Celá řada nemocí, které vedou k estetickému poškození obličeje, často způsobuje u postižených osob těžké a dlouhé utrpení. To platí také o Sturge-Weberově syndromu.
Co je Sturge-Weberův syndrom?
Sturge-Weberův syndrom je komplex několika příznaků onemocnění, které jsou shrnuty pod tímto pojmem. Kromě toho existují další termíny pro Sturge-Weberův syndrom, které se používají v lékařské literatuře a žargonu. Sturge-Weberův syndrom je proto také víceméně běžný jako Sturge-Weber-Krabbeův syndrom, meningofaciální angiomatóza, encefalotrigeminální angiomatóza nebo angiomatóza encephalofacialis. Při systematizaci různých nemocí si Sturge-Weberův syndrom našel své místo mezi takzvanými neurokutánními fakomatózami. Sturge-Weberův syndrom je vrozený a postupuje v dalším průběhu, takže a kůže obrázek hovorově nazvaný mořidlo na portské víno se již objevuje u dětí. Známý od roku 1879, Sturge-Weberův syndrom se vyskytuje 1krát u 50,000 XNUMX dětí.
Příčiny
Příčinné spouštěče Sturge-Weberova syndromu jsou považovány za oblasti genetické dispozice. Genetický výzkum přinesl zjištění podobná tomu, že Sturge-Weberův syndrom je způsoben změnou genetické informace u konkrétního genomu, tj. V genetickém materiálu. Tato abnormalita vede ke skutečnosti, že negativní faktory nebo předispozice k syndromu Sturge-Webera se již v děloze vytvářejí během embryonálního vývoje dítěte. Předpokládá se, že k tomu dojde mezi 6. a 10. týdnem těhotenství. Skutečné příznaky Sturge-Weberova syndromu, které jsou téměř výlučně lokalizovány v obličeji, jsou malformace krev-nesoucí plavidla. Žíly v obličeji jsou ovlivněny Sturge-Weberovým syndromem.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mezi příznaky Sturge-Weberova syndromu patří a mořidlo na portské víno na obličeji. Podobně nádor v plavidla okolí mozek také naznačuje tuto nemoc. Oba příznaky se mohou objevit samostatně nebo společně. Skvrny od portského vína se liší velikostí a zbarvením. Zbarvení se může pohybovat od světle růžové po tmavě fialovou. Častěji se skvrny od portského vína objevují na čele nebo v blízkosti oční víčko. U postižených je měřitelný zvýšený nitrooční tlak, který znatelně zvyšuje riziko mrtvice. Záchvaty se vyskytují asi u 80 procent postižených jedinců. Záchvaty, ke kterým dochází během prvního roku života, se ukázaly být snáze léčitelné. U přibližně poloviny pacientů dochází k oslabení strany těla naproti mořidlo na portské víno. K intelektuálnímu poškození dochází také u přibližně poloviny kojenců. Vývoj motoru a jazyka může být zpožděn. Glaukom mohou být vrozené nebo se mohou vyvíjet v průběhu času. To může vést k zvětšení oční bulvy. Mnoho postižených jedinců trpí vážným onemocněním bolesti hlavy, bolest připomíná a migréna. Kvůli časté hemiplegii jsou postižené končetiny zmenšeny. Neurologicky se vyskytují deficity pole obličeje.
Diagnóza a průběh
Protože Sturge-Weberův syndrom je hromaděním souběžných příznaků nemoci, děti netrpí jen zvenčí viditelnými abnormalitami. Děti se Sturge-Weberovým syndromem také často stagnují, pokud jde o jejich vývoj. Kromě toho jsou u Sturge-Weberova syndromu možné různé komplikace. V průběhu Sturge-Weberova syndromu narůstá obvodová proliferace krev plavidla a vápník vklady v mozek. U Sturge-Weberova syndromu způsobují tyto poruchy vínově červené zabarvení určitých oblastí obličeje, angióm, epilepsie a duševní zpoždění. Kromě toho Sturge-Weberův syndrom obvykle způsobuje hemiplegii a fyzické poruchy. Hematomy, které se tvoří v mozek u Sturge-Weberova syndromu, nadměrného obvodu hlavaa typická je nesprávná poloha očí (strabismus). Pro diagnostiku Sturge-Weberova syndromu se nejprve použijí klinické abnormality. Jsou založeny na vizuálním vyšetření postižené osoby odborníkem, EEG a magnetická rezonance (MRI) mozku.
Komplikace
V důsledku Sturge-Weberova syndromu trpí postižení jedinci především různými deformacemi obličeje, a tedy vážným estetickým nepohodlí. Většina postižených jedinců se s tím cítí velmi nepříjemně a trpí psychickými nepohodlími a komplexy méněcennosti. Dochází k šikaně a škádlení, zejména v mladém věku, takže většina pacientů v tomto věku trpí vážným utrpením. Podobně může dojít k paralýze v různých částech těla a významně snížené citlivosti. Šedý zákal a epileptické záchvaty se vyskytují také v důsledku Sturge-Weberova syndromu a výrazně omezují kvalitu života pacienta. Většina pacientů také vykazuje duševní stav zpoždění a výrazně zpožděný vývoj. Ve svém životě jsou proto závislí na pomoci jiných lidí v každodenním životě a nemohou sami provádět mnoho činností. Kromě toho těžké bolesti hlavy jsou běžné. Protože kauzální léčba syndromu obvykle není možná, provádí se pouze symptomatická léčba. Komplikace obvykle nenastávají. Ne všechny příznaky jsou však zcela omezené. Je také možné, že Sturge-Weberův syndrom nepříznivě ovlivňuje kvalitu života postižené osoby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Když se objeví Sturge-Weberův syndrom, postižená osoba rozhodně potřebuje lékařské vyšetření a ošetření. Pokud se neléčí, obvykle to vede k vážným komplikacím a v nejhorších případech k úmrtí postižené osoby, takže pacient vždy potřebuje lékařské vyšetření a léčbu. Ve většině případů Sturge-Weberova syndromu skvrna portského vína na obličeji naznačuje onemocnění. Samotná skvrna na portské víno může mít červenou nebo růžovou barvu a má velmi negativní vliv na estetiku postižené osoby. Není neobvyklé, že se na tváři vyskytují křeče, přičemž většina pacientů trpí také závažnými bolesti hlavy. Poruchy zorného pole nebo zhoršená intelektualita také často naznačují Sturge-Weberův syndrom a měl by být také vyšetřen lékařem. Sturge-Weberův syndrom může být léčen dermatologem nebo praktickým lékařem. Úplné vyléčení obvykle není možné. Vzhledem k tomu, Sturge-Weber syndrom může také často vést k psychickému rozrušení nebo depreseby měla být poskytnuta také psychologická léčba.
Léčba a terapie
Terapeutický opatření spojené se Sturge-Weberovým syndromem jsou extrémně omezené. Příčinným způsobem nelze doposud dosáhnout žádného zlepšení při léčbě Sturge-Weberova syndromu. V terapeutických postupech aplikovaných na Sturge-Weberův syndrom je hlavním cílem bojovat proti symptomům a umožnit pacientům lepší kvalitu života. V tomto ohledu se v případě diagnostikovaného Sturge-Weberova syndromu léčí zejména hemiparézy fyzioterapeuticky, aby se omezil další pokles svalstva a s ním spojené následné poškození. Léčba syndromu Sturge-Weber je dále zaměřena na zajištění kosmetiky odstranění skvrny od portského vína na obličeji a krk. Protože příznaky Sturge-Weberova syndromu zahrnují závažné poruchy zraku, periodické monitoring nitroočního tlaku je užitečné. Tento přístup by měl pomoci odhalit glaukom včas u Sturge-Weberova syndromu. Protože hemangiom nebo tzv krev houba je příznivě dobře ohraničena od okolí kůže tkáně, chirurgické zákroky, také pomocí vysoce kvalitní laserové technologie, jsou v současné době mimořádně úspěšné. Mohou také odkazovat na neurochirurgické postupy u Sturge-Weberova syndromu, které působí proti rozsáhlé paralýze.
Prevence
Bohužel neexistují žádné preventivní opatření opatření pro Sturge-Weberův syndrom. Pokud jde o prognózu Sturge-Weberova syndromu, existují zjevné závislosti na rozsahu onemocnění. Jedná se primárně o nepříznivé změny v cévách v mozku způsobené vápník vklady, ke kterým dochází. Obvykle jsou příčinou zkrácení věku osob trpících Sturge-Weberovým syndromem.
Následovat
Následná péče o Sturge-Weberův syndrom je založena na symptomech a progresi onemocnění. Nejdůležitější je pravidelné oční vyšetření. Pacienti se musí poradit s oční lékař alespoň jednou ročně. V prvních letech je odpovědný pediatr a později specialista. Lékař zkontroluje příslušné nemoci očí, jakékoli glaukom, spojivka a sítnice. Dokud nejsou detekovány žádné komplikace, léčba pokračuje jako obvykle. Pokud je stav zdraví zhoršuje se terapie musí být upraveno. Po ošetření laserem, jak je to nutné v případě zjizvení, je nutná doba odpočinku jeden až dva týdny. Lékař musí sledovat průběh a předepisovat léky proti bolesti or protizánětlivé látky Pokud je třeba. Kromě toho bude pacienta dále informovat opatření, například oční cvičení a používání správné ochrany před sluncem. O syndrom Sturge-Webera se stará praktický lékař, oční lékař a specialista na neurochirurgii. Terapeutická podpora je rovněž nutná, pokud je dítě těžce zdravotně postiženo. Rodiče většinou potřebují pomoc při péči o dítě. Jaká opatření jsou podrobně nezbytná v případě Sturge-Weberova syndromu, se u jednotlivců liší. Odpovědný lékař může poskytnout další informace.
Co můžete udělat sami
Sturge-Weberův syndrom není léčitelný a musí být rozhodně léčen zkušeným lékařem. Ovlivnění jedinci však mohou zvýšit svoji pohodu a bezpečnost změnami životního stylu:
Vysoký obsah tuku strava se značně sníženým obsahem škrobu a cukr příjem (ketogenní dieta) může snížit sklon mozku k záchvatům. Je však důležité prodiskutovat jakékoli drastické změny ve stravě s lékařem, který pacienta ošetřuje. Dietolog pomáhá zajistit, aby byl ketogenní strava je vyvážený a bohatý na životně důležité látky. Různé vlivy upřednostňují výskyt epileptických záchvatů, a proto je třeba se jim vyhnout. Patří mezi ně: těžké stres, přehřátí a nadměrná spotřeba alkohol a nikotin. Alkohol také mění účinek antiepileptika. Nebezpečný interakcí může nastat. Pacienti, kteří nejsou bez záchvatů, předcházejí nehodám tím, že v nebezpečných situacích nosí helmu. Je také důležité zajistit ostré hrany v domácnosti a nekoupat se plně bez dozoru. Asi jedna třetina pacientů se Sturge-Weberem trpí migréna- jako bolesti hlavy. Ti, kterých se to týká, by měli spát pravidelně a dostatečně, protože nedostatek spánku je jedním z hlavních spouštěčů bolest epizody. A deník bolesti hlavy pomáhá identifikovat další spouštěče. Svépomocné organizace radí trpícím a jejich příbuzným; mohou také doporučit vhodné odborníky.
