Wilsonova nemoc je genetická měď porucha skladování založená na genetické vadě. Měď již nelze pravidelně vylučovat a usazeniny způsobují vážné poškození. The játra, oko a mozek jsou hlavně ovlivněny. Pokud se neléčí, Wilsonova nemoc je fatální.
Co je to Wilsonova nemoc?
Wilsonova choroba je relativně vzácná, dědičná, metabolická porucha a je také známá jako „měď skladovací choroba, „Wilsonova choroba“ nebo „pseudoskleróza Westphal“. Wilsonova nemoc byl pojmenován po britském neurologovi Samuelovi AK Wilsonovi (1878 - 1937). Kvůli jednomu nebo více gen mutace, metabolismus mědi v játra postižených jedinců je narušena. Absorbovaná měď nemůže být přirozeně odstraněna, váže se a ukládá se v organismu. Průběh onemocnění je charakterizován řadou příznaků, které se projevují hlavně v játra poškození a neurologické abnormality. Frekvence genetického defektu je přibližně 1:30,000 XNUMX.
Příčiny
Příčina Wilsonovy choroby probíhá prostřednictvím genetické vady na 13. chromozomu. Takzvaný „Wilson gen„Je zděděno autozomálně recesivně, přičemž samotný otec nebo matka nemusí mít tuto chorobu, ale jsou pouze nositeli vadného dědičného znaku. Wilsonova nemoc se vyskytuje častěji v manželstvích mezi příbuznými. Pokud osoba trpí Wilsonovou chorobou, dochází k poruše metabolismu mědi, protože transportní cesta mědi z jater do žluč je narušena. Přebytek mědi požitý denně strava nemohou být transportovány jaterními buňkami do žluč a vylučuje se stolicí, ale je uložen v játrech. Tam to způsobuje zánětlivé reakce, které mohou vést na cirhóza jater. Uložená měď dále putuje z jater do celého organismu. Vklady mědi ovlivňují hlavně játra, rohovka okase mozek a centrální nervový systém. Nadměrná hladina mědi poškozuje postižené buňky a omezuje je v jejich úkolech a funkcích.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Wilsonova choroba může způsobit širokou škálu příznaků, z nichž většina je nespecifických. Tyto zahrnují únava, ztráta chuti k jídluvyčerpání, deprese, změny nálady, bolest břicha, častý výskyt modřin nebo problémy s tělem koordinace. To, jak se nemoc projevuje v jednotlivých případech, závisí na tom, které orgány a oblasti těla jsou narušeným metabolismem mědi ovlivněny. Ve většině případů se první příznaky onemocnění objevují ve věku od 13 do 24 let. Může tomu však být také podstatně dříve nebo později. Důsledky poškození jater jsou často již patrné u mladých pacientů. To může vést ke zvětšení jater, zánět jatertuková degenerace jater a v pokročilých stádiích cirhóza jater. Wilsonova nemoc může vést na žloutnutí kůže a sliznice (žloutenka). Nemoc často postihuje i oči. Charakteristickým rysem Wilsonovy choroby je takzvaný Kayser-Fleischerův rohovkový prstenec. Jedná se o nápadnou změnu rohovky, která je patrná zlatohnědým až nazelenalým prstencem kolem kosatec. Často také vede k noci slepota, strabismus a zánět zrakového nervu. Neurologické příznaky podobné Parkinsonova nemoc or Huntingtonova choroba často se vyskytují, včetně svalové ztuhlosti, nekontrolovaných svalových pohybů, třesu, zpomalených pohybů, epileptických záchvatů a obtíží při psaní a mluvení.
Diagnóza a průběh
Obecně se Wilsonova choroba dělí na juvenilní typ, u kterého onemocnění začíná ve věku od 5 do 20 let a při neléčení rychle postupuje k smrti, a na dospělý typ, u kterého není Wilsonova choroba diagnostikována do 20 let. a 40 a vyznačuje se pomalejším průběhem. v dětství„Konečné diagnóze často předcházejí jaterní příznaky (gastrointestinální poruchy, poškození jater). V dospělosti jsou prvními příznaky hlavně neurologické deficity (poruchy řeči a polykání, tremor) a psychiatrické abnormality (psychóza, porucha chování). Klinický obraz se často projevuje relativně brzy poruchami jater. U pacientů s neurologickými příznaky oční vyšetření štěrbinovou lampou často odhalí Kayser-Fleischerův rohovkový prstenec, který je způsoben usazeninami mědi v oku. Konečná diagnóza je získána krev testy, ve kterých se zkoumá metabolismus mědi. Pokud nízké sérum coeruloplasmin hodnota je přítomna v kombinaci se zvýšenou hodnotou vylučování mědi močí, je potvrzena Wilsonova choroba. Další jistoty se dosáhne intravenózním testováním mědi, testováním zátěže penicilaminem a genetickými testy.
Komplikace
Wilsonova choroba způsobuje, že pacient pociťuje různé příznaky a omezení. Ve většině případů však onemocnění negativně ovlivňuje mozek, játra a oči. Postižení trpí především a mastná játra a tím, jak nemoc postupuje, také od cirhóza jater. Dochází k chvění rukou a obecnému pocitu nejistoty a zapomnění. Každodenní život pacienta je významně omezen Wilsonovou chorobou. Během noci pacienti téměř nic nevidí, i když se mohou během dne objevit poruchy zraku. Kvůli těmto stížnostem není neobvyklé psychologické nepohodlí a deprese nastat. Poruchy chování mohou také nastat v důsledku onemocnění. Kromě toho existují také potíže s polykáním, což ztěžuje obvyklý příjem tekutin a jídla. Nemoc také negativně ovlivňuje koordinace a orientace postižené osoby. Léčba nemoci může být provedena relativně snadno různými léky. Nejsou žádné zvláštní komplikace a příznaky lze dobře omezit. Při úspěšné léčbě Wilsonovy choroby nedochází ani ke zkrácení průměrné délky života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Známky Wilsonovy choroby jsou různé a ovlivňují různé oblasti. Pokud existují fyzické stížnosti, jako je bolest břicha, celkový pocit malátnosti nebo snížení výkonu, je nutná návštěva lékaře. Pokud dojde k otoku v horní části těla, změnám respirační aktivity nebo hluku během trávení, dojde k nepravidelnosti, kterou je třeba vyšetřit a objasnit. Změny vzhledu kůže, Vzhled pupínky nebo tvorba modřin je známkou existujícího onemocnění. Pokud fyzické pohyby již nelze koordinovat jako obvykle, potřebuje postižená osoba lékařskou pomoc. K objasnění příčiny jsou nutné různé testy. Pokud kromě fyzických nesrovnalostí existují také emoční nebo psychické zátěže, doporučuje se také návštěva lékaře. Pokud jsou patrné výkyvy nálady, agresivní chování nebo odchod ze společenského života, měl by být lékař o pozorováních informován. Pokud se objeví depresivní stavy, ztráta pohody a celková radost ze života, je třeba jednat. Pokud příznaky přetrvávají několik týdnů nebo měsíců, měli byste se poradit s lékařem nebo terapeutem. Pokud již nelze z důvodu stížností splnit každodenní povinnosti, je naléhavě nutné jednat.
Léčba a terapie
Aby se zabránilo zadržování mědi, jakákoli forma terapie Cílem Wilsonovy choroby je eliminovat měď z těla a odstranit uloženou měď. Protože Wilsonova nemoc je založena na genetické vadě, důsledné a především celoživotní terapie je nutné. Nemoc není léčitelná, ale lze ji léčit vhodným způsobem terapie koncepty. Dokonce i během těhotenstvístávající léčba nesmí být přerušena, protože to může vést k obnovenému ataku nemoci s následným poškozením jater. Vazba mědi drogy, takzvaná chelatační činidla, se používají k eliminaci uskladněné mědi nebo k její udržování vyvážit. Často se používá D-penicilamin, trientin nebo tetrathiomolybdenan amonný. Léčba zinek soli váže měď ve střevě sliznice a brání mu ve vstupu do organismu. zinek léčba solí se často předepisuje v kombinaci s D-penicilaminem. Potraviny s vysokým obsahem mědi (čokoláda, celozrnné výrobky, houby) je třeba se vyvarovat dodržováním nízkého obsahu mědi strava jako doplněk. Užívání vitamin E a vyhýbání se kontaktu s mědí (nádobí, měděné potrubí) jsou užitečným doplňkem opatření. Pokud již v důsledku onemocnění dochází k vážnému poškození jater, transplantace jater je poslední forma léčby. Postup zahrnuje mnoho rizik a vyžaduje celoživotní imunosupresi. Inovativní léčba, jako je transplantace jaterních buněk, se již testuje ve studiích na zvířatech.
Vyhlídky a prognózy
Pokud se neléčí, Wilsonova choroba je vždy smrtelná. Smrt obvykle nastává z jater nebo ledvina selhání a může nastat během dvou až sedmi let. To je pravděpodobné, pokud stav se projevuje na počátku dětství. Na druhé straně jiný kurz, který zná hlavně neurologické postižení, může být fatální až po desetiletích. Pro všechny postižené osoby bez léčby však platí téměř 100% úmrtnost. Pokud je léčba zahájena včas, lze Wilsonovu chorobu téměř úplně kompenzovat. Není třeba se bát poškození z genetiky stav, ani délka života není omezena. Dlouhý a zdravý život s Wilsonovou chorobou je možný díky lékařské péči. I u pacientů, kteří již utrpěli poškození, je to s terapií částečně reverzibilní. To platí jak pro nedávné poškození neuronů, tak pro poškození jater. Příznaky lze zlepšit u dobrých tří čtvrtin všech pacientů. Lidé, kteří mají v důsledku Wilsonovy choroby problémy s játry, mohou být lépe léčeni než ti, kteří mají neurologické příznaky. Nemoc ze skladování mědi však není léčitelná a je také dědičná. Členové rodiny by měli být kvůli tomu vyšetřeni brzy.
Prevence
Prevence nemoci není možná, protože se jedná o genetickou vadu. Pokud se Wilsonova choroba objeví u příbuzného, je vhodné nechat se otestovat, aby bylo možné provést jakoukoli léčbu opatření lze vzít včas. Pokud je diagnóza stanovena velmi brzy, jakékoli poškození, které může nastat, lze potlačit pomocí léků. I rodiče, kteří nejsou přímo ovlivněni, mohou být nositeli nemoci.
Následovat
Ve většině případů jen několik a také jen omezené opatření postižené osobě s Wilsonovou chorobou je k dispozici přímá následná péče. V ideálním případě by proto měla postižená osoba kontaktovat lékaře co nejdříve, aby se zabránilo dalším komplikacím a příznakům. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je další průběh onemocnění. Vzhledem ke genetickému původu nemoci jej nelze zcela vyléčit. Dotčené osoby by proto měly vyhledat genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování nemoci. Většina pacientů je obvykle závislá na užívání různých léků. Postižená osoba by měla vždy dodržovat předepsané dávkování a pravidelný příjem, aby se příznaky trvale a správně zmírnily. V případě nejasností nebo dotazů je vždy třeba nejdříve konzultovat lékaře. Kromě toho jsou pacienti s Wilsonovou chorobou vždy závislí na pravidelných kontrolách a prohlídkách u lékaře. Pokud by mělo dojít k chirurgickému zákroku v životě postižené osoby, musí být nemoc v každém případě uvedena.
Co můžete udělat sami
Lidé trpící Wilsonovou chorobou musí v první řadě změnit své strava. Cílem léčby je vyloučit měď z těla. Toho je dosaženo vhodnou stravou bohatou na pohonné látky. Typické zažívací AIDS jako banán a chřest se osvědčily, stejně jako speciální diuretika čaje z drogerie. Obecně by pacienti měli pít hodně tekutin, nejlépe minerálních voda, bylinné čaje nebo stříkance. To musí být doprovázeno léky, které váží měď. Tato chelatační činidla mohou způsobit různé vedlejší účinky a interakcí, proto by měl být během léčby pravidelně konzultován lékař. Pokud již existuje závažné poškození jater, je nutná transplantace jater. Po této operaci vyžaduje pacient odpočinek a odpočinek v posteli. Rovněž jsou nutné pravidelné návštěvy lékaře. Obvykle je také nutná léčba drogami. Terapie musí být pravidelně přizpůsobována ústavě pacienta. Protože závažný průběh onemocnění představuje také enormní psychickou zátěž, vyžaduje postižená osoba obvykle terapeutickou podporu. Pokud je to žádoucí, může psycholog také navázat kontakt s jinými postiženými osobami nebo svépomocnou skupinou, a tím podpořit pacienta při vyrovnání se s nemocí.
