Kosáková buňka anémie (odborný termín: drepanocytóza) je dědičné onemocnění červené krev buňky. Rozlišuje se mezi těžkou homozygotní a mírnou heterozygotní formou. Protože heterozygotní srpkovitá buňka anémie uděluje určitý stupeň odolnosti vůči malárie, převažuje především v oblastech ohrožených malárií (Afrika, Asie a Středomoří).
Co je srpkovitá anémie?
Kosáková buňka anémie je jednou z hemoglobinopatií (poruchy červené krev Pigment hemoglobin). Hemoglobin je komplikovaný protein složený ze 4 podjednotek, který dává červenou barvu krev buňky (erytrocyty) jejich barva a váže se kyslík pro transport po celém těle. Hemoglobin (HbS), který se mění u srpkovité anémie, má tendenci krystalizovat v nepřítomnosti kyslík. Jako výsledek, erytrocyty stanou se srpkovité a ucpají se plavidla, zahynou nebo jsou předčasně rozloženy. Srpkovitá anémie je proto charakterizována hemolytická anémie a oběhové poruchy.
Příčiny
Srpkovitá anémie je způsobena a gen mutace, která vede k nahrazení jedné aminokyseliny v aminokyselinové sekvenci hemoglobin-p podjednotek. Onemocnění se dědí autozomálně-kodominantním způsobem. Heterozygotní trpící mají jednu zdravou a jednu nemocnou alelu; u nich je změněno pouze asi 1 procento hemoglobinu. Homozygotní pacienti se dvěma mutovanými alelami mají pouze abnormální hemoglobin, což vede k mnohem závažnějšímu průběhu onemocnění. I ve zdravém organismu je fyziologický nedostatek kyslík v malém plavidla, což způsobuje, že zdravý hemoglobin zde uvolňuje kyslík. U homozygotní srpkovité anémie vede i tento fyziologicky nízký parciální tlak kyslíku k deformaci erytrocyty. Ucpávají plavidla a mají tendenci se rozpadat. Hemoglobin uvolněný v tomto procesu se váže oxid dusnatý - důležitý vazodilatátor. Plavidla se tak nejen ucpávají, ale také se zužují. V důsledku okluze mnoha koncových tepen má srpkovitá anémie za následek oběhové poruchy a poškození různých orgánových systémů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky srpkovité anémie se mohou lišit v závislosti na tom, zda je postižená osoba homozygotním nebo heterozygotním nosičem odpovědné osoby gen mutace. U heterozygotních nosičů obvykle neexistují žádné příznaky. Může se však příležitostně objevit hemolýza. V tomto případě se najednou rozloží mnoho červených krvinek, což může zvláště zatěžovat zejména ledviny a vést k dočasnému nedostatku kyslíku. Tato forma hemolýzy může být život ohrožující. U heterozygotních nosičů následuje takový rozpad červených krvinek jako reakce na nedostatek kyslíku nebo jisté drogy. Homozygotní nosiče naopak vykazují první příznaky jen několik měsíců po narození. Těžké útoky bolest může dojít v důsledku nedostatečného přívodu kyslíku. Krevní cévy se také častěji ucpávají, což může vést na malé a velké infarkty. Tkáňová smrt se příležitostně vyskytuje v částech těla, které nejsou zásobovány kyslíkem. Bolest kostí je velmi časté. Lidé trpící srpkovitou anémií mají také zvýšenou náchylnost k infekcím a často si stěžují horečka. Tendence k žloutenka je značně zvýšena, což je způsobeno zvýšeným rozpadem zničených erytrocytů. Kromě toho se objevují všechny příznaky anémie. To má za následek bledost, bledé sliznice, potíže se soustředěním, pocit slabosti a v některých případech dušnost.
Diagnóza a průběh
V prvních měsících života každá osoba produkuje speciální fetální hemoglobin, který není ovlivněn genetickou vadou srpkovité anémie. Nemoc se proto projeví až ve věku 6 měsíců, kdy do hry vstoupí dospělý hemoglobin. v dětství, jsou to především homozygotní pacienti, kteří vynikají: brzy trpí bolestivou hemolytickou krizí. Tyto zahrnují hemolytická anémie s bledostí, žloutenkaa slabost, stejně jako oběhové poruchy a několik malých infarktů orgánů, obvykle v mozek a oko, slezina, plíce, ledvina, a srdcea ve svalech a kostech. Kosterní dospělost je zpožděna. Typickým příznakem je také bolestivá trvalá erekce (priapismus). Diagnóza srpkovité anémie je potvrzena laboratorní diagnostika, zejména elektroforézou na hemoglobinovém gelu. Genetický test rozlišuje mezi homozygotním a heterozygotním onemocněním. Pouze polovina homozygotních pacientů dosáhne věku 30 let. Z důvodu poškození plic plíce infekce jsou nejčastější příčinou smrti. Na rozdíl od těžké formy onemocnění může heterozygotní srpkovitá anémie zůstat po dlouhou dobu nenápadná. V tomto případě nemusí dojít k první hemolytické krizi, dokud nenastane nefyziologická deprivace kyslíku, například při extrémním cvičení nebo vystavení nadmořské výšce.
Komplikace
Srpkovitá anémie může mít za následek komplikace, někdy s těžkým průběhem. Účinky jsou patrné, když jsou cévy v různých částech těla u srpových buněk blokovány. Lékaři pak také hovoří o srpkovité krizi. Pokud jsou malé cévy v dolních končetinách blokovány srpkovitou anémií, existuje riziko kůže vředy vyvíjející se na nohou. Záchvaty jsou považovány za neurologickou komplikaci. V závažných případech mozkové krvácení nebo vklouznutí pacienta dovnitř kóma jsou také možné. To je způsobeno zablokováním uvnitř mozek které vyžadují okamžitou léčbu. Dalším důsledkem srpkovité anémie je tvorba žlučové kameny. Nejsou výsledkem vaskulární blokády, ale jsou způsobeny rozpadem červených krvinek (erytrocytů). Jedním z vedlejších produktů tohoto rozpadu je bilirubin, V případě, že bilirubin hladina v krvi je zvýšena, existuje zvýšené riziko žlučové kameny tváření, které se také nazývají pigmentové kameny. U mužského pohlaví je priapismus někdy pozorován u srpkovité anémie. Jedná se o bolestivou a trvalou erekci. Vyskytuje se v důsledku zablokování krevních cév uvnitř penisu. Bez léčby může mít priapismus za následek erektilní dysfunkce. Slepota je obávanou komplikací srpkovité anémie. Je to způsobeno ucpáním cév odpovědných za zásobování očí. To hrozí poškození sítnice.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pouze lékařské ošetření tohoto onemocnění může zabránit dalším komplikacím a nepohodlí. Při prvních známkách a projevech srpkovité anémie by proto měl být konzultován lékař. Pokud pacient trvale trpí nedostatkem kyslíku, měl by být konzultován lékař. To často vede k závažnosti únava nebo zmatek a postižená osoba je také pomalá a již se aktivně nepodílí na každodenním životě. Kromě toho těžké bolest v hlava or kosti může znamenat srpkovitou anémii a musí být také léčen lékařem. Pacienti trpí zvýšenou náchylností k infekcím a také silnou bledostí nebo vysokou horečka. Pokud není léčena srpkovitá anémie, je průměrná délka života pacienta výrazně snížena. Srpkovitou anémii může rozpoznat a léčit praktický lékař. Pro léčbu může být také nutná návštěva odborníka. Další průběh srpkovité anémie však také velmi závisí na přesné povaze onemocnění.
Léčba a terapie
Kauzální terapie pro srpkovitou anémii (zatím) neexistuje. Jedinou nadějí na vyléčení je kostní dřeň transplantace - ale používají se pouze ve výjimečných případech a stále jsou spojeny s relativně vysokou úmrtností. Rutinní léčba srpkovité anémie se zaměřuje na oddálení a zmírnění příznaků. Speciálně v bolest krizích je třeba pacientům poskytnout analgetika. V případě akutního poklesu hemoglobinu mohou být užitečné částečné transfúze krve. Často při srpkovité anémii slezina upadl a není dostatečně funkční; pacienti pak vyžadují pečlivou ochranu očkováním, např. proti pneumokokům. Pokud však slezina nedochází k ústupu, může se také patologicky zvětšit (splenomegalie), což přispívá ke zhoršení anémie a vyžaduje splenektomii (odstranění sleziny). V každém případě by pacienti se srpkovitou anémií měli navštěvovat pravidelné rutinní ambulantní kontroly, a to i mimo krize.
Prevence
Protože srpkovitá anémie je dědičná genetická vada, neexistuje žádná prevence proti samotné nemoci. Heterozygotní pacienti však mohou přispět k mírnějšímu průběhu tím, že se vyhnou nedostatku kyslíku (jako je expozice ve výškách nebo cvičení), zajistí pečlivou ochranu očkování a hledají pravidelné očkování. lékařské prohlídky.
Následná péče
Srpkovitá anémie se nepovažuje za léčitelnou. Následná péče o pacienty se srpkovitou anémií je zaměřena na vzdělávání pacientů, poradenství pacientům (životní styl), profylaxi a očkování proti infekcím a rutinní diagnostické testy. Cílem vzdělávání pacientů je informovat pacienta o samotné nemoci. Musí se naučit, že srpkovitá anémie může vést na život ohrožující příznaky. Varovné příznaky akutně ohrožujících komplikací (např sepse) by měl být pacientovi přítomen a měl by vést k okamžitému předložení lékaři. Lékaři vědí, že u pacientů se srpkovitou anémií může být epizoda spuštěna dehydratace, podchlazeníhypoxie, acidózaa infekce. Poradenství pacientům je proto zaměřeno na to, aby si pacient uvědomil těchto pět faktorů ve svém životním stylu tak, aby se jim co nejvíce vyhýbal. Lze tak prodloužit dobu mezi relapsy. Kromě obecné hygieny opatření, pacienti se srpkovitou anémií jsou předepisováni denně penicilin jako profylaktikum proti infekci. Kromě toho by měl být každý pacient s srpkovitou anémií během sledování podroben alespoň jedné vakcinaci 13valentní pneumokokovou konjugovanou vakcínou, aby byl chráněn před infekcí. Pro rutinní diagnostiku se doporučuje, aby se pacienti se srpkovitou anémií dostavili do specializovaného centra alespoň jednou ročně. Tady je krevní obraz, krevní tlak, tepová frekvence, játra a ledvina hodnoty, stav moči a vylučování bílkovin by měly být klinicky vyšetřeny. Rovněž, echokardiografie by mělo být provedeno.
To je to, co můžete udělat sami
Projekt stav je obvykle zaznamenáno během prvních několika měsíců nebo let života. Pacient si přirozeně nemůže v tomto věku dostatečně pomoci nebo dosáhnout zlepšení své situace. Příbuzní a opatrovníci jsou proto odpovědní za zajištění adekvátní péče o potomky a za úzkou spolupráci s ošetřujícím lékařem. Podporovat krev oběhby měl být optimalizován příjem potravy. K dosažení příjmu živin, které stimulují tvorbu krve, lze použít specifické potraviny. Kromě toho je pro kojence zvláště důležité prostředí bohaté na kyslík. Místnosti by měly být dostatečně větrány a procházky venku pomáhají dodávat dostatek kyslíku. Ačkoli tyto opatření neléčí srpkovitou anémii, mohou pozitivně podporovat dětský organismus. Dítě by nemělo být v prostředí, kde nikotin nebo jiné toxiny jsou přítomny ve vzduchu. Rovněž je třeba se vyvarovat situací přetížení a velkého zatížení. V zájmu ochrany před infekcemi je třeba dbát na minimalizaci nákazy. Volnočasové aktivity nebo sportovní aktivity by také měly být přizpůsobeny potřebám organismu. Dostatek odpočinku a šetření jsou důležité, aby se zabránilo uvedení imunitní systém pod zbytečným napětím.
