Onemocnění Naxos je dědičné onemocnění, které se dědí autozomálně recesivně. Celosvětově se jedná o velmi vzácné dědičné onemocnění, ale ne na řeckém ostrově Naxos, kde je velmi časté a bylo také poprvé popsáno lékařem. Nebezpečná věc na Naxosově nemoci je, že vždy vede k vážnosti srdce problémy a často náhlá srdeční smrt v průběhu let. Proto je důležité tomu zabránit. Za tímto účelem různé léky, včasné použití kardioverteru Defibrilátor a pokud všechny tyto opatření již nemůže pomoci, ani srdce lze uvažovat o transplantaci.
Co je Naxosova choroba?
Onemocnění Naxos poprvé popsal v roce 1986 řecký kardiolog Nikos Protonotarios a skupina výzkumníků, kteří s ním pracují. Na ostrově Naxos je pravděpodobnost vzniku této dědičné choroby 1: 1000 XNUMX. Častější případy Naxosovy choroby jsou také na jiných ostrovech v Egejském moři, v Turecku, Izraeli nebo Saúdské Arábii. Celosvětově je toto dědičné onemocnění poměrně vzácné. Již u čerstvě narozených dětí to lze rozpoznat podle velmi vlněného vlasy že by mohli trpět Naxosovou chorobou. V průběhu prvního roku života vypadal podivně keratózy tvoří na chodidlech a dlaních rukou. Onemocnění Naxos se obvykle stává nebezpečnou až v mladém dospělém věku, když se takzvaně rozšíří kardiomyopatie se stále více rozvíjí, což může vést těžké srdeční arytmie, bušení srdce, celkově vpravo srdce selhání a později náhlá srdeční smrt.
Příčiny
Příčiny zdraví problémy spojené s Naxosovou chorobou jsou způsobeny zhoršenou adhezí buněk. To je způsobeno mutací JUP gen, který se nachází na chromozomu 17 a zase na genovém lokusu q21. Pět aminokyseliny výsledkem je změna, což následně vede k odříznutí 56 dalších aminokyselin od domény. To má za následek nesprávné složení příslušného gen produkt. Tuto chybu zase detekuje vlastní systém kontroly kvality bílkovin v těle a gen produkt je poté proteazomálně degradován. To vede k buněčné smrti. Mrtvé buňky jsou následně nahrazeny mastná tkáň nebo vláknité tkáně. To je stále více život ohrožující, zejména v případě takto ztracených buněk srdečního svalu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky onemocnění Naxox lze vidět, když se narodí dítě, a to zejména u vlněných vlasy. Stížnosti v tomto věku ještě nejsou. Velmi brzy, konkrétně v průběhu prvního roku života, se na chodidlech a dlaních rukou objevují buněčné změny typické pro Naxosovu chorobu, tzv. keratózy. Pro ně je typické bílé měřítko keratózy. Nebezpečné srdeční problémy se rozvinou až v dospělosti. Tyto zahrnují závrať, bušení srdce, závažné oběhové problémy až po oběhový kolaps, vpravo selhání srdce které pak může lékař snadno zjistit, a pokud se to opravdu zhorší, náhlá srdeční smrt.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza je snadná a možná i v kojeneckém věku, protože vnější příznaky Naxosovy choroby lze snadno rozpoznat. Absolutní jistotu zde poskytuje analýza DNA. V průběhu let se pak v dospělosti objevují typické srdeční problémy, které se postupně zhoršují a je třeba je bez dalšího zlepšit, aby se zlepšila střední délka života pacienta.
Komplikace
V nejhorším případě může nemoc Naxos vést k smrti pacienta. Obvykle k tomu dochází ve formě náhlé srdeční smrti a může to významně snížit průměrnou délku života postiženého. V nouzových případech může být život pacienta stále zachráněn pomocí a Defibrilátor. V závažných případech to však vyžaduje: transplantace srdce, aby pacient mohl dál přežít. Pacienti zpravidla trpí škálováním kůže v oblasti rukou. Někdy také zažívají palpitace a závrať. Utrpení se cítí slabí a obecně nemocní touto chorobou a také trpí sníženou schopností vyrovnat se s nimi stres. K oběhovému kolapsu může dojít také u Naxosovy choroby, což vede ke ztrátě vědomí. Dále, Naxosova choroba nakonec vede k úplnému selhání srdce, což má za následek smrt pacienta. Onemocnění Naxos se léčí pomocí léků. V závažných případech transplantace srdce může být nutné. Během samotné operace mohou nastat komplikace. Průměrná délka života postižené osoby je zpravidla významně snížena Naxosovou chorobou.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud jsou novorozenci znatelní hlava vlasy ihned po narození to může být první známka existující nesrovnalosti. Ačkoli v této fázi neexistují žádné další příznaky, jsou vlnité vlasy charakteristické pro Naxosovu chorobu a je třeba je důkladněji vyšetřit lékařem. Pokud se v dalším procesu růstu objeví poruchy srdeční činnosti, je třeba se obávat. Rychlý srdeční tep, srdeční zástava, neobvyklé krev tlak nebo oběhový kolaps musí být co nejdříve předložen lékaři. Protože stav umět vést k náhlé srdeční smrti, pokud se neléčí, je třeba navštívit lékaře při prvních abnormalitách. Poruchy spánku, neobvyklý rytmus den-noc, deficity koncentrace a pozornost a rychlá únava by měl být vyšetřen a ošetřen lékařem. Pokud dojde ke ztrátě vědomí, musí být přivolán pohotovostní lékař. Okolí musí vzít první pomoc opatření dokud nedorazí lékař. Jinak může postižená osoba předčasně zemřít. Nízká odolnost, vnitřní neklid a obecný pocit slabosti jsou dalšími signály existence zdraví poškození. Měly by být posouzeny lékařem. V případě závrať, nestálost chůze a nedostatek fyzické aktivity, je třeba konzultovat lékaře. Pokud existují členové rodiny, kteří již mají diagnostikovanou Naxosovu chorobu, měli by o tom lékaři být informováni během těhotenství.
Léčba a terapie
Genetické změny způsobené Naxosovou chorobou nelze léčit. Léčit je možné pouze příznaky srdečních potíží. Zde lze nejprve zvážit různé léky, což může být užitečné. V závislosti na závažnosti srdečních potíží patří například antiarytmika, beta-blokátory, diuretika or Inhibitory ACE. Velmi často kardioverter Defibrilátor se používá před 35. rokem života, což může pomoci zmírnit srdeční problémy po delší dobu. Často se však při onemocnění Naxos nelze vyhnout transplantace srdce i ve vyšším věku, aby pacient zůstal naživu co nejdéle. Neexistují žádné další možnosti léčby a terapie Naxosovy choroby. Nicméně výše uvedeným opatřenílidé, kteří mají toto genetické onemocnění, mohou dosáhnout včasného věku, pokud budou léčeni včas.
Vyhlídky a prognózy
Onemocnění Naxos nabízí relativně špatnou prognózu. Pacienti často trpí náhlou srdeční smrtí. Implantace a kardiostimulátor je jediný způsob, jak se vyhnout závažným komplikacím. Průměrná délka života po úspěšně provedené transplantace srdce je v současné době deset let. V nejlepším případě přežívají pacienti s darovaným srdcem až 30 let. Výrazné fyzické abnormality také představují psychickou zátěž. Postižení pacienti si své onemocnění vždy připomínají pomocí lézí a krvácení a jsou často sociálně vyloučeni. Kromě toho existují fyzické potíže, jako jsou závratě nebo změny krev tlak. Z dlouhodobého hlediska právo selhání srdce který je doprovázen sníženou výkonovou kapacitou. Důsledkem je v mnoha případech náhlá srdeční smrt, které nelze dlouhodobě zabránit ani výše uvedenými opatřeními. Užívání betablokátorů, Inhibitory ACE a další drogy je také spojena s riziky, která dále zhoršují prognózu, částečně proto, že pacienti musí tyto léky užívat po celý život. Očekávaná délka života je výrazně snížena. Mnoho pacientů umírá před 50. rokem života. I kvůli mnoha doprovodným příznakům je prognóza Naxosova syndromu obecně spíše negativní.
Prevence
Kdokoli, kdo se narodil s onemocněním Naxos, nemůže se samotným onemocněním nic dělat pomocí prevence. Proti pozdějším srdečním problémům způsobeným tímto onemocněním lze čelit pouze vhodnou prevencí. Další formou prevence proti onemocnění Naxos je včasná identifikace příslušných rizikových skupin prostřednictvím vhodného screeningu populace na těch místech na světě, kde je vysoký výskyt dědičnosti onemocnění Naxos. Tímto způsobem můžeme identifikováním heterozygotních nosičů zabránit šíření této dědičné choroby. V případě Naxosovy choroby je pravděpodobnost porodu kojence trpícího tímto onemocněním v tomto případě autozomálně recesivní dědičnosti se dvěma nositeli mutace, matkou a otcem, 25 procent. Dalších 25 procent z těchto dětí bude zcela zdravých a opět 50 procent budou obnovené nosiče mutací. Je proto velmi důležité v rodinách, ve kterých k této nemoci již došlo, preventivně určit, zda jsou potomci nositeli mutací, a poté zajistit, aby se pokud možno na svět nenarodili další nositelé mutací. To je jediný způsob, jak potlačit toto dědičné onemocnění.
Následovat
Ve většině případů má postižená osoba u Naxosovy choroby k dispozici jen velmi málo a obvykle velmi omezená opatření následné péče, protože jde o dědičné onemocnění, které lékař nemůže zcela ustoupit. Z tohoto důvodu by měl pacient při prvních známkách onemocnění konzultovat lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím. Pokud existuje touha mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo opakování Naxosovy choroby u potomků. S tímto onemocněním je většina pacientů závislá na užívání různých léků. Zde je třeba vždy dodržovat pokyny lékaře a postižená osoba by se měla v případě jakýchkoli dotazů nebo nejasností nejprve poradit s lékařem. Stejně tak je třeba věnovat pozornost správnému dávkování a pravidelnému příjmu. Dále pravidelné kontroly a prohlídky vnitřní orgány jsou nezbytné, přičemž je třeba kontrolovat zejména srdce. V některých případech může Naxosova choroba snížit průměrnou délku života postižené osoby, i když další průběh velmi závisí na době diagnózy.
Tady je to, co můžete udělat sami
Onemocnění Naxos je primárně léčeno léky a chirurgickým zákrokem. Utrpitelé mohou sami přijmout určitá opatření na podporu léčby a usnadnění každodenního života s tímto onemocněním. Nejprve jsou nezbytná dietní opatření. Postižení musí jíst zdravě strava a vyvarujte se potravin, které by mohly dodatečně zatěžovat kardiovaskulární systém. Patří mezi ně sůl a glutamátnapříklad, ale také nasycené mastné kyseliny. Je třeba se vyvarovat zvláště kořeněných nebo dráždivých potravin. Kofein, alkohol a cigaretám je také třeba se vyhnout. Který strava dává smysl podrobně by měla být projednána s odborníkem na výživu. Onemocnění Naxos lze také léčit cvičením a vyhýbáním se extrémní fyzické námaze stres a vytrvalost sportovní. Další svépomocná opatření se zaměřují na pravidelné kontroly a dodržování pokynů lékaře. Pacienti, kteří již mají kardiostimulátor by se měli řídit obvyklými tipy a například udržovat odstup od elektronických zařízení. Rovněž je třeba se vyvarovat kontaktních sportů. Jak se choroba Naxos zhoršuje, jak postupuje, existuje trvalá hrozba zhoršení zdraví. Terapie může pomoci postiženým jednotlivcům přijmout tuto skutečnost a vést plný a šťastný život i přes jejich sníženou průměrnou délku života.
