Renální ageneze je absence embryoanálního vývoje jednoho nebo obou renálních anlagenů. Jednostranné renální agenézie jsou obvykle asymptomatické a neovlivňují život, zatímco bilaterální formy jsou obvykle smrtelné. Při bilaterální agenezi ledvin transplantace je jediný účinný terapie.
Co je renální ageneze?
Během embryogeneze se ledviny vyvíjejí po částech u zdravých embryo. K tomuto vývoji dochází na základě mezodermu a zahrnuje oddělené vytváření pre-ledvin, primordiálních ledvin a post-ledvin. Jednotlivé vývojové kroky jsou velmi složité. V časném embryonálním vývoji jsou postupně položeny tři ledviny. Poslední formovaný převezme ledvina funkce, zatímco dvě další ledviny ustupují nebo jsou začleněny do urogenitálního traktu. Vývoj pokračuje od 22. Dne XNUMX těhotenství přibližně do pátého týdne těhotenství. Pokud dojde k poruše během plodu ledvina může vyvolat renální agenezi. Při takové renální agenezi nedojde k vývoji jedné nebo dokonce obou ledvin. Kdyby jen jeden ledvina je ovlivněna, lékařská profese to označuje jako jednostrannou agenezu ledvin. Pokud jsou postiženy obě ledviny, stav se nazývá bilaterální renální ageneze. Někdy se tomu také říká anephria, která je obvykle smrtelná.
Příčiny
Příčiny renální ageneze spočívají v embryogenezi. Do pátého týdne těhotenství jsou renální anlagen buď defektně diferencované, nebo nediferencované vůbec. Renální ageneze byla dosud nalezena u přibližně jednoho z 800 až 1100 živě narozených dětí. Chlapci byli postiženi častěji než dívky. Rodinnou shlukování nelze najít. Pravděpodobně proto nejsou s fenoménem spojeny žádné genetické dispozice. Agenezi ledvin tedy pravděpodobně nelze přenést. Namísto genetických příčin je nedostatek tvorby jedné nebo obou ledvin způsoben špatným vývojem primitiv močovod. Metanefrogenní blastém postižených jedinců je také ovlivněn špatným vývojem, který je stejně kauzálně spojen s agenezí. Příčina špatného vývoje močovodu a blastemu nebyla jednoznačně objasněna. Spontánní gen v současné době se spekuluje o mutacích způsobených toxiny z prostředí.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jednostranná nepřítomnost ledvin je během renálního vývoje stále kompenzována obvykle zvětšením anlage druhé ledviny. Klinicky tedy jednostranně chybějící ledvinový anlagen nemusí mít žádné příznaky, pokud je druhá ledvina plně funkční. Vyskytují se současně malformace močových orgánů, jako jsou malformace měchýř , jakož i močovod. Za určitých okolností se mohou objevit opakované infekce močových cest, s nimiž jsou malformace příčinně spojeny. Bilaterální renální ageneze je také obvykle spojena s dalšími malformacemi. Protože malformace v této formě ageneze často odpovídají například mnohonásobným malformacím plic a protože bez ledvin nelze odpadní produkty z těla odstranit krev dlouhodobě i za pomoci dialýza„oboustranná ageneze ledvin obecně není slučitelná se životem. Příznaky intoxikace jsou přítomny kromě nedostatků vitamíny a erytropoetiny.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza renální ageneze se obvykle provádí prenatálně na základě sonografie. Pokud je jednostranný špatný vývoj detekován pouze postnatálně, jedná se obvykle o náhodný sonografický nález, protože pacienti jsou asymptomatičtí. K hodnocení funkce ledvin lze použít testy moči a séra. To vyžaduje stanovení kreatinin a močovina hladiny i hladiny elektrolytu. Pro hladinu elektrolytu draslík, sodík a chlór hrají primární roli. Jednostranná renální ageneze je obvykle asymptomatická a těžko ovlivňuje pacienta. Bilaterální formy ageneze ledvin jsou spojeny se smrtelnou prognózou.
Komplikace
Jednostranná renální ageneze, jak je uvedeno výše, obvykle nezpůsobuje žádné příznaky, protože jedna ledvina plní funkce obou ledvin. Pokud však dojde k onemocnění močových cest, riziko komplikací se zvyšuje. Pokud obě ledviny chybí, přežití není vůbec možné. Absenci ledviny si postižená osoba často ani nevšimne. U žen je však malformace genitálií pozorována v 75 až 90 procentech případů. Pokud je diagnostikována unilaterální renální ageneze v důsledku náhodného nálezu, je nutné neprodleně vyhledat lékařskou pomoc monitoring je nicméně nutné, aby bylo možné předem vyloučit komplikace. Ohrožující jsou vždy nemoci, které by mohly způsobit ztrátu funkce ledvin. To často vede k potřebě pacienta dialýza až do úplného selhání ledvin, které lze poté léčit pouze pomocí a transplantace ledviny. Proto je u pacientů s jednostrannou renální agenezí třeba sledovat příznaky a užívat je opatření , aby se zabránilo nemoci močových cest. To vyžaduje odpovídající hygienu opatření jako je močení po souloži nebo u žen otírání vývodu uretry směrem k anus. Pokud existují známky a Infekce močových cest, okamžitý krev a je nutný test moči. Totéž platí, pokud existuje nejasná horečnatá infekce. Infekce močových cest musí být okamžitě ošetřena antibiotika.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Rodiče, jejichž dítě bylo diagnostikováno s renální agenezí, musí být pečlivě konzultováni se svým lékařem. Absence jedné nebo obou ledvin je vážná stav které musí být považovány za součást transplantace orgánu. Postižené děti tedy nemohou po narození opustit nemocnici, ale je třeba je pečlivě sledovat a pečovat o ně. Po operaci by mělo být dítě pečlivě sledováno. Veškeré známky toho, že tělo odmítá ledvinu dárce, je třeba okamžitě hlásit ošetřujícímu lékaři. Dítě musí být okamžitě převezeno na kliniku, aby bylo možné zahájit další vyšetřování a v případě potřeby novou operaci. V případě jednostranné ageneze ledvin by měl být konzultován lékař, pokud dítě vykazuje známky závažné malátnosti. V případě zánět močových cest a poranění břicha je nutné okamžité vyjasnění odborníkem, protože existuje riziko zánětlivého poškození ledvin. Kromě praktického lékaře obě formy renální ageneze léčí internista. Doprovodnou terapeutickou podporu by měli hledat rodiče a dítě.
Léčba a terapie
Kompletní anephria může být opravena pouze pomocí transplantace orgánů. Jednostranná ageneze ledvin obvykle nevyžaduje léčbu, protože zvětšená druhá ledvina uspokojivě nahrazuje funkci chybějící ledviny. Komplikace zahrnují doprovodná onemocnění, která ovlivňují funkci zbývající ledviny. Například funkční onemocnění ledvin nutí pacienty s unilaterální renální agenezí dialýza a stanou se život ohrožujícími rychleji pro postižené než pro lidi bez chybějící ledviny. Z tohoto důvodu všichni nemoci močových cest, stejně jako poranění břicha, je třeba sledovat opatrně a obezřetně, aby se zabránilo funkčnímu onemocnění ledvin. Osoby postižené jednostrannou renální agenezí jsou proto lékařem vyzývány, aby se pečlivě sledovaly, pokud například onemocní zánět odtoku močových cest, protože takový zánět může vést na zánětlivé poškození ledvin. Hygiena opatření pro profylaxi infekcí močových cest jsou zásadní preventivní opatření, kterými mohou pacienti chránit své zbývající ledviny. Jakmile se objeví první příznaky a Infekce močových cest nebo se objeví jiná infekce nejasného původu, musí být u pacientů s renální agenezí tyto příznaky okamžitě objasněny lékařem krev analýzy a vzorky moči před poškozením jejich jednostranných ledvin. Antibiotikum terapie musí být podán co nejdříve pro zánětlivé reakce nemoci močových cest.
Výhled a prognóza
Prognóza renální ageneze závisí na rozsahu jednotlivých příznaků. Rozhodující pro další průběh je objasnění, zda je jednou nebo oběma ledvinami postižena zdraví poruchy. U velkého počtu postižených je diagnostikována již děloha. Lékaři proto mohou na případné stížnosti reagovat včas a komplexně, jak jsou připraveni zdraví nesrovnalosti. V případě nepříznivého průběhu onemocnění jsou postiženy obě ledviny pacienta transplantace ledvin v těchto případech. The transplantace dárcovského orgánu je spojena s řadou komplikací a vedlejších účinků. Je poskytována celoživotní lékařská péče, aby bylo možné v případě příznaků přijmout okamžitá opatření. U některých pacientů zůstává onemocnění po dlouhou dobu nezjištěno. Stávající stížnosti jsou mírné nebo dotyčná osoba zažije osvobození od stížností. To je často případ, kdy renální ageneze postihuje pouze jednu ledvinu. V tomto případě přebírá úkoly pro oba orgány zdravá ledvina, takže v každodenním životě často nedochází k žádným poruchám. U lidí s tímto onemocněním se v zásadě zvyšuje riziko infekce. Pokud se vyskytnou komplikace nebo další nemoci, existuje riziko selhání orgánů. Jakmile je poškozena funkce ledvin, je život ohrožující stav vyvíjí.
Prevence
Příčiny renální ageneze nejsou dosud známy. Proto je obtížné tomuto špatnému vývoji ledvin zabránit. Vzhledem k tomu, že genetické mutace způsobené toxiny v životním prostředí jsou nyní spojeny s malformací, může být prevence toxických kontaktů preventivním opatřením. Naproti tomu nelze toxinům v životním prostředí zcela zabránit těhotenství za žádných okolností.
Následovat
Ve většině případů má osoba postižená renální agenezí velmi málo a také velmi omezená opatření nebo možnosti přímé následné péče. Postižené osoby by proto měly kontaktovat lékaře při prvních příznacích nebo známkách stavu, aby se předešlo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Nemůže dojít k samoléčení ageneze ledvin. Toto onemocnění nemusí být vždy léčeno, i když jsou velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. Zejména ledviny a močové cesty by měl pravidelně kontrolovat lékař. Rovněž by měly být prováděny pravidelné rozbory krve. V některých případech může renální ageneze vést na infekce nebo záněty močových cest nebo ledvin, takže léčba antibiotika je nutné. Postižené osoby by měly vždy dodržovat správné dávkování a také pravidelný příjem a alkohol je třeba se v průběhu léčby vyhnout. Obecně platí, že zdravý životní styl se zdravým strava může mít velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Toto onemocnění zpravidla nesnižuje průměrnou délku života postižených.
To je to, co můžete udělat sami
Jednostranná renální ageneze nevyžaduje léčbu. Dítě může růst s jednou ledvinou bez jakýchkoli problémů nebo komplikací. Rodiče by nicméně měli sledovat neobvyklé příznaky a v případě potřeby je hlásit lékaři. Pokud však existují příznaky, které naznačují dysfunkci ledvin, je nutné kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. V případě bilaterální ageneze ledvin není dítě bez dialýzy životaschopné. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je překonat obavy spojené s tak závažným stavem. Po transplantace ledviny, dítě musí být neustále pod dohledem, aby bylo možné v případě komplikací okamžitě zavolat pohotovostního lékaře. Rodiče mohou také zařídit ambulantní péči, která jim pomůže při péči o dítě. Při doprovodné symptomatické léčbě by rodiče měli navštívit specializované centrum pro vnitřní nemoci, aby se dozvěděli více o aganezii ledvin. Znalosti o nemoci obecně pomáhají v případě nouze přijmout správná opatření. Jak dítě vyrůstá, musí být o svém stavu poučeno. Rodiče se mohou tohoto úkolu zhostit sami a informovat dítě o nemoci společně s odpovědným nefrologem nebo rodinným lékařem.
