Železo skladovací choroba nebo sideróza je a stav což má za následek výrazně zvýšené úrovně úhrnu železo v lidském těle. To se nahromadilo železo v těle může vést k vážnému poškození orgánů, zejména k játra a slinivka břišní, po inkubační době desítek let, pokud se neléčí. Tím pádem, železo skladování je na rozdíl od nedostatek železa anémie.
Co je to choroba skladování železa?
Nemoc ze skladování železa nebo sideróza je také známá jako hemochromatóza nebo siderofilie. Pokud je to dědičně získané, lékaři mluvit o dědičné sideróze; pokud je to způsobeno změnou dědičných faktorů (gen mutace), nazývá se to primární sideróza. Postižené osoby trpí zvýšeným výskytem vstřebávání esenciálního stopového prvku železa v horní části tenké střevo. To znamená, že obsah železa v celém lidském těle mnohonásobně překračuje normální hodnotu. V průběhu let přebytečné železo může vést na různá vážná poškození orgánů, zejména játra a slinivka břišní, ale také slezinase štítná žlázase hypofýzy , jakož i srdce. Poškození kloubů stejně jako kůže nemoci mohou být také způsobeny siderózou.
Příčiny
Genetická dědičnost nemoci z ukládání železa souvisí s konkrétní okolností: jak matka, tak otec musí projít pozměněnou gen jejich potomkům. Dotčené osoby vždy předávají změněné gen svému dítěti - to, zda se u dítěte rozvine také sideróza, závisí na tom, zda druhý rodič také nese gen s predispozicí k onemocnění. Kromě výše zmíněných faktorů dědičnosti a změn v genetické výbavě lze onemocnění akumulace železa získat také prostřednictvím vnějších vlivů. Toto se označuje jako sekundární sideróza. Spouštěče zde mohou být například časté krev transfuze, stejně jako některá již existující onemocnění, jako je zánět jater B nebo C. Alkohol zneužívání je také příčinným faktorem.
Alkohol zneužívání je také příčinně spojeno se sekundárním onemocněním ukládání železa. Pokud se choroba z ukládání železa získá dědičností, je počet postižených mužů asi pětkrát až desetkrát vyšší než u žen.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U dědičného onemocnění ukládání železa se na začátku neobjevují žádné příznaky. Sideróza je zpravidla patrná až ve věku 30 let s prvními příznaky nemoci. Když celkový obsah železa v těle dosáhne určité hodnoty koncentraceexistují zpočátku obecné příznaky, které mohou naznačovat i další nemoci. Poté se příznaky postupně zhoršují. Zvyšuje se riziko komplikací. Mezi obecné příznaky patří únavaobecná slabost, malátnost, tvorba tmy kůže náplasti, snížení sexuální touhy a hubnutí. Později se přidává řada příznaků, které se stávají stále závažnějšími. Patří mezi ně dušnost, problémy s klouby, srdeční arytmie, srdce selhání nebo rozšíření slezina. Komplikace mohou zahrnovat cukrovka mellitus, cirhóza játra, játra rakovina a ledvina poškození. Nemoc ze skladování železa je velmi léčitelná. Úspěšnost léčby však závisí také na době diagnózy. Pokud je léčba zahájena včas, nedojde ke snížení kvality života a střední délky života. Pokud však léčba začne příliš pozdě, mohou se již v játrech vyskytnout nevratné změny, srdce, slinivka břišní nebo klouby, takže úplné vyléčení již není možné. U přibližně 70 procent postižených, kteří jsou léčeni příliš pozdě, cukrovka Vyvíjí se mellitus, který je obtížné léčit kvůli vysokému obsahu železa koncentrace v těle. Kromě toho riziko jater rakovina je v pokročilých stádiích onemocnění zvýšena 200krát.
Diagnóza a progrese
Příznaky nemoci skladování železa jsou zpočátku nespecifické. Únava patří mezi ně všeobecná maličkost, stejně jako malátnost a slabost. V průběhu času mohou příznaky zahrnovat šedohnědé zbarvení kůže v důsledku poškození jater, bolesti kloubů se ztuhlostí a otokem kloubya hmatatelně zvětšená játra a slezina. V pokročilém stavu se může vyvinout jaterní cirhóza, břišní kapky a cukrovka mellitus může následovat, stejně jako srdeční arytmie a dokonce selhání srdceDiagnóza choroby skladování železa je stanovena kombinovaným vyšetřením krev a tkáně. The krev laboratorní hodnoty poskytnout informace o hladině železa v séru, tzv. celkové vazebné kapacitě železa a také transferin nasycení železem. Sérum feritin, naopak, lze použít ke stanovení hodnoty celkového železa v těle. Krevní hodnoty, které již docela spolehlivě svědčí o nemoci ukládání železa, jsou podporovány stanovením speciálních typů tkáňových proteinů. Méně často počítačová tomografie jater nebo jater biopsie slouží k diagnostice.
Komplikace
Sideróza je vážná stav které mohou vést k smrti bez adekvátní léčby. Pokud organismus trpí nadbytkem železa, hromadí se tato látka v různých orgánech. Jako další důsledek jsou tyto funkce omezené. Depozice způsobuje zvětšení určitých orgánů, jako jsou játra nebo slezina. Pokud se neléčí, mohou nastat další závažné komplikace. Možné jsou problémy s klouby a změna barvy kůže. Dotčené osoby mohou také následně získat diabetes mellitus. Ve výsledku jsou závislí na exogenních inzulín po zbytek svého života. Bez inzulín při léčbě je toto onemocnění smrtelné. V důsledku siderózy se mohou také vyvinout problémy se srdcem. Srdeční arytmie a selhání srdce jsou možné komplikace tohoto onemocnění. Dále menstruace nemusí nastat. V závažných případech může sideróza vést k impotenci. Játra jsou zvláště ohrožena neléčenou nebo nedostatečně léčenou siderózou. V několika málo případech cirhóza jater dojde. V tomto případě byla zdravá struktura jater zničena a nahrazena pojivové tkáně. To již nemůže vykonávat předchozí funkci jater jako důležitou detoxikace a metabolický orgán. Výsledkem jsou další obrovské komplikace. V nejhorším případě to vede k selhání jater a to nakonec vede k smrti.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud příznaky jako únava, kloubní a svršek bolest břichaa příznaky diabetes mellitus může dojít k onemocnění zásob železa. Doporučuje se navštívit lékaře, pokud příznaky nezmizí po několika dnech až týdnech. U žen menstruace může být také přerušeno a u mužů může onemocnění vést k impotenci - v obou případech se doporučuje okamžitá lékařská péče. Pokud onemocnění skladování železa zůstane neléčeno, mohou se objevit další příznaky, jako je cirhóza jater, srdeční arytmie a vyvine se pankreatická dysfunkce. Lékařská pomoc je nutná nejpozději při zjištění známek těchto stížností. Lidé, kteří užívali intravenózně nebo intramuskulárně železo doplňky dlouhodobě jsou obzvláště ohroženi. Pokud existuje podezření na narušenou tvorbu krve nebo zvýšený příjem železa, je třeba okamžitě vyhledat lékaře, pokud se objeví příznaky. Pokud je nemoc z skladování železa léčena včas, šance na vyléčení jsou obvykle velmi dobré. Někdy může včasná diagnóza genetickým vyšetřením úplně zabránit nástupu onemocnění.
Léčba a terapie
Léčba onemocnění při skladování železa je primárně zaměřena na odstranění přebytečného železa v těle. V tomto ohledu jsou v první řadě nejdůležitější metody léčby krvácení, známé také jako terapie vyčerpání železa, při nichž se pravidelně odebírá pět set mililitrů krve postiženým jedincům. Při každém sezení je tak tělo zbaveno asi dvě stě padesát miligramů železa prostřednictvím krevního pigmentu obsahujícího železo hemoglobin, který pak čerpá zpět do krve ze zásob železa v orgánech. Tímto způsobem se orgánům při každém krveprolití uvolní trochu více železa. The terapie nemoci skladování železa krveprolitím pokračuje, dokud se celková hodnota železa v těle nevrátí na normální úroveň. I po odstranění přebytečného železa musí mít pacient své sérum feritin úroveň pravidelně kontrolována. V případě potřeby může být nutné opakovat flebotomii terapie působit proti obnovenému nadměrnému skladování železa. V minulosti byla choroba ukládání železa také léčena lékem desferrioxamin (Desferal). To je schopné vázat železo, aby se mohlo vylučovat. V dnešní době toto vyčerpání železa terapie se používá pouze v případě, že pacientovi nelze vykrvácet - například pokud získal svou siderózu četnými transfuzi pro kostní dřeň choroba. Krvavé semknutí by vedlo jen k dalšímu anémie.
Výhled a prognóza
Pokud je nemoc z ukládání železa detekována a léčena včas, nedochází ke zkrácení délky života a kvality života. Bohužel sideróza je často diagnostikována příliš pozdě, protože v raných fázích nezpůsobuje žádné příznaky. Mezi následné škody původně neléčené siderózy patří diabetes mellitus, cirhóza jater, játra rakovina, selhání srdce a společné problémy. Například v případě onemocnění ukládáním železa je velmi obtížné kontrolovat cukrovku. Ostatní nemoci jsou také nevratné. To znamená, že je nelze vyléčit ani po úspěšné normalizaci hladiny železa v těle. Čím dříve je však dosaženo snížení hladiny železa, tím lepší následné poškození, ke kterému již došlo, lze stále léčit symptomaticky. Při normální hladině železa tedy může být cukrovka opět lépe kontrolována. Cirhózu jater nelze vyléčit. Jeho intenzivní léčba po snížení nadbytku železa však pomáhá snížit riziko rakovina jater. Změny kloubů také již nelze vyléčit. Ale postup chorobných procesů lze zastavit i zde po snížení hladiny železa. U primární nebo dědičné siderózy lze přebytek železa snadno snížit pravidelnými flebotomiemi a nízkým obsahem železa strava. Sekundární sideróza je léčena léčivě deferoxamine, který normalizuje hladinu železa zvýšením vylučování železa. Úspěšná léčba přebytku železa je tedy na rozdíl od jeho následků vždy možná.
Prevence
Vzhledem k tomu, že onemocnění zásob železa je z velké části dědičné nebo je způsobeno genetickými mutacemi, nelze mu zabránit obecně zdravým životním stylem. Co je důležité pro rizikovou skupinu - například děti dvou rodičů s odpovídající alterací genu - je pravidelné monitoring výše popsaných krevních hodnot i v rané fázi bez příznaků. Díky včasnému použití flebotomické terapie lze nyní onemocnění skladování železa docela úspěšně dostat pod kontrolu, takže na prvním místě nedojde k poškození orgánů a kvalita života postižených nebude ovlivněna.
Následovat
Ve většině případů nemoci skladování železa není nutná žádná speciální následná péče opatření jsou nutné nebo možné. V tomto případě nelze onemocnění ani zcela nebo kauzálně léčit, protože se jedná o vlastní vrozenou vadu pacienta. Pokud si tedy postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství mohou být také užitečné k možné prevenci dědičnosti nemoci z ukládání železa. Pacienti jsou zpravidla závislí na celoživotní terapii, aby trvale zmírnili příznaky. Léčba se provádí pomocí léků. Pacienti musí zajistit, aby užívali léky pravidelně a ve správném dávkování. V případě dotazů nebo nejasností by měl být vždy nejprve kontaktován lékař. Kromě toho by měly být přijímány potraviny, které obsahují hodně železa, aby se zabránilo nedostatek železa. Dále opatření obvykle nejsou nutné ke zmírnění příznaků. Pokud je onemocnění skladování železa zjištěno v rané fázi, nedojde také ke zkrácení očekávané délky života postižené osoby. Není však neobvyklé, že jsou pacienti závislí kostní dřeň transfuze. Proto by měla být také prováděna pravidelná vyšetření těla, aby bylo možné včas odhalit další stížnosti.
Co můžete udělat sami
Nemoci skladování železa mohou být genetické, ale také získané během života. Pacienti, u nichž je příčina k dispozici prostřednictvím důkladné zdravotní historie mohou podrobně podpořit svůj terapeutický plán v rámci svépomoc. Problém příznaku je způsoben zejména extrémně nadměrným množstvím železa, které v těle zůstává při konzumaci jídla nebo nadbytkem umělého železa doplňky. Pokud je diagnóza stanovena včas a pokud dotyčná osoba dodržuje několik pravidel v každodenním životě, může si nadále udržovat svoji životní úroveň. Důležitým aspektem je výživa. Výrobky obsahující železo by měly být omezeny na minimum, protože jsou kontraproduktivní k předepsaným lékům na vylučování železa a způsobují velké poškození jater. Protože tenké střevo je považován za jednoho z viníků vadného skladování železa v těle, bez masa, ale bohatého na vlákninu strava je skvělá podpora pro využití. Kromě toho by se měly vypít až tři litry denně. Zejména s ohledem na získanou chorobu z ukládání železa je absolutně vhodné se jí vyhnout alkohol. Pacienti mohou pomocí testovací tyčinky kontrolovat a určovat vlastní hladinu železa. To je zvláště vhodné u pacientů s cukrovkou a kardiovaskulárními chorobami.
