Rodina hypercholesterolémie je dědičná porucha, kterou krev cholesterolu hladiny se abnormálně zvyšují. Výsledkem jsou závažné poruchy krev oběhový systém. Léčba probíhá léky a je podporována zdravým životním stylem.
Co je familiární hypercholesterolemie?
Rodina hypercholesterolémie je genetická nadmořská výška krev cholesterolu úrovně. Předpona hyper- znamená „nad“ a přípona -emia znamená „krev“; tudíž, hypercholesterolémie znamená něco jako: Přebytek cholesterolu v krvi. Cholesterol je důležitým stavebním kamenem v těle. Podílí se na různých tělesných procesech, včetně tvorby hormonů a energie vyvážit. Cholesterol se produkuje v těle a je přijímán potravou. U familiární hypercholesterolemie je narušen metabolismus, což má za následek mnohem více cholesterolu v těle, než je zdravé. Rozlišují se různé formy. U polygenní familiární hypercholesterolémie nejsou příčinou zvýšení hladiny cholesterolu samotné geny, ale také životní styl a stravovací styl. Monogenní familiární hypercholesterolemie je čistě dědičná. Je rozdělena na heterozygotní a homozygotní familiární hypercholesterolemii v závislosti na tom, zda genetickou změnu zdědil pouze jeden rodič (heterozygotní) nebo oba rodiče (homozygotní).
Příčiny
Příčinou familiární hypercholesterolemie je změna genů odpovědných za buněčný metabolismus a konkrétně za příjem LDL cholesterol. Tyto tzv LDL receptory přijímají cholesterol produkovaný různými orgány z krve do buněk. U familiární hypercholesterolemie se LDL receptory nemohou kvůli poruše vytáhnout dostatek cholesterolu z krve. Ve výsledku se hromadí v krvi plavidla a postupně vede k ateroskleróze nebo kalcifikaci cév. Pokud zdědil pouze jeden z rodičů gen mutace je porucha mnohem méně závažná, protože je zde přítomno více fungujících LDL receptorů. Pokud je přítomna homozygotní forma, ve které otec i matka předali změněnou gen, metabolismus lipidů je mnohem vážněji narušen a masivně zvýšen hladiny cholesterolu nastat.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Zpočátku neexistují žádné příznaky familiární hypercholesterolemie. Často se však u mladých lidí měří vysoce zvýšená hladina celkového cholesterolu v důsledku náhodného nálezu. Typické příznaky aterosklerózy se však u postižených jedinců rozvíjejí brzy. Výskyt velkého počtu xantomů a xanthelasmat také naznačuje vysoký cholesterol koncentrace v krvi. Xantomy představují nažloutlé usazeniny plaků v kůže. Vypadají jako nažloutlé kůže léze, které mohou mít různé formy. v xanthelasma, nažloutlé usazeniny se nacházejí v tkáních horních a dolních víček očí. Arterioskleróza se vyvíjí velmi rychle a často vede k vysoce kvalitní vazokonstrikci a dokonce k cévám okluze, způsobující srdce záchvaty nebo mrtvice, dokonce iu mladých lidí. Kromě kardiovaskulárních onemocnění ledvina poškození je také běžné. Dalším častým příznakem familiární hypercholesterolemie je prstencová obloukovitá degenerace rohovky, známá také jako senilní oblouk nebo arcus senilis. Arcus senilis se obvykle vyskytuje po 80. roce věku. U familiární hypercholesterolemie se tato vlastnost projevuje i u mladých lidí. Celkově je očekávaná délka života postižených jedinců výrazně snížena v důsledku vaskulárních okluzí a následných komplikací. I při maximálním možném snížení hladiny lipidů terapie, postižení jedinci dosahují průměrného věku pouhých 33 let.
Diagnóza a progrese
Mladí lidé s familiární hypercholesterolemií obvykle dosud nemají žádné příznaky, a proto onemocnění nejprve zůstává nezjištěno. Nebezpečí zde spočívá v tom, že ačkoli zvýšený cholesterol ještě nezpůsobuje znatelné příznaky, stále způsobuje poškození těla. Arterioskleróza začíná nepozorovaně a stabilně postupuje. Tuk se ukládá ve stěnách plavidla. Průměr plavidla se zmenšuje a zmenšuje, což vede k překážce průtoku krve. Pokud se sníží přívod krve, způsobí to horší zásobení orgánů a celého těla. Důsledky mohou být podle toho, která plavidla jsou ovlivněna angína pectoris (stenóza srdce) a infarkty, cévní okluze v nohách s rozvojem takzvaného kuřáka noha, A mrtvice. Cholesterol může být uložen v kůže a vést nažloutlé uzliny, většinou na víčkách a mezi prsty. K diagnostice familiární hypercholesterolemie se pacientovi odebírá krev a hladiny cholesterolu a triglyceridů jsou určeny. Dále kardiovaskulární funkce a obecně stav těla. Pomocí genetického testu lze zjistit přítomnost familiární hypercholesterolemie.
Komplikace
Protože vysoký cholesterol často nezpůsobuje žádné příznaky, familiární hypercholesterolemie často zůstává bez povšimnutí. To vede k progresivnímu kornatění tepen, což vede k obstrukci krve oběh. Komplikace způsobené vazokonstrikcí nebo vaskulárními okluze (angína pectoris, srdce Záchvat, mrtvice) jsou možné v jakémkoli věku. Pokud je přítomna homozygotní forma dědičného onemocnění, mohou na počátku nastat smrtelné infarkty dětství. U heterozygotní familiární hypercholesterolemie se doba prvního výskytu kardiovaskulárních komplikací velmi liší. Pokud jiné rizikové faktory jsou přítomny, je možný časný projev před 30. rokem věku. Kardiovaskulární problémy se často projeví až ve věku 50 nebo 60 let. Léčba familiární hypercholesterolemie obvykle spočívá ve snížení hladiny cholesterolu. drogy (statiny). Běžný vedlejší účinek, kromě zvýšení játra hodnot, je riziko rozvoje cukrovka mellitus. Lipidová aferéza (promývání krve) s sebou nese riziko akutních a dlouhodobých komplikací. Nežádoucí účinky během terapie může zahrnovat bolest hlavy, závrať, únava, vložit krevní tlak nebo otok. Nedostatek železa anémie je možným dlouhodobým důsledkem léčby. Hemolýza, alergické reakce a šok jsou velmi zřídka pozorovány jako závažné komplikace mytí krve.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U tohoto onemocnění je vždy nutná návštěva lékaře. Příznaky nemoci však lze relativně dobře omezit zdravým životním stylem se zdravým strava. Včasná diagnóza může mít na onemocnění velmi pozitivní účinek. Pokud postižená osoba trpí těžkými tukovými usazeninami pod kůží, je třeba vyhledat lékaře. Srdeční potíže nebo onemocnění oběhového systému mohou také naznačovat toto onemocnění a měly by být vyšetřeny. Zvýšená hladina cholesterolu v a krevní test může také naznačovat toto onemocnění. Zejména kuřáci by se proto měli účastnit pravidelných vyšetření, aby bylo možné nemoc odhalit v rané fázi. Ve většině případů může být toto onemocnění diagnostikováno praktickým lékařem nebo internistou. Další léčba však silně závisí na závažnosti příznaků a provádí ji různí odborníci. V naléhavých případech lze promývání krve provést také v případě, že je hladina cholesterolu velmi vysoká. Kromě zdravé stravapostižení závisí na užívání léků ke zmírnění nebo úplnému omezení příznaků tohoto onemocnění.
Léčba a terapie
Cílem terapie pro familiární hypercholesterolemii je přinést krev hladiny cholesterolu ustoupit a udržovat je v normálním rozsahu. Udělat toto, drogy jsou podávány, které na jedné straně inhibují vlastní produkci cholesterolu v těle a na druhé straně zvyšují jeho hladinu vstřebávání z krve do buněk těla. Pokud je zde velmi masivní převýšení, někdy se ke snížení hladiny cholesterolu používá mytí krve mimo tělo. Kromě těchto léčebných postupů však musí pacient sám přispět ke zlepšení hodnot změnou svého životního stylu a strava. Strava by měla být nízkotučná a zdravá, což znamená dostatek ovoce a zeleniny a málo chudého masa a ryb. Terapii podporuje dostatečný pohyb a lehké sporty. Jelikož familiární hypercholesterolemie je genetická, léčba musí spočívat jak v léčbě, tak v dietních změnách. Samotná strava by pro tuto formu onemocnění nestačila.
Výhled a prognóza
Projekt gen nemoc není léčitelná podle současných možností. Z důvodu zákonných požadavků nesmí vědci a lékaři provádět změny v osobě genetika. Výsledkem je, že neexistuje lék na familiární hypercholesterolemii. Toto onemocnění je léčeno symptomaticky. Je možné dobře regulovat příznaky, což vede k výraznému zlepšení v zdraví. Zmírnění příznaků lze dosáhnout pomocí správa léků. Hladina cholesterolu je regulovaná a snižuje příznaky. Pacient musí podstoupit celoživotní terapii, protože po vysazení léčby dojde k okamžitému ústupu příznaků. Prognózu onemocnění může pacient významně ovlivnit. Při zdravém životním stylu a správné výživě lze zaznamenat pozitivní průběh onemocnění. Sportovní aktivity, vyhýbání se škodlivým látkám a kontrola příjmu potravy musí být dobře koordinovány hladiny cholesterolu nestaňte se příliš vysoko. Pokud se postižené osobě podaří věnovat potřebnou péči, dojde u ní k výraznému zlepšení zdraví a zvýšit jeho kvalitu života. V případě familiární hypercholesterolemie je třeba vzít v úvahu, že u pacientů starších 50 let se často vyvinou kardiovaskulární poruchy. Tento proces má negativní dopad na celkovou prognózu.
Prevence
Protože familiární hypercholesterolemie je způsobena geneticky, nelze jí zabránit. Zvýšená hladina cholesterolu se vyvíjí i při zdravém životním stylu. Pokud je však známo, že je člověk postižen familiární hypercholesterolemií, měl by si nechat vyšetřit své děti, pokud jde o onemocnění, aby bylo možné jej včas léčit a vyhnout se vážným škodám.
Následovat
Vzhledem k tomu, že familiární hypercholesterolemie je genetické onemocnění, je třeba usilovat o pravidelné sledování. Pacient musí pravidelně kontrolovat krev u lékaře primární péče, aby mohl sledovat hladinu lipidy v krvi. Pokud budou i nadále zvýšené, měla by být provedena nová úprava léčby, například zvýšením dávka of statiny nebo přechod na fibráty nebo jiné drogy. Měla by být také zkoumána snášenlivost léčby. Dále by měla být vyšetřena typická sekundární onemocnění s příliš vysokou hladinou cholesterolu. Patří mezi ně možná ateroskleróza, která představuje značné riziko infarkt or mrtvice. Za tímto účelem by měl lékař provádět pravidelné kontroly EKG se zásahem při nejmenším podezření. Xanthelasma, usazeniny cholesterolu v kůži, lze odstranit z kosmetických důvodů. Tyto nažloutlé plaky nepředstavují žádné další riziko. Dalším krokem v následné péči by mělo být vyšetření ostatních členů rodiny, protože nemoc je přenášena na ně. Pokud je onemocnění přítomno, měly by být také léčeny léky a měly by také pravidelně přicházet na následnou péči. Příbuzní by měli být rovněž informováni o riziku onemocnění a jeho následcích, jakož io dědičné povaze onemocnění. V případě potřeby by měla být provedena genetická analýza.
Co můžete udělat sami
Genetická familiární hypercholesterolemie je charakterizována abnormálně zvýšenou hladinou LDL cholesterolu v krvi, zatímco hladina pro HDL cholesterol má tendenci zůstat v normálním rozmezí. Zvýšený LDL koncentrace má co do činění s patologicky pozměněnými receptory LDL. Způsobují, že LDL zůstává v krvi déle, což je spojeno s rizikem ukládání LDL ve stěnách cév. Aby se omezilo riziko vzniku aterosklerózy nebo ischemické choroby srdeční v dospívání nebo v rané dospělosti, jsou léky předepisovány ke snížení hladiny LDL. Svépomoc opatření zahrnovat dodržování přísné stravy na podporu farmakoterapie ke snížení hladiny LDL. Pravdou však je, že asi 70 až 80 procent cholesterolu se syntetizuje v samotných buňkách těla, ve střevech sliznice a zejména v játra. Dieta, která navíc zvyšuje koncentrace of HDL cholesterolu je velmi užitečné. Riziko časné ischemické choroby srdeční se dramaticky zvyšuje, když je vysoká hladina LDL cholesterolu doprovázena nízkou HDL úroveň. Rozhodující je poměr LDL k HDL. Kvocient by neměl být přednostně vyšší než 3.5. Nějaký studenýlisované odrůdy oleje s vysokým obsahem omega-3 tuků mají obzvláště příznivý účinek na zvýšení hladiny HDL, a tím i na snížení rizika aterosklerózy.
