U nesidioblastózy se slinivka břišní zvětšuje ve formě hyperplázie buněk ostrůvků, což způsobuje vážné následky hypoglykemie s neurologickými příznaky u pacienta. Toto onemocnění je dědičné a je způsobeno mutací v gen lokus p15.1 na chromozomu 11. Terapie je konzervativní nebo resekční.
Co je nesidioblastóza?
Hyperplazie jsou skupinou poruch spojených se zvětšením určitých tkání nebo orgánů. Příčinou zvětšení velikosti je zvýšení počtu buněk. Pankreas obsahuje takzvané Langerhansovy ostrůvky, které odpovídají sbírkám endokrinních buněk pro metabolismus sacharidů. Dědičná hyperplazie buněk ostrůvků je takzvaná nesidioblastóza. Toto onemocnění se také nazývá přetrvávající hyperinzulinemie hypoglykemie a projevuje se v kojeneckém věku. Hyperplazie buněk ostrůvků primárně způsobuje neuroglukopenické příznaky a je považována za běžnou příčinu hypoglykemie. Mezi hlavní neurologické doprovodné příznaky onemocnění patří poruchy zraku, poruchy řečia zmatek, což dává hyperplazii buněk ostrůvků klinicky podobný obraz mrtvice. Familiární forma onemocnění často způsobuje rozvoj těžké hypoglykemie iu novorozenců, která může přetrvávat až do dospělosti. Zejména v dospělosti lékař obvykle nejdříve nemyslí na nesidioblastózu s popsanými příznaky.
Příčiny
Dědičná forma nesidioblastózy je způsobena genetickou mutací. Místo mutace bylo nyní identifikováno jako gen lokus p15.1 na chromozomu 11. The gen defekt způsobuje fokální nebo difúzní proliferaci tkáňové buňky ostrůvků v pankreatu. Ohnisková forma způsobuje fokální adenomatózní hyperplazii. V difúzní formě všechny beta buňky na Langerhansových ostrůvcích hypertrofie. Doprovod příznaky hypoglykémie jsou přirozeným důsledkem hypertrofie a tak odpovídají nepřímému důsledku genetické mutace. Bylo pozorováno familiární shlukování nesidioblastózy. Toto onemocnění je tedy dědičné a zjevně se nevyskytuje sporadicky. Kvůli hlavním příznakům hypoglykémie je diagnóza familiární nesidioblastózy často obtížná. Genetická mutace se málokdy předpokládá, že se podílí na hypoglykémii. Hyperplázie buněk ostrůvků je nicméně nejčastější příčinou příznaků těžké hypoglykemie, zejména u malých dětí.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U pacientů s nesidioblastózou je hlavním příznakem zvětšení slinivky břišní. Mezi doprovodné příznaky patří hypoglykemie s množením buněk. Dotčené osoby tak trpí typickým příznaky hypoglykémie. Kromě chvění a pocení srdce bušení srdce nebo bušení srdce může být důsledkem hypoglykemie. Touhy a bledost jsou také typické příznaky. V těžké hyperglykémie, tyto příznaky mohou být spojeny s neurologickými příznaky. Ospalost, zmatenost nebo poruchy řeči může nastat. Totéž platí pro poruchy zraku, smyslové poruchy, psychózaa atypické chování. Závrať a bolesti hlavy může také doprovázet hypoglykemii. Li cukr úrovně stále klesají a dosahují extrémních úrovní, bezvědomí nebo dokonce kóma může nastat. Ve většině případů nesidoblastózy není hypoglykemie mírná, ale extrémně závažná, klinicky se projevuje všemi výše uvedenými příznaky.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza nesidioblastózy představuje výzvu pro lékaře. U dospělých například neurologické příznaky snadno vést pomysli na neurologické onemocnění nebo mrtvice. Jakmile je prokázána souvislost s hypoglykemií, ještě to automaticky neznamená, že je pacientovi diagnostikována nesidioblastóza. Zobrazování zvětšené slinivky břišní může vést k alespoň předběžné diagnóze nesidioblastózy. A biopsie obvykle poskytuje definitivní informace a potvrzuje diagnózu. Diagnóza je snadnější, pokud je dědičné onemocnění v rodině již známé. Lékař tedy může po anamnéze spadnout na klinický obraz.
Komplikace
Nesidioblastóza je závažné onemocnění. V nejhorším případě to také může být vést k úmrtí postižené osoby, takže pacient je rozhodně závislý na léčbě. Zaprvé, pacienti trpí výrazně zvětšeným pankreasem. Kromě toho dochází k bušení srdce a často také hladové chuti k jídlu. Postižení trpí pocením a třesem, a tedy výrazně sníženou kvalitou života. V hotelu je také ospalost a poruchy koncentrace a koordinace. Může se také objevit paralýza a další poruchy citlivosti v důsledku nesidioblastózy, což pacientovi ztěžuje každodenní život. Nesidioblastóza dále vede k kóma nebo ztráta vědomí u pacienta. Pokud se nemoc neléčí, obvykle vede k úmrtí postižené osoby. Léčba tohoto onemocnění se provádí pomocí léků. V tomto procesu nenastávají žádné komplikace. Nelze však vždy předpovědět zaručený pozitivní průběh onemocnění. Zpravidla musí být pankreas postižené osoby odstraněn. Očekávaná délka života pacienta je také ve většině případů snížena v důsledku onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud již byla nesidioblastóza v rodině diagnostikována, potomci by měli být vždy geneticky testováni. Tímto způsobem lze možné onemocnění předem řešit a vypracovat plán léčby. Pokud se objeví příznaky, jako je např závraťnestabilní chůze, bolesti hlavy nebo se objeví obecný pocit nemoci. Silné pocení, chvění končetin nebo neplánovaná změna hmotnosti jsou příznaky a zdraví stav to by mělo být vyšetřeno a ošetřeno. Pokud dojde k otoku horní části těla, pocitu napětí v těle nebo celkové nevolnosti, je třeba vyhledat lékaře. Pokud se vyskytnou různé dysfunkce, zjistíte poruchu trávení nebo pokud postižená osoba trpí chutí na jídlo, je třeba navštívit lékaře. Nesrovnalosti srdce rytmus, bušení srdce nebo úzkost jsou příznaky existujícího onemocnění. Pokud příznaky přetrvávají po delší dobu nebo se zvyšuje jejich intenzita, je nutný lékař. Dezorientaci, ospalost nebo zmatenost by měl objasnit lékař. Ukazují narušení paměť činnost, pro kterou je vyžadována akce. Přerušení toku řeči jsou také považovány za znepokojující a je třeba je vyšetřit. V případě akutního stavu zdraví-hrozivý stav, pohotovostní lékař by měl být upozorněn a první pomoc by měl být podáván.
Léčba a terapie
Kauzální terapie dosud není k dispozici pro pacienty s nesidioblastózou. Toto onemocnění je genetická porucha založená na mutaci. Z tohoto důvodu by to mohlo být vyléčeno nanejvýš genem terapie přístupy. Tyto přístupy jsou v současné době zkoumány, ale dosud nedosáhly klinické fáze. Proto je v současnosti nesidioblastóza léčena výhradně symptomaticky. Symptomatická léčba odpovídá hlavně snížení hypoglykémie. Pro zvýšení je k dispozici několik možností krev glukóza, které všechny lze popsat jako konzervativní terapeutické kroky. Ve většině případů léčba spočívá v kombinaci stravy opatření a drogové kroky. Navíc k správa of somatostatin analogy nebo nifedipin, léková terapie může také zahrnovat správa of diazoxid, například. Tento terapeutický krok je doplněn a leucin-redukované strava. Mnoho pacientů adekvátně nereaguje ani na drogy zmíněné nebo dietní opatření. U těchto pacientů odpovídá nejdůležitější terapeutické opatření subtotální resekci pankreatu. Tento chirurgický zákrok se zdá být v mnoha případech zpočátku léčivý. Nedostatečná chirurgická resekce pankreatu má téměř vždy za následek recidivu. Aby se odstranila příčina onemocnění, musí být pankreas buď vyměněn, nebo alespoň z 90 procent odstraněn. S mírou resekce kolem 90 procent je však u pacientů vysoké riziko rozvoje cukrovka mellitus po resekci. Z tohoto důvodu, krev glukóza monitoring musí vždy následovat resekci ve střediscích k tomu vybavených.
Výhled a prognóza
Protože nesidioblastóza je genetické onemocnění, musí se postižená osoba naučit s ní žít a integrovat různé opatření do své každodenní rutiny. Trvalá léčba drogami působí proti hypoglykémii. Denní příjem drogy je pro pacienta životně důležitý. Kromě toho musí být přísně dodržována dietní opatření předepsaná lékařem. To vyžaduje dostatečné vzdělání a úplnou změnu strava pro osobu trpící nesidioblastózou. Mnoho pacientů dobře reaguje na výše uvedená léčebná a dietní opatření a má tak dobrou prognózu, jak dostat onemocnění pod kontrolu a studium žít s tím. Pokud byla nesidioblastóza léčena chirurgicky a cukrovka V důsledku toho se vyvinul mellitus, postižená osoba musí po celý svůj život také dodržovat přísnou dietu. Nesidioblastóza výrazně omezuje každodenní život postiženého. I při výše zmíněných léčebných metodách se pacienti musí vyhýbat stres a fyzické námahy a udržovat a strava po celý život. Je také nutné neustále sledovat pacienta krev cukr. Rovněž je třeba trvale plánovat důkladné lékařské prohlídky. Bohužel neexistuje žádná vyhlídka na úplné uzdravení. Studium žít s nemocí a začlenit ji do každodenního života jsou nezbytné pro rozsáhlou bez příznaků.
Prevence
Nesidioblastóze nelze úspěšně zabránit, protože onemocnění je genetické a rodinné. Genetické poradenství lze považovat za preventivní opatření v nejširším smyslu.
Následovat
Jedním z účelů lékařského sledování je zabránit opětovnému výskytu nemoci. Protože jsou však za nesidioblastózu zodpovědné genetické příčiny, není možné kauzální vyléčení. Dlouhodobou léčbou lze napravit pouze příznaky. To znamená, že následná péče o nesidioblastózu má jiné cíle než například pro nádorová onemocnění. V případě posledně jmenovaného existuje alespoň šance, že na krátkou dobu nebo trvale zmizí. Léčba se obvykle provádí pomocí léků. Doporučuje se také dieta. Lékaři doufají, že důsledná implementace povede k absenci příznaků. Lékař a pacient se shodují na rytmu kontrol pokroku. Cílem je zkontrolovat účinnost léčby a předcházet komplikacím. Zobrazovací postupy a analýza krve poskytují jasnost o postupu onemocnění. Následná péče se hromadí, pokud zvolená terapie nemá požadovaný účinek. Pak vyvstává otázka chirurgického zákroku. Následná péče je také vhodná na konci operace, protože recidivy nejsou neobvyklé. Existuje také zvýšená pravděpodobnost vývoje cukrovka mellitus, což vyžaduje další léčbu. Nesidioblastóza v zásadě vyžaduje změnu stravovacích návyků, které jsou předmětem konzultací.
Co můžete udělat sami
Nesidioblastóza je závažné onemocnění, které v každém případě vyžaduje lékařské ošetření. Utrpení mohou terapii podpořit udržováním vyvážené stravy. Je důležité vyhnout se tučným jídlům a jíst mnoho potravin bohatých na vitamíny. Potraviny obsahující aminokyseliny by měly být konzumovány ve sníženém množství. Navíc, alkohol, kofein a další stimulanty je třeba se vyhnout. Chcete-li působit proti hypoglykémii, cukr by měly být konzumovány pouze v mírném množství. Lékař také předepíše odpočinek a relaxace. Stres a fyzická námaha může zhoršit typické příznaky, a proto je třeba se jim vyhnout. Vzhledem k tomu, že nesidioblastóza je onemocnění, které může vést k hypoglykémii a dalším onemocněním, zavolejte lékaře monitoring je nutné. Dotčené osoby by si také měly vést deník stížností a zaznamenat do něj všechny příznaky a stížnosti. Pokud výše uvedená opatření nemají žádný účinek, musí být informován lékař. Rodiče postižených dětí mohou hledat terapeutickou podporu kvůli velké psychologické hodnotě stres spojené s nemocí. Fyzické potíže, jako je dušnost a nervozita, lze zmírnit pomocí fyzioterapie a sport.
