McCune-Albrightův syndrom je a neurokutánní syndrom projevuje se kaviarenskými skvrnami a poruchami kostního metabolismu. Příčinou dědičné poruchy je genetická mutace v GNAS1 gen, který kóduje regulátor cAMP. Léčba se zaměřuje na správa of bisfosfonáty.
Co je to McCune-Albrightův syndrom?
Neurokutánní syndromy jsou dědičné poruchy, jejichž hlavními příznaky jsou neuroektodermální mezenchymální dysplázie. Skupina onemocnění zahrnuje klasické phakomatózy. Kromě těchto onemocnění skupina zahrnuje řadu syndromů, které se projevují dermálně a současně centrálně nervový systém. McCune-Albrightův syndrom je také a neurokutánní syndrom. Toto extrémně vzácné onemocnění je symptomaticky charakterizováno kavárenskými skvrnami spojenými s poruchami kostního metabolismu. Nejprve popsali americký pediatr Donovan James McCune a endokrinolog Fuller Albright stav ve 20. století. V nejširším slova smyslu byl mezi prvními, kdo tuto chorobu popsal, také rakouský patolog Carl Sternberg. Z tohoto důvodu se komplex příznaků někdy označuje jako McCune-Albright-Sternbergův syndrom. Další synonyma zahrnují pojmy osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albrightův syndrom a osteodystrophia fibrosa.
Příčiny
Prevalence McCune-Albrightova syndromu je uváděna mezi jedním až devíti pacienty ze 1000000 lidí. Dívky jsou postiženy častěji než chlapci. V dosud zdokumentovaných případech bylo pozorováno rodinné shlukování. Zdá se tedy, že se syndrom nevyskytuje sporadicky. Způsob dědičnosti zatím není znám. Příčinou McCune-Albrightova syndromu je zjevně genetická mutace. U poloviny všech pacientů došlo k mutaci GNAS1 gen Bylo zjištěno. Tento gen kóduje v DNA určité polypeptidy a nachází se na chromozomu 20 v genovém lokusu 20q13.2. Gen mimo jiné kóduje protein Gs-alfa, který je považován za protein regulující cAMP. Genetická změna vede ke ztrátě funkce proteinu, a tím k nedostatečné regulaci. Změna je postzygotická mutace, a proto ji lze najít pouze v mozaice. Spontánní mutace genu zapíná adenylylcyklázu a následně zvyšuje hladinu cAMP pacientů. Tyto procesy aktivují mechanismy přenosu signálu nezávislé na řízení. Vzniká autonomní regulační smyčka.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s MAS vykazují izolované příznaky nebo příznaky ve více oblastech skeletu. Kulhavý často doprovází bolest. Občas stav manifesty informují o patologických zlomeninách. V mnoha případech trpí pacienti progresivním onemocněním skolióza. U žen dochází k vaginálnímu krvácení. Prsní žlázy se vyvíjejí neobvykle brzy. U mužů je někdy přítomno zvětšení varlat nebo zvětšení penisu, což vede k časné sexuální aktivitě. Tyto příznaky odpovídají endokrinopatii s hyperfunkcí. Endokrinopatie se mohou také projevit jako hyperthyroidismus a být spojován se zvýšenou sekrecí růstu hormonů. Kromě příznaků Cushingův syndrom, fosfát často dochází ke ztrátě ledvinami. Syndrom se projevuje formou kavárenských skvrn obvykle v novorozeneckém období. The lebka pacientů je často ovlivněna abnormalitami. Totéž může platit pro celou kostru. Tak, pseudopubertas praecox včetně akromegalie or nízký vzrůst je obzvláště často přítomen. V některých případech trpí postižené osoby progresivním zhoršením zraku a v průběhu onemocnění se u nich také vyvinou malignity.
Diagnóza a průběh onemocnění
Konkrétní rozsah McCune-Albrightova syndromu závisí na proliferaci, migraci a přežití mutantních buněk. Diagnózu stanoví lékař na základě klinického obrazu. Pro diagnostiku často stačí rentgenové snímky. V případě pochybností mohou být provedeny biopsie k potvrzení diagnózy. Při vyšetřování a diagnostice pacientů zohledňují specifické testy každý orgán, který se může účastnit MAS. K potvrzení diagnózy zatím není k dispozici žádná molekulární analýza k detekci mutace GNAS. Nicméně, genetické poradenství Při diagnostice musí být vyloučeny neurofibromatózy, osteofibrické dysplázie a neosifikující fibromy. Rovněž je třeba rozlišovat idiopatické centrální pubertas praecox a neoplazie vaječníků. Léčba a prognóza závisí na postižených tkáních a závažnosti postižení.
Komplikace
McCune-Albrightův syndrom způsobuje u pacienta řadu různých obtíží a příznaků. Ve většině případů tento syndrom významně omezuje pohyb postižené osoby, způsobuje kulhání a další pohybové problémy. Stejně tak mnoho žen trpí zvýšeným vaginálním krvácením v důsledku syndromu, což má za následek bolest. Není neobvyklé, že pacient zažije změny nálady a tím výrazně sníženou kvalitu života. The kůže postižených vykazuje hnědé skvrny, které mají velmi negativní vliv na estetiku pacienta. Existuje tedy snížená sebeúcta a často pocit hanby. Podobně mohou být děti škádleny nebo šikanovány kvůli příznakům McCune-Albrightova syndromu. Dále nízký vzrůst a postižení trpí problémy se zrakem, které mohou dodatečně omezit každodenní život. Jednotlivé stížnosti na McCune-Albrightův syndrom lze zmírnit různými terapiemi. Úplné vyléčení však nenastává. Kromě toho je postižená osoba při ochraně také závislá na vysoké úrovni sluneční ochrany kůže. Průměrná délka života není chorobou obvykle ovlivněna.
Kdy by měl jít k lékaři?
Abnormality kostního systému nebo poruchy pohyblivosti by měly být oznámeny lékaři. Pokud se vyskytnou nepravidelnosti v pohybových vzorcích, omezení společné činnosti nebo rozporuplnost v pohybu, je nutný lékař. Nesprávné nebo křivé držení těla, bolest během pohybu nebo zakřivené držení těla jsou známky existence zdraví porucha. Je nutné provést vyšetření, aby bylo možné stanovit diagnózu a léčbu. Ženy často trpí nedobrovolným vaginálním krvácením s McCune-Albrightovým syndromem. Měli by vyhledat lékařskou pomoc. Dále by měli věnovat zvláštní pozornost tomu, aby se vyhnuli dalším komplikacím při plánování možné reprodukce. Postižení chlapci a muži vykazují zvětšené vnější sexuální charakteristiky, když mají onemocnění. Doporučuje se návštěva lékaře, aby bylo možné objasnit příčinu a nevyvinula se žádná sexuální dysfunkce. Pokud dojde k psychologickým problémům v důsledku vizuálních změn varlata a penis, je také nutný lékař. V případě poruch růstu, a nízký vzrůst nebo jakékoli jiné optické vady, měli byste se poradit s lékařem. Charakteristickým znakem McCune-Albrightova syndromu je změna tvaru hlava. Pokud změny nebo abnormality v obecném vzhledu kůže postižená osoba potřebuje lékaře. Skvrnitost nebo jiné zabarvení kůže by mělo být předloženo lékaři, protože to svědčí o existenci stav.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni žádná příčinná souvislost terapie je k dispozici pro pacienty s McCune-Albrightovým syndromem. Syndrom je tedy stále považován za nevyléčitelnou nemoc. Kauzální terapie nebude k dispozici, dokud přístupy genové terapie nedosáhnou klinické fáze. Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje také pravidelné podpůrné kontroly. Vzhledem k možným malignitám se preventivně doporučuje důsledné vyhýbání se působení UV záření. Totéž platí pro důsledné používání fotoprotektivních látek. Kromě těchto preventivních kroků se pacientům někdy věnuje kosmetická péče o jejich hyperpigmentaci. Terapie jejich vláknité dysplazie má za cíl stabilizaci. K tomuto účelu je vhodná konzervativní farmakoterapie. Například, bisfosfonáty jsou často používány. Endokrinopatie spojené s MAS mohou vyžadovat chirurgický zákrok. Totéž platí pro malignity. Ve většině případů se také doporučují pacienti pevnost cvičení na posílení svalů v bezprostřední blízkosti kosti a tím snížit obecné riziko zlomenin. The pevnost cvičení obvykle probíhají pod fyzioterapeutickým dohledem. V závislosti na postižení příslušného orgánu lze výše uvedené léčebné kroky doplnit orgánově specifickou léčbou opatření.
Výhled a prognóza
McCune-Albrightův syndrom má nepříznivou prognózu. Toto onemocnění je založeno na genetické dispozici. K dnešnímu dni neexistuje žádná možnost léčby, která by poskytla lék na zdraví porucha. Vědci nesmí měnit genetika lidí. To znamená, že nemůže dojít k žádné kauzální léčbě. Zákonné požadavky způsobují, že se lékaři zaměřují na zmírnění stávajících příznaků v léčbě. Je nutná dlouhodobá léčba, protože relaps stížností je spojen s ukončením zasvěcených opatření. Léky jsou podávány, aby bylo zajištěno, že dostatečné bisfosfonáty jsou organismu k dispozici. Muskuloskeletální systém postižené osoby je navíc podporován fyzioterapeutickými prostředky opatření. Pravidelné kontroly jsou nezbytné, aby bylo možné včas zaznamenat změny vzhledu pokožky. Jakmile se objeví abnormality, jsou nutná další léčebná opatření. Pokud kůže rakovina vyvine, pacientovi hrozí předčasná smrt. Další vývoj se zlepšuje, pokud postižená osoba přijme preventivní opatření. Je nezbytná dostatečná ochrana před světelnými vlivy a také vlastní odpovědnost za provádění fyzioterapeutických cvičebních jednotek. Vzhledem k vizuální viditelnosti onemocnění a narušení pohybových procesů lze u této poruchy očekávat zvýšené riziko sekundárních onemocnění. Emocionální stres v každodenním životě je pro některé pacienty tak závažné, že se mohou vyvinout psychologické sekundární poruchy.
Prevence
McCune-Albrightovu syndromu zatím nelze úspěšně zabránit, protože se jedná o spontánní genetickou mutaci. Nejvíce, genetické poradenství může být v této souvislosti užitečné.
Následovat
Protože léčba McCune-Albrightova syndromu je poměrně složitá a zdlouhavá, zaměřuje se následná péče na bezpečnou léčbu onemocnění. Postižení jedinci by se měli pokusit zaměřit na pozitivní proces hojení navzdory nepřízni osudu. Chcete-li vytvořit vhodné myšlení, relaxace cvičení a rozjímání může pomoci uklidnit a soustředit mysl podrážděnou nástrahami nemoci. Meditativní cvičení mohou mít pozitivní vliv na silné změny nálady. Jestliže deprese nebo se u postiženého pacienta nebo rodiny vyvinuly jiné duševní poruchy, mělo by to být projednáno s psychologem. Terapie může pomoci obnovit duševní vyvážit a vybudovat si pozitivnější přístup, který usnadní zvládání této nemoci. Tímto způsobem lze zlepšit kvalitu života navzdory okolnostem.
Tady je to, co můžete udělat sami
Jednotlivé příznaky McCune-Albrightova syndromu si často mohou sami ulevit. Nejprve však musí být syndrom lékařsky objasněn a léčen, aby se vyloučil závažný průběh a vážné komplikace. Po diagnostice je důležité se vyvarovat přísné osobní hygieny zánět v oblasti krvácení. Ženy trpící vaginálním krvácením by měly mluvit jejich gynekologovi. Pokud dojde k poruchám růstu, měla by postižená osoba nebo její rodiče vyhledat terapeutickou pomoc. Je také důležité se tomu vyhnout UV záření, protože to může zhoršit jednotlivé příznaky a případně také způsobit dlouhodobé poškození. Rovněž je třeba se vyhnout výrobkům na ochranu před světlem a podobným výrobkům nebo je používat pouze po konzultaci s odpovědným lékařem. Doprovázející toto, zdravý životní styl s vyváženým strava, spousta cvičení a vyhýbání se stres je doporučeno. Toto a preventivní opatření mohou v mnoha případech zabránit vážným následkům. Pokud výše uvedená opatření svépomoc nemají žádný účinek nebo se objeví nové příznaky, musí být v každém případě konzultován lékař. Je možné, že kromě McCune-Albrightova syndromu existuje další onemocnění, které je třeba objasnit a v případě potřeby léčit.
