Chediak-Higashi syndrom (CHS) je dědičná porucha. Kvůli imunodeficituse gen abnormalita je spojena s opakujícími se infekcemi, periferní neuropatií a částečnou albinismus. Očekávaná délka života postižených jedinců je výrazně snížena. Kostní dřeň transplantace nabízí šanci terapie.
Co je Chediak-Higashi syndrom?
Chediak-Hygashi syndrom je velmi vzácná autozomálně recesivní dědičná porucha. Je výsledkem mutace lysozomálního regulačního proteinu, což způsobuje snížení fagocytózy. Tento pokles vede k částečným opakovaným hnisavým infekcím albinismusa periferní neuropatie. Vyskytuje se u lidí, hospodářských zvířat, perských koček, potkanů, myší, norků, lišek a ulovených jediných albínských kosatek.
Příčiny
Genetické choroby jsou určeny kombinací rodičovských genů pro určitý znak. CHS je recesivně dědičná porucha. Jedinec zdědí syndrom, pokud gen dotyčný je přítomen u obou rodičů s abnormalitou. Fenotyp se neobjevuje u každé generace. Jedinci s jedním normálním a jedním abnormálním gen jsou nositeli nemoci. Příznaky se u nich nevyskytují. Mutace v genu CHS1 (také: LYST) byly spojeny se syndromem Chediak-Higashi. Tento gen obsahuje pokyny pro přípravu proteinu, který reguluje lysozomální přenos. Vědci předpokládají, že tento protein hraje roli při transportu materiálů do lysozomů. Pohyb Proteinů v buňkách je ovlivněn nebo nesprávně adresován mutovaným genem. Lysosomy fungují jako recyklační centra buněk. Používají zažívací enzymy rozkládat toxické látky. Tráví bakterie které vstupují do buňky a recyklují opotřebené komponenty buňky. Poruchy v transportu bílé krev buněk do buněk zabraňuje zabíjení Patogenů jako viry a bakterie. Vyvíjí se imunitní nedostatečnost. Granule, ve které kůže Pigment melanin je vyroben je narušen. V takovém případě nelze pigment přenést na vhodné místo kůže buňka. LYST (regulátor přenosu lysozomů) se podílí na normální funkci lysozomů. Přesná role genu není známa. Riziko rozvoje onemocnění u dítěte je 25 procent, pokud jsou nositeli genového defektu oba rodiče. Pohlaví nehraje roli v pravděpodobnosti vzniku onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Lidé s CHS mají fér kůže a stříbřitý vlasy. Ve většině případů trpí sluneční citlivostí a fotofobií. Zatímco jiné příznaky se obvykle vyskytují případ od případu, infekce a neuropatie jsou běžnými souvisejícími příznaky. Infekce postihují sliznice, kůži a dýchací trakt. Nemocné děti jsou náchylné k infekcím způsobeným grampozitivními a gramnegativními bakterie a houby. Staphylococci jsou nejčastější příčinou infekce. Neuropatie často začínají v dospívání a stávají se nejvýznamnějším problémem. Infekce u pacientů s CHS bývají závažné až život ohrožující. Jen málo pacientů s tímto onemocněním se dožije dospělosti. Většina dětí se syndromem Chediak-Higashi dosáhne stadia zvaného „zrychlená fáze“ nebo „lymfom-jako syndrom. “ Ve zrychlené fázi je vadná bílá krev buňky se nekontrolovatelně dělí a napadají orgány v těle. Zrychlenou fázi doprovází horečkaepizody abnormálního krvácení, bujné infekce a selhání orgánů. Tyto zdravotní problémy jsou obvykle život ohrožující.
Diagnóza a průběh
Diagnózu lze potvrdit pomocí kostní dřeň šmouhy. Plazmová inkluzní tělíska jsou viditelná v myeloidních buňkách v kostní dřeň. Prenatálně lze CHS diagnostikovat testováním vlasy vzorky z plodové pokožky hlavy biopsie. Detekci lze provést také testováním leukocyty od plodu krev vzorek. Neutropenie je nejčastějším projevem Chediak-Higashiho syndromu dokumentovaného v klinických nálezech. Syndrom je spojován s očními albinismus. Pacienti jsou zvláště náchylní k infekcím stafylokoky a streptokoky. Příčiny CHS periodontitida primární chrup. Mezi další související vlastnosti patří abnormality v melanocytech, nervové vady a oběhové poruchy. Příznaky určitých stavů se mohou podobat příznakům Chediak-Higashiho syndromu. Griscelliho syndrom je dědičné onemocnění známé také jako Chediak-Higashi-like syndrom. Je charakterizován částečným albinismem a abnormalitami destičky a bílé krvinky. Vzácný Hermansky-Pudlakův syndrom se projevuje snížením kůže, vlasya pigmentace očí. Na rozdíl od CHS ovlivňuje funkce plic, střev, ledvin a srdce kvůli tukovým usazeninám.
Komplikace
Ve většině případů je průměrná délka života výrazně snížena Chediak-Higashiho syndromem. Bez léčby může smrt dojít relativně rychle. V tomto případě je většina pacientů silně fotocitlivá a také trpí fotofobií a albinismem. Často existují také závažné infekce, které by u zdravého člověka nezpůsobily onemocnění. Infekce postihují hlavně dýchací trakt a sliznice, takže zánět tam může nastat. Zejména děti jsou vysoce náchylné k různým infekcím. V závažných případech je vysoká horečka a vnitřní krvácení kvůli infekcím. V nejhorším případě může krvácení vést k selhání orgánů, pokud není použita žádná léčba. Pacient pak obvykle umírá. Protože není možná žádná specifická léčba syndromu, kostní dřeň transplantace je hlavní léčba. Po transplantaci dostane pacient silné antibiotika a drogy které posilují imunitní systém. Díky tomu lze očekávanou délku života vrátit do normálu. Pokud je léčba úspěšná, každodenní život již není omezen. Postižená osoba se však musí i nadále chránit před přímým slunečním zářením. To se provádí pomocí krém a sluneční brýle. Pokud jsou tyto ochranné opatření jsou dodržovány, nejsou žádné další komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Příznaky syndromu Chediak-Higashi jsou obvykle rozpoznány ihned po narození. Z tohoto důvodu již není nutná další diagnóza. Přesto je třeba pravidelně navštěvovat lékaře, aby zkontroloval pokožku. Je také nutná návštěva lékaře, pokud popáleniny nebo dochází k jinému poškození kůže v důsledku vysoké citlivosti na světlo. Vyšetření je také užitečné v případě častých infekcí nebo stížností na dýchací trakt a může pomoci předcházet různým komplikacím. Zejména teenageři jsou postiženi infekcemi a potřebují pravidelné vyšetření lékařem. Vzhledem k tomu, že onemocnění nakonec vede k selhání orgánů, měly by být orgány pravidelně kontrolovány také internistou. Vyšetření je zvláště vhodné v případě dlouhodobého horečka. Léčba onemocnění je prováděna příslušnými odborníky a silně závisí na závažnosti příznaků. Úplná léčba bohužel není možná, takže pacienti obvykle také trpí výrazně sníženou délkou života.
Léčba a terapie
Pro léčbu Chediak-Higashiho syndromu neexistuje žádná specifická metoda. Přístupy se liší v závislosti na stadiu onemocnění při diagnóze. Příčinná kostní dřeň transplantace byl úspěšný u mnoha pacientů. Transplantace je slibná, pokud je provedena před vývojem akcelerované fáze. Transplantace opravuje imunitu stejně jako oběhové poruchy a brání nástupu zrychlené fáze. Pokud je onemocnění ve stádiu akcelerované fáze, musí být před transplantací kostní dřeně dosaženo remise hemofagocytózy. Infekce jsou léčeny antibiotikaa abscesy jsou vyčerpány. DDAVP lze podávat, aby se zabránilo nadměrnému krvácení. Další léčba CHS je symptomatická. Léčí se bakteriální infekce a plísňové infekce antibiotika a antimykotika. V terminální fázi onemocnění antivirové drogy jako acyclovir byly testovány. Imunomodulační a imunosupresivní látky prednison a cyklofosfamidbyly příslušně vyzkoušeny. Transfuze krevních destiček mohou být nutné v případě závažného krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku. Vitamín C terapie Bylo prokázáno, že zlepšuje imunitní funkci a srážení krve u některých pacientů. Pacienti trpící CHS by měli minimalizovat nechráněné vystavení slunci. Pokud je postižená osoba vystavena slunečnímu záření, sluneční brýle a krém pro pokožku jsou užitečné.
Výhled a prognóza
U syndromu Chediak-Higashi nelze dosáhnout úplného vyléčení, protože se jedná o genetickou poruchu. Z tohoto důvodu lze příznaky zmírnit jen velmi omezeně. Očekávaná délka života postižené osoby je také výrazně snížena Chediak-Higashi syndromem. Toto onemocnění lze omezit pouze transplantací kostní dřeně. Transplantace je zpravidla užitečná, pouze pokud k ní dojde před zrychlenou fází onemocnění. Po této fázi není možné žádné ošetření. Ačkoliv terapie oddaluje nástup příznaků, není dosaženo úplného vyléčení. Kvůli závažnému kožnímu nepohodlí, psychickému nepohodlí nebo závažnému deprese je také běžné. Různým onemocněním lze předcházet očkováním, a tím lze prodloužit očekávanou délku života pacienta. Psychologické potíže způsobené Chediak-Higashi syndromem se často objevují na začátku dětství, protože nemoc vyžaduje, aby byly děti izolovány od ostatních dětí. V závažných případech je syndrom léčen transplantací mícha. I v tomto případě však dochází pouze k krátkodobému zlepšení a ne k úplné léčbě nemoci.
Prevence
Z důvodu genetické predispozice lze zabránit pouze příznakům Chediak-Higashiho syndromu. Antibiotika se používají k prevenci nebezpečných infekcí. Člověk genetické poradenství je lékařská služba pro lidi s genetickými poruchami.
Následovat
Opatření Následná péče je u Chediak-Higashiho syndromu výrazně omezena a v mnoha případech vůbec není možná. Ovlivnění jedinci s tímto onemocněním jsou však primárně závislí na včasné diagnostice, aby včas zjistili onemocnění a zahájili léčbu. Pokud existuje touha mít děti, genetické poradenství je velmi vhodné zajistit, aby Chediak-Higashiho syndrom nebyl zděděn dětmi. Úplná léčba také není možná, protože se jedná o genetické onemocnění. Postižené osoby jsou v mnoha případech závislé na užívání antibiotik a jiných léků. Vždy je třeba dbát na to, aby bylo pravidelně užíváno správné dávkování. Antibiotika by nikdy neměla být užívána společně s alkohol, jinak je jejich účinek výrazně oslaben. Kromě toho by měl být v případě nejistoty nebo v případě dotazů vždy nejprve konzultován lékař. Osoby postižené syndromem Chediak-Higashi by se také měly chránit před přímým slunečním zářením. Krém na opalování by měly být vždy aplikovány a oči mohou být chráněny sluneční brýle. Nelze obecně předvídat, zda syndrom povede ke snížení průměrné délky života.
Co můžete udělat sami
Chediak-Higashi syndrom je vzácná dědičná porucha. Dotčené osoby si nemohou pomoci opatření kauzálně bojovat s nemocí. Páry, jejichž rodiny měly tento syndrom, by měly hledat genetické poradenství. Během takového poradenství se naučí, jak velké je riziko, že se jejich potomci této choroby skutečně nakazí a jaké zátěži v tomto případě budou čelit. U osob postižených Chediak-Higashi syndromem jsou jinak neškodné nemoci často život ohrožující. U dětí by proto mělo být u ošetřujícího lékaře objasněno, jaké očkování je obvyklé dětské nemoci jsou užitečné. V případě potřeby může být také nutné izolovat děti od jejich vrstevníků. Ta druhá je pro postižené často emocionálně velmi stresující. Rodiče by proto měli v rané fázi konzultovat terapeuta, aby zajistili profesionální psychologickou péči o dítě. Vzhledem k tomu, že pacienti obvykle onemocní krátce po narození, měli by rodiče trvat na tom, aby se o jejich děti staral kompetentní lékař, který má s touto vzácnou chorobou zkušenosti. Nejúčinnější léčbou těžkých forem Chediak-Higashiho syndromu je mícha transplantace. V těžkých kurzech je možnost a mícha transplantace by měla být vyjasněna v rané fázi.
