Bloomův syndrom je velmi vzácná geneticky zděděná porucha. Je charakterizována zvýšenou genetickou nestabilitou. Pacienti jsou malého vzrůstu a je u nich větší pravděpodobnost vývoje rakovina. Kvůli zvýšenému vaskulárnímu značení v nádorech se Bloomův syndrom také nazývá telangiektatický syndrom.
Co je Bloomův syndrom?
Bloomův syndrom patří do skupiny syndromů zlomení chromozomů. Mnoho různých klinických příznaků je důsledkem dysregulace enzymy které replikují a opravují DNA. V důsledku defektních opravných mechanismů se v genech hromadí (spontánní) mutace. Zvýšená rychlost mutace představuje zvýšenou náchylnost k rakovina. Charakteristické jsou také pre- a postnatální poruchy růstu, snížený podkožní tuk a citlivé na světlo kůže náchylný k zarudnutí a zánět. Bloomův syndrom se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli postiženého gen aby bylo vaše dítě klinicky viditelné. Pravděpodobnost, že se u dítěte rozvine onemocnění, je tedy statisticky 25 procent. V současné době je popsáno celkem 300 případů. Aškenázští Židé jsou však vystaveni zvýšenému riziku Bloomova syndromu.
Příčiny
Příčinou Bloomova syndromu je mutace v BLM gen, Tento gen je ODPOVĚDNÝ za výrobu Proteinů jako jsou helikosy RecQ. Helikázy jsou enzymy které štěpí dvojité řetězce DNA na dvě jednoduché řetězce. Tento proces je nezbytný pro umožnění replikace (zdvojnásobení DNA). V tomto procesu je z jednoho chromozomu vytvořen druhý takzvaný sesterský chromozom. Během replikace DNA monitoruje protein BLM chyby sesterského chromozomu a iniciuje opravy. Pokud je gen nebo protein defektní, mutace častěji zůstávají nezjištěny a mohou způsobit velké poškození organismu. Běžnými změnami v genomu jsou inzerce / delece nukleotidů a nesmyslné mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti jsou často proporcionálně malého vzrůstu a mají pozměněný tvar lebka kosti. To je patrné již během těhotenství. Novorozenci, kojenci a malé děti mají sníženou chuť k jídlu. Možnou příčinou může být častý gastroezofageální reflux, Také volal pálení žáhy. Pacienti s Bloomovým syndromem jsou navíc náchylní střední ucho infekce pneumoniea aspirace na žaludek obsah. Kojenecké kůže je často normální při narození. Se zvyšujícím se vystavením slunci během prvního roku života je tendence vytvářet červené, zánětlivé kůže lézí se zvyšuje. The nos, tváře, hřbet rukou a předloktí jsou zvláště ovlivněny. Kromě toho se často vyskytují skvrny café au lait, benigní světle hnědé skvrny na kůži. Muži jsou na rozdíl od žen často neplodní (nedokáží otěhotnět). Jedenáct žen zatím navzdory této nemoci otěhotnělo a porodilo alespoň jedno zdravé dítě. Inteligence pacientů s Bloomovým syndromem obvykle není snížena.
Diagnóza a průběh
Diagnóza Bloomova syndromu je zvažována, pokud jsou přítomny následující nálezy:
- Nevysvětlitelná nízká postava již v těhotenství, která přetrvává až do dospělosti; nebo
- Výrazný nízký vzrůst, stejně jako načervenalé kožní léze na obličeji po vystavení slunci nebo
- Významný nízký vzrůst spojené s ranou dětství rakovina.
K potvrzení diagnózy se vždy používá genetický test. Zde lze vyšetřit jeden gen v případě podezření nebo několik genů. Diagnóza je potvrzena, pokud má pacient dvě patologické změny v oblasti genu BLM. Tento test lze provést před narozením jako součást prenatální diagnostika. V dalším průběhu onemocnění, zúžení močovod se často vyskytuje u mužů. Chronická obstrukční plicní nemoc (COPD) vedlo u některých pacientů k úmrtí. Cukrovka mellitus byl diagnostikován asi u 50 pacientů, ale obvykle bez komplikací. U některých pacientů došlo k rozvoji leukémie, který byl řízen chemoterapie a radioterapie. Rakovina je nejčastější klinickou komplikací. Je to nejčastější příčina úmrtí na Bloomův syndrom. Většina pacientů se vyvinula lymfom, rakovina lymfatického systému. Časté jsou také různé druhy rakoviny kůže. Celkově se u 207 z 300 pacientů vyvinula rakovina.
Komplikace
Bohužel ne terapie existuje Bloomův syndrom, a proto se v průběhu nemoci mohou objevit některé příznaky a komplikace. Ve většině případů má Bloomův syndrom za následek nízký vzrůst. To má negativní dopad na kvalitu života a může vést na psychologické problémy a deprese. U dětí nízký vzrůst Můžete také vést škádlení. Rovněž to vede k malformacím a deformacím lebka, které však nemají negativní dopad na život. Toto onemocnění také způsobuje značně zvýšenou citlivost na slunce, což může vést k hypopigementaci. Dotčená osoba musí aplikovat více krém k prevenci nádorů na kůži. Hypopigmentace však nevede k dalším komplikacím. Kvůli Bloomovu syndromu má pacient zvýšenou náchylnost k infekcím v důsledku oslabení imunitní systém. U postižených jedinců se často rozvinou záněty a infekce, které by u zdravých jedinců nezpůsobily onemocnění. Imunodeficience vedou ke snížení průměrné délky života. Podobně se leukémie mohou vyskytovat během života, což vede k bolest a závažná omezení v každodenním životě.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů se příznaky Bloomova syndromu objevují u postižené osoby relativně brzy dětství. Lékař by měl být okamžitě vyhledán, protože u pacientů s tímto syndromem je větší pravděpodobnost vzniku rakoviny. Rovněž jsou nutná pravidelná vyšetření. Pokud pacienti trpí nízkým vzrůstem, měli byste se poradit s lékařem. Změněno kosti v lebka or reflux onemocnění může také naznačovat Bloomův syndrom a mělo by být vyšetřeno. Navíc konstantní zánět v uších nebo pneumonie může také naznačovat tento syndrom a musí být také vyšetřen. Pacienti také trpí kožní léze kvůli slunečnímu záření, kterému je třeba také zabránit rakovina kůže. Neschopnost pacientů s Bloomovým syndromem otěhotnět obvykle nelze léčit. Diagnózu syndromu stanoví pediatr nebo praktický lékař. Další ošetření však provádí příslušný odborník. Čím dříve začne léčba syndromu, tím vyšší je průměrná délka života pacienta.
Léčba a terapie
Léčivý, tj. Léčebný terapie, není v současné době k dispozici. Přístupy k tomu by byly genové terapie. Spíše terapie je v prevenci komplikací. Důkladné vyšetření je nutné a komplikace lze detekovat a léčit včas. Gastroezofageální reflux lze léčit inhibitorem protonové pumpy, jako je např pantoprazol. Pravidelné kontroly krev glukóza úrovně by mohly zabránit cukrovka mellitus nebo zmírnit následky diabetes mellitus. Zkontrolovat imunitní systém, koncentrace imunoglobulinu se měří v krev plazma. Muži by měli pravidelně podstupovat urologická vyšetření. Pacienti mladší 20 let by měli být pravidelně vyšetřováni leukémie. Kolorektální rakovina by mělo být také specificky vyšetřováno, protože se jedná o nejčastější solidní nádor u lidí. Aspoň jeden kolonoskopie by se mělo provádět každý rok. Fekální vyšetření na krev by mělo být provedeno dvakrát až čtyřikrát ročně. Důležitá je také psychosociální podpora pacienta a rodiny. Vážný, chronické onemocnění nejenže zatěžuje pacienta, ale také vždy jeho příbuzné. Společné diskuse podporují vztah a zvyšují úspěšnost terapie.
Výhled a prognóza
Při současných lékařských a vědeckých možnostech není Bloomův syndrom léčitelný. Proto je prognóza tohoto onemocnění považována za nepříznivou. Genovou mutaci nelze doposud vyléčit existujícími terapeutickými možnostmi. Z právních důvodů zásah do člověka genetika není povoleno. To snižuje vyhlídky na trvalé vyléčení. V případě Bloomova syndromu je léčba zaměřena zejména na zmírnění doprovodných příznaků. Kromě toho jsou nabízeny různé screeningové testy, které se používají pro včasnou diagnostiku možných změn tkáně. Kvůli Bloomovu syndromu trpí pacienti častěji nádorová onemocnění s maligním průběhem. Postiženi jsou zejména mladí lidé, kteří by měli mít v pravidelných intervalech prováděny příslušné testy. I když nemoc nelze vyléčit, existují způsoby, jak lze zlepšit celkovou pohodu pacienta. Relaxace techniky, psychoterapeutická podpora a zdravý životní styl pomáhají posilovat organismus a budovat odvahu čelit životu. To je užitečné, abychom lépe zvládali onemocnění v každodenním životě a měli dostatek zdrojů, když nastanou následky Bloomova syndromu. Se zesílenou a stabilní imunitní systémje pacient schopen lépe mobilizovat potřebnou obranyschopnost a snížit cestu hojení u dalších onemocnění.
Prevence
Genetické poradenství sezení a vyšetření mohou rodinám pomoci zjistit, zda existuje relevantní riziko genetické, dědičné choroby. Genomické testování probíhá kromě vzdělávacího rozhovoru. Výsledky mohou rodinám pomoci lépe plánovat rodinu. Ke snížení rizika spontánních mutací se doporučuje zdravý a aktivní životní styl. Uzení a nezdravý strava je třeba se vyvarovat, protože zvyšují pravděpodobnost mutace. Pozdní těhotenství má vždy zvýšené riziko genetického onemocnění dítěte.
Následovat
Vzácně se vyskytující vrozený teleangiektatický syndrom je jedním ze syndromů zlomení chromozomů. Z tohoto důvodu a vážných škod je léčba a následná opatření obtížnější. Doufejme, že genová terapie bude v budoucnu schopna předvídat takové poškození prenatálně. Možnosti následné péče se většinou týkají jednotlivých příznaků nebo následného poškození Bloomova syndromu. Spíše preventivní opatření jsou důležité, protože u pacientů s Bloomovým syndromem se často vyvine rakovina kvůli souvisejícím genovým mutacím. Kromě toho, díky vysoké tendenci k infekci, preventivní opatření ve formě antibiotikum profylaxe i následné nahromadění střevní flóra za účelem lepší imunitní aktivity může být nutné. V případě často se vyskytujících problémů, jako je refluxní syndrom, akutní střední ucho or plíce infekce, něco lze udělat s následnou péčí. Vysoká citlivost na světlo, která vede k různým poškozením pokožky, může být během následné péče také dermatologicky ošetřena. Prevence je stejně nezbytná, protože je zde zvýšená tendence rakovina kůže. Pokud je to operováno, péče o rány v následné péči je stejně důležité jako pravidelné prověřování nových rakovina kůže ohniska. Ve srovnání s živým vakcíny, u Bloomova syndromu existuje omezená použitelnost. Proto preventivní péče proti některým chorobám, jako je vliv je důležitější než jakákoli následná péče. Pokud přesto propukne nemoc, které lze předcházet, kvůli problémům s živými vakcíny, následné péči se nelze vyhnout. Závisí to na typu a závažnosti onemocnění.
Co můžete udělat sami
Bloomův syndrom zatím nelze léčit kauzálně. Terapie se zaměřuje na zmírnění příznaků a nepohodlí. Pacienti trpící touto chorobou však mohou některé užívat opatření podporovat lékařské ošetření a pozitivně ovlivňovat proces hojení. Nejprve je třeba poradit se specialistou s Bloomovým syndromem. Jelikož se nemoc může projevovat různými způsoby a často postupuje velmi odlišně, je nutná odborná pomoc. Ve většině případů je nutných několik vyšetření, a proto by měl pacient učinit vhodná opatření pro delší pobyt na klinice. Po stanovení terapie by se měl pacient uklidnit. Mírné fyzické cvičení je užitečné k posílení imunitního systému. Zdravý strava snižuje riziko sekundárních onemocnění a zlepšuje pohodu. Pacienti mladší 20 let by měli být pravidelně vyšetřováni. Protože existuje zvýšené riziko leukémie or kolorektální karcinom, je třeba věnovat pozornost nápadným příznakům v těchto oblastech. Pokud například existuje nespecifický tlak bolest v gastrointestinálním traktu by to mělo být objasněno. Důležitá je také psychologická podpora pacienta a jeho příbuzných. Vážná nemoc představuje pro postižené enormní břemeno, které je třeba řešit. Společné diskuse zlepšují duševní stav pacienta a často mají pozitivní vliv na průběh onemocnění.
