Machado-Josephova choroba je neurodegenerativní porucha patřící do skupiny spinocerebelární ataxie. Příčinou onemocnění je genetická mutace, která se přenáší autozomálně dominantní dědičností. K dnešnímu dni pouze podpůrná léčba, jako je fyzická a pracovní lékařství jsou k dispozici.
Co je Machado-Josephova nemoc?
Neurodegenerativní onemocnění jsou charakterizována patologickými procesy v nervový systém které způsobují ztrátu funkce nervových buněk. Skupina neurodegenerativních onemocnění se skládá z různých podskupin. Jedním z nich je spinocerebelární ataxie 3, skupina onemocnění s degeneracemi centrální části nervový systém. Spinocerebelární ataxie 3 odpovídá Machado-Josephově nemoci (MJD). V průběhu onemocnění dochází k progresivní ztrátě Purkyňových buněk. Jedná se o největší neurony z mozeček s lokalizací ve stratum ganglionare mozkové kůry. Purkyňovy buňky jsou vybaveny metabotropními látkami glutamát receptory, které slouží k modulaci a integraci motorických eferentů, čímž umožňují motor studium. Prevalence spinocerebelárních ataxií se uvádí od jednoho do devíti případů na 100,000 XNUMX lidí. Machado-Josephova choroba je nejběžnější formou v Německu.
Příčiny
Machado-Josephova choroba je dědičná choroba. Stejně jako u všech ostatních dědičných onemocnění je primární příčina spinocerebelární ataxie 3 v genech. Machado-Josephova choroba je považována za autozomálně dominantní způsob dědičnosti. V dosud zdokumentovaných případech bylo proto pozorováno rodinné shlukování. Sporadický výskyt bez familiárního shlukování je poměrně vzácný. Zděděná Machado-Josephova choroba je genetická mutace. Tato změna genetického materiálu ovlivňuje gen nachází se na chromozomu 14 v genovém lokusu q24.3-32.1. The gen tam umístěný již nesplňuje své fyziologicky zamýšlené kódování a v důsledku mutace rozšiřuje polyglutaminovou oblast. Více než tucet různých genů bylo dosud identifikováno jako mutační lokusy pro spinocerebelární ataxie. V průběhu MJD, na rozdíl od jiných forem spinocerebelární ataxie, mutace způsobuje progresivní degeneraci defektních Purkyňových buněk, což vede převážně k pohybovým poruchám.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Machado-Josephovou chorobou trpí poruchami motoru koordinace centrum. Toto motoristické centrum se nachází v mozeček a je spojován s buňkami Purkinje, které u zdravého organismu řídí integraci pohybových pohybových signálů prostřednictvím svých metabotropních látek glutamát receptory. Vzhledem k tomu, že Purkyňovy buňky pacientů s Machado-Josephovou chorobou postupně degenerují, je narušena hlavně motorická funkce postižených osob. Ve středním věku se stále častěji vyskytují nespecifické pohybové poruchy. Postižení jedinci provádějí zdánlivě nesmyslné pohybové vzorce, protože jejich řídící centrum již smysluplně integruje motorické eferenty, což ztěžuje plánování pohybu. MJD se zpočátku projevuje většinou pohyby očí bez logického vzorce. Zdá se, že pohyby brání fixaci. Čím více onemocnění postupuje, tím více je narušen smysl pro orientaci. K symptomatologii se přidávají závažné poruchy vnímání. Ačkoli symptomatologie v jednotlivých případech závisí na závažnosti progrese, po určitém bodě obvykle existuje alespoň mírné postižení.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Machado-Josephovy choroby je stanovena na základě klinických příznaků, přičemž charakteristické pohyby očí jsou nejvíce diagnostické v raných stádiích. Rodinná anamnéza je klíčovým bodem diagnostického procesu. Diferenciální diagnostická diferenciace onemocnění od jiných spinocerebelárních ataxií není na první pohled snadno patrná. Zobrazování mozek ukazuje typické změny uvnitř mozeček. Molekulárně genetická analýza, která poskytuje důkazy o související mutaci, může potvrdit diagnózu a pomoci diferenciální diagnostika. Prognóza pacientů s Machado-Josephovou chorobou závisí na symptomech a průběhu v každém jednotlivém případě. Očekávaná délka života postižených jedinců obvykle není ovlivněna. U zvláště závažných průběhů spojených s více či méně vysokou úrovní péče však lze očekávat vícečetné postižení. Byly také zdokumentovány mírné případy se středně závažným postižením v každodenním životě.
Komplikace
V důsledku Machado-Josephovy choroby trpí postižené osoby primárně různými poruchami koordinace or koncentrace. Každodenní život postižených osob je touto chorobou značně omezen, takže jsou v některých případech odkázáni na pomoc jiných lidí. Dále generál stav pacienta se v průběhu onemocnění zhoršuje, takže k pohybovým poruchám dochází i nadále. Snižuje se také motorika pacienta a dochází k nepohodlí při plánování pohybu. Není neobvyklé, že orientace také trpí Machado-Josephovou chorobou, takže postižené osoby jsou často zmatené a nevědí, kde jsou. Přesné příznaky a komplikace však velmi závisí na závažnosti a obecnosti stav pacienta. Machado-Josephova choroba zpravidla vede k mentálnímu postižení pacienta. Není možné léčit Machado-Josephovu chorobu kauzálně. Z tohoto důvodu lze omezit pouze příznaky a nepohodlí, i když to nebude mít za následek zcela pozitivní průběh onemocnění. Průměrná délka života postižených se však nemocí nesnižuje. Pacienti jsou poté závislí na různých terapiích, které jim mohou usnadnit každodenní život.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud novorozené dítě vykazuje poruchy pohyblivosti, je nutné lékařské vyšetření. V mnoha případech mohou pediatři nebo zdravotní sestry zjistit počáteční nepravidelnosti pohybu ihned po porodu. Nezávisle zahajují nezbytné kroky pro lékařskou péči rutinním postupem. Pokud se v procesu růstu dítěte vyskytnou první abnormality, je třeba se poradit s pediatrem. Pokud jsou pohybové vzorce neobvyklé nebo jsou rodiči interpretovány jako nesmyslné, měla by být pozorování předložena lékaři. Pokud jsou pohyby očí vnímány jako nadprůměrné, je důvod k obavám. Jakmile nedávají smysl a pokračují několik dní nebo týdnů, doporučuje se lékařská prohlídka. Pokud má dítě viditelné potíže s plánováním pohybu nebo pokud jsou zjevné problémy s orientací, je nutná lékařská péče. Pokud se u dětí projeví problémy s fixací předmětů a zároveň jejich vlastní pohybové vzorce při dosažení cíle, je přítomna porucha. Aby bylo možné určit příčinu stížností, je nutná návštěva lékaře. Pokud dojde k narušení vnímání, studium problémy nebo vývojové zpoždění, je nutná následná návštěva lékaře. Pokud jsou závažné rozdíly v paměť nebo pohyb lze pozorovat v přímém srovnání s dětmi stejného věku, měl by se poradit s lékařem.
Léčba a terapie
Machado-Josephova nemoc patří mezi nevyléčitelné nemoci. Kauzální terapie není k dispozici pro pacienty s pohybovými poruchami. Kauzální terapie vyřeší příčinu poruchy a všechny příznaky zmizí. Protože příčina spinocerebelárních ataxií spočívá pouze v genech gen terapie přístupy by mohly udržet perspektivu kauzální léčby a související léčby. Gen terapie je v současné době předmětem lékařského výzkumu. Přístupy však dosud nedosáhly klinické fáze. Pacienti s Machado-Josephovou chorobou proto dosud dostávali pouze podpůrnou péči. Symptomatická léčba je velmi omezená, a to z velké části kvůli vzácnosti onemocnění v USA a regionech střední Evropy. Podpůrná léčba opatření primárně zahrnují fyzioterapie a pracovní lékařství. Pracovní lékařství zejména učí pacienty, jak se s touto nemocí vypořádat v každodenním životě. Použití různých AIDS a další kompenzační strategie jim usnadňují každodenní život a zlepšují kvalitu jejich života. Navíc jsou obvykle nabízeni postižení psychoterapie. Spolu se zkušeným terapeutem se vyrovnávají se svou nemocí a vyrovnávají se s diagnózou. Také pro příbuzné může být psychoterapeutická podpora užitečným krokem při vyrovnávání se s onemocněním.Genetické poradenství je stejně důležité pro postižené rodiny. Léčebné přístupy ke zpoždění průběhu onemocnění dosud neexistují. Nicméně pravidelné fyzikální terapie může podle spekulací zpozdit postup.
Výhled a prognóza
Výhled pro lidi s Machado-Josephovou chorobou je považován za střední. Průběhy Machado-Josephovy choroby se u jednotlivých jedinců liší. Toto onemocnění je způsobeno geneticky. Dosud lze příznaky Machado-Josephovy choroby zmírnit pouze podpůrně. Dědičné onemocnění navíc postupuje v průběhu let. Machado-Josephova choroba nejpozději do středního věku způsobuje značné postižení a zvyšuje omezení mobility. Se stárnutím se proto vyhlídky na život bez příznaků stále více zhoršují. Výhled týkající se průběhu onemocnění však závisí na přítomných příznacích. Ve většině případů není délka života postižených jedinců ovlivněna Machado-Josephovou chorobou. Je však problematické, že existují postižené osoby se zvlášť závažnými průběhy. Tito pacienti trpí vícečetným postižením. Výsledkem je potřeba péče, která může být různého stupně. Důvodem je více či méně závažná porucha pohybu koordinace. Navzdory celkově mírné prognóze byly zdokumentovány i mírnější případy Machado-Josephovy choroby u pacientů se středně těžkou až středně těžkou poruchou každodenního života v důsledku motorických poruch. S postupující Machado-Josephovou chorobou je také stále více narušen smysl pro směr. Jako stav postižených jedinců se stupeň jejich postižení nebo potřeba péče často zvyšuje. U starších postižených jedinců lze předpokládat minimálně středně těžký stupeň postižení.
Prevence
Stejně jako u všech ostatních dědičných nemocí lze Machado-Josephově nemoci zatím zabránit pouze genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Páry se zvýšeným rizikem se mohou rozhodnout nemít své vlastní děti a adoptovat si.
Následovat
Protože léčba Machado-Josephovy choroby je složitá a zdlouhavá, neexistuje žádná následná péče v užším slova smyslu. Spíše se projevuje jako doprovodný opatření získat důvěru v řešení této nemoci. Ti, kterých se to týká, by se měli i přes obtížné situace pokusit získat pozitivní přístup. Relaxace cvičení a rozjímání může pomoci uklidnit a soustředit mysl. Utrpitelé jsou obvykle trvale závislí na pomoci příbuzných, protože každodenní život je nemocí značně omezen. Ošetřující lékaři se snaží omezit příznaky tak, aby postižený člověk vedl normální život. Nemoc Machado-Joseph nelze vyléčit. Utrpitelé musí trvale podstoupit různé terapie, aby bylo možné vést normální život. K lepšímu zvládání těžkostí může pomoci vyhledat psychologickou podporu.
To je to, co můžete udělat sami
Machado-Josephova choroba je genetická porucha, která nemá žádnou léčbu. Je progresivní a vede k ataxii postižené osoby, pohybové vzorce jsou narušeny. Proti tomuto znehodnocení lze alespoň částečně působit fyzioterapie. Již bylo prokázáno, že progresi onemocnění lze zpomalit o fyzioterapie. Obecně je důležité, aby se pacient nevzdával a nadále se pohyboval, jak je to jen možné. V některých případech mozek je také ovlivněna nemocí. Pokud je řeč narušená, logopedická opatření umět vést ke zlepšení. S dnes dostupnými opatřeními bohužel není možné dosáhnout progrese Machado-Josephovy choroby. Tělesná a duševní postižení se často vyskytují v důsledku progrese onemocnění. To může vést emocionální stres pro postiženou osobu. Sociální prostředí skládající se z partnera, rodiny a přátel může být pro postiženou osobu psychologickou podporou a pomoci mu zvládnout každodenní život. Navíc je užitečná podpora psychoterapeuta, který může postižené osobě poskytnout profesionální péči během probíhající nemoci. Pokud má postižená rodina rodinu, je důležité, aby rodina podstoupila genetické testování a poradenství, protože nemoc může být geneticky zděděna.
