby trpí studium vzhledem k tomu, že s přibývajícím věkem rostou, dostávají také odpovídající podporu ve vzdělávání ve zvláštních institucích. Fyzikální příznaky metachromatické leukodystrofie jsou částečně redukovány disciplinovaným užíváním předepsaných léků, i když se obvykle jedná o čistě symptomatickou terapii. Pro zlepšení motorických schopností pacienta jsou vhodné pravidelné schůzky s fyzioterapeutem. Tam se pacienti také učí fyzioterapeutická cvičení, která lze provádět i samostatně. Jak nemoc postupuje, nezávislost pacientů klesá, takže ke zvládnutí jejich každodenního života potřebují pomoc příbuzných nebo pečovatelů. Někdy je nutná psychoterapeutická podpora.
