Lékařská profese označuje syndrom hyper-IgD - známý také jako HIDS - jako dědičné onemocnění, které je charakterizováno převážně opakovanými epizodami horečka. Z tohoto důvodu patří hyper-IgD syndrom také k tzv. Periodickému horečka syndromy. Během horečka epizod si postižené osoby stěžují mimo jiné na průjem, bolest břicha, a také nevolnost a zvracení. Neexistuje příčinná léčba; prognóza - z hlediska délky života pacienta - je však dobrá.
Co je syndrom hyper-IgD?
Syndrom Hyper-IgD (nebo HIDS) je dědičné onemocnění. Je charakterizován opakovanými epizodami horečky i gastrointestinálními příznaky. Periodická onemocnění, mezi něž patří i syndrom Hyper-IgD, jsou známa již od 19. století, ale byly předefinovány a vytvořeny až v roce 1948 lékařem Hobartem A. Reimannem. V roce 1984 byl poprvé zmíněn syndrom hyper-IgD. Nizozemská výzkumná skupina popsala u sourozenců opakující se horečku a také obecné zánětlivé reakce a také významně zvýšený imunoglobulin-D a také imunoglobulin-A. Od roku 2001 bylo stanoveno přibližně 160 diagnóz; většina postižených žije ve Francii a Nizozemsku. Existuje však podezření, že počet nehlášených případů je vyšší.
Příčiny
Syndrom Hyper-IgD se vyvíjí v důsledku změny genetické informace - takzvané mutace. Mutace se vyskytuje na chromozomu 12. Způsob dědičnosti syndromu hyper-IgD je autosomálně recesivní. V asi 80 procentech všech případů je primárně mutace missense v gen oblast, která následně kóduje MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonát kináza). Tato mutace způsobuje mírně sníženou stabilitu aktivity enzymu. Stále však není jasné, proč snížená aktivita mevalonátkinázy následně spouští epizody horečky. Kvůli nejasné příčině také není známo terapie bojovat s příčinou. Lékaři proto mohou poskytovat pouze symptomatickou léčbu zaměřenou převážně na febrilní epizody.
Příznaky, stížnosti a příznaky
K syndromu Hyper-IgD dochází během prvního roku života. Charakteristické jsou opakované epizody horečky; pacient si stěžuje na velmi rychlý nástup horečky a zimnice. Tyto epizody horečky jsou vyvolány drobnými zraněními, očkováním, stres nebo chirurgický zákrok. V mnoha případech si pacienti také stěžují bolest břicha, nevolnost a zvracení, a průjem. Někdy krční lymfy uzly mohou také bobtnat. Další příznaky charakteristické pro syndrom hyper-IgD jsou: Bolesti hlavy, kloub zánět jakož i bolesti kloubů a vyrážky. Samotné relapsy se vyskytují v intervalech mezi čtyřmi a šesti týdny. Doba trvání je mezi třemi a také sedmi dny. Trvání a frekvence epizod se však mohou významně lišit v závislosti na pacientovi. Speciálně v dětství, horečnaté epizody se vyskytují častěji; v dospělosti klesá frekvence i intenzita.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud jsou přítomny charakteristické příznaky naznačující syndrom hyper-IgD, proveďte kontrolu imunoglobulinu D. koncentrace v krev může poskytnout indikaci, zda hyper-IgD syndrom skutečně existuje. Pokud koncentrace Imunoglobulin D je nad 100 IU / ml, lze předpokládat přítomnost syndromu hyper-IgD. Někdy mohou molekulární genetické důkazy o existující mutaci také poskytnout informace o tom, zda je nebo není přítomen syndrom hyper-IgD. Pro potvrzení diagnózy však musí lékař předem vyloučit další nemoci, které vykazují podobné příznaky. Syndrom Hyper-Ig-D ve skutečnosti také patří k syndromům periodické horečky; familiární středomořská horečka (FMF) musí být také předem vyloučeno. Mezi další nemoci, které mají podobný průběh a musí být vyloučeny před stanovením diagnózy syndromu hyper-IgD, patří „nádor“ nekróza periodický syndrom spojený s faktorem receptoru 1 “(také známý jako TRAPS), cyklická neutropenie, chronický infantilní neurologický kožní artikulární syndrom (nebo CINCA syndrom) a Muckle-Wellsův syndrom. Také nemoci, které spadají pod syndrom PFAPA (periodická horečka, afty, syndrom adenitidy nebo zánět hltanu) jsou také zahrnuty. Přestože je léčba syndromu hyper IgD poměrně obtížná, existuje dobrá prognóza. Neexistuje žádné omezení délky života, i když je syndrom extrémně závažný. Nicméně klouby mohou být napadeni v průběhu relapsů, takže je možná destrukce kloubů. Amyloidóza, například v familiární středomořská horečka, byla zdokumentována pouze v ojedinělých případech. V několika případech byly dokumentovány také neurologické abnormality a omezení mentálních schopností. Epilepsie, koordinace jakož i vyvážit poruchy jsou také možné, ale také se vyskytují jen zřídka.
Komplikace
V důsledku syndromu hyper IgD trpí postižená osoba závažnými epizodami horečky, které se po určité době opakují. V tomto případě není možné předpovědět přesný čas příští epizody horečky. Kromě horečky trpí také pacient bolest břicha a průjem. Kromě toho existuje také nevolnost a zvracení. Kvalita života je výrazně snížena syndromem hyper-IgD a každodenní život je ztěžován příznaky. Zpravidla je schopnost pacienta zvládnout stres je také snížena a postižená osoba vypadá unavená a unavená. Epizody horečky mohou mít také negativní vliv na psychiku, což vede k deprese nebo jiné nálady. Kromě toho existuje bolest v hlava a klouby. Nezřídka kůže je ovlivněn vyrážkami a lymfy uzly bobtnají. Častými epizodami horečky jsou zpravidla postiženy hlavně děti. Léčba syndromu hyper-IgD je symptomatická a omezuje příznaky epizody horečky. To není vést k dalším komplikacím. Ve většině případů výskyt klesá s věkem. Očekávaná délka života se také nesnižuje syndromem hyper-IgD.
Kdy by měl jít k lékaři?
U syndromu hyper-IgD se po ukončení prvního roku života náhle objeví takové násilné příznaky, že je vždy nutná konzultace s lékařem. Vzhledem k tomu, že podobné příznaky jsou pozorovány také u jiných onemocnění, je nutné urgentní diagnostické objasnění stížností. Pouze tehdy může být efektivní terapie být zahájen. Lékař by měl být navštíven mimo jiné, pokud jednoleté dítě náhle trpí nevysvětlitelnými epizodami horečky, které se mohou vyskytnout také v delších intervalech. Horečka se obvykle projeví s nástupem zimnice. Především je třeba poradit se s lékařem, pokud se při zvláštních příležitostech, jako je očkování, objeví horečka. stres nebo zranění. Dokonce i doprovodné příznaky febrilních epizod je třeba brát jako důvod k vyhledání lékařské pomoci. Mezi tyto příznaky patří lymfy otok uzliny, silné břicho bolestzvracení a průjem. Pokud lékař diagnostikuje syndrom hyper-IgD, probere to nezbytné terapie s rodiči. To spočívá v administraci cholesterolu- klesající droga simvastatin a imunosupresivum etanercept, Tyto drogy zmírňují příznaky a zároveň snižují riziko vzácných komplikací, jako jsou kontrakce kloubů nebo adheze v břišní dutině. Protože nemoc obvykle neomezuje délku života a epizody horečky jsou s věkem pacienta méně časté, není nutná nepřetržitá lékařská péče.
Léčba a terapie
Doposud neexistuje žádná léčba nebo léčba, která by převážně řešila nebo dokonce léčila příčinu syndromu hyper-IgD. Z tohoto důvodu se lékaři zaměřují především na symptomatickou léčbu opakujících se epizod horečky. I tato léčba se však ukázala jako nesmírně obtížná. Je to proto, že se nejen liší od pacienta k pacientovi, ale mohou mít také různé intenzity v závislosti na epizodě. Klasické antipyretické nebo protizánětlivé drogy - jako jsou nesteroidní protizánětlivé léky - jsou zcela neúčinné. KolchicinBylo také zjištěno, že steroidy a dokonce i thalidomid jsou neúčinné. Lékaři to však uznali simvastatin může pomoci léčit jakékoli epizody horečky. Před nějakou dobou pozitivní vývoj v „analogu interleukinu-1ra anakinra“Byly také hlášeny. Někdy „nádor nekróza antagonista faktoru α etanercept" může také snížení horečky dny a zmírnit intenzitu. V současné době nejsou známy žádné jiné způsoby léčby.
Výhled a prognóza
Syndrom Hyper-IgD nabízí relativně pozitivní prognózu. Ačkoli je onemocnění doprovázeno závažnými příznaky, jako je gastrointestinální potíže, kůže vyrážky, poškození klouby a horečka, z dlouhodobého hlediska tyto zdraví problémy lze výrazně snížit nebo dokonce zcela odstranit komplexní protidrogovou léčbou. I když jsou postiženy klouby, onemocnění není vždy spojeno s dlouhodobými příznaky, pokud je poskytnuta včasná léčba. Pouze v ojedinělých případech dochází k trvalým poruchám kloubů, které trvale zhoršují kvalitu života a pohodu a nesou tak riziko psychického utrpení. Amyloidóza, která může ovlivnit všechny orgány a endokrinní systém, vyskytuje se také jen u několika pacientů. Někteří pacienti však pociťují neurologické poruchy, které mohou ovlivnit i duševní schopnosti koordinace. V závažných případech epilepsie se může vyvinout. Ve většině případů mohou pacienti vést a bolest- život zdarma, ale to je vždy spojeno s dlouhodobou protidrogovou léčbou a fyzioterapeutickými prostředky opatření. Utrpitelé také musí podstoupit opakované chirurgické zákroky nebo trpět vedlejšími účinky a interakcí v důsledku konstanty správa léků. Psychologické stížnosti se mohou také objevit v chronicky nemocný HIDS pacienti. Typickými mentálními následky jsou komplexy méněcennosti a depresivní nálady až těžké deprese. Očekávaná délka života není snížena hyper-IgD syndromem.
Prevence
Vzhledem k tomu, že syndrom hyper-IgD je dědičné onemocnění, preventivní opatření nejsou známy ani možné.
Následovat
Opatření nebo možnosti následné péče jsou u syndromu hyper-IgD obvykle velmi omezené. Jelikož se jedná také o dědičné onemocnění, nelze v tomto procesu dosáhnout úplného vyléčení. Postižené osoby jsou proto závislé na celoživotní terapii a léčbě, aby se příznaky trvale zmírnily. Aby se zabránilo dědičnosti syndromu hyper IgD po potomcích, genetické poradenství mělo by se také uskutečnit, pokud si pacient přeje mít děti. To je jediný způsob, jak zabránit dědičnosti nemoci. Vzhledem k tomu, že léčba syndromu hyper-IgD se obvykle provádí užíváním léků, měli by se postižené osoby ujistit, že je užívají pravidelně a především správně. Možný interakcí je také třeba vzít v úvahu. V případě dotazů nebo nejasností by měl být vždy nejprve kontaktován lékař. Vzhledem k tomu, že syndrom hyper-IgD může také podporovat nádory, měli by se postižení nechat pravidelně vyšetřovat lékařem. Podpora a péče o přátele a vlastní rodinu je také velmi důležitá a může zmírnit příznaky. Především psychologické stížnosti nebo deprese lze zabránit. Očekávaná délka života postižených osob může být snížena syndromem hyper IgD.
Co můžete udělat sami
Protože syndrom hyper-IgD bohužel nelze léčit kauzálně, a tedy kauzálně, lze v procesu omezit pouze jednotlivé příznaky a potíže. Epizody horečky se tak léčí pomocí léků. Také obecný odpočinek v posteli a ochrana vlastního těla mohou mít tedy velmi pozitivní vliv na průběh nemoci. Postižení by neměli bez dalších okolků provádět fyzické aktivity. Užívání léků na snížení horečky nebo léky proti bolesti může mít také negativní vliv na žaludek, proto by měl být konzultován lékař. Dále může být kontakt s dalšími postiženými osobami užitečný v případě syndromu hyper-IgD. To může usnadnit zvládnutí každodenního života. Pomoc přátel a známých může také významně omezit a zmírnit psychologické příznaky syndromu. Postižení lidé se s touto nemocí bohužel musí vyrovnat a nesmí zapomínat, že k horečnatým epizodám dochází pouze po krátkou dobu. Kromě toho je však léčba epileptických záchvatů nezbytná. Řízení motorových vozidel nebo obsluha těžkých strojů by se nemělo provádět především za přítomnosti epilepsie.
