Noonanův syndrom je genetická vývojová porucha. Je to jedna z nejčastějších geneticky způsobených poruch a vyskytuje se stejně u dívek i chlapců. V současné době neexistuje žádný lék terapie. Léčba Noonanova syndromu se proto zaměřuje na zmírnění příznaků.
Co je Noonanův syndrom?
Noonanův syndrom je vývojová porucha způsobená genetickou vadou. Změněné gen se nachází na chromozomu č. 12. gen mutace je zděděna, ale může také nastat sama. Způsobuje různé malformace vnitřní orgány a vzhled. Příznaky jsou podobné příznakům UllrichovaTurnerův syndroma proto se této nemoci říká pseudo-Turnerův syndrom. Noonanův syndrom je jednou z nejčastějších poruch s genetickou příčinou Downův syndrom, a byl poprvé popsán v 1960. letech. Porucha byla pojmenována po lékařce Jacqueline Noonan. Noonanův syndrom se vyskytuje u chlapců i dívek.
Příčiny
Příčinou Noonanova syndromu je změna v a gen na 12. chromozomu. To, co tuto mutaci způsobuje, však dosud nebylo prozkoumáno. Asi v polovině všech případů Noonanova syndromu se genetická vada dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že i když pouze jeden z rodičů je nositelem defektního genu a předává jej dále, u dítěte se onemocnění rozvine. Ve zbývajících případech se genetická vada vyvíjí sporadicky (náhodou), tj. Sami rodiče nenesou změněný gen, ale vada se vyvíjí u dítěte. Noonanův syndrom se tak vyskytuje iu dětí, jejichž rodiče jsou zdraví.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Asi 80 procent všech postižených jedinců má vrozené vady srdce přeběhnout. Mentální vývoj dětí s Noonanovým syndromem je obvykle průměrný; asi jedna třetina postižených zkušeností studium obtíže, zejména v řeči a jazyce. Zbývající příznaky Noonanova syndromu jsou zvenčí viditelné:
Téměř 95 procent postižených jedinců má široce posazené oči. Další oční víčko Může dojít k pomačkání (mongolské vrásky). Mezi další možné změny očí patří nakloněný strabismus oční víčko osy, klesající horní víčka a zakřivení rohovky. Uši jsou nízko posazené a mohou být nakloněny dozadu; některé postižené osoby mají ztráta sluchu. Mohou se také změnit čelist a obličej. Jsou možné široké nosní dírky. U dětí s Noonanovým syndromem je philtrum (drážka mezi nos a horní ret) je často prominentní. Čelist může být příliš malá, což má za následek nesprávně zarovnané zuby. Pokud se oči, které jsou odděleny, deformované uši a malá čelist, spojí, vytvoří se dojem trojúhelníkového obličeje. Vlasová linie může být nízká. The vlasy je často kudrnatá až kudrnatá. The krk lze rozšířit o kůže záhyby u Noonanova syndromu, ale to je méně časté než u Turnerův syndrom. Růst zpoždění a nízký vzrůst jsou možné, ale u Noonanova syndromu nejsou příliš patrné. Někteří pacienti trpí skolióza. Bradavky jsou často široce rozmístěny. Nálevka truhla může nastat. U chlapců jsou vnější sexuální charakteristiky někdy nedostatečně rozvinuté a kryptorchidismus je běžné.
Diagnóza a průběh
Příznaky Noonanova syndromu jsou různé. Typické vlastnosti vnějšího vzhledu jsou velké hlava s malým obličejem, vysokým čelem a velkými ušima, které jsou nízko posazené. Oči jsou šikmé a široce od sebe (hypertelorismus), často víčka klesají. Kořen kořene nos je velmi plochá a krk je silná a krátká. Noonanův syndrom způsobuje nízký vzrůst. Existují malformace vnitřní orgány, nejčastěji srdce a ledviny. U chlapců se pohlavní orgány často nevyvíjejí správně. Někdy se vytvoří pouze jedno varle nebo tam je nesestouplé varle. U některých pacientů je mírná psychika zpoždění. Dále se mohou vyskytnout poruchy sluchu a zraku. Vzhledem k tomu, že příznaky jsou velmi různorodé a liší se případ od případu, je diagnóza založená na fyzických známkách obtížná. S pomocí a krev nebo genetickým testem lze spolehlivě detekovat defektní gen, který způsobuje Noonanův syndrom.
Komplikace
Přímá nebo kauzální léčba bohužel u Noonanova syndromu není možná. V tomto případě lze příznaky zmírnit pouze symptomaticky, takže obvykle nedojde k úplnému vyléčení. Pacienti v tomto případě trpí různými vývojovými poruchami nízký vzrůst a různé malformace u pacientů. V mnoha případech trpí lidé postižení Noonanovým syndromem škádlením nebo šikanou. Těmito stížnostmi jsou zvláště postiženy děti a dospívající. Kvůli vývojovým poruchám jsou v mnoha případech pacienti také závislí na pomoci jiných lidí v jejich životě. I v dospělosti to jde vést na obtíže nebo nepohodlí v každodenním životě. Noonanův syndrom může také vést na duševní zpoždění, aby postižené osoby byly málo rozvinuté a vyžadovaly zvláštní péči. Mohou se vyskytnout problémy se sluchem nebo zrakem. Srdce mohou se také objevit defekty, které mohou snížit průměrnou délku života pacienta. Léčba Noonanovým syndromem není spojena s komplikacemi. Jednotlivé příznaky lze v některých případech upravit. Postižení jedinci jsou však po celý život závislí na různých terapiích.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Osoby postižené Noonanovým syndromem musí být pečlivě sledovány a léčeny lékařem. To je zvláště nutné v pozdějších stadiích onemocnění, kdy malformace stále více ovlivňují fyzickou stránku pacienta stav. Kromě toho se v průběhu života mohou objevit různé doprovodné příznaky, které je třeba včas rozpoznat a podle toho léčit. Je nutné navštívit lékaře, pokud se objeví neobvyklé příznaky, které ovlivňují pohodu a během několika dní samy o sobě nezmizí. Kvůli účinkům onemocnění na hormonální vyvážit, často se vyskytují i psychologické stížnosti. Kromě toho může opožděný nástup puberty vést na psychologické potíže, které vyžadují terapeutickou léčbu. Postižené osoby by měly být psychologovi představeny v rané fázi. Mělo by probíhat vzdělávání o této nemoci a jejích možných důsledcích dětství. Z tohoto důvodu může být užitečné navštívit specializované centrum pro genetická onemocnění. Fyzické příznaky léčí různí odborníci. Malformace musí být například chirurgicky napraveny. Problémy se zrakem je třeba řešit pomocí oční lékař. Posturální vady a velké deformity jsou nejlépe prezentovány ortopedovi. Poslední, dietní opatření by měl být projednán s odborníkem na výživu, aby podpořil proces hojení a minimalizoval výskyt dalších komplikací.
Léčba a terapie
Léčba neexistuje terapie pro Noonanův syndrom, protože stav je způsoben vadným genem. Léčba se tedy zaměřuje čistě na příznaky. Obvykle malformace vnitřní orgány, zejména srdce, jsou hlavním zaměřením terapie. Srdeční vady jsou velmi často korigovány chirurgickým zákrokem, obvykle je nutné vyměnit srdeční chlopně nebo rozšířit vazokonstrikci. Ošetření malého vzrůstu se pokouší podáním růstu hormonů. Je však třeba poznamenat, že tyto hormonů může mít také škodlivý účinek na srdce. Během léčby je proto nutné pečlivé a pravidelné vyšetření pacientů. Poruchy sluchu a zraku lze odstranit pokud možno pomocí brýle a sluchu AIDS. Pokud jsou děti mentálně postižené, vyžadují zvláštní včasná intervence a terapeutická podpora. Často dochází ke zpoždění vývoje jazyka a obtížím artikulace, které lze léčit logopedickou terapií. Fyzioterapie také se používá, protože pacienti mají obvykle zvýšené svalové napětí a hyperextenzi klouby. U těchto problémů je také často nutná ortopedická léčba. Některé z postižených dětí mají problémy s chováním, a tady pracovní lékařství lze použít ke zlepšení chování. U chlapců postižených Noonanovým syndromem je často nutná chirurgická korekce pohlavních orgánů.
Výhled a prognóza
Prognóza Noonanova syndromu je popisována jako nepříznivá. Podle současného stavu výzkumu a vědy neexistuje žádná terapie, která by vedla k vyléčení nebo úplnému uzdravení. Jako příčina nemoci byl identifikován genetický defekt. Protože není dovoleno měnit genetika u lidí v jakékoli formě kvůli zákonným předpisům nemůže dojít k žádné kauzální léčbě. Ošetřující lékař se zaměřuje na individuálně závažné stížnosti a vypracuje vhodný léčebný plán. To je přizpůsobeno a upraveno v závislosti na dalším vývoji dítěte. Cílem je zlepšit kvalitu života pacienta a optimalizovat jeho pohodu. Čím dříve lze diagnostikovat, tím dříve může terapie začít. Včasná intervence programy vykazují dobré výsledky. Toto onemocnění je nicméně spojeno s vývojovou poruchou. Navzdory veškerému úsilí existují potíže při zvládání každodenního života i vizuální abnormality. Navíc většina postižených má vrozené vady srdeční vada. To se může vyvinout v život ohrožující stav kdykoliv. Kvůli změněnému vzhledu i obecnému stres onemocnění se zvyšuje riziko vzniku duševní poruchy. V mnoha případech je narušeno funkční vidění nebo sluch. U některých pacientů vizuální AIDS jakož i pomůcky pro nedoslýchavé může pomoci výrazně zlepšit příznaky.
Prevence
Neexistuje způsob, jak zabránit Noonanovu syndromu, protože je způsoben genetickou vadou. S pomocí genetického testování mohou rodiče nechat provést test před otěhotněním, aby zjistili, zda mají genovou mutaci. Noonanův syndrom se však u dítěte může objevit, i když jsou oba rodiče zdraví, protože genová mutace se může vyvinout sama.
Následovat
Postižení jedinci s Noonanovým syndromem mají velmi málo a také velmi omezenou následnou péči opatření ve většině případů k dispozici. V takovém případě musí být v rané fázi konzultován lékař, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo jiným stížnostem u postižené osoby. Na Noonanův syndrom neexistuje žádný nezávislý lék. Čím dříve je lékař kontaktován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Pokud existuje touha mít děti, lze provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu u potomků. Postižení jsou závislí na intenzivní a komplexní péči a podpoře od své vlastní rodiny a přátel. Zejména děti vyžadují významnou podporu, aby se mohly nadále vyvíjet způsobem odpovídajícím jejich věku a předcházet příznakům v dospělosti. Zřídka jsou nutné pravidelné kontroly a vyšetření lékařem, aby se příznaky syndromu trvale sledovaly. V mnoha případech toto onemocnění snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Noonanův syndrom je spojován s různými kognitivními poruchami. Pacienti mohou i nadále vést život bez příznaků, pokud o nich uvažují opatření. Nejprve je důležité mít komplexní konzultaci s odborníkem. Může poskytnout tipy pro každodenní život a doporučit nemocnému fyzioterapeuta, který může terapii podpořit. Kromě toho se postižené osoby musí obrátit na svépomocnou skupinu. Mluvení s ostatními trpícími usnadňuje pochopení a přijetí nemoci a je také dobrým způsobem, jak získat nová opatření pro řešení této nemoci. Utrpitelé musí organizovat různé AIDS, například pomůcky pro chůzi nebo speciální brýlezvládnout každodenní život. Jelikož však existuje zvýšené riziko pádů a nehod, měli by být po ruce příbuzní, kteří by poskytli podporu. Pokud je vysloven Noonanův syndrom, může být také přivolán pečovatel. Genetické onemocnění má progresivní průběh, a proto musí být léčba a léčba obecně vždy přizpůsobeny. Za tímto účelem by pacienti nebo jejich rodiče měli konzultovat odpovědného lékaře. Léčba může být podpořena přirozenou cestou léky proti bolesti stejně jako masáže a metody z čínské medicíny.
