Gorlin-Goltzův syndrom je velmi vzácný genetický stav charakterizovaný seskupeným výskytem bazocelulární karcinom (bílý kůže rakovina). Kromě neustálého vývoje nových kůže průběh tohoto stav se u každého pacienta liší. K diagnostice Gorlin-Goltzova syndromu se používá několik hlavních a vedlejších kritérií.
Co je Gorlin-Goltzův syndrom?
Gorlin-Goltzův syndrom je do značné míry neznámou poruchou kvůli své extrémní vzácnosti. Hlavním příznakem je výskyt více benigních a maligních kůže nádory v průběhu celého života. Mezi další příznaky patří anomálie čelistí a kostí, rozštěp ret a patra, nebo neobvyklé lebka tvary. Podle předběžných průzkumů je touto chorobou postižen přibližně jeden z 56,000 100 lidí. V Německu je v současnosti známo asi 1960 pacientů. Je však podezření na větší počet nehlášených případů. Gorlin-Goltzův syndrom poprvé popsali v roce XNUMX americký lidský genetik Robert James Gorlin a dermatolog Robert William Goltz. Jiná jména pro tuto chorobu jsou Gorlinův syndrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valkův syndrom nebo Wardův syndrom II. Pokud jde o příznaky, nazývá se také bazální buňka névus syndrom nebo multiplex névusových epiteliomatodů. Obě pohlaví jsou touto chorobou postiženy stejně. Někdy je v popisech zmatek s takzvaným Goltz-Gorlinovým syndromem, který je také genetickým onemocněním kůže, ale má úplně jiný směr. U Goltz-Gorlinova syndromu jsou navíc postiženy pouze ženy, protože mužské plody umírají již v děloze. Ze skutečnosti, že se u obou nemocí používá podobný název, může v jejich literatuře docházet k podráždění při jejich popisu.
Příčiny
Několik gen mutace mohou být zodpovědné za Gorlin-Goltzův syndrom. Jednou známou příčinou je mutace tumor supresoru gen PTCH1 na chromozomu 9. Toto gen poskytuje kontrolu nad rychlostí profilování určitých buněk (včetně bazálních buněk). Pokud dojde ke ztrátě této kontroly v důsledku mutace genu, mohou se nepřetržitě vyvíjet nové bazocelulární karcinomy. Protože je také kontrolováno profilování dalších buněk, během embryogeneze se tvoří abnormality skeletu a čelisti. Kromě toho se v dospělosti mohou také nepřetržitě tvořit nové čelistní cysty, které je poté nutné léčit. V děloze je za normální embryonální vývoj zodpovědná takzvaná ježková signální dráha. Tato signální cesta je však u dospělých normálně vypnutá, protože již není nutná zvýšená rychlost profilování buněk. Kvůli geneticky modifikovanému genu PTCH1 se však může stát, že tato signální dráha zůstane aktivní. V důsledku toho je udržována zvýšená rychlost tvorby buněk, zejména bazálních buněk. Neustále se tvoří nové kožní nádory. Gorlin-Goltzův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Gorlin-Goltzův syndrom je v zásadě charakterizován výskytem stále nových bazocelulárních karcinomů. První kožní nádory se mohou objevit před 18. rokem věku. Hlavní věk manifestace je však mezi 30 a 50 lety. Od tohoto okamžiku se neustále objevují nové nádory, které se netvoří metastáz ale mají destruktivní účinek na sousední kost a chrupavka tkáň. Pokud se neléčí, dojde k značnému znetvoření postižených oblastí. Existují pacienti, u kterých se během života vyvine několik tisíc nádorů. Hlavně jsou nádory lokalizovány na obličeji, hlava nebo zpět. Obvykle se vyskytují anomálie na obratlích a žebra. Během života se cysty čelistí vyvíjejí velmi často. Polydaktylie (nadpočetné prsty na rukou nebo nohou), oční anomálie, fibromy srdce or vaječníkyrozštěp ret-pronikavý patro, deformace obličeje lebka, cysty křičelnebo meduloblastom (maligní nádor mozeček) u dětí. Kalcifikace se nacházejí v falx cerebri.
Diagnóza a průběh
Gorlin-Goltzův syndrom lze diagnostikovat na základě určitých klinických kritérií. Existují hlavní a vedlejší kritéria. U potvrzené diagnózy musí být splněna buď dvě hlavní kritéria, nebo jedno hlavní kritérium a dvě menší kritéria. Mezi hlavní kritéria patří alespoň pět bazocelulárních karcinomů nebo jedno bazocelulární karcinom před 30 lety, neustálá přítomnost cyst čelistí, deprese na dlani nebo noze, abnormality žebra, meningeální kalcifikace nebo rodinná anamnéza syndromu. Mezi sekundární kritéria patří velká hlava obvod, rozštěp ret a patra, abnormality kosti a páteř, fibromy vaječníky or srdce, a meduloblastom. Lidské genetické testování může dále stanovit diagnózu detekcí mutace genu PTCH1.
Komplikace
Gorlin-Goltzův syndrom způsobuje vývoj kůže rakovina většinou. Tento rakovina umět vést na různé příznaky a komplikace, které velmi závisí na postižené oblasti a na šíření nádorového onemocnění. Nádor se může rozšířit i na kosti a okolní tkáň a zničit ji. To má za následek závažné bolest a omezení pohybu. V důsledku nádorů v obličeji mohou nastat různé malformace. Často jsou postiženy také oči, takže pacient může oslepnout nebo ztratit významnou část zraku v důsledku Gorlin-Goltzova syndromu. The lebka deformuje a cysty se tvoří v různých částech těla. Léčba Gorlin-Goltzova syndromu se obvykle provádí chirurgickým odstraněním nádoru z příslušných míst. Dále se pacientovi podávají léky. Neexistuje však žádná záruka, že se rakovina nebude opakovat později v životě. Pacient je stejně závislý na preventivních prohlídkách, aby se zabránilo zkrácení střední délky života. Léčba Gorlin-Goltzova syndromu vždy vede ve většině případů k pozitivnímu průběhu onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se vyskytnou neobvyklé kožní abnormality nebo změny obvyklého vzhledu kůže, je nutné vyhledat lékaře. Pokud existuje špinění na pokožce se objeví otoky, výrůstky nebo hrudky, je nutná návštěva lékaře. Pokud se příznaky rozšíří nebo se zvětší, je třeba co nejdříve vyhledat lékaře. U Gorlin-Goltzova syndromu postihují nepravidelnosti zejména obličej, hlava a zpět. Okamžitá návštěva lékaře je nutná, jakmile se objeví stížnosti na kosti, zadní obratle nebo chrupavka tkáň. Li bolest nastoupí nebo jsou-li pohyby narušeny, je nutné objasnění stížností lékařem. Pokud je otevřený rány vyskytují se na těle, sterilní péče o rány je požadováno. Pokud to nelze zaručit, je třeba požádat o pomoc lékaře. V případě svědění, pocitu napětí na pokožce nebo vnitřního neklidu je třeba vyhledat lékaře. Pokud fyzické stížnosti vést k psychickým problémům je také vhodná návštěva lékaře. Depresivní fáze, změny nálady stejně jako přetrvávající melancholie jsou považovány za neobvyklé. Agresivní chování, změny osobnosti nebo sociální stažení jsou varovnými signály, které je třeba sledovat. Terapeut je potřebný, jakmile chování trvá několik týdnů nebo měsíců nebo se zhoršuje.
Léčba a terapie
Terapie u Gorlin-Goltzova syndromu spočívá v odstranění bazocelulárních karcinomů, ortopedické léčbě kostních a vertebrálních abnormalit, chirurgickém odstranění cyst čelistí a onkopsychologickém poradenství. Existuje několik možností léčby bazocelulární karcinom. První volba terapie je chirurgické odstranění nádoru. Tato operace se provádí pod lokální anestézie. V tomto procesu je zdravá tkáň stále operována z okraje nádoru v bezpečné vzdálenosti, aby bylo možné odstranit co nejvíce nádorových buněk. Dále tzv kryoterapie se také používá u některých nádorů. To zahrnuje námrazu nádoru pomocí kapaliny dusík. Extrémně studený sprej se aplikuje na nádor, který pak zemře s tvorbou kůry. Jako alternativy léků imikvimod krém nebo 5-fluoruracil krém se aplikuje na nádor několikrát. Imiquimod krém aktivuje imunitní systém takže může lokálně způsobit smrt nádoru. Léčba 5-fluoruracil krém představuje místní chemoterapie. Konečně, fotodynamická terapie zahrnuje natření nádoru krémem, díky němuž jsou rakovinné buňky velmi citlivé na světlo.
Výhled a prognóza
Gorlin-Goltzův syndrom má relativně špatnou prognózu. Ve většině případů onemocnění vede k rakovina kůže, což je často fatální. Doprovodné komplikace a zdraví problémy jsou často závažné, což výrazně snižuje kvalitu života a blahobyt postiženého jedince. Například se nádor může šířit do kostí nebo sousedních tkání, což má za následek omezený pohyb, bolest a nervové poruchy. Postižená osoba ve většině případů také oslepne a v průběhu onemocnění trpí různými paralýzami. Pokud je nádor detekován včas, je možné ho odstranit dříve, než se objeví závažné komplikace. Předpokladem však je, aby pacient podstoupil dlouhé ozařování terapie nebo komplikovaná operace, která je zase spojena s riziky. I při úspěšné léčbě je pacient po zbytek života závislý na preventivních prohlídkách a medikamentózní terapii. Výhled a prognóza tedy závisí především na tom, kdy a co je zjištěn Gorlin-Goltzův syndrom opatření jsou užívány k odstranění nádoru. Obecně platí, že čím dříve se nádor objeví, tím lepší je prognóza. Starší a nemocnější lidé mají mírně horší prognózu, protože tělo se často v důsledku léčby rozpadá.
Prevence
Protože Gorlin-Goltzův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem, měly by postižené rodiny hledat člověka genetické poradenství. Prenatální testování může detekovat Gorlin-Goltzův syndrom.
Následovat
Možnosti následné péče jsou u Gorlin-Goltzova syndromu extrémně omezené. Zde je pacient primárně závislý na přímé lékařské léčbě, aby se předešlo dalším komplikacím. Nemůže dojít k samoléčení. Nelze navíc zaručit úplné vyléčení, takže může být také snížena délka života postižené osoby. Včasná diagnóza a včasná léčba proto hrají u Gorlin-Goltzova syndromu velmi důležitou roli. Syndrom se obvykle léčí chirurgickými zákroky. Po těchto zásazích by postižené osoby měly vždy odpočívat a starat se o svá vlastní těla. Je-li to možné, je třeba se vyhnout namáhavým činnostem nebo stresujícím činnostem. Dále lze užívat léky ke zmírnění příznaků syndromu. Je třeba dbát na to, aby byl lék užíván pravidelně a aby mohl interagovat s jinými léky. V některých případech jsou postiženi také závislí na chemoterapie. V tomto případě je také podpora přátel nebo rodiny velmi užitečná a může urychlit proces hojení. V tomto ohledu může být velmi užitečný také kontakt s ostatními trpícími.
Co můžete udělat sami
U Gorlin-Goltzova syndromu nejsou pacientovi k dispozici žádné zvláštní možnosti svépomoci. V tomto případě musí být nádory zpravidla vždy odstraněny lékařským ošetřením. Protože je však Gorlin-Goltzův syndrom zděděn, měli by pacienti nebo jejich rodiče vždy podstoupit genetické poradenství. To může pomoci zabránit výskytu syndromu v budoucích generacích. Nádory jsou odstraněny chirurgicky. V některých případech různé krémy lze také použít k boji s nádorem. Postižení jsou často závislí na psychologické podpoře. To by mělo být poskytováno především terapeutem nebo blízkými přáteli a rodinou. Podpora v každodenním životě může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Postiženou osobu lze doprovázet na lékařské prohlídky nebo ošetření nebo podporovat při delším pobytu v nemocnici. V případě psychologických stížností jsou vždy velmi užitečné diskuse s blízkými příbuznými a přáteli. Rovněž může být užitečný kontakt s ostatními pacienty se syndromem Gorlin-Goltz. Děti by měly být vždy informovány o možných důsledcích a komplikacích onemocnění.
