Syndrom mnohočetného pterygia je přítomen u pacientů s četnými záhyby podobnými vzdušné kůži sliznice or kůže. Rozlišuje se několik forem. Žádný kauzální terapie existuje dodnes.
Co je syndrom mnohočetného pterygia?
„Pterygium“ se doslova překládá jako „srst křídla“. Tento lékařský termín označuje fyzickou abnormalitu, která se projevuje záhyby kůže a sliznice podobná kůži křídla. Nejčastěji kůže záhyby jsou umístěny na straně krk mezi mastoidním procesem a nejvyšší částí lopatky. Tato lokalizace se také označuje jako pterygium colli. Pterygium může být příznakem nadřazeného klinického obrazu. To je například případ Ullrich-Turnerův syndrom. U syndromu mnohočetného pterygia je přítomno několik pterygií současně. Tento syndrom se vyskytuje v různých formách. Kromě autozomálně recesivní formy zná medicína poplitealní a autozomálně dominantní formu. Dále existuje Friasův typ, letální typ a X-vázaný typ syndromu. Syndrom mnohočetného pterygia tedy může být spojen se zásadně odlišnými příznaky a může mít odpovídajícím způsobem různorodý průběh. Prevalence každého typu se liší. V zásadě však všechny typy syndromu odpovídají poměrně vzácným onemocněním, které postihují v průměru asi jednoho z milionu.
Příčiny
Syndrom mnohočetného pterygia má vždy genetický základ. To znamená, že za přenos onemocnění jsou odpovědné vnitřní faktory v DNA. U různých typů syndromu se liší také způsob přenosu. Se syndromem jsou nyní spojeny různé způsoby dědičnosti. Kromě autozomálně recesivního a X-vázaného recesivního způsobu dědičnosti je také možná autozomálně dominantní dědičnost. Zdá se, že genetické vady hrají hlavní roli v nemoci. Tyto defekty mohou být lokalizovány na různých genech a odpovídají různým typům mutací. V mutaci se genetický materiál mění v určité lokalizaci. Tato změna genetického materiálu má za následek abnormalitu přiřazeného gen produkty. Tedy jednotlivec gen výrobky již nemají fyziologicky zamýšlenou formu. Tato ztráta tvaru také způsobí, že ztratí zamýšlenou funkci. Výsledkem jsou funkční vady, které se projevují ve formě malformací. Zdědí se příslušná mutace se všemi souvisejícími malformacemi. Například u popliteální formy je mutace umístěna na IRF6 gen v genovém lokusu 1q32.2.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vzhledem k tomu, že se typ mutace liší, mohou se měnit i příznaky pacientů s mnohočetným pterygiovým syndromem. U autosomálně recesivního typu se syndrom projevuje primárně malformacemi obličeje, které se směrem dolů rozšiřují oční víčko osy, prominentní nosní můstek, nízká nuchální vlasová linie a úzký zvukovod. Krátká postava a ztráta sluchu jsou další příznaky. Pterygia u tohoto typu se vyskytuje na krk, podpaží, prsty nebo mezi bradou a truhla. Navíc, tlapka mohou být přítomny roztavené prsty. Páteř často nese tělo obratle malformace a je zakřivený (skolióza). Kromě toho jsou často přítomny abnormality žeber a genitální malformace. Na druhé straně poplitealní forma syndromu má v poplitealních fossech vícekřídlé kůže. Uzavřené oční štěrbiny i rozštěp ret a patra a syndaktylie jsou častými doprovodnými příznaky tohoto typu. U typu Frias obvykle není nízký vzrůst. Ve většině případů vykazuje letální forma syndromu pterygii, která omezuje pohyblivost. Kromě toho mají pacienti se smrtelným typem často malformace lebka, krk, obličej, pohlavní a obratlové orgány.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu syndromu mnohočetného pterygia obvykle stanoví lékař ihned po narození. Ve většině případů je podezření na diagnózu stanoveno čistě vizuální diagnostikou. Charakteristické kůže na křídlech pacientů jsou extrémně specifickým jevem, a poskytují tak na první pohled hmatatelné stopy nemoci. Klasifikaci průběhu a závažnosti často nelze provést vizuální diagnostikou, vyžaduje však rozsáhlejší diagnostiku se specifickými vyšetřeními, jako je zobrazování. Prognóza pacientů závisí podrobně na přítomných příznacích a jejich závažnosti. Kromě smrtelných forem progrese jsou známy také formy progrese bez přímého narušení střední délky života.
Komplikace
Pterygiový syndrom má za následek různé malformace obličeje pacienta. Tyto malformace tak mohou významně omezit estetiku postižené osoby a tím vést na sníženou sebeúctu nebo na komplexy méněcennosti a deprese. Kromě toho nejsou problémy se sluchem neobvyklé, takže v nejhorším případě úplné ztráta sluchu může dojít. Kvalitu života postiženého výrazně snižuje syndrom pterygia. Dále se může vyvinout tzv. Rozštěp patra. Mobilita pacienta může být v mnoha případech také omezena a snížena. Malformace mohou také ovlivnit krk nebo lebka. Není neobvyklé, že pterygiový syndrom ovlivňuje také genitálie, což může vést k omezení pohlavního styku. Syndrom pterygia je léčen chirurgickým zákrokem. To může relativně dobře omezit většinu příznaků a deformací. Zvláštní komplikace se u těchto ošetření obvykle nevyskytují. V mnoha případech je však k prevenci nebo léčbě nutné psychologické ošetření deprese. Průměrná délka života pacienta však není ovlivněna syndromem pterygia.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Když příznaky jako nízký vzrůst or ztráta sluchu pokud si všimnete, je nutná návštěva lékaře. Postižení jedinci jsou obvykle vyšetřováni krátce po narození, kdy lze onemocnění jasně diagnostikovat. V případě mírně výrazných syndromů však může být diagnóza stanovena až později. Pacienti pak obvykle konzultují lékaře kvůli nespecifickým stížnostem, například kvůli rozštěpu ret a patra nebo z důvodu omezení mobility. Dále by měl být konzultován lékař, pokud se potíže zhorší nebo pokud se během léčby vyskytnou komplikace. Syndrom mnohočetného pterygia je léčen rodinným lékařem nebo internistou. K léčbě jednotlivých příznaků lze také konzultovat různé odborníky. Například a tlapka musí být viděn ortopedem, zatímco malformace genitálií jsou vyšetřovány a v případě potřeby ošetřovány proktologem, urologem nebo gynekologem. Protože v drtivé většině případů stav je doprovázen psychickými příznaky, příslušný lékař obvykle navrhne také terapeutické poradenství.
Léčba a terapie
Kauzální terapie dosud není k dispozici pro pacienty se syndromem mnohočetného pterygia. Kauzální terapie řeší příčinu. V průběhu kauzality terapie, odstranění spouště vede k absolutní a trvalé svobodě symptomů. Protože příčina syndromu spočívá v genetické mutaci, musela by kauzální léčba nemoci začít u genů. Přístupy genové terapie však dosud nedosáhly klinické fáze. Vědci nicméně za poslední desetiletí zaznamenali pokrok v genové terapii, který by v budoucnu mohl potenciálně znamenat kauzální terapii genetických mutací. Protože tato fáze nebyla dosud dosažena, byli pacienti s syndromem mnohočetného pterygia léčeni čistě symptomaticky a podpůrně. Symptomatická léčba se zaměřuje na chirurgickou opravu všech život ohrožujících malformací. Například závažné malformace žeber mohou zúžit plíce a srdce, v takovém případě je nutné je rozšířit pomocí invazivní chirurgie. Skolióza, naopak, může dosáhnout stupně závažnosti, které vedou k vážnému zhoršení kvality života. Ke zlepšení kvality života, stav se často ošetřuje pomocí korzetových konstrukcí. Terapie v zásadě silně závisí na symptomech v konkrétním případě. Psychoterapeutická péče je často k dispozici pacientům a příbuzným na straně podpůrné opatření.
Výhled a prognóza
Příčina syndromu mnohočetného pterygia spočívá v lidském genomu. Podle současných lékařských znalostí nelze vyloučit příčinné spouštěče nemoci. Míra, do jaké věda v blízké budoucnosti pokročí, se teprve uvidí. Syndrom vícečetného pterygia v každém případě vede ke snížení kvality života. Malformace musí být částečně korigovány chirurgickými zákroky, přičemž výsledky nejsou vždy uspokojivé. Stížnosti nejsou zřídka přítomny po celý život. Ambulantní terapie opatření a AIDS musí být používány nepřetržitě. Syndrom mnohočetného pterygia je velmi vzácný. Vědci to najdou u jednoho z milionu lidí. Těžké deformity jsou obvykle doprovázeny výrazně zkrácenou životností. Rozsah značek hraje důležitou roli. Lékaři také významně přispívají k dalšímu životu konzervováním orgánů. V některých případech nemocné děti ani nedosahují dětství nebo dospívání. Pokud pacienti nedostanou léčbu, mají deformity obvykle tak negativní účinek, že po nějaké době dojde k úmrtí. Zejména rodiče často trpí psychologicky stresující situací.
Prevence
Syndromu mnohonásobného pterygia lze zatím zabránit pouze pomocí pokuty ultrazvuk. Malformace jsou často detekovatelné ultrazvuk v raných fázích těhotenství. Páry se mohou rozhodnout ukončit těhotenství po zjištění, pokud je to nutné.
Následovat
Vzhledem k tomu, že syndrom mnohočetného pterygia je geneticky predisponovaným onemocněním, existuje jen malá příležitost pro následnou péči. K usnadnění života novorozenců jsou poskytovány pouze symptomatické terapie onemocnění. Navíc, masáž or relaxace techniky mohou být na postiženou osobu aplikovány rodiči nebo příbuznými. Zvukové a čichové terapie mohou také pomoci ulevit bolest u novorozenců. Novorozenec by měl podstoupit činnosti a být vystaven předmětům a dětským říkankám. Tím, že neovlivní všechny oblasti v EU mozek, tyto činnosti mohou pomoci postiženému dítěti navzdory těžkým onemocněním. Nejdůležitější z následné péče je však fyzická a psychická pohoda rodičů a příbuzných. Nemoc s sebou přináší vysokou úroveň stres a může proto vést na závažné psychologické poruchy u příbuzných. Na blahobyt členů rodiny by se proto mělo zaměřovat tolik pozornosti jako na vážně nemocné dítě. To významně zlepšuje kvalitu života novorozence. Rodina tak může postiženému dítěti nabídnout bohatý zbývající život a být mu skutečnou oporou. Neexistují žádné další možnosti následné péče u syndromu mnohočetného pterygia.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože syndrom mnohočetného pterygia je genetická porucha, existuje několik možností svépomoci. To může sestávat pouze ze symptomatických terapií. Patří mezi ně opatření zlepšit kvalitu života novorozence. Kromě léčebných procedur mohou zahrnovat masáže a relaxace techniky, které mohou rodiče a příbuzní použít. K úlevě lze použít i jiné alternativní metody, jako jsou čichové a zvukové terapie bolest a stimulovat kojence. Kojenecké aktivity a předměty, jako jsou hračky a říkanky, jsou novorozenci vnímány a zpracovávány. Protože ne všechny oblasti mozek jsou postiženi nemocí, může taková léčba prospět kojencům i přes závažnost onemocnění. V péči o nemocné děti je však také důležitá péče o rodiče a příbuzné. Extrémní stresovou situací, kterou těžké onemocnění novorozenců představuje, může být extrémní fyzická a psychická zátěž pro rodinu. Téma péče o sebe by se proto mělo vždy zaměřovat na vlastní blaho pečujících příbuzných. Pouze tak mohou poskytnout podporu a učinit život dítěte co nejkrásnějším.
