Syndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, nazývaný také Zuelzer-Wilsonův syndrom, je aganglionóza střeva. Pacienti trpí problémy s defekací a nadýmání jako kojenci.
Co je Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom?
Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom byl pojmenován podle lékařů Wolfa Williama Zuelzera, Jamese Leroye Wilsona a Arnolda Jiráska. Nejprve popsali vrozenou a vzácnou formu aganglionózy. Aganglionóza je vrozená absence neuronů ve stěně střeva. Neurony obvykle chybí konečník a / nebo dvojtečka, ganglion onemocněním jsou postiženy buňky plexus Auerbach (plexus myentericus) nebo plexus Meissner (plexus submucosus). Oba plexy jsou součástí intramurálního a enterického nervového systému, a patří tedy k autonomnímu nervový systém. Ganglia Meissnerova plexu se nacházejí v submukóze, vrstvě mezi svalovou vrstvou a sliznice střeva. Meissnerův plexus řídí sekreci žaludečních a střevních žláz nezávisle na centrální nervový systém. Epiteliální pohyby střeva a imunologické procesy jsou také řízeny submukózním plexem. Submukózní plexus je úzce spojen s myenterickým plexem. Myenterický plexus se nachází mezi prstencovými a podélnými svaly ve stěně trávicího systému. Řídí peristaltiku a motilitu žaludek, střeva a jícen. Stejně jako submukózní plexus působí nezávisle na centrální nervový systém. Jeho činnost však může být ovlivněna sympatickým a parasympatickým nervovým systémem. Na rozdíl od Hirschsprungova chorobaSyndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson zahrnuje nervové struktury v celém dvojtečka.
Příčiny
Aganglionóza vede k nadměrné tvorbě buněk předních nervových buněk. To také vede ke zvýšené syntéze a uvolňování neurotransmiter acetylcholin. To má za následek neustálou stimulaci prstencových svalů ve střevě, což vede k trvalé kontrakci příslušné části střeva. V důsledku nadměrné exprese prstencových svalů je střevní trubice zúžená, což vede k střevní obstrukce. Střevo již nelze správně vyprázdnit. Těžká zácpa s fekální stagnací. Fekální stagnace způsobí, že se střevo rozšíří před zúženým segmentem a může se vyvinout megakolon. Toto onemocnění je pravděpodobně způsobeno poruchou imigrace neuroblastů. Neuroblasty jsou dělitelné prekurzorové buňky nervových buněk. V imigrovaných neuroblastech navíc existují poruchy zrání. Dočasně sníženo krev tok ve střevě nebo virové infekce v děloze jsou také možné příčiny Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu. Protože nemoc probíhá v rodinách, předpokládá se genetická predispozice. v Hirschsprungova choroba, další aganglionóza, byly nalezeny mutace v endotelinu-3 gen (EDN3) a gen receptoru endotelinu (EDNRB). Hirschsprungova choroba a Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom se vyskytují častěji v manželstvích mezi příbuznými. Proto je tato choroba poměrně častá, zejména u Amišů ve Spojených státech.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu se obvykle objevují v prvních dnech po narození. Absence mekonium charakteristický je výboj. Mekonium se také nazývá šestinedělí. Je to první stolice novorozence. To obsahuje exfoliované epitel, zahuštěný žluč, vlasy, a kůže buněk a vylučuje se během prvních 24 až 48 hodin po narození. Mekonium obstrukce střev, která je ve skutečnosti typická pro toto onemocnění cystická fibróza, může také naznačovat Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom. U dospělých se Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom vyskytuje poměrně zřídka. Postižení jedinci trpí chronickým onemocněním zácpa. Aganglionóza je u dospělých pacientů obvykle postižena jen velmi krátká část střeva. Příznaky nejsou tak výrazné, takže diagnóza je stanovena velmi pozdě.
Diagnóza a progrese onemocnění
Podezření na diagnózu lze obvykle stanovit na základě klinického obrazu. K potvrzení diagnózy se mimo jiné provádí manometrie. To zahrnuje měření tlaku v oblasti mezi anus a konečník. Sání biopsie z sliznice z konečník lze provést také pod Celková anesteziePatologické vyšetření biopsovaných buněk pak může prokázat nepřítomnost ganglion buňky. Rentgen diagnóza se střevem kontrastní klystýr není informativní. Toto vyšetření může posoudit pouze rozsah změn. Postup je také důležitý jako příprava na seriál biopsie. Chemické vyšetření enzymy lze použít k detekci zvýšené aktivity acetylcholinesterázy v prvních měsících života a tím i cholinergní dysinervaci ve střevě sliznice. Další diagnostickou stopou pro Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom je absence proteinu kalretininu. To je obvykle vyjádřeno v ganglion buňky.
Komplikace
Kvalita života je významně omezena a snížena Jirásek-Zuelzer-Wilsonovým syndromem. Ve většině případů se příznaky Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu vyskytují bezprostředně po narození. Děti trpí zažívací problémy. Jak nemoc postupuje, chronická zácpa také dochází. Tato zácpa může přetrvávat i v dospělosti, a tak významně omezovat každodenní život postižené osoby. To není neobvyklé pro trvalé nepohodlí v žaludek na vést na psychologické rozrušení nebo těžké deprese. Stres může také tyto stížnosti dále zvyšovat a zintenzivňovat. Syndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson lze léčit relativně dobře odstraněním postiženého kousku střeva. To nezpůsobuje žádné zvláštní komplikace nebo nepohodlí. Rovněž, zánět v žaludek a se střevy se musí dál bojovat. V některých případech je proto nezbytný také umělý vývod na střevě, který však nezůstává trvale. Po léčbě obvykle již nedochází ke stížnostem nebo příznakům. Syndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby. Není neobvyklé, že se léčba musí opakovat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom je nejčastěji diagnostikován u kojenců nebo dětí, měli by zejména rodiče a porodníci věnovat zvýšenou pozornost vylučování dítěte. Pokud si však dospělí všimnou náhlých změn v pohybu střev, měli by také podstoupit komplexní lékařskou prohlídku. Pokud se u dětí objeví problémy s defekací, je nutná návštěva lékaře. Pokud není stolice po několik dní se to považuje za varovný signál. Aby se zabránilo dalším bakteriálním onemocněním nebo zánětům, měli byste co nejdříve navštívit lékaře. Děti jsou často hospitalizovány během prvních dnů života a jsou pod neustálým lékařským dohledem. V tomto případě jsou první nesrovnalosti obvykle zjištěny ošetřujícím personálem na kojeneckém oddělení, takže rodiče dítěte nemusí být aktivní. Pokud první stolice novorozence obsahuje kůže částice nebo vlasy, jsou nutná další vyšetření. Pokud se příznaky neobjeví do několika týdnů nebo měsíců po porodu, ihned po vzniku zácpy je třeba vyhledat lékaře. Často se vyvíjí nafouklé břicho, což naznačuje přítomné nesrovnalosti. Pokud je dítě uvnitř bolest nebo vykazuje abnormality chování, je nutná návštěva lékaře. Pokud dojde k odmítnutí jídla, k apatickému nebo agresivnímu chování, je nutný lékař, stejně jako k plačícímu nebo plačícímu chování.
Léčba a terapie
Pokud se u novorozence vyskytne Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom, musí být alespoň dočasně zaveden umělý vývod střev. Alternativně lze střevo zavlažovat nebo vyprázdnit co nejúplněji pomocí střevní sondy. Ovlivněný intestinální segment však musí být obvykle chirurgicky odstraněn. Pokud je aganglionóza ovlivněna pouze na velmi krátkém úseku střeva, je možné naříznout stahovaný sval. Tento postup je také známý jako myektomie svěrače. V závislosti na rozsahu onemocnění a zkušenostech ošetřující nemocnice se k léčbě Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu používají laparoskopické, transanální nebo otevřené chirurgické zákroky. Pokud není onemocnění léčeno včas, může se vyvinout enterokolitida. Enterokolitida je akutní zánět gastrointestinálního traktu. Příčinou onemocnění je kombinace poškozené střevní stěny a infekce. V důsledku těchto dvou faktorů dochází k destrukci tkáně. V případě vážného poškození může dojít k perforaci střevní stěny, což umožní střevnímu obsahu proniknout do břišní dutiny a způsobit zánět z pobřišnice (peritonitida). Život ohrožující sepse mohou způsobit.
Výhled a prognóza
Vyhlídky na uzdravení nebo chirurgickou úlevu jsou v přítomnosti Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu ponuré. Terapie a chirurgie mohou poskytnout určitou míru úlevy. Zůstává však obtížné chirurgicky nastavit střevní průchod tak, aby fungoval hladce. Mnoho následků Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu nelze plně napravit. Rozvoj megakolonu nebo střevních obstrukcí jsou dva z možných důsledků Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu. To je považováno za geneticky způsobené. Vyskytuje se tedy v dětství. Ovlivněná část střeva musí být obvykle odstraněna. Stále však zůstává dost stížností, takže to není neobvyklé deprese, životní poruchy a psychologické poruchy jsou důsledkem Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu. Životnost se u Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu nezkrátí. Ale kvůli neustálé zácpě, zánětu žaludku nebo dočasnému umělému vyprazdňování střev je kvalita života trvale zatěžována. Pokud je léčba příliš dlouho odložena, je pravděpodobné, že dojde k enterokolitidě. To také zatěžuje postižené. V nejhorším případě peritonitida následuje, které se mohou změnit na život ohrožující sepse pokud se neléčí. Vzácnost tohoto onemocnění je pro postižené problematické. Proto téměř neexistují svépomocné skupiny a žádná výměna, kromě pacientů v rodině, kteří jsou také postiženi. Výsledkem je, že se postižení často cítí izolovaní. Mnoho lidí trpí psychickou zátěží a stres. Po chirurgickém odstranění celého dvojtečka, napětí je ještě vyšší.
Prevence
Jirásek-Zuelzer-Wilson syndromu nelze zabránit, protože přesné mechanismy jeho vývoje nejsou známy.
Následovat
Ve většině případů má osoba postižená syndromem Jirásek-Zuelzer-Wilson velmi málo, pokud vůbec nějaké, zvláštní opatření a možnosti následné péče, které má k dispozici, takže u této nemoci je první prioritou diagnostikovat nemoc rychle a především v rané fázi, aby se předešlo dalším komplikacím nebo příznakům. K samoléčení nemůže dojít u Jirásek-Zuelzer-Wilsonova syndromu, takže obecně má včasná diagnóza vždy pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Ve většině případů toto onemocnění vyžaduje chirurgický zákrok. Po takové operaci by měla postižená osoba v každém případě odpočívat a starat se o své tělo, zdržet se stresu nebo fyzických aktivit. Rovněž je třeba se vyvarovat mastného jídla. Protože syndrom může poškodit i toho druhého vnitřní orgány, měl by se pacient účastnit pravidelných prohlídek těla za účelem kontroly stav vnitřních orgánů. Je možné, že syndrom také vede ke zkrácení střední délky života postižené osoby. Často je také nutná pomoc a podpora rodiny nebo přátel, zejména aby se zabránilo psychickému rozrušení nebo deprese.
Co můžete udělat sami
Pacienti s umělým vyprazdňováním střeva a kolektomií (chirurgické odstranění celého tlustého střeva) se možná budou muset znovu naučit, jak zadržet nutkání k defekaci nebo prodloužení intervalů. Lékaři a kliniky poskytují informace o tom, jak může takové školení probíhat, ale to je ve skutečnosti doména fyzioterapeutů. Znají tělo, jeho svaly a fascie a která cvičení posilují které svaly a skupiny svalů. Vysoce tekuté výlučky z anus, jako je hlen nebo krev, ale také vysoce agresivní výkaly, zatěžují kůže; po nějaké době to bolí, praskne a už se nehojí. A strava zahuštěný psyllium nebo plevy psyllium tomu mohou zabránit. Výkaly zachycují takzvané fekální kolektory uvíznuté mezi hýžděmi. Sběrače fekálií jsou standardně předepisovány pro ležící pacienty, ale protože jsou šetrné k pokožce, jsou svépomocem, který stojí za zvážení. Při odstraňování lepicího povrchu buďte opatrní - zde se mohou vyskytnout vady kůže. Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom je extrémně vzácný stav; svépomocné skupiny pro tento stav jsou vzácné, a proto je obtížné je najít. Tady je zdraví pojišťovna může být prvním kontaktním místem. I když tam není známa žádná skupina, zdraví zaměstnanci pojištění jsou si obvykle vědomi alternativních přístupů k nalezení takové skupiny.
