Mitochondriopatie jsou nemoci mitochondrie. Ty se nacházejí téměř v každé buňce těla a dodávají tělu energii. Projevy a příznaky mitochondriopatie se mohou velmi lišit.
Co je mitochondriopatie?
mitochondrie jsou malobuněčné organely. Probíhají v nich důležité metabolické procesy. Například jako součást dýchacího řetězce se energie získává ve formě adenosin trifosfát (ATP). U mitochondriopatie existuje porucha v Proteinů buněčných organel. Ve výsledku nelze získat tolik energie. Zejména mozek a oči jsou ovlivněny mitochondriopatií. Nemoc může být získaná nebo vrozená. Existují však také plynulé přechody mezi těmito dvěma formami.
Příčiny
Mitochondriopatie je způsobena poškozením nebo poruchou funkce mitochondrie. Dědičná mitochondriopatie je způsobena gen mutace. Ty ovlivňují enzymy a metabolismus mitochondrií. The gen vady jsou již přítomny při narození. Mutace v DNA mitochondrií se dědí pouze po matce. Pokud je naopak mitochondriopatie nukleárně kódována, onemocnění může být zděděno autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo vázané na X. První příznaky se obvykle objevují v dětství nebo dospívání. U získaných mitochondriopatií existuje podezření, že buněčné organely ztrácejí svou funkci vlivem prostředí. Zatím však není jasné, o které vlivy prostředí se jedná. Často se také vyskytují smíšené formy. To znamená, že existuje dědičná predispozice, ale je aktivována pouze vlivy prostředí. Hlavním úkolem mitochondrií je výroba energie spalováním mastných kyselin, degradace acetyl-CoA a oxidační fosforylace. V důsledku mutací dochází k poruchám během citrátového cyklu nebo během oxidace mastných kyselin. Ve výsledku je k dispozici méně energie. Protože dýchací řetězec enzymy které mohou být v mitochondriopatii narušeny, jsou tkáňově specifické, onemocněním mohou být ovlivněny pouze jeden nebo dva orgány.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Více než padesát enzymy může být ovlivněna mitochondriopatií v mitochondriích. Protože každý z těchto enzymů provádí různé úkoly, příznaky se odpovídajícím způsobem mění. Existují však typické konstelace příznaků. U chronické progresivní vnější oftalmoplegie (CPEO) dochází k poruchám pohybu očí. Oční víčka klesají (ptóza). Tato forma mitochondriopatie začíná až ve věku 20 až 40 let. Pokud dojde také k paralýze vnějších očních svalů a polyneuropatie nebo poruchy růstu, pravděpodobně existuje oftalmoplegie plus (CPEOplus). Tato forma často plynule přechází do Kearns-Sayreova syndromu (KSS). Kromě příznaků CPEO se zde také vyskytuje onemocnění srdečního svalu nebo změny sítnice. Nemoc srdce sval je charakterizován poruchami vedení. Další formou mitochondriopatie je myoklonus epilepsie s otrhanými červenými vlákny (MERRF). Výsledkem je myoklonický epilepsie s progresivním demence a svalová slabost. Onemocnění obvykle začíná ve věku od 5 do 15 let. Pacienti se syndromem MELAS jsou často malého vzrůstu a trpí migréna a / nebo cukrovka mellitus. Nástup onemocnění je zde také mezi 5 a 15 lety. Název syndrom MELAS odkazuje na typické klinické příznaky: mitochondriální encefalomyopatie, mléčná acidóza, a mrtvice-jako epizody. Leber optická atrofie (LHON) je optický nervové poškození se změnami sítnice. V tomto případě dojde k bezbolestné ztrátě zraku po 20. roce věku. Leighův syndrom se projevuje ve druhém nebo prvním roce života. Postižené děti jsou mentálně retardované a trpí svalovou slabostí. Kromě toho poškození mozkový kmen dochází, projevuje se dysfagií nebo poruchami pohybu očí.
Diagnóza a průběh onemocnění
Laboratorní nálezy poskytují informace o mitochondriopatii. Tady mléčné acidóza je zřejmé. Toto je přetížení kyselina mléčná způsobené poruchou v citrátovém cyklu. V rámci metabolické diagnostiky je organická kyseliny v moči a aminokyseliny v krev Stanoví se také sérum. Pokud se potvrdí podezření na mitochondriopatii, lze odebrat vzorek svalu pomocí svalu biopsie. Diagnózu lze potvrdit detekcí takzvaných otrhaných červených vláken. Detekce se provádí pomocí trichromového barvení Gömöri.
Komplikace
V důsledku mitochondriopatie postihují jednotlivci obvykle různé zdravotní stavy. Ve většině případů onemocnění způsobuje, že oční víčka postižených jedinců prudce klesají, což má za následek snížení estetiky. To může mít negativní dopad na sebeúctu a také vést na komplexy méněcennosti. Kvalita života je zpravidla výrazně snížena mitochondriopatií. Stejně tak není neobvyklé, že dojde k poruchám růstu a navíc k ochrnutí očních svalů. Nemoci srdce také se vyskytují svaly, které mohou být v nejhorším případě smrtelné. Postižení vypadají unavení a apatičtí a nezřídka trpí migrénami. Riziko a mrtvice také enormně roste, takže mitochondriopatie také významně snižuje průměrnou délku života pacienta. Nastává svalová slabost a s ní i snížená schopnost pracovat pod tlakem. Ne zřídka, potíže s polykáním také vést k potížím s příjmem jídla a tekutin. Kauzální léčba mitochondriopatie není možná. Pacienti jsou proto závislí na speciálech strava a musí se vyvarovat stimulačních aktivit. To má za následek různá omezení v každodenním životě.
Kdy by měl jít k lékaři?
Nepravidelnosti v očních pohybech jsou známkami současné poruchy. Pokud potíže přetrvávají po delší dobu nebo se zvyšuje jejich intenzita, je nutné navštívit lékaře. Vzhledem k tomu, že porucha začíná ve věku 20 let, objevují se příznaky alarmující, zejména u lidí v mladé dospělosti. Dochází-li k vizuálním změnám ve tvaru očí, je třeba se obávat. V případě klesajících víček nebo problémů s viděním vyvolaných jimi je nutný lékař. Pokud postižená osoba trpí ochrnutím očních svalů, je třeba vyhledat lékaře. Poruchy růstu a nekonzistence srdce rytmus jsou další indikace organismu a zdraví poškození. Pokud má postižená osoba pocit, že činnost srdce není dostatečná, nebo má dušnost, je vhodné navštívit lékaře. Obecná svalová slabost, nízký výkon a problémy s paměť by měl být objasněn lékařem. Poruchy polykání, nízký vzrůst nebo existující cukrovka by měl být projednán s lékařem. Pokud postižená osoba zaznamená další nesrovnalosti, doporučuje se kontrola, aby se intenzivně zkontroloval celkový stav zdraví. Snížené vidění od mladého dospělosti může být způsobeno poškozením sítnice způsobeným mitochondriopatií. Dotčeným osobám se proto důrazně doporučuje konzultovat s lékařem i optometristou.
Léčba a terapie
Mitochondriopatie jsou obvykle dědičné, takže nejsou příčinné terapie je možné. Výroba mitochondriopatie je výrazně omezena. Proto by postižené osoby měly konzumovat co nejvíce energie ve formě tuků a glukóza. Adekvátní příjem minerály a voda by mělo být rovněž zajištěno. Jakékoli fyzické stav pokud je to možné, je třeba se vyhnout zvýšené spotřebě energie. Patří sem například sport. Ale zvýšení teploty je také spojeno se zvýšenou energetickou náročností. Horečka by proto měla být u pacientů s mitochondriopatií vždy snížena. Záchvaty také spotřebovávají hodně energie. Důsledné terapie je zde vyžadováno. Nicméně, drogy nesmí se používat inhibující dýchací řetězec. Dýchací řetězec je již v mitochondriopatii narušen a nemůže tolerovat žádná další omezení. Velmi těžké kyselina mléčná přetížení lze také léčit pufrovacími látkami. Podpůrné vitamíny a lze použít kofaktory.
Výhled a prognóza
Pacienti s mitochondriopatií nemohou být dosud vyléčeni. Prognóza postižených závisí především na tom, jak brzy se objeví první z typických příznaků, jak rychle nemoc postupuje a také na tom, jak výrazné jsou záchvaty. Průměrnou délku života a kvalitu života lze však zlepšit adaptovaným terapie. Zda terapie pomáhá a která léčba je indikována pro mitochondriopatii, se u každého pacienta velmi liší a vyžaduje také neustálou péči odborníků na toto onemocnění. Příznaky onemocnění se obvykle objevují v dospívání nebo již v rané dospělosti. Nemoc může být nicméně postižena i u kojenců. Platí pravidlo, že čím dříve postižené osoby onemocní, tím rychleji nemoc postupuje. Příznaky jsou navíc často závažnější než u pacientů, u kterých se onemocnění rozvine mnohem později. V těchto případech onemocnění obvykle postupuje pomaleji as mnohem mírnějšími příznaky. Velmi závažné a rychlé kurzy jsou však možné i u mladších dospělých. Od posledních let se možnosti terapie výrazně zvýšily. Očekává se, že nově vyvinuté metody analýzy genetického materiálu v příštích letech zlepší léčbu mnoha mitochondriálních onemocnění.
Prevence
Ve velkém počtu případů je mitochondriopatie dědičná. Proto neexistuje účinná prevence. Některé mitochondriopatie jsou však upřednostňovány také vlivy prostředí. Jelikož zde dosud nebylo jednoznačně objasněno, které vlivy prostředí mohou mít negativní vliv, nejsou zde ani v současnosti žádné preventivní návrhy.
Následovat
Léčba mitochondrií musí trvale pokračovat. Následná péče se zaměřuje na poskytování nezbytné terapeutické podpory osobám s tímto onemocněním. Příjem léků musí být navíc pravidelně kontrolován a upravován. Pacienti musí pravidelně konzultovat svého lékaře. Aktuální stav zdraví je projednán s lékařem. Jakékoli stížnosti musí být objasněny a zmírněny úpravou léčby. Součástí následné péče je také neustálé přizpůsobování strava. Vzhledem k tomu, že v mitochondriopatii dochází k metabolickým výkyvům, mají různé hodnoty, jako je puls a krev tlak musí být měřen znovu a znovu. Doprovázející toto, léčba s doplňky musí být sledovány. Odpovědný odborník na výživu kontroluje účinnost předepsaného vitamíny a upraví dávka Pokud je třeba. The opatření které jsou užitečné a nezbytné při následné péči, závisí na příslušném obrazu příznaků. V zásadě musí být monitorovány neuromuskulární příznaky, aby bylo možné včas detekovat komplikace. Další následné kroky závisí na obvykle velmi variabilním průběhu onemocnění. Mitochondriopatie postupují rychle, a proto většina pacientů vyžaduje lékařskou péči několikrát za měsíc. V závažných případech je nutná pokračující léčba.
Co můžete udělat sami
Mitochondriopatii nelze léčit kauzálně. Symptomatickou terapii však lze podpořit některými strategiemi a opatření. Jestliže horečka nastane, vhodné opatření je třeba užívat ke snížení tělesné teploty. Klasické metody jako chlazení kompresí nebo jogurt zábaly se osvědčily. Pomůže také krátká procházka na čerstvém vzduchu, pokud není venkovní teplota příliš nízká. V případě záchvatů by měl být v každém případě konzultován lékař. Doprovázející první pomoc měla by být přijata opatření ke zmírnění rizika poranění při pádech na jedné straně a křeče na druhé straně. Pokud je to možné, měla by postižená osoba ležet na zádech a jemně uklidnit křečovitou část těla masáž. Pokud se objeví křeč v několika končetinách, může pomoci tepelné ošetření. Pokud jsou postižené svaly trvale uklidněné a uvolněné, obvykle nepohodlí po několika minutách ustoupí. Dobrá alternativa pro domácnost je Třezalku tečkovanou olej. Bylinný přípravek pomáhá zejména při mírném křeče ve svalech a celkově přispívá k relaxace. Vedlejší vitamíny a minerály Pomoc. Pokud potíže trvají déle než obvykle nebo se vyskytnou neobvyklé příznaky, je třeba vyhledat lékaře.
